Leucodistrofia Metacromática
Enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos.
Leucodistrofia de Células Globoides
Esfingolipidosis hereditaria, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso predomina la desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte ocurre en los primeros dos años. Las formas tardias de esta enfermedad se caracterizan por tener un curso menos fulminante (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7).
Cerebrósido Sulfatasa
Enzima que cataliza la hidrólisis de cerebrósido 3-sulfato (sulfátido) para dar lugar a un cerebrósido y sulfato inorgánico. En todas las formas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA) se evidenció una deficiencia marcada de la arilsulfatasa A, que es considerada el componente termolábil de la cerebrósido sulfatasa. EC 3.1.6.8.
Galactosilceramidasa
Psicosina
Un intermediario en la biosíntesis de cerebrósidos. Es formado mediante la reacción de la esfingosina con UDP-galactosa y entonces reacciona con un ácido graso-Coenzima A para formar el cerebrósido.
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
Sulfoglicoesfingolípidos
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Raro trastorno, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita, transicional y adulta. La forma clásica está vinculada al cromosoma X, comienza en la infancia y se asocia con una mutación del gen de la proteína proteolipídica. Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. La forma congénita tiene características similares pero se presenta a comienzos de la infancia y se caracteriza por rápida progresión de la enfermedad. Los subtipos transicional y adulto tienen un comienzo tardío y una sintomatología menos grave. Las características patológicas incluyen áreas de desmielinización en parche, con preservación de islas perivasculares (apariencia trigoide)(Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190).
Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
Raro estado de desmielinización del sistema nervioso central que afecta a niños y adultos jóvenes. Los hallazgos histológicos incluyen un foco asimétrico, grande y bien definido de destrucción de mielina que puede afectar un lóbulo o un hemisferio cerebral completo. El curso clínico es progresivo e incluye demencia, ceguera cortical, sordera cortical, hemiplejia espástica, y parálisis pseudobulbar. La esclerosis concéntrica de Balo se diferencia de la esclerosis cerebral difusa de Schilder por el hallazgo histológico de bandas alternas de destrucción y preservación de la mielina en anillos concéntricos. El síndrome de Alper se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por tener un deterioro cerebral progresivo y enfermedad hepática. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)
Cerebrósidos
Glicoesfingolípidos neutros que contienen un monosacárido, normalmente una glucosa o galactosa, en un enlace 1-orto-betaglicosídico con el alcohol primario de un esfingoide N-acil (ceramida). En plantas, el monosacárido normalmente es la glucosa y el esfingoide usualmente es la fitoesfingosina. En animales, el monosacárido normalmente es la galactosa, pero puede variar según el tejido en cuestión, mientras que el esfingoide normalmente es la esfingosina o la dihidroesfingosina.
Saposinas
Un grupo de cuatro proteínas activadoras de esfingolípidos homólogas formadas de segmentación proteolítica de una molécula común precursora de proteína referida como prosaposina.
Sulfatasas
Enzimas que catalizan la remoción de grupos sulfato de diversos sustratos orgánicos, desempeñando funciones importantes en procesos biológicos como el metabolismo y homeostasis.
Proteínas Activadoras de Esfingolípidos
Esfingolipidosis
Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.
Enfermedad de Canavan
Afección neurodegenerativa rara de la fase neonatal o de la infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca que genera una apariencia esponjosa. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos descendientes de judíos. La forma neonatal se caracteriza porque hay hipotonía y letargia al nacer, la que progresa rápidamente al coma y la muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso en el desarrollo, DISCINESIAS, hipotonía, espasticidad, ceguera, y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ATAXIA; ATROFIA ÓPTICA; y DEMENCIA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
N-Acilesfingosina Galactosiltransferasa
Leucoencefalopatías
Arilsulfatasas
Enzimas que catalizan la hidrólisis de un fenol sulfato para dar lugar a un fenol y sulfato. Han sido separadas arilsulfatasas A, B y C. La deficiencia de arilsulfatasas es una de las causas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMATICA). EC 3.1.6.1.
