Lecitinacyltransferasbrist: En ärftlig, autosomalt recessiv sjukdom som beror på mutering av lecitinkolesterolacyltransferas, som ombesörjer förestring av lipoproteinkolesterol och följande bortförsel från perifera vävnader till levern. Defekten ger låga HDL-kolesterolhalter i blodet och ansamling av fritt kolesterol i kroppsvävnaderna, vilket leder till en triad av hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och proteinuri.Hypolipoproteinemier: Onormalt låga halter av lipoproteiner i serum.Fosfatidylkolin-sterol O-acyltransferas: Ett enzym som utsöndras från levern till blodplasman hos många däggdjursarter. Det katalyserar förestringen av hydroxylgruppen i lipoproteinkolesterol genom överföring av en fettsyra från lecitinets C-2-position. Vid ärftlig lecitin:kolesterolacetyltransferasbrist leder brist på enzymet till ackumulering av icke-förestrat kolesterol i blodplasman. EC 2.3.1.43.Hornhinnegrumling: Sjukdomstillstånd i hornhinnans centrala eller perifera delar. Den normala genomskinligheten försämras genom att hornhinnan blir mer eller mindre opak.Specifik densitetFettomsättningsrubbningar, medfödda: Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.LecitinerAcyltransferaser: Enzymer i transferasklassen som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en kemisk förening (givare) till en annan (acceptor). EC 2.3.Lipoproteiner: Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.Kolesterol: Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.Glycerol-3-fosfat-O-acyltransferas: Ett enzym som överför acylgrupper från acyl-CoA till glycerol-3-fosfat under en process som leder till bildande av monoglyceridfosfater. Det verkar enbart på CoA-derivat av fettsyror med en kedjelängd över C-10. Det bildar även diglyceridfosfater. EC 2.3.1.15.Sterol O-acyltransferasDiacylglycerol-O-acyltransferas1-acylglycerofosfokolin O-acyltransferas: Ett enzym som huvudsakligen finns i lymfocyternas plasmamembran. Det katalyserar överföringen av långa fettsyror, företrädesvis omättade fettsyror, till lysofosfatider med formationen 1,2-diacyl glycero-3-fosfokolin och CoA. EC 2.3.1.23.Fosfatidylkoliner: Derivat av fosfatidylsyror där fosforsyran har esterbindning till en kolindel. Fullständig hydrolys ger 1 mol glycerol, fosforsyra och kolin, och 2 mol fettsyror.