Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.

Una malattia congenita ittiosi ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo. Di solito, nascono bambini vengono protetti da una membrana collodio versera 'entro poche settimane che scalare e' confuso e marchiate con scaglie di quadrilatero grayish-brown aderisce al suo centro e libero ai bordi. In alcuni casi, sono così spessi che assomigliano a lastra corazzata.

Più comune forma di ittiosi caratterizzato da desquamazione prominente soprattutto all'esterno superfici alle estremita '. L'avevamo ereditata come una malattia autosomica dominante caratteristica.

Forma cronica di ittiosi e 'come una malattia ereditaria attraverso il tratto distintivo X-chromosome e trasmesso alla prole maschile, è caratterizzata da grave desquamazione, specialmente alle estremita', ed è associata con steroide sulfatase.

Di diverse forme gravi di ittiosi, presente alla nascita, che e 'caratterizzata da neonati ipercheratotiche proporzionalità. Possono nascere, protetti da una membrana collodio che inizia versare entro 24 ore. Questo è seguito in circa 2 settimane), eritemaa esistere scalando. I moduli includono eruzioni bollose (ipercheratosi Epidermolitica), (ittiosi, non-bullous lamellari), tipo bagnato e tipo.

Un arilsulfatasi con alta specificità verso sulfated steroidi. Difetti di questo enzima sono la causa di ittiosi Legata Al Cromosoma X.

Una forma di congenito ittiosi ereditato tratto come una malattia autosomica dominante e caratterizzata da eritrodermia e grave ipercheratosi. E 'manifestato alla nascita da seguita dalla comparsa di vesciche inspessite arrapato, verruciform bilancia nell'intero corpo, ma in aree accentuato flexural mutazioni nei geni che codificano KERATIN-10 KERATIN-1 e sono stati associati con questo disturbo.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi di una fenolo solfato una fenolo e solfato. Arilsulfatasi A, B e C sono separate. Una carenza di arylsulfatases è una delle cause di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.1.

Agenti che addolcissi separate, e causare desquamazione dell ’ epitelio Cornified o arrapato strato di pelle. Si usano per esporre mycelia di infettare funghi o per trattare i calli, verruche e alcuni altri.

Una malattia autosomica dominante forma di ittiosi generalizzata caratterizzata da arrossamento cutaneo (eritema) e diffuse vescicole. La malattia non mostra simile, ma un po 'più leggera, clinici ed i risultati istopatologici a quelli di ipercheratosi Epidermolitica ed è associata con il gene che codifica KERATIN-2A.

Un tipo II cheratina trovato espressi nella parte superiore del processo spinoso strato di epidermide cheratinociti. Mutazione dei geni che codificano keratin-2A sono stati associati con ittiosi Bollosa DI Siemens.

Disturbi della sensibilità alla luce. Questo può verificarsi come una manifestazione del Eye DISEASES; MIGRAINE; emorragia subaracnoidea; meningite; e di altri disturbi. Fotofobia possono verificarsi in associazione con altri DISORDERS DEPRESSION e collezionare.

Transglutaminasi dal catalizzare proteine alla glutamina in una catena con lisina in un'altra catena e includono transglutaminase dei cheratinociti (TGM1 o TGK), (tessuto transglutaminase TGM2 o TGC). • transglutaminase coinvolto con XIII e maggior maggior XIIIa), follicolo transglutaminase e prostata transglutaminase. Sebbene strutture hanno in comune un differente sito attivo) e severa (YGQCW CALCIUM dipendenza.

Un disturbo caratterizzato dal neurocutaneous autosomiche ittiosi grave ritardo collezionare; SPASTIC paraplegia; e difetti congeniti ittiosi. E 'causato da mutazione del gene che codifica aldeide deidrogenasi microsomiali grasso grasso per mancanza di metabolismo alcolico.

Un tipo II cheratina presente associata alla KERATIN-10 completamente differenziate in cellule epidermiche come quelli che formano lo strato corneo. Mutazioni nei geni che codificano keratin-1 sono stati associati con ipercheratosi Epidermolitica.

"Solfatasi è un enzima che catalizza la reazione chimica per decomporre solfati, spesso associato al metabolismo della coenzima Q."

