Leukocytadhesionsdefektsyndrom
Sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom orsakad av defekt hos beta 2-integrinreceptorerna ( leukocytadhesionsreceptorer), som omfattar CD11/CD18-familjen av glykoproteiner. Syndromet kännetecknas av onormala adhesionsberoende funktioner, särskilt defekt neutrofilspridning i vävnad, vilket leder till återkommande infektioner.
Receptorer, leukocytadhesion
Leukocytadhesion är processen där vita blodceller, särskilt neutrofila granulocyter, adhererar till endotelcellerna som linjer blodkärlen (kallat endotet). Detta är en kritisk del av immunförsvaret då leukocytadhesion möjliggör migration av leukocyter från blodomloppet till omgivande vävnader för att bekämpa infektioner och utlösa inflammation.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
AIDS
Förvärvad immunbrist, orsakad av humant immunbristvirus (HIV), som infekterar och decimerar T-lymfocyter, varigenom kroppens immunförsvar slås ut och dess mottaglighet för opportunistiska infektioner och elakartade tumörsjukdomar ökar.
Qi
Beteckning för livskraft i kinesisk filosofi. Denna kraft anses kunna påverkas eller styras av t ex akupunktur eller rörelseövningar (som i qigong). Begreppet qi, som ursprungligen avsåg luftström eller andedräkt, har senare kommit att få betydelsen ande, som i grekiskans pneuma och latinets spiritus.
Deltaretrovirus
Yin-brist
I en enkel mening kan Yin-brist definieras som ett begrepp inom traditionell kinesisk medicin (TCM) som beskriver ett tillstånd av relativt för få yin-fluider eller essens i kroppen. Yin representerar de kalla, stillsamma, mjuka och näringssyrliga aspekterna av kroppen, såsom kroppsvätskor, blod, organfunktioner och andning.
Sarkom, Kaposis
Kaposi's sarkom (KS) är en blodkärlsrelaterad cancer som orsakas av ett virus kallat humant herpesvirus 8 (HHV-8). KS kan manifestera sig som röda, lila eller bruna fläckar, knutor eller sår på huden, slemhinnor eller inre organ. Det finns fyra olika typer av KS: klassisk, endemisk, epidemisk och immunsuppressivt relaterad. Den epidemiska formen är den som oftast ses i samband med HIV/AIDS.
Immunbristsyndrom
AIDS-relaterat komplex
Prodromalfas (stadium av tidiga symtom) av HIV-infektion. Laboratoriekriterier för att åtskilja ARC från AIDS inkluderar förhöjt eller hyperaktivt B-cellmedierat humoralt immunsvar, jämfört med undert ryckta eller normala antikroppsreaktioner vid AIDS; follikulär eller blandad hyperplasi i ARC-lymfkörtlar, vilket leder till degeneration och bortfall av lymfocyter, typiskt för AIDS; fortskridande up pträdande av histopatologiska förändringar, såsom förekomst av Kaposis sarkom, ett tecken på fullt utvecklat AIDS.
Bristsjukdomar
Yang-brist
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.
Guanidinacetat-N-metyltransferas
Guanidinoacetate-N-methyltransferase (GAMT) är ett enzym som katalyserar en reaktion där en metylgrupp (en kolatom med tre väteatomer) överförs från S-adenosylmetionin (SAM) till guanidinoacetat, vilket resulterar i bildandet av den aktiva formerna av kreatin, creatinin. Detta enzym finns främst i lever, njurar och hjärnan hos däggdjur. Genetiska mutationer i GAMT-generna kan leda till ett ovanligt medföddt sjukdomstillstånd som kallas guanidinoacetataciduri (GA), vilket orsakar höga nivåer av guanidinoacetat och låga nivåer av kreatin i kroppen.
Amidinotransferaser
Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Lunginflammation, Pneumocystis
En lungsjukdom hos människor med immundefekter eller undernäring, eller hos barn, kännetecknad av dyspné, takypné (snabb andning) och hypoxemi. Pneumocystispneumoni är en ofta förekommande opportunistisk infektion i AIDS. Den orsakas av svamparten Pneumocystis jiroveci. Sjukdomen ses även hos andra däggdjur, hos vilka den orsakas av närbesläktade Pneumocystisarter.
Metabola syndromet X
HIV
Detta immundefektvirus hos människa är en art av Lentivirus och undersläktet primatlentivirus och benämndes tidigare HTLV-III/LAV. Viruset ger upphov till de akuta infektionssymtom, neurologiska störningar och immunologiska defekter som ingår i det förvärvade immunbristsyndromet AIDS.