Spectral Karyotyping
L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.
Aberrazioni Del Cromosoma
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Disturbi Del Cromosoma
Karyotype
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Diagnosi Prenatale
Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.
Amniocentesi
Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Citogenetica
Malattie Fetali
Sindrome Down
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Analisi Citogenetica
Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.
Prelievo Dei Villi Coriali
Un metodo per la diagnosi di malattie fetale usando come campione le cellule dei villi coriali placentare per un'analisi del DNA, presenza di batteri, concentrazione di metaboliti, il vantaggio su amniocentesi e 'la procedura può essere effettuata nel primo trimestre.
Anomalie Dei Cromosomi Sessuali
Ultrasonografia Prenatale
La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.
Colorazione Del Cromosoma
Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.
Cromosomi Umani
Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.
Comparative Genomic Hybridization
Abnormal Karyotype
Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.
Gravidanza
Translocazione (Genetica)
Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali
Anomalie Multiple
Coloranti Azzurri
Primo Trimestre Di Gravidanza
L'inizio della gravidanza, un uomo dal primo giorno dell'ultimo periodo mestruale normale (mestruazioni) attraverso il completamento di 14 settimane di gestazione (98 giorni).
Nectria
Myelodysplastic-Myeloproliferative Diseases
Clonal myeloid disturbi che possiede proprietà sia proliferativa displastico e caratteristiche ma non sono adeguatamente classificati come le sindromi mielodisplastiche o DISORDERS mieloproliferativa.
Gravidanza Ad Alto Rischio
Gravidanza in cui la madre e / o superiore al normale feto sono a rischio di MORBIDITY o cosa includono inadeguato, provoca prenatale ostetricia, precedente storia (aborto, il mio istinto materno), la preesistente malattia polmonare (Gravidica gestazionale) e MIELOMA gravidanza nonché eta 'materna avanzata sopra 35.
Metafase
Cromosomi
Distanza Corono-Caudale
Disomia Uniparentale
La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).
Età Materna
L'età della madre in gravidanza.
Misurazione Della Traslucidità Nucale
Secondo Trimestre Di Gravidanza
Il terzo centrale di una gravidanza, dall'inizio del 15 attraverso il 28 completato settimana (99 a 196 days) della gestazione.
Aborto Abituale
Tre o consecutivi aborto spontaneo.
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Mosaicismo
Neoplasie Del Tessuto Adiposo
Genetic Testing
Cromosomi Umani Y
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Disordini ereditari dei medicinali lo sviluppo sessuale associati con alterazioni dei cromosomi sessuali costituzioni compresa la monosomia; trisomia e mosaicismo.
Cromosomi Umani, Coppia 5
Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).
Riarrangiamento Genico
Esito Della Gravidanza
Risultati della concezione e conseguente gravidanza, incluso vivere alla luce; nato morto, il mio istinto aborto; indotta aborto. L'esito può seguire naturale o l'inseminazione artificiale o delle diverse tecniche REPRODUCTIVE assistita, come EMBRYO TRASFERIMENTO o la fecondazione in vitro.
Cromosomi Umani X
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Sindrome Di Klinefelter
Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).
Età Gestazionale
L'eta 'della conceptus, a partire dal momento della fecondazione. Nel corso di ostetricia, il l' età gestazionale è spesso definita come il tempo tra l'ultimo giorno dell'ultimo ciclo che è di circa 2 settimane prima OVULATION e dei fertilizzanti.
Monosomia
Rottura Del Cromosoma
Aborto Spontaneo
Sindromi Mielodisplastiche
Cytoplasmic Dyneins
Cromosomi Batterici Artificiali
Sindrome Di Turner
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
Sex Determination Analysis
Atresia Polmonare
Un difetto cardiaco congenito caratterizzato dalla riduzione o assenza di apertura tra il bene e l'ipertensione VENTRICLE arteria carotide. Manca un normale ipetensione dal saxofono, unoxygenated sangue nel ventricolo destro non può essere adeguatamente pompato il polmone per ossigenazione. Caratteristiche cliniche includono respirazione rapida, cianosi, ventricolo destro atrofizzeranno e suoni cardiaci anormali (cuore MORMORA).
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Instabilità Cromosomica
Diagnosi Preliminare All'Annidamento
Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nell'ovulo; zigote; o blastocisti prima dell'impianto. Citogenetica è eseguito l'analisi per determinare la presenza o assenza di disturbi genetici.
Liquido Amniotico
Limpida giallastra liquido che buste il feto dentro la sacca di Amnios. Nel primo trimestre, è probabile un trasudato delle madri o feto di plasma. Nel secondo trimestre, liquido amniotico deriva essenzialmente dal feto polmone e rene. Cellule o attivi in questo liquido può essere eliminato per prenatale, esami diagnostici (amniocentesi).
DNA Copy Number Variations
Infertilità
Incapacita 'di riprodurre dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti. La sterilità è riproduttiva infertilità permanente.
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Chromosome Inversion
Cromosomi Dei Funghi
Feto
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Candidosi
Infertilità Maschile
L'incapacita 'del maschio per effettuare la fecondazione dell'ovulo dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti, maschio la sterilità è infertilità permanente.
Mappa Del Cromosoma
Diploidia
Cromosomi Umani, Coppia 3
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Candida
Una specie di funghi mitosporic Saccharomycetales termine caratterizzata da produrre cellule di lievito, mycelia, pseudomycelia e blastophores. Parte della normale flora della pelle, bocca, tratto intestinale e vagina, ma possono causare una varieta 'di infezioni, incluso candidosi; onicomicosi; vulvovaginale candidosi Vulvovaginale candidiasi (mughetto) e (vedere candidosi, LIOFILIZZATO). (Dal 28 Dorland cura di),
Oligospermia
Una condizione della concentrazione subottimale degli spermatozoi nel eiaculato di sperma per assicurare la fecondazione dell'ovulo. Nell ’ uomo, oligospermia è definita come un lumacone sotto i 20 milioni per millilitro sperma.
Amplificazione Genica
Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.
Polymorphism, Single Nucleotide
Fenotipo
Tecniche Di Amplificazione Dell'Acido Nucleico
Congenital Abnormalities
Ploidie
Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.
Sensibilità E Specificità
Cromosomi Sessuali
Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Marker Genetici
Cromosoma X
Elettroforesi Su Gel In Campo Pulsato
Gel elettroforesi in cui la direzione del campo elettrico è cambiato periodicamente. Questa tecnica e 'simile ad altri metodi elettroforetica normalmente usata per separare le molecole di DNA a doppia catena che variano nel formato da decine di migliaia di base-pairs. Tuttavia, siccome alterna il campo elettrico direzione è in grado di separare le molecole di DNA base-pairs fino a diversi milioni di lunghezza.