Korionvilli: De trådlika kärlutskotten på korion (yttre fosterhinnan) som skjuter in i moderkakans struktur.Korionbiopsi: En metod för diagnos av fostersjukdomar genom provtagning av korionvilliceller i moderkakan för DNA-analys, påvisande av bakterier, halt av ämnesomsättningsprodukter osv. Fördelen framför fostervatten sprov (amniocentes) är att metoden kan användas under den första trimestern.Fosterdiagnostik: Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.Fostervattenprov: Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.Graviditet, första trimestern: Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.TrofoblasterModerkaka: Ett mycket blodkärlrikt foster-moderorgan hos däggdjur för tillförsel av syre och näring till fostret och transport av avfallsprodukter från fostret. Det består av en fosterdel (korionvilli), utvecklad från trofoblaster, och en moderdel (decidua), som bildats ur livmoderslemhinnan. Moderkakan producerar en mängd olika steroider, proteiner och peptidhormoner (placentahormoner).Fostrets sjukdomarKromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).Fetomaternell blodpassageKaryotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.TubargraviditetFosterålderUltraljudsundersökning av fosterMissfall: Utdrivning av foster före fullgången graviditet utan avsiktligt ingripande.Methemalbumin: Ett kompex av hem eller hematin och albumin med 1:1-molaritet som bildas efter nedbrytningen av methemoglobin till hem eller hematin och globin i plasma. Detta komplex, som ger plasma en kaffebrun färgnyans, förekommer vid hemolytiska eller hemorragiska sjukdomstillstånd. Påvisande av detta i plasma används för att skilja mellan hemorragisk och ödematös pankreatit.Korion: Den yttre fosterhinnan.TrisomiFostervatten: Vätska i amnionsäcken, i början av fosterutvecklingen producerad av amnion och senare av lungorna och njurarna. Den är till en början klar, men blir senare grumlig, och mot slutet av graviditeten vari erar mängden mellan 500 ml och 2000 ml.PlacentationDowns syndrom: En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.Navelsträngspunktion: Provtagning av fosterblod från navelsträngsvenen genom ultraljudsstyrd nålbiopsi.HögriskgraviditetModerns ålder: En kvinnas ålder vid graviditet.Mosaicism: Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.Amnion: Det tunna, sega extraembyonala membran som hos kräldjur, fåglar och däggdjur omger fosterhinnan och innehåller foster och fostervatten. Hos däggdjur utvecklas det ur trofoblasten.Aneuploidi: Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).Hydatidmola: Trofoblastisk hyperplasi i samband med normal graviditet, eller mola (druvbörd). Tillståndet kännetecknas av uppsvällda korionvilli och förhöjda nivåer av koriogonadotropin. Hydatidmolor eller druvbörd kan betecknas som fullständiga eller ofullständiga, beroende på allmän morfologi, histopatologi och karyotyp.NackeAbort, eugenetisk: Framkallad abort på grund av möjliga fostermissbildningar.Kromosomavvikelser: Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).Decidua: Livmoderslemhinnan (endometriet) under graviditet. Abort, septisk: Infekterad abort, där det sker en spridning av mikroorganismer och deras produkter till moderns cirkulationssystem.Hjässa-kokkyxlängd: Mätning i livmodern av fostrets längd från hjässa till svanskota. Längden anses vara ett säkrare mått på fostrets ålder än vikten. Medellängden mellan hjässan och kokkyx är vid födseln 36 cm.Flerbördsgraviditet, reduktion avGraviditet, andra trimestern: Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 15 t o m vecka 28 av havandeskapet (dagarna 99 - 196).Foster: Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.Mätning av nackuppklarningFlerbördsgraviditet: Havandeskap med två eller fler foster samtidigt.Tunntarm: Den del av mag-tarmkanalen som sträcker sig mellan nedre magmunnen och ileocekalklaffen mot tjocktarmen. Den kan delas in i tre delar: tolvfingertarmen, jejunum och ileum.HavandeskapsförgiftningGraviditet, tredje trimestern: Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 29 t o m vecka 42 av havandeskapet (dagarna 197 - 294).Jejunum: Den del av tunntarmen som sträcker sig mellan tolvfingertarmen och ileum. Jejunum utgör ungefär 2/5 av tunntarmens längd bakom tolvfingertarmen.Genetisk rådgivning: Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.Tarmslemhinna: Tarmarnas invändiga beklädnad, bestående av ett inre epitelskikt, en mellanliggande lamina propria och en yttre muskelslemhinna. I tunntarmen kännetecknas slemhinnan av en rad veck och ett överflöd av absorberande celler (enterocyter) med mikrovilli (ytludd).beta-talassemiAbort, framkallad: Avsiktlig borttagning av foster från livmoder med en av ett flertal tillgängliga tekniker.Graviditetsutfall: Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.Koriokarcinom: Elakartad tumör av trofoblastiskt epitel, kännetecknad av utsöndring av stora mängder koriongonadotropin. Den uppkommer vanligtvis ur befruktningsframkallade fosterhinneprodukter (t ex hydatidmola (blåsmola), normal graviditet eller efter abort), men kan också uppstå i testikelteratom, mediastinum eller tallkottkörteln.LIF-receptor, alfaunderenhet: En receptorunderenhet som i förening med cytokinreceptor gp130 bildar en dubbelreceptor, för leukemihämmande faktor och onkostattin M. Underenheten utgör även en del av den ciliära neurotrofiska faktorns receptor. Såväl membranbundna som avgivna isoformer av receptorunderenheten finns, pga alternativ mRNA-splitsning. Den utsöndrade isoformen tros verka som en hämmande receptor, medan den membranbundna är en signalerande receptor.Mikrovilli: Ytterst tunna, luddliknande utskott från cellmembran som avsevärt utökar ytarean hos cellen.Heterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.Människokromosomer, par 18: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Ileum: Den nedersta och smalaste delen av tunntarmen, mellan jejunum (tunntarmens övre del) och ileocekalklaffen överst i tjocktarmen.Fosterdöd: Upphörande av livet hos fostret i livmodern.Missbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Basalmembran: Utbredd, acellulär stödvävnad i form av hinnor mellan epitel och underliggande vävnad och runt glatt muskulatur. Membranet innehåller makromolekylära beståndsdelar såsom kollagen, laminin och sulfater ade proteoglykaner, och har betydelse för elektrolytpassagen.Immunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.Immunfluorescensteknik: Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.