Transtorno autossômico dominante manifestado pelo espessamento espongiforme da mucosa oral com uma coloração branco-opala. Outros tecidos mucosos podem estar envolvidos como a VAGINA e RETO e a CAVIDADE NASAL pode estar similarmente envolvida . Esta forma de leucoceratose pode ser causada por uma mutação no gene da QUERATINA 4 e não é considerado uma condição pré-cancerosa.

Grupo de displasias ectodérmicas hereditárias, nas quais a característica clínica mais proeminente é a distrofia hipertrófica das unhas, resultando em paquioníquia. Diversos subtipos específicos de PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA foram associados com mutações nos genes que codificam QUERATINAS.

Lesão em forma de mancha branca (encontrada na MEMBRANA MUCOSA) que não pode ser raspada. Leucoplasia geralmente é considerada uma condição pré-cancerosa, entretanto seu aspecto também pode resultar de várias DOENÇAS HEREDITÁRIAS.

Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).