Loeys-Dietz Syndrome (LDS) is a genetic connective tissue disorder characterized by the malformation of blood vessels and skeletal system abnormalities. It is caused by mutations in genes involved in the transforming growth factor beta (TGF-β) pathway, leading to an increased risk of arterial aneurysms and dissections, as well as other features such as hypertelorism, cleft palate, bifid uvula, and joint laxity. The syndrome is often associated with a high mortality rate due to the complications related to vascular problems. Early diagnosis and management of the condition are crucial for improving patient outcomes.

En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. Marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.

Transforming Growth Factor Beta (TGF-β) receptorer är en typ av cellmembranreceptor som binder till TGF-β-signaleringsproteiner. När TGF-β-proteinet binder till receptorn aktiveras den och startar en signalkaskad inne i cellen, vilket leder till reglering av celldelning, celldifferentiering, apoptos (programmerad celldöd) och extracellulär matrisproduktion. TGF-β-receptorerna spelar därför en viktig roll i embryonal utveckling, homeostas och sjukdomsprocesser som cancer.