För stor ansamling av järn i kroppen till följd av onormalt hög absorption av järn från tarmarna eller parenteral tillförsel. Tillståndet kan bero på idiopatisk hemokromatos, överdrivet stort intag av järn, kronisk alkoholism, vissa typer av behandlingsresistent anemi eller transfusionshemosideros.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

Organiska föreningar som bildar två eller fler bindningar till järnjoner. Så fort kopplingen ägt rum kallas det bildade komplexet för ett kelat. Den järnbindande porfyringruppen hos hemoglobin utgör ett exempel på metallkelat i biologiska system.

Ett sjukdomstillstånd beroende på lagring av hemosiderin i parenkymcellerna, vilket orsakar vävnadsskada och funktionsstörningar i lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Hos kvinnor begränsas full utveckling av tillståndet av menstruation, graviditet och lägre järnupptag via födan. Förvärvad hemokromatos (bronsdiabetes) kan bero på blodtransfusioner, för järnrik föda eller komma som en följd av annan sjukdom. Idiopatisk eller ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom förknippad med en gen som är starkt knuten till HLA-komplexets A-lokus på kromosom 6.

Ett järnhaltigt proteinkomplex som utgörs av en förening av trevärt järn och proteinet apoferritin.

Behandling av tungmetallsförgiftning med preparat som avskiljer metallen från organ och vävnader och binder den i en ringstruktur i en ny förening som kan elimineras ur kroppen.

Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.

Hepcidin är ett peptidhormon som produceras i levern och spelar en central roll i järnhomostas hos människor. Hepcidinet reglerar absorptionen, distributionen och lagringen av järn i kroppen genom att kontrollera nivåerna av järntransporterande protein, ferroporter, i cellmembranet. När hepcidinnivåerna är höga, minskar absorptionen av järn i tarmen och frigörandet av järn från lagringsplatser, medan låga nivåer har motsatt effekt. Hepcidin regleras av olika faktorer, inklusive systemisk järnstatus, inflammation och erytropoies. Dysregleringar av hepcidin har blivit kopplade till olika sjukdomstillstånd, såsom järnöverskottssjukdomar och järndefattigdom.

Ett naturligt ämne som isolerats från Streptomyces pilosus. Det bildar järnkomplex och används som keleringsmedel, särskilt i form av mesylat.

Tillstånd med överskott av järn i kroppsvävnaderna, särskilt i levern och det retikuloendoteliala systemet, utan påvisbara vävnadsskador. Benämningen syftar på förekomst av hemosiderin (en blodjärnform) i vävnaden.

Transferrin är ett protein i människans kropp som binder och transporterar järn i blodet till celler som behöver det för att fungera korrekt, såsom röda blodkroppar och celler i benmärgen. Det hjälper också till att reglera mängden fritt järn i kroppen och skyddar mot järnöverbelastning genom att förhindra att järn reagerar med andra molekyler som kan skapa fria radikaler och orsaka skada på celler. Transferrin bildas i levern och finns naturligtvis förekommande i människors serum.

Metoder för provtagning av venblod för diagnosändamål eller för behandling av vissa blodsjukdomar, som t ex erytrocytos, hematokromatos, äkta polycytemi och porfyri (porphyria cutanea tarda).

Järn eller järnföreningar i födoämnen. Järn har en viktig roll i syretransporten och i syntesen av järn-porfyrinproteinerna hemoglobin, myoglobin, cytokromer och cytokromoxidas. Underskott av järn i födan kan leda till järnbristanemi.

Ett komplex av ferrioxihydroxid och dextraner på 5000 till 7000 dalton i viskös lösning med 50 mg/ml järn. Lösningen ges parenteralt och används mot järnbrist.

Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.

I medicinen, refererar 'sideros' till någon form av järnansamling eller järndepåer i kroppen. Det kan förekomma i olika kontexter, så här är ett exempel på en enkel definition:

Små, katjoniska peptider som hos de flesta arter utgör en viktig del av det tidiga, medfödda och framkallade försvaret mot angripande mikroorganismer. Hos djur finns de på slemhinnor, i fagocytkorn oc h på kroppsytorna. Också insekter och växter har dessa peptider. Gruppen omfattar bl a defensiner, protegriner, takyplesiner och tioniner.

Upplagringsform av blodjärn.

Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).

En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion i en ven. Detta görs vanligtvis för att ersätta förlorat blod under operationer, trauma eller vid sjukdomar som påverkar blodet, såsom anemi. Transfusionen måste matchas vad gäller blodtyp mellan donator och mottagare för att undvika allvarliga komplikationer.

Pyridone är ett heterocykliskt förening med en sex-ledad ring som innehåller kväve och kol samt en ketonfunktionell grupp. Det kan också definieras som en organisk förening med strukturformeln C5H4NOS, där S står för en ketongrupp (=O). Pyridonder är vanliga som byggstenar i läkemedel och andra kemiska produkter på grund av deras stabilitet och reaktiva egenskaper.