Ratones Mutantes Neurológicos
Enfermedad de Alexander
Rara leucoencefalopatía con aparición de inicio infantil de acumulación de fibras de Rosenthal en las zonas subpial, periventricular y subependimaria del cerebro. Las fibras de Rosenthal son agregados de las PROTEÍNA ÁCIDA FIBRILAR DE LA GLIA que se encuentran en los ASTROCITOS. Los tipos de comienzo juvenil y adulto muestran progresiva atrofia del tronco cerebral en su parte inferior. Las mutaciones de novo en el gen GFAP se asocian con la enfermedad con tendencia por la herencia paterna.
Encéfalo
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Proteína Proteolipídica de la Mielina
Proteína mielínica que es el componente principal de los complejos lipoprotéicos extraíbles de solventes orgánicos de todo el cerebro. Ha sido objeto de mucho estudio a causa de sus inusuales propiedades físicas. Se mantiene soluble en cloroformo aún después de que esencialmente todos sus lípidos enlazados han sido removidos.
Prueba de Desempeño de Rotación con Aceleración Constante
Una prueba de desempeño basada en forzar la ACTIVIDAD MOTORA en una vara rotatoria, usualmente por un roedor. Los parémetros incluyen el tiempo de marcha (segundos) o resistencia. La prueba es usada para evaluar el balance y la coordinación de sujetos, en particular en modelos experimentales animales para trastornos neurológicos y efectos de drogas.
Terapia de Reemplazo Enzimático
Galactosidasas
Lamina Tipo B
Enfermedades Desmielinizantes
Vaina de Mielina
Cubierta rica en lípidos que rodea algunos AXONES tanto en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL como en el SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO. La vaina de mielina es un aislante eléctrico y favorece la conducción de los impulsos proporcionando mayor eficiencia en el gasto energético y la velocidad. La vaina está formada por las membranas celulares de las células gliales (CÉLULAS DE SCHWANN en la periferia y OLIGODENDROGLÍA en el sistema nervioso central ). El deterioro de la vaina en ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES es una afección clínica grave.
Encefalopatías
Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.
Oligodendroglía
Amplia clase de células neurogliales (macroglia) del sistema nervioso central. La oligodendroglía puede denominarse interfascicular, perivascular o perineural (no es lo mismo que CÉLULAS SATÉLITES PERINEURONALES) de acuerdo a su localización. Forman la VAINA DE LA MIELINA aislante de los axones en el sistema nervioso central.
Imagen por Resonancia Magnética
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Galactosilceramidas
Cerebrósidos que contienen como cabeza polar una molécula de galactosa unida, mediante enlace glucosídico, al grupo hidroxilo de la ceramida. Su acumulación en los tejidos, debido a un defecto en la beta-galactosidasa, es la causa de la lipidosis galactosilceramida o leucodistrofia de células globoides.
Modelos Animales de Enfermedad
Guías de Práctica Clínica como Asunto
Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.
Contrainmunoelectroforesis
Clasificación Internacional de Enfermedades
Un sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos. Se incluye toda la gama de afecciones en un número manuable de categorías, agrupados para facilitar el informe de mortalidad. Es producida por la Organización Mundial de Salud (Fuente: CIE-10, p1). Las Modificaciones Clínicas, producidas por el UNITED STATES DEPT. OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, son extensiones más grandes usadas para morbidad y fines epidemiológicos generales, principalmente en los EEUU.
Metabolismo Energético
Metabolismo
Vena Porta
Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud
Categorías de la clasificación de la salud y de los dominios relacionados a la salud de la Organización Mundial de la Salud. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (CIF; ICF en la sigla en inglés) consiste en dos listas: una lista de funciones y estructura del cuerpo, y una lista de dominios de actividad y participación. La CIF también incluye una lista de factores ambientales.