Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.

Una malattia congenita ittiosi ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo. Di solito, nascono bambini vengono protetti da una membrana collodio versera 'entro poche settimane che scalare e' confuso e marchiate con scaglie di quadrilatero grayish-brown aderisce al suo centro e libero ai bordi. In alcuni casi, sono così spessi che assomigliano a lastra corazzata.

Più comune forma di ittiosi caratterizzato da desquamazione prominente soprattutto all'esterno superfici alle estremita '. L'avevamo ereditata come una malattia autosomica dominante caratteristica.

Forma cronica di ittiosi e 'come una malattia ereditaria attraverso il tratto distintivo X-chromosome e trasmesso alla prole maschile, è caratterizzata da grave desquamazione, specialmente alle estremita', ed è associata con steroide sulfatase.

Di diverse forme gravi di ittiosi, presente alla nascita, che e 'caratterizzata da neonati ipercheratotiche proporzionalità. Possono nascere, protetti da una membrana collodio che inizia versare entro 24 ore. Questo è seguito in circa 2 settimane), eritemaa esistere scalando. I moduli includono eruzioni bollose (ipercheratosi Epidermolitica), (ittiosi, non-bullous lamellari), tipo bagnato e tipo.

Un arilsulfatasi con alta specificità verso sulfated steroidi. Difetti di questo enzima sono la causa di ittiosi Legata Al Cromosoma X.

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

Geni che sono lungo la X CHROMOSOME.

Una forma di congenito ittiosi ereditato tratto come una malattia autosomica dominante e caratterizzata da eritrodermia e grave ipercheratosi. E 'manifestato alla nascita da seguita dalla comparsa di vesciche inspessite arrapato, verruciform bilancia nell'intero corpo, ma in aree accentuato flexural mutazioni nei geni che codificano KERATIN-10 KERATIN-1 e sono stati associati con questo disturbo.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi di una fenolo solfato una fenolo e solfato. Arilsulfatasi A, B e C sono separate. Una carenza di arylsulfatases è una delle cause di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.1.

Agenti che addolcissi separate, e causare desquamazione dell ’ epitelio Cornified o arrapato strato di pelle. Si usano per esporre mycelia di infettare funghi o per trattare i calli, verruche e alcuni altri.

Una malattia autosomica dominante forma di ittiosi generalizzata caratterizzata da arrossamento cutaneo (eritema) e diffuse vescicole. La malattia non mostra simile, ma un po 'più leggera, clinici ed i risultati istopatologici a quelli di ipercheratosi Epidermolitica ed è associata con il gene che codifica KERATIN-2A.

Disturbi della sensibilità alla luce. Questo può verificarsi come una manifestazione del Eye DISEASES; MIGRAINE; emorragia subaracnoidea; meningite; e di altri disturbi. Fotofobia possono verificarsi in associazione con altri DISORDERS DEPRESSION e collezionare.

Un tipo II cheratina trovato espressi nella parte superiore del processo spinoso strato di epidermide cheratinociti. Mutazione dei geni che codificano keratin-2A sono stati associati con ittiosi Bollosa DI Siemens.

Transglutaminasi dal catalizzare proteine alla glutamina in una catena con lisina in un'altra catena e includono transglutaminase dei cheratinociti (TGM1 o TGK), (tessuto transglutaminase TGM2 o TGC). • transglutaminase coinvolto con XIII e maggior maggior XIIIa), follicolo transglutaminase e prostata transglutaminase. Sebbene strutture hanno in comune un differente sito attivo) e severa (YGQCW CALCIUM dipendenza.

Un disturbo caratterizzato dal neurocutaneous autosomiche ittiosi grave ritardo collezionare; SPASTIC paraplegia; e difetti congeniti ittiosi. E 'causato da mutazione del gene che codifica aldeide deidrogenasi microsomiali grasso grasso per mancanza di metabolismo alcolico.

Una classe di disturbi genetici determinando la DISABILITY che è associata con mutazioni di GENI localizzato la "X" CHROMOSOME o aberrazioni nella struttura del cromosoma X sesso CHROMOSOME (aberrazioni).

"Solfatasi è un enzima che catalizza la reazione chimica per decomporre solfati, spesso associato al metabolismo della coenzima Q."

Un inibitore dell ’ apoptosi proteina che è tradotto da una rara cap-independent meccanismo. Blocca caspase-mediated distruzione cellulare inibendo CASPASE 3; CASPASE 7; e CASPASE 9.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Un tipo II cheratina presente associata alla KERATIN-10 completamente differenziate in cellule epidermiche come quelli che formano lo strato corneo. Mutazioni nei geni che codificano keratin-1 sono stati associati con ipercheratosi Epidermolitica.

Presenza di inferiore al normale periodo di capelli. (Dorland, 27 Ed)

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

La svolta verso l'esterno (eversion) con il bordo delle palpebre, con la scoperta della congiuntiva palpebrale Dorland, Ed. (27)

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un retinoide orale efficace nel trattamento della psoriasi. E 'il principale metabolita del ETRETINATE con il vantaggio di un' emivita più breve rispetto all 'etretinate.

Quella esterna, non vascolari superficiale della pelle; si è inventata, dall'interno verso l'esterno, di cinque strati di epitelio: (1) strato basale (strato basale epidermidis); (2) (strato strato spinoso spinosum epidermidis); (3) (strato strato granulare granulosum epidermidis); (4) (strato chiaro strato lucidum epidermidis); e (5) (strato calloso strato corneo epidermidis).

Gruppo di disordini ereditari caratterizzati da ispessimento della sui palmi e sulle piante come risultato di un ’ eccessiva formazione di cheratina con conseguente ipertrofia dello strato corneo (ipercheratosi).

