- Erreurs innées du métabolisme des anomalies de caractérisé par les hydrolases lysosomales spécifiques, et entraînant une accumulation intracellulaire de substrats non métabolisée.

Un groupe de troubles enzymatiques affectant le système nerveux et à une variable degré le squelette, le système lymphoréticulaire et d'autres organes. Les conditions sont marquée par une accumulation anormale de matériel catabolisants dans les lysosomes.

Une erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l ’ isoforme de ALPHA-MANNOSIDASE activité qui en résulte une accumulation de métabolites intermédiaire mannose-rich lysosomale. Tous les patients ont un retard psychomotrice, coarsening faciale, et certains degrés de Mandibulofaciale multiplex. Elle est supposée être autosomique trouble récessif.

Mucopolysaccharidose De Type caractérisé par des sulfates et héparane dermatane excessive dans les urines et Hurler-like traits. Elle est provoquée par le déficit de beta-glucuronidase.

Autosomique maladie dans laquelle l'expression des gènes récessifs de glucose-6-phosphatase est absent, entraînant une hypoglycémie en raison du manque de la production de glucose. Accumulation du glycogène st dans le foie et le rein mène à une organomégalie, particulièrement énorme hépatomégalie. Une augmentation des concentrations d ’ acide lactique et hyperlipidémie apparaissent dans le plasma. Une crise de goutte apparaît souvent dans la petite enfance.

Une classe de morphologiquement cytoplasmique hétérogène des particules dans les tissus d'origine animale et végétale, caractérisée par leur contenu hydrolytique enzymes et les structure-linked latence de ces enzymes, les fonctions de lysosomes intracellulaires lytic dépendre de leur potentiel. L'unité membrane lysosome comme une barrière entre les enzymes enférmé dans la lysosome et du substrat. L'activité des enzymes contenue dans les lysosomes est limitée ou néant à moins que les vésicules dans lequel elles sont ci-jointes est rompue. Une telle brèche est censé être sous contrôle métabolique (hormonaux). (De Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)

Trouble récessif autosomique provoquée par le déficit d'acide beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) induisant chez l ’ accumulation de intralysosomal glycosylceramide principalement dans les cellules du système des phagocytes mononucléés. La caractéristique de cellules de Gaucher, glycosphingolipid-filled histiocytes normale, remplacent les cellules de moelle osseuse et viscérale, hépato-splénomégalie organes causant une altération du squelette, et il y a plusieurs défaillances d ’ organe. Sous-types basé sur la présence et la sévérité implication neurologique.

Autosomique lysosomale récessif storage disease provoquée par le déficit d ’ activité ALPHA-L-FUCOSIDASE entraînant une accumulation de Fucose contenant SPHINGOLIPIDS ; glycoprotéines et mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) dans les lysosomes. La forme infantile (type I) caractéristiques détérioration psychomotrice, de la spasticité, grossier les traits du visage, un retard de croissance, des anomalies du squelette visceromegaly, d'épilepsie, infections récurrentes et MACROGLOSSIA, avec la mort survenant dans les dix premières années de vie. Juvénile fucosidosis (type II) est le plus fréquent variante et un déclin progressif lentement en fonctions neurologiques et corporis angiokeratoma diffusum. De type II survie peut être dans le quatrième décénnie de vie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p87 ; Am J Med Genet 1991 Jan ; 38 (1) : 111-31)

Un groupe de métabolique héréditaire impliquant les enzymes responsables et dégradation de la synthèse du glycogène. Chez certains patients, et l'implication du foie est présentée. Dans d'autres, plus généralisé de glycogène de stockage survient, parfois au grand trouble cardiaque.

Lysosomale systémique storage disease provoquée par le déficit de alpha-L-iduronidase IDURONIDASE) et (caractérisée par une détérioration physique progressive avec élimination urinaire du dermatane SULFATE et héparane SULFATE. Il y a trois reconnu phénotypes représentant un spectre d ’ expression clinique de syndrome d ’ intensité légère à sévère : Lanceur, Hurler-Scheie Scheie et syndrome main-pied (anciennement mucopolysaccharidose de type V). Les symptômes peuvent inclure nanisme ; hépato-splénomégalie ; épais traits faciaux grossière avec une faible opacité cornéenne pont nasal ; ; ; de complications cardiaques et bruyante respiration.

