Mappatura del cariotipo di un cellulare.
L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5
La serie completa di CHROMOSOMES presenta come una serie di metafase ha sistematizzato photomicrograph cromosomi da una cella di un singolo nucleo organizzato in coppia, in ordine decrescente di dimensione e in base alla posizione del centromero. (Dal Stedman, 25 Ed)
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.
Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.
Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Un subdiscipline della genetica che riguarda il cytological e analisi molecolari della CHROMOSOMES, e la posizione del GENI su cromosomi, e i movimenti di cromosomi durante il CELLULARE CICLO.
Pathophysiological condizioni per il feto nel feto UTERUS. Alcune malattie possono essere trattati con terapie posizione.
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.
Un metodo per la diagnosi di malattie fetale usando come campione le cellule dei villi coriali placentare per un'analisi del DNA, presenza di batteri, concentrazione di metaboliti, il vantaggio su amniocentesi e 'la procedura può essere effettuata nel primo trimestre.
Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).
La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.
Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.
Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.
Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.
Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.
La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.
Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.
Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Cromosomi aberrante senza fine, ossia, circolare.
Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.
La parte del corpo umano o animale connettere la testa nel resto del corpo.
Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.
"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.
Fenotiazine con un gruppo di amminoacidi al 3-position "green" cristalli e polvere. Sono utilizzati come macchie biologico.
Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Vera perdita di parte di un cromosoma.
L'inizio della gravidanza, un uomo dal primo giorno dell'ultimo periodo mestruale normale (mestruazioni) attraverso il completamento di 14 settimane di gestazione (98 giorni).
Una specie di funghi della famiglia ascomycetous Nectriaceae, ordine HYPOCREALES. Hanno trovato come saprophytes in decomposizione legno o parassiti di alberi. Anamorphs includono Fusarium e Cylindrocarpon.
Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Clonal myeloid disturbi che possiede proprietà sia proliferativa displastico e caratteristiche ma non sono adeguatamente classificati come le sindromi mielodisplastiche o DISORDERS mieloproliferativa.
Gravidanza in cui la madre e / o superiore al normale feto sono a rischio di MORBIDITY o cosa includono inadeguato, provoca prenatale ostetricia, precedente storia (aborto, il mio istinto materno), la preesistente malattia polmonare (Gravidica gestazionale) e MIELOMA gravidanza nonché eta 'materna avanzata sopra 35.
La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Nell'utero misura corrispondente alla seduta altezza (testa al posteriore), la lunghezza del feto è considerata un criterio più accurata dell'età del feto che e 'il peso medio della lunghezza totale del corpo del feto a termine è 36 cm. (Da Williams Ostetricia, diciottesimo Ed, p91)
La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).
L'età della madre in gravidanza.
Le vitamine prenatali ecografia misurazione dei tessuti molli dietro al collo del feto, quindi o la zona sotto la pelle trasparente nel retro del collo del feto (translucenza nucale) o la distanza tra la pelle esterna dell'osso occipitale destro per ultimo (piega nucale) è misurato.
Delle procedure per identificare i tipi e le varietà di funghi.
Il terzo centrale di una gravidanza, dall'inizio del 15 attraverso il 28 completato settimana (99 a 196 days) della gestazione.
Tre o consecutivi aborto spontaneo.
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.
Neoplasie composto di adipe o del tessuto connettivo composto da cellule di grasso in un tessuto di umore acqueo sia areolar. Il concetto non fa riferimento a neoplasie situata nel tessuto adiposo.
Una condizione di non avere spermatozoi presente nell'eiaculazione (refrigerato).
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.
Disordini ereditari dei medicinali lo sviluppo sessuale associati con alterazioni dei cromosomi sessuali costituzioni compresa la monosomia; trisomia e mosaicismo.
Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).
L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.
Risultati della concezione e conseguente gravidanza, incluso vivere alla luce; nato morto, il mio istinto aborto; indotta aborto. L'esito può seguire naturale o l'inseminazione artificiale o delle diverse tecniche REPRODUCTIVE assistita, come EMBRYO TRASFERIMENTO o la fecondazione in vitro.
La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.
Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.
Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).
Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.
L'eta 'della conceptus, a partire dal momento della fecondazione. Nel corso di ostetricia, il l' età gestazionale è spesso definita come il tempo tra l'ultimo giorno dell'ultimo ciclo che è di circa 2 settimane prima OVULATION e dei fertilizzanti.
Acido deossiribonucleico su materiale genetico di funghi.
La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.
Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.