Un tipo di persona che cheratina presente associata alla KERATIN-1 completamente differenziate in cellule epidermiche come quelli che formano lo strato corneo. Mutazioni nei geni che codificano keratin-10 sono stati associati con ipercheratosi Epidermolitica.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Oleagenous attivi utilizzati per alleviare topicamente per attutire o proteggere pelle o delle membrane mucose. Sono utilizzati anche come veicoli di altri agenti dermatologici.

Filamenti 7 - 11 nm di diametro trovato nel citoplasma delle cellule. Molte proteine specifiche appartengono a questo gruppo, ad esempio desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament delle proteine e Fibrillary gliali acido proteine.

Malattie della pelle con una componente genetica, di solito il risultato di varie errore congenito del metabolismo

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Un retinoide orale usato nel trattamento di keratotic genodermatosis, lichen planus e della psoriasi. Effetti positivi sono stati inoltre reclamato per la profilassi di neoplasia epiteliale. Il composto può essere teratogeno.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.

Un complesso di sintomi caratteristici.

GENI meccanismi genetica che permettono di esprimersi a un livello simile a prescindere dalla loro Ehi DOSAGGIO. Questo termine è utilizzato usualmente in discutendo geni che giacciono sul sesso CHROMOSOMES. Perche 'il sesso omologa cromosomi sono solo in parte, c'e' un'altra copia numero, quindi, il dosaggio, di questi geni nei maschi contro femmine. Nella Drosophila risarcimento è realizzato mediante il dosaggio hypertranscription di geni localizzato la "X" CHROMOSOME. Nei mammiferi, dosaggio il risarcimento del cromosoma X geni è realizzato mediante inattivazione CHROMOSOME casuale X di uno dei due cromosomi X nelle femmine.

Malattia autosomica dominante anomalia caratterizzata da anormale forma ovoidale granulociti loro nuclei e aggregazione cromatina. Mutazioni nel gene del recettore LAMIN B che comporta una riduzione dei livelli di proteine sono associate alla malattia. Eterozigoti individui sono sani con normale funzionalità granulociti mentre omozigoti individui ogni tanto le anomalie scheletriche, un ritardo nello sviluppo e convulsioni.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un enzima che catalizza l 'acil gruppo acil COA di trasferimento di 1-acyl-sn-glycerol 3-Phosphate per generare 1,2-diacyl-sn-glycerol 3-Phosphate. Questo enzima ha alfa, beta, gamma e subunità epsilon, delta.

Forme di immunodeficienza combinata causata da mutazioni nel gene del recettore dell ’ interleuchina GAMMA comune alla subunità sottotipi pneumopatia grave e della malattia è stato identificato.

Malattie della pelle caratterizzata da altri locali né generali sono classificate in base al cantiere e alle modalità di blister formazione. Lesioni può apparire spontaneamente o essere accompagnate da infezioni, traumi o dalla luce diretta dei raggi solari. Eziologia includono immunologica e i fattori genetici. (Dal Scientific American Medicine, 1990)

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Un deficit immunologica stato caratterizzato da un livello molto basso di tutti i corsi di gamma-globulin nel sangue.

L 'ampio coinvolgimento della cute da uno squamoso dermatite, rash eritematoso o come si sono verificate alterazioni secondarie o reattive processo per un disturbo cutaneo di base (es. dermatite atopica, psoriasi, ecc.), o come una malattia primaria o idiopatica, è spesso associata alla perdita di capelli e unghie, ipercheratosi dei palmi delle mani e sulle piante e prurito. (Da 27 Dorland cura di),

Cellule epidermiche che sintetizzare cheratina, si muovono verso l'alto caratteristica cambiamenti dal basale strati dell'epidermide al Cornified (arrapato) superficiale della cute. Fasi successive della differenziazione dei cheratinociti formando l'agitatore strati sono cellule basali spinoso, o formicolio cella e la cellula granulare.

Rara sindrome autosomiche caratterizzata da ritardata CRANIAL suture, di bassa statura, ACRO-OSTEOLYSIS di falangi distali, dentistica e anomalie maxillo-facciale e un aumento della densità ossea che frequenti osso alle costole. Questo è associato difetto riassorbimento dell ’ osso a causa di mutazioni nella proteasi cisteina lisosomiale catepsina K.

Un enzima che catalizza l ’ ossidazione di acido acetonico cedere 12-hydroperoxyarachidonate (12-HPETE) che è rapidamente convertito da un perossidasi a 12-hydroxy-5,8,10,14-eicosatetraenoate (12-HETE). Il 12-hydroperoxides sono preferenzialmente nel PIASTRINE.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Un distrofia vitreoretinal caratterizzata da fissione dell'neuroretinal strati. Avviene in due forme: Retinoschisis degenerativa e X chromosome-linked retinoschisis giovanile.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).

Farmaci usati per trattare o prevenire disturbi della pelle o per il trattamento di routine di pelle.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un dosaggio compensation processo che si sono verificati in una fase di sviluppo embrionale precoce nel quale, a caso, un X CHROMOSOME di loro sia represse in cellule somatiche delle femmine.

Rara malattia autosomico recessivo, con espressioni. Caratteristiche cliniche della malattia includono variabile ICHTHYOSIFORM eritrodermia, congenito; bambù capelli (trichorrhexis invaginata); e dermatite atopica. La malattia è causata da mutazioni nel gene SPINK5.

Un Cystatin sottotipo che ha una diversa distribuzione nei tessuti, obbiettivi specifico, e funziona come un inibitore della proteasi cisteina lisosomiale.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.