Recessively autosomique hérité glycogénoses Glucan 1,4-Alpha-Glucosidase causée par un déficit en grandes quantités de glycogène s ’ accumuler dans les lysosomes (muscle du muscle squelettique, squelettique) ; UR ; foie ; colonne vertébrale ; et cerveau. Trois formes ont été décrits : Infantile, enfance, et adulte. La forme infantile est fatale dans l'enfance et cadeaux avec une hypotonie et une cardiomyopathie hypertrophique CARDIOMYOPATHY hypertrophique (,). La forme d'enfance présente généralement au cours de la deuxième année de vie avec proximal faiblesse et des symptômes respiratoires. Forme adulte consiste en une lente progression (myopathie proximale de Palm Nerve 1995 ; 3 : S61-9 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp73-4)

Un recessively hérité, lysosomale progressive storage disease provoquée par le déficit d ’ activité GLYCOSYLASPARAGINASE. Le manque d'activité cette enzyme entraîne une accumulation de la transmission N-acetylglucosaminylasparagine (unité de asparagine-linked glycoprotéines) dans les lysosomes.

Un groupe de maladies métaboliques héréditaires caractérisé par l'accumulation d'acide excessive mucopolysaccharides, sphingolipids, et / ou dans des glucolipides viscérale et les cellules mésenchymateuses. Une quantité anormale d'sphingolipids ou Glycolipides sont présents dans tissus neuronaux. Pension intellectuelle et des modifications squelettiques, notamment Mandibulofaciale multiplexe surviennent fréquemment. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch56, pp36-7)

Un supplément de remplacement ou thérapeutique ou disparu enzymes défectueux à atténuer les effets de déficit enzymatique (ex : Maladie de Gaucher GLUCOSYLCERAMIDASE remplaçant).

Un groupe de métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation de intralysosomal SPHINGOLIPIDS principalement dans les CENTRALE le système nerveux et à une variable degré dans les organes viscérale. Ils sont classés par l ’ enzyme défaut dans la dégradation et le substrat accumulation (ou le stockage). Les signes cliniques varier mais sous-types neuro-dégénérescence est un fréquent signe.

Mucopolysaccharidose De Type caractérisée par heparitin sulfate dans les urines, progressistes retard mental, nanisme légère, et autres troubles musculo-squelettiques cliniquement indiscernables. Il y a quatre corps distincts, mais chaque point de vue biochimique dû au déficit en enzyme différente.

Une enzyme qui catalyse la conversion du N (4) - (beta-N-acetyl-D-glucosaminyl) et eau pour -L-asparagine N-acetyl-beta-D-glucosaminylamine et L-aspartate. Il agit seulement sur asparagine-oligosaccharides contenant un acide aminé, c 'est-à-dire la asparagine a librement alpha-amino et alpha-carboxyl groupes. (De Enzyme nomenclature, 1992)

Maladie métabolique récessif autosomique provoquée par le déficit de CEREBROSIDE-SULFATASE conduisant à une accumulation de intralysosomal cerebroside (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) dans le système nerveux et les autres organes. Caractéristiques pathologique incluent une démyélinisation et diffuse metachromatically-staining granules dans de nombreux types de cellules, tels les des cellules gliales. Il y a plusieurs formes nonallelic allelic et d'une variété de symptômes neurologiques.

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de cerebroside 3-sulfate (sulfatide) pour obtenir une sulfate inorganique cerebroside et une déficience marquée de arylsulfatase A, qui est considéré comme le composant de thermolabile cerebroside sulfatase, a été démontré dans toutes les formes de leucodystrophie de Krabbe (de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.8).

L ’ enzyme qui iduronosidic hydrolyse liens dans desulfated dermatane. Un déficit de cet enzyme entraîne lanceur est syndrome. CE 3.2.1.76.

Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par une accumulation de G (M2) Ganglioside dans les neurones et les autres tissus. Elle est provoquée par mutation dans le fréquent sous-unité bêta de HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A et B. ainsi cette maladie est également appelé O'variante puisque les deux hexosaminidase A et B sont manquants. Cliniquement, c'est indiscernable de la maladie de Tay-Sachs.

