Un autosomiche malattia in cui l ’ espressione genica di glucose-6-phosphatase è assente, con conseguente ipoglicemia a causa della mancanza di produzione del glucosio. Accumulo di glicogeno nel fegato e nei reni particolarmente pesante determina l ’ organomegalia, epatomegalia, aumento delle concentrazioni di acido lattico e iperlipidemia appare nel plasma. Gotta clinicamente manifesta spesso compare nella prima infanzia.

Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa di espressione di amylo-1,6-glucosidase (una parte del sistema enzimatico del glicogeno Debranching). Il decorso clinico della malattia è simile a quella of glycogen storage disease type io, ma più ridotte. Grave epatomegalia, che è presente nei bambini piccoli, diminuisce e a volte scompare con l'eta '. I livelli di glicogeno tipo rami esterno sono elevati in muscoli, fegato, e negli eritrociti. Sei sottogruppi sono stati identificati con i sottogruppi tipo Tipo IIIa e IIIb essere il capro espiatorio.

Un gruppo di metaboliche ereditarie che coinvolgono gli enzimi responsabile della sintesi del glicogeno, in alcuni pazienti, influente fegato si presenta. In altri, piu 'generale deposito di glicogeno con evidenti, a volte un coinvolgimento cardiaco.

Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa della mancanza di espressione di glicogeno ramificarsi enzima 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), che provoca un accumulo di glicogeno anormale con lunghi rami esterno. Caratteristiche cliniche sono muscolo ipotonia e cirrosi. Morte per malattia del fegato dovrebbe avvenire prima dei 2.

Una malattia autosomica recessively ereditato glicogenosi causata da glucano 1,4-Alfa-Glucosidasi. Grandi quantità di glicogeno si accumula nei lisosomi di muscoli scheletrici (muscolo dello scheletro); cuore;; saldare fegato e cervello. Tre documenti sono stati descritti: Infantile, infanzia, e da adulti. Quella infantile forma è fatale in neonati e presenta ipotonia e una cardiomiopatia ipertrofica (cardiomiopatia ipertrofica). Il modulo d'infanzia di solito si presenta durante il secondo anno di vita con debolezza prossimale e sintomi respiratori, la forma adulta consiste in una miopatia. Prossimale lentamente progressiva (da Muscle Nerve 1995; 3: S61-9; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp73-4) 5

Un autosomiche glicogenosi in cui c'è carente espressione di 6-phosphofructose 1-kinase nel muscolo (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, muscolo TIPO) con anomalie deposito di glicogeno nel tessuto muscolare. Questi pazienti presentano una grave distrofia muscolare congenita e sono esercizio intollerante.

Un enzima che catalizza la conversione di D-glucosio mannosio-6-fosfato e dell'acqua di D-glucosio e Orthophosphate. CE 3.1.3.9.

Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.

Il glicogeno PARTICOLARI malattia epatica in cui c'è un apparente fosforilasi (carenza di glicogeno fosforilasi, pleura FARMACEUTICA).

Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.

Enzimi in grado di catalizzare la exohydrolysis di 1,4-alpha-glucosidic collegamenti con rilascio di alpha-glucose. La carenza di alpha-1,4-glucosidase può causare glicogeno PARTICOLARI malattia TIPO II.

1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / destrina 6 alpha-D-glucanohydrolase. Un sistema enzimatico 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 avere sia (CE) e (CE) attività amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33 come transferasi si trasferisce un segmento di un 1,4-alpha-D-glucan ad un nuovo 4-position in un acceptor, che può essere glucosio o un altro 1,4-alpha-D-glucan. Come lo glicosidasi catalizza la endohydrolysis di 1,6-alpha-D-glucoside linkages nei punti di ramificazione in catene da 1,4-linked alpha-D-glucose Amylo-1,6-glucosidase residui. L 'attività con deficit di glycogen storage disease type III.

Glicogenosi dovuta alla carenza di muscolo fosforilasi caratterizzata da doloroso crampi seguenti accolta esercizio.

Legato al cromosoma X. Che epatica recessivo glicogenosi derivante da carenza di espressione di phosphorylase-b-kinase. I sintomi sono relativamente basso; glicogeno epatica, epatomegalia, aumento e diminuzione dei leucociti fosforilasi sono presenti. Fegato restringimento avviene in risposta a glucagone.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui 1,4-linked alpha-D-glucose residui di continuo da non-reducing finisce di catene con il rilascio di beta-glucosio. E 'anche in grado di idrolizzare 1,6-alpha-glucosidic obbligazioni quando il prossimo Bond in sequenza e' 1,4.