En autosomal, recessiv störning, kännetecknad av kort kroppsväxt, defekt tillväxthormonreceptor och oförmåga att producera insulinliknande tillväxtfaktor I från tillväxthormonet. Syndromet är inte en form av hypofysär dvärgväxt, utan beror på en mutation i GHR-genen på kromosom 5 hos människa.

Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).

Somatotropinreceptorer är cellmembranreceptorerna där tillväxthormon (somatotropin) binder sig för att utöva sitt biologiska effekt. Dessa receptorer är placerade huvudsakligen på levern, men kan även hittas i andra vävnader som muskler och ben. När tillväxthormonet binds till sin specifika receptor aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till cellens nukleus och påverkar genuttrycket, vilket resulterar i ökat vävnadstillväxt och proteinmetabolism.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Avvikelser från medelvärden för en viss ålder eller visst kön avseende kroppslängd, vikt, skelettproportioner, benvävnadsutveckling eller utveckling av kroppsdrag. Hit hör såväl snabb som långsam tillväxt.

En väl beskriven basisk peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Tillväxtfaktorn är till stor del, men inte helt, beroende av tillväxthormon. Den tycks i huvudsak vara verksam hos vuxna, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor II, som är en viktig tillväxtfaktor i foster.