Récessif autosomique maladie neurodégénérative causée par l ’ absence ou un déficit en BETA-GALACTOSIDASE. C'est caractérisé par intralysosomal accumulation de G (M1) Ganglioside et oligosaccharides, principalement dans les neurones du système nerveux central. La forme infantile est caractérisé par muscle hypotonie, pauvre un développement psychomoteur hépato-splénomégalie, hirsutisme, des anomalies cardiaques, hormonales et faciales. La forme juvénile caractéristiques hyperacousie ; crises ; et un retard psychomotrice. Forme adulte caractéristiques ; ataxie et démence progressive de la spasticité. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp96-7)

Désordre récessif autosomique par mutation du gène de la lipase (acide Sterol estérase). C'est caractérisé par une accumulation de lipides, neutre particulièrement CHOLESTEROL Formique du nombre des leucocytes, les fibroblastes et des hépatocytes.

Un groupe de maladies héréditaires recessively intralysosomal caractérisée par l'accumulation de G (M2) Ganglioside dans les cellules neuronales. Sous-types incluent des mutations de enzymes dans le système BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES ou G (M2) conduisant à des perturbations de protéines ACTIVATOR normale de dégradation de GANGLIOSIDES, une sous-catégorie acide glocosphingolipides.

Un Glycosidase que céder une hydrolyse glucosyl-céramide synthétase libre plus glucose ceramide. Un déficit de cet enzyme entraîne des concentrations de glucosyl-céramide synthétase anormalement élevée dans le cerveau d'une maladie de Gaucher. CE 3.2.1.45.

Mucopolysaccharidose De Type avec chondroïtine excessive SULFATE B dans les urines, caractérisé par de nanisme et surdité. Elle est provoquée par le déficit de N-ACETYLGALACTOSAMINE-4-SULFATASE (arylsulfatase B).

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing alpha-D-galactose les résidus dans alpha-galactosides incluant oligosaccharide situé au galactose, galactomannans et galactolipids.

Un groupe de maladies neurodégénérative sévère caractérisée par une accumulation intracellulaire de matériaux autofluorescent wax-like lipidiques (Céroïde ; lipofuscine) dans les neurones. Il y a plusieurs mutations de sous-types basée sur les différents gènes, moment de l ’ apparition de la maladie, et la sévérité des anomalies congénitales de la démence progressive neurologiques ; crises ; et l'échec.

Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.

Désordre métabolique récessif autosomique due à un déficit en enzyme expression de glycogène embranchant alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase (1), entraînant une accumulation anormale de glycogène aux longs emballage branches. Les signes cliniques sont muscle hypotonie et une cirrhose. La mort de maladie hépatique survient généralement avant l'âge de 2.

Désordre métabolique récessif autosomique résultant déficient expression de amylo-1,6-glucosidase (une partie du système enzymatique glycogen Debranching). L ’ évolution clinique de la maladie est similaire à celle of glycogen storage disease type I, mais plus léger. Hépatomégalie massive, qui est présent chez les jeunes enfants, diminue et occasionnellement disparaît avec l'âge. Les niveaux de glycogène avec de petites branches extérieure sont augmentées dans les muscles, le foie, et les hématies. Six sous-groupes ont été identifiés, avec les sous-groupes Type IIIa et Type III ter étant le plus répandu.

Chaque groupe de maladies de stockage lysosomal provoquée par une a hérité de déficit en enzyme impliquée dans la dégradation des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides). Ces maladies sont souvent progressiste et présentent un large éventail d ’ expression clinique dans un délai d 'un déficit enzymatique.

Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.

Enzymes qui enclencher le 1,4-alpha-glucosidic exohydrolysis de liens avec libération de alpha-glucose. Alpha-1,4-glucosidase peut entraîner une carence de glycogène PARTICULIÈRES maladie TYPE II.

Glucuronidase est une enzyme hydrolase qui catalyse la dégradation des glucuronides, jouant un rôle important dans le métabolisme des médicaments et la détoxification de divers composés endogènes et exogènes dans l'organisme.

Un arylsulfatase qui catalyse l ’ hydrolyse du groupe des 4-sulfate N-acetyl-D-galactosamine 4-sulfate unités de chondroïtine sulfate et dermatane sulfate. La déficience de cette enzyme est responsable de la maladie lysosomale héréditaire, syndrome de Maroteaux-Lamy) (mucopolysaccharidose de type VI. CE 3.1.6.12.

Un groupe de troubles autosomale récessif dans lequel nocive quantités de lipides s ’ accumuler dans les viscères et le système nerveux central. Elles peuvent être dues à une carence de l ’ activité de la phosphodiestérase (SPHINGOMYELIN) ou anomalies au niveau de transport intracellulaire, résultant de l 'accumulation de SPHINGOMYELINS et CHOLESTEROL. Il existe différents sous-types cliniques et en se basant sur leurs différences génétiques.

