Une malformation cliniquement reconnues causé par la délétion distal. Les caractéristiques du syndrome sont un retard de croissance, connerie, psychomotrice trigonocephaly différant strabisme, halo intermittente epicanthus telecanthus, large, pont nasal, nez court avec anteverted narines, carp-shaped lèvre supérieure, retrognathia, low-set difformité oreilles, camptodactyly bilatérale, et les orteils déformés. La plupart des patients ont une thrombocytopénie et de la fonction plaquettaire aussi connu comme Paris-Trousseau type thrombocytopénie.
État critique avec une constellation de variable phénotypes résultant polymorphismes délétion du chromosome emplacement 22Q11. Ça ne recouvre plusieurs tardifs avec les anomalies qui se chevauchent Digeorge VELOCARDIOFACIAL, y compris le syndrome du syndrome du syndrome du visage, et conotruncal AMOMALY variable. En outre, des problèmes de développement et caractéristiques schizoïde sont également associées à ce syndrome. (De TMO Med Genet. 25 février 2009 ; 10 h 16) Toutes 22Q11 ratures à entraîner la 22q11deletion syndrome.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
Syndrome congénital caractérisée par un large éventail de caractéristiques dont l'absence du thymus et les glandes parathyroïdes entraînant une immunodéficience T, hypocalcémie, des anomalies de la chambre du cœur, et craniofaciale anomalies.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Défaillance du gentil PALATE pharyngé pour atteindre la paroi postérieure de fermer l'ouverture entre l'oral et les cavités nasales. Incomplet velopharyngeal la fermeture est essentiellement liés à une chirurgie (adénoïdectomie ; PALATE) ou un incompétent PALATOPHARYNGEAL SPHINCTER. C'est caractérisé par hypernasal discours.
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Chromosomes dans lequel des fragments d'ADN exogène durée allant jusqu ’ à plusieurs centaines de kilobase paires ont été cloné dans la levure par ligature vers le vecteur séquences. Ces chromosomes artificiels sont très utilisée en biologie moléculaire pour construire des bibliothèques du génome complet des organismes supérieurs.
Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Un restreintes melanosis consistant en un brown-pigmented verrucosity veloutée ou bien papillomatosis dans les plis axillae et autres corps. Elle se produit lors de troubles endocriniens, pathologie maligne sous-jacente, l ’ administration de certaines drogues, ou comme maladie héréditaire.
Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.
Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
La motilité troubles de l'oesophage, dans lequel le baisser ESOPHAGEAL SPHINCTER (près du cardia) échoue à te détendre entraînant fonctionnel obstruction de l'œsophage et dysphagie. Achalasie se caractérise par un grossièrement et contracté dilatées oesophage (megaesophagus).
D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.