Una malformazione clinicamente riconosciuto causata dal distale delezione 11q. Le caratteristiche della sindrome sono ritardo della crescita, Irrequietezza ottusità, sul trigonocephaly intermittente strabismo, differente epicanthus, telecanthus, ampie dorso nasale, naso con carp-shaped anteverted narici, labbra, orecchie, retrognathia, low-set dismorfico camptodactyly bilaterali, e il dito a martello. La maggior parte dei pazienti ha una trombocitopenia e disfunzione piastrinica noto anche come Paris-Trousseau tipo trombocitopenia.

Condizione con una variabile costellazione di fenotipi per delezione 22q11 polimorfismi cromosoma in posizione. Abbraccia sindromi con diverse anomalie sovrapposte, inclusa la sindrome di Di SYNDROME VELOCARDIOFACIAL SYNDROME e faccia conotruncal AMOMALY. Inoltre, variabile problemi di sviluppo e schizoide lineamenti sono anche associata a questa sindrome. (Dal BMC Med Genet. 25 febbraio 2009; 10: 16) Non va per eliminazioni 22q11 provocare la 22q11deletion sindrome.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Un complesso di sintomi caratteristici.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il morbido PALATE faringe posteriore per raggiungere il muro di chiudere la zona tra cavita 'orali e nasali. Incompleta velopharyngeal chiusura è principalmente connessi a operazioni (adenoidectomia; fossetta PALATE) o un incompetente PALATOPHARYNGEAL SPHINCTER. E' caratterizzato da hypernasal discorso.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Cromosomi in cui frammenti di DNA esogena di durata fino a diverse centinaia di coppie kilobase essere stata clonata in lievito attraverso la sutura a vettore sequenze. Questi cromosomi artificiali sono ampiamente utilizzate in biologia molecolare per la costruzione di librerie di genomica maggiore organismi.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.