Trouble génétique de métabolisme mucopolysaccharide caractérisée par des anomalies du squelette, le développement d'instabilité articulaires, une myélopathie cervicale keratan urinaire sulfate. Il y a deux corps distincts, chaque point de vue biochimique dû au déficit en enzyme différente.

Un hexosaminidase spécifique de non-reducing N-acetyl-D-hexosamine les résidus dans N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Il agit sur glucosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides. Deux spécifique de beta-N-acetylhexoaminidase isoenzymes de mammifères, sont dénommés HEXOSAMINIDASE A et B. HEXOSAMINIDASE Déficience de la maladie de Tay-Sachs type A isoenzyme provoque des déficits, tandis que les deux A et B isoenzymes causes à la maladie, l ’ enzyme a également été utilisé comme une tumeur marqueur de distinguer maladie malignes ou bénignes.

Une erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l ’ isoforme de BETA-MANNOSIDASE lysosomale qui aboutit à une accumulation de métabolites mannose-rich carton contenant 1,4-beta linkages. La maladie humaine autosomale récessif s ’ opère par héritage et se manifeste avec variété des symptômes qui dépendent du type de mutation.

Empoisonnement à l'ingestion de plantes ou ses feuilles, des fruits rouges, des racines ou épis les manifestations dans les deux humains et animaux varier de sévérité légère à mettant en jeu le pronostic vital. Chez les animaux, surtout les animaux domestiques, c'est suscitée... par l'ingestion ou moisi fermenté fourrage.

Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par l ’ apparition du nourrisson d'une réponse de sursaut exagérée, suivie de paralysie, démence, ou la cécité. Elle est provoquée par mutation dans la sous-unité alpha de la HEXOSAMINIDASE A entraînant lipid-laden cellules ganglionnaires. C'est connu comme la variante B HEXOSAMINIDASE B (avec une augmentation de l'absence de hexosaminidase A) et est fortement liée à Ashkenazic ancêtres juifs.

C'est un mammifère isoforme beta-hexosaminidase comprized de hexosaminidase beta sous-unités. Déficience du hexosaminidase B en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité bêta est une affaire de à la maladie.

La famille de l'ordre de mauve, sous-classe Malvales Dilleniidae, classe Magnoliopsida. Membres incluent GOSSYPIUM, gombos (ABELMOSCHUS), et ça, cacao, le commun des noms de primerose et de mauve est utilisé pour plusieurs types de Malvaceae.

La forme infantile de stockage lysosomal en héritage lipidiques maladies dues à un déficit en acide de la lipase (Sterol estérase). C'est caractérisé par une accumulation de lipides, neutre particulièrement CHOLESTEROL Formique du nombre des leucocytes, les fibroblastes et hépatocytes. C'est connu comme Wolman est xanthomatosis et est une variante de allelic CHOLESTEROL Ester PARTICULIÈRES maladie.

Techniques et stratégies incluant l ’ utilisation de séquences ADN et d'autres moyens de transformer ou radicaux conventionnelle ou modifier cellules dans le but de traiter ou combattre une maladie conditions.

Un qui s'accumule due à une déficience en hexosaminidase A ou B (activateur Gm2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) ou des protéines, entraînant l'hérédité GANGLIOSIDOSES, qui incluent des troubles métaboliques et maladie de Tay-Sachs à la maladie.

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing alpha-D-mannose alpha-D-mannosides. Les résidus dans l ’ enzyme joue un rôle dans le traitement des N-glycans nouvellement formé et en dégradation mûr glycoprotéines. Il y a de multiples isoformes de alpha-mannosidase, chaque histoire ayant son propre localisation et cellulaires spécifiques pH optimale. Défauts dans la forme de l ’ enzyme lysosomale entraîne une accumulation de métabolites mannoside ALPHA-MANNOSIDOSIS intermédiaire et la maladie.

Désordres neurodégénératifs récessif autosomiques dues à des défauts de transport transmembranaire lysosomale qui provoque une accumulation de libre Sialic chlorhydrique (N-Acetylneuraminic AGENTS) dans les lysosomes. Les deux principales les phénotypes de la clinique, qui sont des variantes du allelic SLC17A5 Gene, sont ISSD, une sévère forme infantile ou Salla lente progression de la maladie, une forme adulte, le nom de la zone géographique dans Finland où vivait la famille d'abord étudiés.