Espulsione del prodotto di fertilizzazione prima di finire il termine della gestazione e senza interferenze.
Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.
Dyneins responsabili per il trasporto, intracellulare mitosi, cella polarizzazione e il movimento all'interno della cellula.
DNA concetti che sono composte da almeno un ORIGIN, la replicazione di replicazione, propagazione e il mantenimento, come un cromosoma in piu 'in un batterio. Inoltre, possono portare grandi quantità (circa 200 kilobases) degli altri sequenza per una serie di bioingegneria.
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Convalida del sesso di un individuo di ispezioni nei testicoli e / o test genetici.
Un difetto cardiaco congenito caratterizzato dalla riduzione o assenza di apertura tra il bene e l'ipertensione VENTRICLE arteria carotide. Manca un normale ipetensione dal saxofono, unoxygenated sangue nel ventricolo destro non può essere adeguatamente pompato il polmone per ossigenazione. Caratteristiche cliniche includono respirazione rapida, cianosi, ventricolo destro atrofizzeranno e suoni cardiaci anormali (cuore MORMORA).
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.
Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nell'ovulo; zigote; o blastocisti prima dell'impianto. Citogenetica è eseguito l'analisi per determinare la presenza o assenza di disturbi genetici.
Limpida giallastra liquido che buste il feto dentro la sacca di Amnios. Nel primo trimestre, è probabile un trasudato delle madri o feto di plasma. Nel secondo trimestre, liquido amniotico deriva essenzialmente dal feto polmone e rene. Cellule o attivi in questo liquido può essere eliminato per prenatale, esami diagnostici (amniocentesi).
Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
Incapacita 'di riprodurre dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti. La sterilità è riproduttiva infertilità permanente.
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.
Un'aberrazione cromosomica in cui un segmento sara 'cancellato e reinserito nello stesso posto, ma trasformato 180 gradi dal suo originale orientamento, quindi e' la sequenza per il servizio e 'invertito rispetto a quello del resto del cromosoma.
Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Struttura nel il nucleo di composto da cellule fungine o contenente DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.
Il giovane viviparous di un mammifero, nel periodo postembryonic, dopo i principali edifici. Sono stati descritti nell ’ uomo, il giovane alla fine dell'ottava settimana dopo CONCEPTION fino alla nascita, come distinto dal EMBRYO, prima di mammifero.
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
L ’ infezione da un fungo del genere Candida. E 'una infezione superficiale delle zone umide del corpo ed e' solitamente causata da Candida albicans Dorland, Ed. (27)
L'incapacita 'del maschio per effettuare la fecondazione dell'ovulo dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti, maschio la sterilità è infertilità permanente.
Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Una specie di funghi mitosporic Saccharomycetales termine caratterizzata da produrre cellule di lievito, mycelia, pseudomycelia e blastophores. Parte della normale flora della pelle, bocca, tratto intestinale e vagina, ma possono causare una varieta 'di infezioni, incluso candidosi; onicomicosi; vulvovaginale candidosi Vulvovaginale candidiasi (mughetto) e (vedere candidosi, LIOFILIZZATO). (Dal 28 Dorland cura di),
Una condizione della concentrazione subottimale degli spermatozoi nel eiaculato di sperma per assicurare la fecondazione dell'ovulo. Nell ’ uomo, oligospermia è definita come un lumacone sotto i 20 milioni per millilitro sperma.
Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.
Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Tecniche che implicano il laboratorio di sintesi in vitro di molte copie di DNA o RNA da un modello originale.
Malformazioni degli organi o parti del corpo durante lo sviluppo nell'utero.
Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.
Classificazione binario misure per valutare i risultati del test di sensibilità o ricordare la percentuale di vero positivi. Specificità è la probabilità di correttamente determinare l 'assenza di una condizione. (Di Ieri, dizionario di Epidemiologia, secondo Ed)
Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.
Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.
Gel elettroforesi in cui la direzione del campo elettrico è cambiato periodicamente. Questa tecnica e 'simile ad altri metodi elettroforetica normalmente usata per separare le molecole di DNA a doppia catena che variano nel formato da decine di migliaia di base-pairs. Tuttavia, siccome alterna il campo elettrico direzione è in grado di separare le molecole di DNA base-pairs fino a diversi milioni di lunghezza.
L ’ intervallo tra due CELLULARE reparti in cui la individualmente CHROMOSOMES non sono distinguibili. È composto da un momento; fasi (G1, G2 101G0 momento momento) e S momento (quando il DNA si verifica).