Stora, polymorfa transmembranglykoproteiner med icke-kovalent bindning till icke-polymorft beta 2-mikroglobulin. Hos människor är det tre strukturgener på kromosom 6 som kodar för HLA-A-, HLA-B- och HLA-C-antigenerna. Hos möss kodar de tre generna K, D och L på kromosom 17 för H-2-antigenerna. Klass 1-antigener finns på de flesta kärnförsedda celler och påvisas genom sin reaktion med alloantisera. Dessa antigener ger sig tillkänna vid vävnadsavstötningsprocesser och begränsar cellförmedlad upplösning av virusinfekterade celler. De är främst förknippade med reumatologiska tillstånd och vissa tumörsjukdomar.

Iron carbonyl compounds refer to a group of chemical substances that contain iron (Fe) bonded to one or more carbon monoxide (CO) molecules. The most common and well-studied iron carbonyl compound is iron pentacarbonyl (Fe(CO)5), which consists of an iron atom surrounded by five CO ligands in a trigonal bipyramidal geometry. These compounds are typically prepared by the direct reaction of iron with carbon monoxide under high pressure and temperature, and they have been extensively studied due to their unique chemical properties and potential applications in various fields, including catalysis and materials science.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Oorganiska föreningar som innehåller järn som en fast huvudbeståndsdel i molekylen.

Membranproteiner vars huvudsaklkiga uppgift är att underlätta transport av positivt laddade molekyler (katjoner) genom biologiska membran.

Transferrinreceptorer är proteiner på cellmembranet som binder till och transporterar transferrin, ett protein som transporterar järn i kroppen. Transferrinreceptorerna spelar därför en viktig roll i cellernas järnuptagande och -transport. De återfinns huvudsakligen på celler i blodbildande vävnader, såsom benmärgen, men även på andra typer av celler, som till exempel hjärnceller och cancerceller. Transferrinreceptorerna är också ett mål för vissa diagnostiska och terapeutiska tillämpningar, eftersom deras uttryck kan variera under olika sjukliga tillstånd, som inflammation och cancer.

Instabila isotoper av järn (Fe) som sönderfaller under avgivande av strålning. Fe-atomer med atomvikterna 52, 53, 55 och 59-61 är radioaktiva järnisotoper.

Salter och estrar av bensoesyra med antibakteriella och svampdödande egenskaper. De används som konserveringsmedel i farmaceutiska preparat, kosmetika och livsmedel.

Oorganiska eller organiska föreningar med trevärt järn.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Anemi kännetecknad av små eller obefintliga järnförråd, låg serumjärnhalt, förhöjda värden av fritt erytrocytporforin, låg transferrinmättnad, förhöjt transferrin, lågt serumtransferrin, låg hemoglobi nhalt eller hematokrit, och hypokroma mikrocyter. Typiska symtom kan vara blekhet, stomatit, mag-tarmbesvär, näthinneblödningar och spröda naglar. Orsakerna kan vara otillräckligt järnupptag, defekt j ärnabsorption eller blodförlust.

Dränering av venöst blod för diagnos eller terapi. Som behandlingsmetod är åderlåtningen känd sedan Talmud, och den användes ofta i indiansk medicin.

Stabila järnatomer med samma atomnummer som grundämnet järn (Fe), men med avvikande atomvikter. Fe-54, 57 och 58 är stabila järnisotoper.

Sideroforers are small, iron-binding molecules that play a crucial role in the acquisition and transport of iron in various organisms, including bacteria, fungi, and plants. They have a high affinity for iron and facilitate its uptake by chelating it in a form that can be transported across cell membranes. This is particularly important in environments where iron availability is limited, as is often the case in host-pathogen interactions.

En "Erytrocyttransfusion" definieras som en medicinsk procedur där koncentrerade, sterila och kompatibla röda blodkroppar (erytrocyter) transfunderas från en givare till en mottagare för att öka den mottagares totala andel av röda blodkroppar och därmed öka syresättningen i blodet. Detta används vanligtvis för att behandla allvarlig anemi eller akut blodförlust, särskilt när individen inte kan producera tillräckliga mängder eget blod på ett acceptabelt tempo. Transfusioner av röda blodkroppar bör endast skadas under övervakning och efter en noggrann bedömning av patientens kliniska tillstånd och behov, inklusive kompatibilitetsprövning mellan givare och mottagare för att undvika transfusionsreaktioner.

Ett i blodplasman förekommande kopparhaltigt alfaglobulin.

Oorganiska och organiska föreningar med tvåvärt järn.

Proteiner som specifikt binder till järn.

Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.

Anemi karakteriserad av en minskning i förhållandet mellan hemoglobinvikt och erytrocytvolym, dvs att medelhalten av blodkroppshemoglobin är lägre än normalt. Orsaken kan vara järnbrist eller järnförl ust, som i sin tur kan vara en följd av infektioner eller andra sjukdomar, läkemedelsbruk, blyförgiftning m m.

Apoferritin är ett cellprotein, som när det bundit järn övergår till ferritin.

Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Triazoler är en klass av organiska föreningar som innehåller en treatomig ring, bestående av två kolatomer och tre kväveatomer (1,2,3-triazol eller 1,2,4-triazol), som kan användas inom medicinen som byggstenar i läkemedel för behandling av olika sjukdomstillstånd, såsom svampinfektioner och cancer.

Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.

Proteiner som reglerar järnhomeostasen på cell- och organismnivå. De spelar en viktig biologisk roll genom att upprätthålla järnnivåer som är tillräckliga för ämnesomsättningsbehovet, men under toxicitetströskeln.

Sjukliga förändringar i levern.

De röda blodkropparnas syretransporterande färgämnen. De finns hos all ryggradsdjur och några ryggradslösa. Globindelens struktur varierar mellan arterna.

Ett tillstånd av balans och stabilitet i en organisms inre miljö.

Porphyria cutanea tarda (PCT) är en metabolisk sjukdom orsakad av ett enzymdefekt i hemosyntesen, vilket leder till påstående accumulering och utsöndring av porfyriner, specifikt uroporfyrinogen decarboxylas (UROD)-defekten. Detta orsakar symptom som blåslagen hud, sårbildning, fragilitet och hyperpigmentering, främst på exponerade områden av kroppen som händer efter att ha varit utsatt för solljus. PCT kan också vara associerad med leverfunktionsnedsättning och är ofta förknippad med faktorer som levercirros, hepatit C, HIV-infektion och exponering för höga nivåer hormoner eller kemikalier.

'Hjärtförstoring' (eng. 'Cardiomegaly') är ett medicinskt tillstånd där hjärtat är förstorat i storlek, vanligtvis uppmätt som en ökning av hjärtats diameter eller volym på röntgenbilder eller andra bilddiagnostiska tester, och kan bero på olika orsaker såsom hjärtsjukdomar, lungförändringar, anemi eller endokrina störningar.

En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.

Leversjukdom som präglas av att den normala mikrocirkulationen, den väsentliga kärlanatomin och leverns arkitektur genomgått olika grader av förstörelse och förändringar, med fibrösa hinnor som omger nybildade parenkymknutor.

Ett järn-svavelprotein med flera funktioner; det är både ett järnreglerande protein och en cytoplasmaform av akonitathydratas. Det binder till järnreglerande element på mRNA som ingår i järnmetabolismen och reglerar translationen av dessa. Dess RNA-bindande förmåga och dess akonitasverkan är beroende av järntillgång.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.

Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.

Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.

Upptag av ämnen genom tarmhinnan.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."

Oorganiska salter av den hypotetiska ferrocyansyran H4Fe(CN)6.

Alkoholdryck framställd genom jäsning av mältat korn, med tillsats av humle.

Ett system av enkärniga celler med uttalad fagocytisk förmåga och riklig utbredning i lymfoida och andra organ. Det omfattar makrofager och deras förstadier, fagocyter, Kupfferceller, histiocyter, dendritceller, Langerhansceller och mikroglia. Termen "mononukleära fagocyter" har ersatt det tidigare "retikuloendoteliala systemet", till vilket även räknades mindre aktiva fagocyter, såsom fibroblaster och endoteliala celler.

Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Ett järn-svavelprotein med flera funktioner; det är både ett järnreglerande protein och en cytoplasmaform av akonitathydratas. Det binder till järnreglerande element på mRNA som ingår i järnmetabolismen och reglerar translationen av dessa. Nedbrytningen av proteinet ökar i närvaro av järn.

Tunntarmens översta del.

"Etyletrar" är ett samlingsnamn för alkoholer med två etylgruppier (-CH2-CH3) som substituenter på sitt kolatomcentrum. De är strukturellt relaterade till etanol (etylalkohol), men har två etylgrupper i stället för en. Etyletrar är starkt lipofila och kan orsaka allvarliga hälsoproblem, inklusive lever skador och koma, vid intag. De är också extremt brand- och explosionsfarliga.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.

Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.

Organiska substanser som bildar två eller fler bindningar med en central metalljon. I heterocykliska ringar utgör metallatomen en del av ringen. Några biologiska system bildar metallkelat, som t ex de n järnbindande porfyringruppen i hemoglobin och det magnesiumbindande klorofyllet i växter. Kemiskt används de som jonfångare i lösningar, medicinskt mot mikroorganismer, för behandling vid metallförg iftning och i kemoterapiprotokoll.

Ett släkte av familjen Cebidae, underfamiljen Cebinae, bestående av fyra arter indelade i två grupper, med och utan tofs. Cebus apella har hårtofsar ovanför ögonen och på sidan av huvudet. De övriga a rterna (C. capucinus, C. nigrivultatus och C. albifrons) saknar tofsar. De lever alla i skogarna i Syd- och Mellanamerika.

Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda, är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade störningar i metabolismen och homöostasen av essentiella metallämnen, såsom järn, koppar, zink och magnesium, vilka kan leda till kliniska symtom och sjukdomar redan från födseln eller under barndomen.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

"Benmorfogenesprotein 6 (BMP-6) är ett protein som tillhör transformeringsfaktorbeta/bone morphogenetic protein-superfamiljen och spelar en viktig roll i ben- och kartskelettutveckling, härstamning av blodceller samt reglering av järnmetabolismen."

Gul missfärgning av levern pga fettnedbrytning av leverparenkymceller.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.