Un groupe de désordres du stockage lysosomal récessif autosomiques marqué par l'accumulation de GANGLIOSIDES. Ils sont provoqués par une insuffisance enzymes ou déficiente co- facteurs nécessaire à la dégradation Ganglioside dans les lysosomes. Gangliosidoses sont classés par le Ganglioside accumulé dans la voie de dégradation défectueux.

Désordre métabolique récessif autosomique provoquée par le déficit de GALACTOSYLCERAMIDASE intralysosomal galactolipids entraînant une accumulation de tels que GALACTOSYLCERAMIDES et PSYCHOSINE. C'est caractérisé par démyélinisation par d 'importants, principalement multinucleated Globoid cellules impliquant la matière blanche du système nerveux central. La perte de myéline perturbe normal conduction des impulsions nerveuses.

Un exocellulase avec spécificité pour diverses beta-D-glycoside substrats. Il y a catalyse l ’ hydrolyse de terminal non-reducing les résidus dans beta-D-glucosides avec libération de DU GLUCOSE.

Les hydrolases peptidique contenant sur le site sérine actif impliqué dans un résidu catalyse.

Une enzyme du ester sulfurique hydrolase classe qui dégrade l ’ un des produits du chondroïtine Lyase II réaction. CE 3.1.6.9.

Un genre de la famille PARVOVIRIDAE PARVOVIRINAE, D, qui sont dépendante d'un assistant avec coinfection adénovirus ou herpesviruses pour leur efficace réplication. Le type espèce est virus adéno-associé 2.

Une maladie métabolique caractérisée par le transport de cystine défectueux à travers la membrane lysosomale due à une protéine membranaire de la mutation de cystinosin. Il en résulte une accumulation de cystine et cristallisation dans les cellules causant des lésions tissulaires étendues. Dans le rein de cystinose néphropathique, est une cause fréquente de syndrome du Fanconi reins.

Autosomique glycogénoses récessif dans lequel il y a déficient expression de 6-phosphofructose 1-kinase dans le muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, de TYPE) correspondant à une déposition anormale de glycogène dans le tissu musculaire, ces patients ont dystrophie musculaire sévère et sont exercice intolérant.

Intermédiaire de la biosynthèse du cerebrosides. C'est formé par réaction entre la sphingosine avec UDP-galactose puis elle-même réagit avec le gros acid-Coenzyme A pour former le cerebroside.

Un de mammifères isoforme beta-hexosaminidase c'est une protéine heteromeric comprized des deux hexosaminidase hexosaminidase sous-unités alpha et bêta. Hexosaminidase un déficit en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité alpha est un cas de maladie de Tay-Sachs. Déficit HEXOSAMINIDASE hexosaminidase A et B en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité bêta est une affaire de à la maladie.

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Acide phosphorique ester de mannose.

Cérébrosides comme leur tête qui contiennent une fraction polaire groupe glucose glycosidic relié en lien avec le groupe hydroxyle de ceramides. Leur accumulation dans les tissus, due à un défaut dans beta-glucosidase, est la cause de la maladie de Gaucher.

Des molécules d'ADN capable de réplication autonome et dans une cellule hôte dans lesquels d'autres séquences d'ADN peuvent être insérés et donc amplifié. Plusieurs proviennent de plasmides ; BACTERIOPHAGES ; ou aux virus. Ils sont utilisés pour transporter des gènes dans les cellules étrangères destinataire, la génétique vecteurs posséder un réplicateur fonctionnelle site et contiennent GENETIC MARKERS sélectif pour faciliter leur reconnaissance.

Un désordre métabolique héréditaire intralysosomal caractérisée par l'accumulation de lipides (sulfatides) et les MUCOPOLYSACCHARIDES. Taux excédentaires de tous deux substrats sont présents dans les urines. C'est un trouble de sulfatase (arylsulfatases A, B et C) qui est causée par la mutation de sulfatase-modifying factor-1. Détérioration neurologique est rapide.

Qui contiennent une Heteropolysaccharides N-acetylated hexosamine caractéristique disaccharide répéter dans une unité. La structure de répéter chaque disaccharide implique autre 1,4- et 1,3-linkages composØes de N-Acétylglucosamine ou N-acétylgalactosamine.

