Lipodystrofi
En samling heterogena tillstånd till följd av defekt fettomsättning och kännetecknade av fettvävnadsatrofi. Ofta förekommer en omfördelning av kroppsfett som leder till perifera fettförluster och central fetma. Hit hör generell, lokal, medfödd och förvärvad lipodystrofi.
Lipodystrofi, medfödd generaliserad
Medfödda sjukdomar, oftast autosomalt recessiva, som kännetecknas av svårartad brist på fettvävnad, extrem insulinresistens och hypertriglyceridemi.
Hiv-associerat lipodystrofisyndrom
HIV-associated lipodystrophy syndrome (HIV-ALS) is a condition characterized by changes in body fat distribution and metabolic abnormalities that occur in some individuals infected with the human immunodeficiency virus (HIV). The syndrome is often associated with long-term use of antiretroviral therapy (ART), particularly protease inhibitors and nucleoside reverse transcriptase inhibitors.
Lipodystrofi, familjär partiell
Diabetes, lipoatrofisk
Sjukdomstillstånd kännetecknat av fullständig frånvaro av subkutan fettvävnad, insulinresistent diabetes med lten benägenhet för ketoacidos, hyperlipidemi med subkutan xantomatos (kolesterolansamlingar under huden), leverförstoring och förhöjd basal ämnesomsättning.
Lamin A
En underklass av utvecklingsreglerade laminer med neutral isoelektrisk punkt. De lösgörs från kärnmembranet under mitosfasen.
Acanthosis nigricans
GTP-bindande proteiners gammaunderenheter
Underenheter till heterotrimert GTP-bindande protein som bildar fasta förbindelser med GTP-bindande proteiners betaunderenheter. En dimer av beta- och gammaenheter bildas när det GTP-bindande proteinets alfaenhet frigörs från det heterotrimera proteinkomplexet. Beta-gammadimeren kan spela en viktig roll vid signalöverföring genom att samverka med en rad olika andrabudbärare.
1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase
1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase, ofta förkortat AGPAT, är ett enzym som katalyserar en stearylkoenzym A-dependent reactions där en acylgrupp överförs från en acyl-CoA till lysofosfatidik acid för att bilda fosfatidik acid. Detta enzym spelar en viktig roll i de tidiga stegen av triacylglycerolsyntesen och är därför involverat i lipidmetabolismen.
Akro-osteolys
"Acro-osteolysis" är en medicinsk term som refererar till en sjuklig process där de distala falangerna (de yttersta fingrarna och tårna) av skelettet påverkas, vilket leder till smalning och eventuell förstörelse av de ändständiga benen. Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive genetiska störningar, autoimmuna sjukdomar, infektioner, och exponering för vissa kemikalier eller droger. Symptomen på acro-osteolys kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta smärta, svullnad, rodnad och försämrad rörlighet i de drabbade extremiteterna. Behandlingen beror på den underliggande orsaken till acro-osteolys.
Antiretrovirusterapi, aggressiv
Fettvävnad
Bindväv bestående av fettceller (adipocyter) i ett nätverk av stödjeceller. Pigmenterad, värmealstrande fettvävnad i många däggdjurarters foster och nyfödda kallas brunt fett.
Stavudin
HIV-infektioner
Det spektrum av HIV-infektioner som sträcker sig från asymtomatiska seropositiva tillstånd över AIDS-relaterade komplex (ARC) till AIDS.
Insulinresistens
Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.
Progeria
Progeria, även känt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i LMNA-genen. Den resulterar i en för tidig och accelererad åldrandeprocess hos barn, vilket leder till en livslängd på i genomsnitt 13 år. Symptomen inkluderar progressiv stelhet, tillväxthinder, hudförändringar, kalkifiering av artärer och hög risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Laminer
Komplement 3 nefritfaktor
Kroppens fettfördelning
"Kroppens fettfördelning refererar till hur kroppen distribuerar och lagrar fett, vanligtvis beskrivet med mängden subkutant fett (under huden) och visceralt fett (runt organen i bukhålan)."
Leptin
Ett 16 kD-peptidhormon som utsöndras av vita fettceller och som medverkar i regleringen av födointaget och energibalansen. Leptin avger den viktigaste afferenta signalen (insignalen) från fettceller i det svarssystem som reglerar kroppens fettlager.
Hypertriglyceridemi
Hypertriglyceridemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av triglycerider (en typ av blodfetter) i blodet. Det vanligaste gränsvärdet för att diagnostisera hypertriglyceridemi är en nivå över 150 milligram per deciliter (mg/dL) eller 1,7 millimol per liter (mmol/L). Förhöjda triglycerider kan vara ett tecken på andra sjukdomstillstånd som diabetes, metabolt syndrom, lever- eller bukspottkörtelsjukdom, hypotyreos och genetiska störningar. Långvarigt höga nivåer av triglycerider kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar genom att bidra till ateroskleros eller fettsvulstbildning i artärerna.
Pannikulit
Panniculit är en inflammatorisk hudsjukdom som primärt drabbar subkutan fettvävnad, och kan vara orsakad av olika patologiska tillstånd som infektioner, autoimmuna sjukdomar eller reaktioner på läkemedel.
Kroppssammansättning
Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss
Emery-Dreifuss musculodystrophy (EDMD) is a genetic muscle disorder characterized by slowly progressive muscle weakness, stiffness of joints, and heart problems. It primarily affects the voluntary muscles closest to the trunk of the body (proximal muscles), as well as the upper arms and legs. The condition may also cause cardiac conduction abnormalities that can lead to serious heart rhythm disorders. EDMD is caused by mutations in several different genes and is typically inherited in an autosomal dominant or X-linked recessive pattern.
HIV-proteashämmare
Fosfatidatfosfatas
Anti-HIV-medel
PPAR gamma
PPAR gamma, eller peroxisome proliferator-activated receptor gamma, är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll inom cellulär differentiering, glukosmetabolism och lipidmetabolism. Det aktiveras av specifika ligander och reglerar sedan genuttrycket av målgenen involverade i dessa processer. PPAR gamma är särskilt välkänt för sin roll inom adipocyt differentiering, glukos tolerans och insulin-senstivitet, samt inflammation och kolesterolhomöostas.
Fettceller
Adipogenes
Adipogenesis är den process där stamceller differenseras och utvecklas till fettceller, även kända som adipocyter. Denna process inkluderar en serie av generella händelser som involverar celldelning, differentiering och lipidakumulering. Adipogenesen är en viktig process i kroppens energibalans och homeostas, men överdrivet eller felreglerat adipogent differentiering kan leda till fetma och relaterade sjukdomar.
Subkutant fett
Fettomsättning
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Kokos
Subkutan vävnad
Subkutant vävnad, även känd som hypodermis, är den ytligaste lagret under huden bestående av lösa bindvävskapslar som innehåller fettceller (adipocyter), små blodkärl och nervändingsfibriller, vilket ger mekanisk buffring, termoreglering och energilager till kroppen.