Désordre récessif autosomique par mutation du gène de la lipase (acide Sterol estérase). C'est caractérisé par une accumulation de lipides, neutre particulièrement CHOLESTEROL Formique du nombre des leucocytes, les fibroblastes et des hépatocytes.

La forme infantile de stockage lysosomal en héritage lipidiques maladies dues à un déficit en acide de la lipase (Sterol estérase). C'est caractérisé par une accumulation de lipides, neutre particulièrement CHOLESTEROL Formique du nombre des leucocytes, les fibroblastes et hépatocytes. C'est connu comme Wolman est xanthomatosis et est une variante de allelic CHOLESTEROL Ester PARTICULIÈRES maladie.

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de CHOLESTEROL Formique et d'autres Sterol ester cholestérol, de libérer plus un anion acides gras.

Ester acides gras de cholestérol qui constituent environ deux tiers des cholestérol dans le plasma. L'accumulation de cholestérol dans le intima artérielle ester est une caractéristique caractéristique de l ’ athérosclérose.

Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.

De l'hydrolase classe une enzyme qui catalyse la réaction des triacylglycerol et eau pour obtenir un anion diacylglycerol et acides gras. Elle est produite par des glandes sous la langue et par le pancréas et déclenche la digestion des graisses alimentaires. (De Dorland, 27 e) CE 3.1.1.3.

Une classe de morphologiquement cytoplasmique hétérogène des particules dans les tissus d'origine animale et végétale, caractérisée par leur contenu hydrolytique enzymes et les structure-linked latence de ces enzymes, les fonctions de lysosomes intracellulaires lytic dépendre de leur potentiel. L'unité membrane lysosome comme une barrière entre les enzymes enférmé dans la lysosome et du substrat. L'activité des enzymes contenue dans les lysosomes est limitée ou néant à moins que les vésicules dans lequel elles sont ci-jointes est rompue. Une telle brèche est censé être sous contrôle métabolique (hormonaux). (De Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)

Un restreintes melanosis consistant en un brown-pigmented verrucosity veloutée ou bien papillomatosis dans les plis axillae et autres corps. Elle se produit lors de troubles endocriniens, pathologie maligne sous-jacente, l ’ administration de certaines drogues, ou comme maladie héréditaire.

Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.

Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

La motilité troubles de l'oesophage, dans lequel le baisser ESOPHAGEAL SPHINCTER (près du cardia) échoue à te détendre entraînant fonctionnel obstruction de l'œsophage et dysphagie. Achalasie se caractérise par un grossièrement et contracté dilatées oesophage (megaesophagus).

D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.