Autosomique lipidiques récessif trouble du stockage des glycosphingolipides caractérisée par une accumulation de CHOLESTEROL et SPHINGOMYELINS dans les cellules du viscères et la CENTRALE, (type C ou C1) et de type D sont allelic de mutation des gènes codants NPC1) (une protéine de transport cholestérol intracellulaire médiatrices lysosomes. Les signes cliniques et symptômes neurologiques chroniques incluent hépato-splénomégalie. Type D est une variante aux personnes souffrant de Nouvelle-Écosse ascendance.

Un large groupe de canaux cations six-transmembrane eucaryotes qui sont classés par homologie de séquence d ’ implication avec parce que leur fonctionnel de sensation est varié. Ils ont seulement faible voltage sensibilité et Ion sélectivité. Ils ont un nom de Drosophila mutant ayant montré récepteur transitoire potentiels en réponse à la lumière. Une boîte contenant un motif 25-amino-acid TRP (EWKFAR) juste propeptide C-terminal de S6 sont retrouvés dans canaux, canaux et canaux les sous-groupes. ANKYRIN répète sont présentés dans canaux, canaux & TRPN les sous-groupes. Certains sont associés à tyrosine kinase ou TYPE C Phospholipases.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Lysosomale systémique progressive storage disease marquée par une détérioration physique et dues à une déficience en L-sulfoiduronate sulfatase. Cette maladie diffère de mucopolysaccharidose de type I par manque de ralentir la progression, opacité cornéenne et X-linked plutôt que autosomale récessif héritage. La forme légère produit near-normal intelligence et durée de vie. La forme sévère généralement mortelle dès l'âge de 15 ans.

Un grand lobed organe glandulaire situé dans l'abdomen de vertébrés détoxification est responsable de la synthèse et de conservation, le métabolisme, de substances variées.

Les hydrolases glycoside qui catalysent l ’ hydrolyse d ’ alpha ou bêta liée du mannose.

Une sous-catégorie de exopeptidases qui inclut des enzymes qui percerait deux ou trois AMINO ACIDS au bout d'une chaîne peptidique.

Lipides contenant au moins un résidu monosaccharide et soit un ceramide sphingoid ou un (CERAMIDES). Ils sont subdivisées en NEUTRE glycosphingolipides comprenant monoglycosyl- et oligoglycosylsphingoids et monoglycosyl- et oligoglycosylceramides ; et acide glycosphingolipides qui regroupe sialosylglycosylsphingolipids (GANGLIOSIDES) ; SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS (anciennement appelé sulfatides), glycuronoglycosphingolipids et phospho- et phosphonoglycosphingolipids. (Le blog de IUPAC)

Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.

Une enzyme qui catalyse la conversion de D-glucose mannose-6-phosphate et de l'eau à D-glucose et Orthophosphate. CE 3.1.3.9.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.

Un sous-groupe de TRP tion canaux nommé après melastatin protéine. Ils ont le TRP domaine mais manque ANKYRIN se répète. Enzyme dans les domaines C-terminus mène à eux qu'on m'appelle chanzymes.

Les principaux organes information-processing du système nerveux, comprenant son cerveau, moelle épinière et les méninges.

La ségrégation et dégradation de endommagé les électeurs par leurs cytoplasmique autophagic vacuoles (cytolysosomes) composé d ’ lysosomes contenant les composantes cellulaires dans le processus de digestion ; il joue un rôle important en métamorphose biologique de amphibiens, dans la suppression des os par les ostéoclastes, et dans la dégradation de cellule normale composants dans une carence nutritionnelle états.

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de sphingomyelin à ceramide (N-acylsphingosine) en association choline disodique. Un défaut dans cet enzyme entraîne la maladie de Niemann-Pick de maladie. CE 3.1.4.12.

Un beta-N-Acetylhexosaminidase qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing 2-acetamido-2-deoxy-beta-glucose les résidus dans chitobiose et plus analogues ainsi que dans des glycoprotéines. A été largement utilisé dans les études sur paroi cellulaire et dans le bureau de maladies telles que MUCOLIPIDOSIS et divers troubles inflammatoires des muscles et du tissu conjonctif.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Glycogénose de due à un déficit en phosphorylase musculaire caractérisée par douloureux crampes après l'exercice.

Maladie du chat domestique (domestique nommé messieurs ou F. domesticus). Ce terme n'inclut pas les maladies du soi-disant fauves tels que les guépards, lions, tigres, des couguars, des panthères, léopards, et autres Felidae pour laquelle le titre carnivora est utilisé.

La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.

Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.

