Sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom orsakad av defekt hos beta 2-integrinreceptorerna ( leukocytadhesionsreceptorer), som omfattar CD11/CD18-familjen av glykoproteiner. Syndromet kännetecknas av onormala adhesionsberoende funktioner, särskilt defekt neutrofilspridning i vävnad, vilket leder till återkommande infektioner.
Leukocytadhesion är processen där vita blodceller, särskilt neutrofila granulocyter, adhererar till endotelcellerna som linjer blodkärlen (kallat endotet). Detta är en kritisk del av immunförsvaret då leukocytadhesion möjliggör migration av leukocyter från blodomloppet till omgivande vävnader för att bekämpa infektioner och utlösa inflammation.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Förvärvad immunbrist, orsakad av humant immunbristvirus (HIV), som infekterar och decimerar T-lymfocyter, varigenom kroppens immunförsvar slås ut och dess mottaglighet för opportunistiska infektioner och elakartade tumörsjukdomar ökar.
Sexuellt förhållande mellan individer av samma kön.
Beteckning för livskraft i kinesisk filosofi. Denna kraft anses kunna påverkas eller styras av t ex akupunktur eller rörelseövningar (som i qigong). Begreppet qi, som ursprungligen avsåg luftström eller andedräkt, har senare kommit att få betydelsen ande, som i grekiskans pneuma och latinets spiritus.
Ett släkte av familjen retroviridae, bestående av exogena, horisontellt överförda virus hos några få däggdjur. Infektioner med dessa virus omfattar bl a human B-cellsleukemi eller T-cellsleukemi/lymfom hos vuxna, samt bovin leukemi. Typarten är bovint leukemivirus.
I en enkel mening kan Yin-brist definieras som ett begrepp inom traditionell kinesisk medicin (TCM) som beskriver ett tillstånd av relativt för få yin-fluider eller essens i kroppen. Yin representerar de kalla, stillsamma, mjuka och näringssyrliga aspekterna av kroppen, såsom kroppsvätskor, blod, organfunktioner och andning.
Kaposi's sarkom (KS) är en blodkärlsrelaterad cancer som orsakas av ett virus kallat humant herpesvirus 8 (HHV-8). KS kan manifestera sig som röda, lila eller bruna fläckar, knutor eller sår på huden, slemhinnor eller inre organ. Det finns fyra olika typer av KS: klassisk, endemisk, epidemisk och immunsuppressivt relaterad. Den epidemiska formen är den som oftast ses i samband med HIV/AIDS.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Prodromalfas (stadium av tidiga symtom) av HIV-infektion. Laboratoriekriterier för att åtskilja ARC från AIDS inkluderar förhöjt eller hyperaktivt B-cellmedierat humoralt immunsvar, jämfört med undert ryckta eller normala antikroppsreaktioner vid AIDS; follikulär eller blandad hyperplasi i ARC-lymfkörtlar, vilket leder till degeneration och bortfall av lymfocyter, typiskt för AIDS; fortskridande up pträdande av histopatologiska förändringar, såsom förekomst av Kaposis sarkom, ett tecken på fullt utvecklat AIDS.
Sjukdomstillstånd till följd av födoämnes- eller ämnesomsättningsbrister. Begreppet omfattar alla sjukdomar orsakade av otillräckliga förråd i kroppen av livsviktiga näringsämnen, t ex protein (eller aminosyror), vitaminer och mineral.
Sjukdomar i lymfan eller lymfkärlen.
I en enkel mening kan 'Yang-brist' definieras som ett begrepp inom traditionell kinesisk medicin (TCM) som beskriver ett tillstånd av ett obalanserat eller underaktivt "yang"-energi i kroppen.
Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.
Guanidinoacetate-N-methyltransferase (GAMT) är ett enzym som katalyserar en reaktion där en metylgrupp (en kolatom med tre väteatomer) överförs från S-adenosylmetionin (SAM) till guanidinoacetat, vilket resulterar i bildandet av den aktiva formerna av kreatin, creatinin. Detta enzym finns främst i lever, njurar och hjärnan hos däggdjur. Genetiska mutationer i GAMT-generna kan leda till ett ovanligt medföddt sjukdomstillstånd som kallas guanidinoacetataciduri (GA), vilket orsakar höga nivåer av guanidinoacetat och låga nivåer av kreatin i kroppen.
En underklass av enzym som katalyserar överföringen av en amidinogrupp från en förening till en annan. EC 2.1.4.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
En lungsjukdom hos människor med immundefekter eller undernäring, eller hos barn, kännetecknad av dyspné, takypné (snabb andning) och hypoxemi. Pneumocystispneumoni är en ofta förekommande opportunistisk infektion i AIDS. Den orsakas av svamparten Pneumocystis jiroveci. Sjukdomen ses även hos andra däggdjur, hos vilka den orsakas av närbesläktade Pneumocystisarter.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Läkekonst som bygger på traditionell, kinesisk praxis.
Detta immundefektvirus hos människa är en art av Lentivirus och undersläktet primatlentivirus och benämndes tidigare HTLV-III/LAV. Viruset ger upphov till de akuta infektionssymtom, neurologiska störningar och immunologiska defekter som ingår i det förvärvade immunbristsyndromet AIDS.