Autosomique présente généralement des troubles de la polypose récessif dans l'enfance avec polyneuropathie ; sensorineural audience perte ; ichtyose ; ataxie ; une rétinite pigmentaire ; et cardiomyopathies. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, p58-9 ; Rev Med interne 1996 ; 17, paragraphe 5 : 391-8) Cette état peut être causée par mutation dans des gènes codants peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase peroxisomal associés ou de protéines, entraînant une altération de la membrane catabolisme des PHYTANIC AGENTS dans Péroxysomes.

Une chaîne ramifiés 20-carbon acides gras, en acide phytanic storage disease (REFSUM lipides), cette maladie peuvent avoir autant que 30 % du total des acides gras du plasma. Ceci est dû à un déficit en acide phytanic alpha-hydroxylase.

Une forme précoce d'acide phytanic storage disease avec des signes cliniques et biochimiques différentes de celles de REFSUM caractéristiques maladie, un retard mental inclure ; sensorineural audience perte ; l ’ ostéoporose ; et affections hépatiques sévères. Ca peut être provoqué par mutation dans un certain nombre de protéines dans les gènes codants impliquant Biogenèse ou assemblée des peroxysomes.

Un groupe hétérogène de métabolique héréditaire marquée par absente ou dysfonctionnel Péroxysomes. Peroxisomal anomalies peuvent être enzymatique. Uniques ou multiples voies peroxisomal biosynthèse sont compromis, y compris la capacité de synthétiser éther s'oxyder longues chaînes de lipides et acides gras précurseurs. Les maladies dans cette catégorie comprennent Zellweger ; syndrome du INFANTILE REFSUM maladie ; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique) ; hyperpipecolic Acidemia ; néonatale adrénoleucodystrophie adrénoleucodystrophie ; et (X-linked). Un dysfonctionnement neurologique est un éminent caractéristique de la plupart peroxisomal nerveux.

Phytol est un diterpène alcoolique présent dans certains composés chimiques des chloroplastes, servant de précurseur dans la biosynthèse de divers pigments végétaux tels que les chlorophylles et les caroténoïdes.

Autosomique trouble récessif de peroxisomal Biogenèse qui implique plus de 13 gènes codants peroxin protéines des peroxisomal membrane et matrice. Zellweger syndrome est typiquement observée chez le nouveau-né dans la période ayant les caractéristiques tels que difformité crâne ; muscle hypotonie ; sensorineural audience perte ; visuel compromis ; crises ; dégénérescence progressive des reins et le foie... Zellweger-like syndrome d ’ expiration fait référence phénotypes ressemblant au syndrome Zellweger néonatale mais rapportés chez les enfants ou adultes, atteints apparemment intacte peroxisomal Biogenèse.

Particules cytoplasmique Electron-dense délimitée par un seul membrane, tels que Péroxysomes ; GLYOXYSOMES ; et glycosomes.

Coenzyme A, souvent abrégée en CoA, est une coenzyme hydrosoluble clé dans le métabolisme des acides gras, des acides aminés et du sucre, jouant un rôle central dans la chaîne d'transport d'électrons et l'acétylation de diverses molécules.

Largement distribuée enzymes qui remplissent oxidation-reduction indésirables dans lequel un atome de l'oxygène molécule organique est incorporée dans le substrat ; les atome d'oxygène est réduit, combinée à ions d'hydrogène pour former de l'eau. Ils sont aussi connus comme monooxygenases ou hydroxylases. Ces réactions nécessitent deux substrats comme reductants pour chacun des deux atomes d'oxygène. Il y a différentes catégories de monooxygenases selon le type de hydrogen-providing cosubstrate (coenzymes) nécessaire chez les mixed-function oxydation.

Microcorps survenus dans les cellules animales et végétales et à certains champignons et des protozoaires. Elles contiennent peroxydase, catalase, et alliés enzymes. (De Singleton et Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2e éditeur)