1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / dextrine 6 alpha-D-glucanohydrolase avoir tous les deux. Un système enzymatique 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 (CE) et (CE) activités amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33. Comme un transférase elle transfère un segment de un à un nouveau 1,4-alpha-D-glucan 4-position dans une acceptor, qui peut être du glucose ou un autre 1,4-alpha-D-glucan. En tant qu'il y a catalyse l ’ alpha-glucosidase 1,6-alpha-D-glucoside le endohydrolysis de liens aux points de diversification 1,4-linked alpha-D-glucose les chaînes de résidus. Amylo-1,6-glucosidase activité est déficient en glycogen storage disease type III.

Erreurs innées du métabolisme glucidique sont des anomalies génétiques qui affectent l'enzymatique ou les voies de transport, entraînant une altération de la dégradation et du métabolisme des glucides, ce qui peut provoquer une variété de symptômes cliniques.

Un membre de la classe des enzymes qui catalyser le clivage du substrat et l'addition d ’ eau pour les molécules, par exemple, des estérases, glycosidases Glycosidases), (lipases NUCLEOTIDASES, les peptidases (,), peptide Hydrolases et alcalines (Phosphoric Monoester Hydrolases). CE 3.

Une maladie hépatique PARTICULIÈRES glycogène dans lequel il y a une déficience apparente de la maladie hépatique (phosphorylase glycogène phosphorylase, foie PHARMACEUTIQUE) activit.

Le processus de garder les produits pharmaceutiques dans un lieu approprié.

Avec un inhibiteur alpha-glucosidase. Dérivés d ’ action antiviral deoxynojirimycin peut avoir l ’ activité anti-VIH.

L ’ enzyme qui traduit l ’ ester spécifiquement clive le sulfate de déficit en acide iduronic. Sa a été démontrée dans le syndrome de Hunter, qui se caractérise par un excès de dermatane sulfate et héparane sulfate. CE 3.1.6.13.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Conditions caractérisé par dépôt de complexes immuns en raison de troubles lipidiques anormale dans le métabolisme lipidique, tels que des maladies héréditaires impliquant les enzymes requise pour des anomalies lipidiques dépression. Ils sont classés par l ’ enzyme defect or par le genre de lipides impliqué.

Sucres dans lequel l'oxygène est remplacé par un atome d'azote. Cette substitution normale empêche entraînant une inhibition du métabolisme et de GLYCOSIDASES GLYCOSYLTRANSFERASES.

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing beta-D-mannose beta-D-mannosides. Les résidus dans l ’ enzyme joue un rôle dans la dégradation lysosomale N-glycosylprotein glycans. Défauts dans la forme de l ’ enzyme lysosomale chez l'homme conduire à une accumulation de métabolites mannoside BETA-MANNOSIDOSIS intermédiaire et la maladie.

L 'introduction de capacité fonctionnelle (cloné) gènes habituellement dans les cellules. Plusieurs techniques et les processus naturels sont utilisées pour le gène transfert comme cellule LIPOSOMES ou microcell-mediated hybridation, mutation génique, électroporation, chromosome-mediated Gene transfert, TRANSFECTION et GENETIC transduction. Gene transfert peut entraîner des cellules et les organismes individuels génétiquement modifiée.

Un groupe d'enzymes qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing beta-D-galactose les résidus dans beta-galactosides. Déficience du Bêta-Galactosidase A1 peut provoquer GANGLIOSIDOSIS, Gm1.

Une augmentation de la taille du foie.

Le chat domestique, messieurs, de la famille domestique nommé carnivore Felidae, comprenant plus de 30 différentes races. Le chat domestique descend principalement des chats sauvages d'Afrique et Asie du sud-ouest extrême, mais probablement présente dans les villes en Palestine d'aussi longtemps que 7000 ans, de la domestication survenues en Egypte environ 4000 ans. (De Walker est Des mammifères du Monde, Ed, 6ème p801)

Microscopie en utilisant un électron poutre, au lieu de lumière, de visualiser l'échantillon, permettant ainsi plus grand grossissement. Les interactions des électrons passent avec les spécimens sont utilisés pour fournir des informations sur la fine structure de ce spécimen. Dans TRANSMISSION électron les réactions du microscope à électrons sont retransmis par le spécimen sont numérisée. Dans le microscope à électrons qu'arriver tombe à un angle sur le spécimen non-normal et l'image est extraite des indésirables survenant au-dessus de l'avion du spécimen.

