MERRF-syndrom
En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.
Lipomatos, multipel symmetrisk
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
MELAS-syndrom
En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.
RNA, transfer, Lys
Epilepsi, myoklon
En kliniskt mångfacetterad grupp epilepsisyndrom kännetecknade antingen av myokloniska krampanfall eller myoklonus i samband med andra typer av krampanfall. Myokloniska epilepsier delas in i tre subtyper, beroende på etiologi: ärftliga, kryptogena eller symtomatiska (dvs de som uppträder sekundärt efter kända sjukdomstillstånd, som infektioner, hypoxi/ischemiskador, trauma osv).
Mitokondriella encefalomyopatier
En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.
RNA, transfer, Leu
Transfer RNA leucine (tRNA-Leu) är ett specifikt ämne inom biokemi och molekylärbiologi som är en del av den genetiska koden och proteinsyntesen i celler. Transfer RNA (tRNA) är en typ av RNA-molekyler som transporterar aminosyror till ribosomen under processen att bygga upp proteiner enligt den genetiska koden specificerad i mRNA (messenger RNA).
Kearns-Sayre Syndrome
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare, genetic disorder that affects the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. It is characterized by the onset before age 20 and the presence of at least three of the following features: progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinopathy, heart conduction abnormalities, and elevated cerebrospinal fluid protein levels. PEO causes weakness and paralysis of the eye muscles, resulting in drooping eyelids and limited eye movement. The retinopathy can lead to vision loss, while heart conduction abnormalities can cause life-threatening arrhythmias. Other features of KSS may include short stature, deafness, and neurological symptoms such as ataxia and dementia. It is caused by a single large-scale deletion in the mitochondrial DNA and is inherited in a non-Mendelian fashion.