Ett autosomalt recessivt syndrom med onormal kardioelektrofysiologi, kännetecknat av en kombination av långt QT-syndrom och dövhet.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.

Romano-Ward syndrom är ett arvligt sjukdomstillstånd som kännetecknas av långsam eller försenad nedsättning av hjärtats förmåga att leda elektriska impulser (så kallad sick sinussyndrom), oregelbundna hjärtrytmor (extrasystoler) och/eller långsam hjärtslaghastighet (bradykardi), samt en förhöjd risk för allvarliga hjärt rytm rubbningar som kan utvecklas till livshotande tillstånd som exempelvis kammarflimmer. Detta syndrom orsakas av genetiska mutationer i gener som kodar för jonkanaler i hjärtat, och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en enda drabbad gen från antingen modern eller fadern räcker för att barnet ska få arvsmassan med denna defekt.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

En spänningskontrollerad kaliumkanal som kommer till uttryck i framförallt hjärtat.

Ether à go-go potassium channels are a type of ion channel found in cell membranes that are responsible for regulating the flow of potassium ions across the membrane. They are called "ether à go-go" because they were first identified in fruit flies (Drosophila melanogaster) that had been mutated with the "ether a go-go" gene, which caused them to display uncoordinated leg movements when exposed to ether.

En familj långsamtverkande, envägs-spänningsreglerade kaliumkanaler, vilka delar homologi med sin grundmedlem, KCNQ1-proteinet. KCNQ-kaliumkanaler är inblandade i en rad sjukdomstillstånd, inkl. långt QT-syndrom, dövhet och epilepsi.