La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.

Le glycogène est un polysaccharide complexe, constitué de chaînes ramifiées de molécules de glucose, qui sert de principale forme de stockage d'énergie dans les muscles et le foie pour une utilisation ultérieure par l'organisme.

Des glucides composée de entre deux (Diholoside) et 10 oses connectés par un alpha- ou beta-glycosidic lien. Ils sont présents dans la nature dans les deux la liberté et lié formulaire.

Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.

Un organe lymphatique encapsulée par lequel le sang veineux filtres.

Un hexosaminidase avec spécificité pour les résidus dans N-acetyl-alpha-D-galactosaminides N-acetyl-D-galactosamine non-reducing terminale.

Le chien domestique, Canis familiaris, comprenant environ 400 races, de la famille carnivore CANIDAE. Ils sont dans le monde de la distribution et de vivre en association avec les gens. (Walker est Des mammifères du Monde, 5ème Ed, p1065)

Un carboxypeptidase qui catalyse la libération d'un acide aminé propeptide C-terminal spécificité avec un large. Elle joue un rôle dans les lysosomes en protégeant BETA-GALACTOSIDASE et neuraminidase de dégradation. Avant, c'était classé comme CE 3.4.12.1 et CE 3.4.21.13.

Un X-Linked hépatique récessif glycogénoses résultant du manque d'expression de phosphorylase-b-kinase. Symptômes sont relativement légère activité ; hépatomégalie, augmentation du foie, et la diminution des leucocytes du glycogène phosphorylase sont présents. Foie contraction survient en réaction au glucagon.

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal 1,4-linked alpha-D-glucose résidu succession de non-reducing finit de chaînes en diffusant beta-glucose. Elle est aussi capable d'hydrolyser 1,6-alpha-glucosidic obligations quand le prochain lien dans séquence est une 1,4.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

Le classique infantile forme de maladie De Niemann-Pick De causée par mutation dans SPHINGOMYELIN phosphodiesterase. C'est caractérisé par une accumulation de SPHINGOMYELINS dans les cellules du système des phagocytes mononucléés et autre cellule à l ’ organisme et donc à la mort cellulaire. Des signes cliniques sont : Ictère, hépato-splénomégalie, et des dommages au cerveau.

Protéines préparé par la technique de l ’ ADN recombinant.

À garder la nourriture pour une consommation ultérieure.

Le train de déménager d'un cellulaire protéines compartiment extracellulaire (y compris) à une autre par différents mécanismes de tri et transport tels que des clôtures, des protéines de transport et vésiculaire translocation, transport.

'Sulfuric ester hydrolases' are a group of enzymes that catalyze the hydrolysis of sulfuric acid esters, resulting in the cleavage of the C-O-S bond and the formation of alcohols and sulfates.

Un groupe de quatre homologue activateur sphingolipid protéines qui sont formés à partir d'un quelconque clivage protéolytique précurseur molécule appelée protéine prosaposin.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

Les unités cellulaires de base de tissus nerveux. Chaque neurone est constitué d'un corps, une axone et dendrites. Leur but est de recevoir, conduite, et transmettre les impulsions électriques dans le système nerveux.

Transporteurs membranaires que co-transport deux ou plusieurs molécules différents dans l'autre direction sur une membrane. Habituellement le transport d'un ion ou molécule est contre la pente et électrochimiques "est" propulsé par le mouvement d'un autre Ion ou molécule avec son gradient électrochimique.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Le transfert de moelle osseuse d'un humain ou animal à un autre pour diverses raisons incluant STEM hématopoïétiques cellule souches hématopoïétiques ou STEM mésenchymateuses cellule la transplantation.

L ’ enzyme qui traduit de galactose hydrolyse ceramide monohexosides. Un déficit de cet enzyme peut provoquer Globoid cellule leucodystrophie (leucodystrophie, Globoid cellule). CE 3.2.1.46.

Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.

Un groupe d'enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse du radical sulfate diverses obligations de chondroïtine sulfate. CE 3.1.6.-.

Une tumeur bénigne épithéliales du foie...

Un très ramifié Glucan en amidon.

Une famille de glycoprotéine co- facteurs qui sont requises pour l 'efficience de catabolization SPHINGOLIPIDS par les hydrolases acide spécifiques tels que GLUCOSYLCERAMIDASE ; GALACTOCEREBROSIDASE ; BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE ; et CEREBROSIDE-SULFATASE.