Presenza di inferiore al normale periodo di capelli. (Dorland, 27 Ed)

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

La svolta verso l'esterno (eversion) con il bordo delle palpebre, con la scoperta della congiuntiva palpebrale Dorland, Ed. (27)

Un retinoide orale efficace nel trattamento della psoriasi. E 'il principale metabolita del ETRETINATE con il vantaggio di un' emivita più breve rispetto all 'etretinate.

Quella esterna, non vascolari superficiale della pelle; si è inventata, dall'interno verso l'esterno, di cinque strati di epitelio: (1) strato basale (strato basale epidermidis); (2) (strato strato spinoso spinosum epidermidis); (3) (strato strato granulare granulosum epidermidis); (4) (strato chiaro strato lucidum epidermidis); e (5) (strato calloso strato corneo epidermidis).

Gruppo di disordini ereditari caratterizzati da ispessimento della sui palmi e sulle piante come risultato di un ’ eccessiva formazione di cheratina con conseguente ipertrofia dello strato corneo (ipercheratosi).

Un tipo di persona che cheratina presente associata alla KERATIN-1 completamente differenziate in cellule epidermiche come quelli che formano lo strato corneo. Mutazioni nei geni che codificano keratin-10 sono stati associati con ipercheratosi Epidermolitica.

Oleagenous attivi utilizzati per alleviare topicamente per attutire o proteggere pelle o delle membrane mucose. Sono utilizzati anche come veicoli di altri agenti dermatologici.

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

Filamenti 7 - 11 nm di diametro trovato nel citoplasma delle cellule. Molte proteine specifiche appartengono a questo gruppo, ad esempio desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament delle proteine e Fibrillary gliali acido proteine.

Malattie della pelle con una componente genetica, di solito il risultato di varie errore congenito del metabolismo

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

Un retinoide orale usato nel trattamento di keratotic genodermatosis, lichen planus e della psoriasi. Effetti positivi sono stati inoltre reclamato per la profilassi di neoplasia epiteliale. Il composto può essere teratogeno.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Malattia autosomica dominante anomalia caratterizzata da anormale forma ovoidale granulociti loro nuclei e aggregazione cromatina. Mutazioni nel gene del recettore LAMIN B che comporta una riduzione dei livelli di proteine sono associate alla malattia. Eterozigoti individui sono sani con normale funzionalità granulociti mentre omozigoti individui ogni tanto le anomalie scheletriche, un ritardo nello sviluppo e convulsioni.

Un enzima che catalizza l 'acil gruppo acil COA di trasferimento di 1-acyl-sn-glycerol 3-Phosphate per generare 1,2-diacyl-sn-glycerol 3-Phosphate. Questo enzima ha alfa, beta, gamma e subunità epsilon, delta.

Malattie della pelle caratterizzata da altri locali né generali sono classificate in base al cantiere e alle modalità di blister formazione. Lesioni può apparire spontaneamente o essere accompagnate da infezioni, traumi o dalla luce diretta dei raggi solari. Eziologia includono immunologica e i fattori genetici. (Dal Scientific American Medicine, 1990)

Cellule epidermiche che sintetizzare cheratina, si muovono verso l'alto caratteristica cambiamenti dal basale strati dell'epidermide al Cornified (arrapato) superficiale della cute. Fasi successive della differenziazione dei cheratinociti formando l'agitatore strati sono cellule basali spinoso, o formicolio cella e la cellula granulare.

Rara sindrome autosomiche caratterizzata da ritardata CRANIAL suture, di bassa statura, ACRO-OSTEOLYSIS di falangi distali, dentistica e anomalie maxillo-facciale e un aumento della densità ossea che frequenti osso alle costole. Questo è associato difetto riassorbimento dell ’ osso a causa di mutazioni nella proteasi cisteina lisosomiale catepsina K.

Un enzima che catalizza l ’ ossidazione di acido acetonico cedere 12-hydroperoxyarachidonate (12-HPETE) che è rapidamente convertito da un perossidasi a 12-hydroxy-5,8,10,14-eicosatetraenoate (12-HETE). Il 12-hydroperoxides sono preferenzialmente nel PIASTRINE.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

L 'ampio coinvolgimento della cute da uno squamoso dermatite, rash eritematoso o come si sono verificate alterazioni secondarie o reattive processo per un disturbo cutaneo di base (es. dermatite atopica, psoriasi, ecc.), o come una malattia primaria o idiopatica, è spesso associata alla perdita di capelli e unghie, ipercheratosi dei palmi delle mani e sulle piante e prurito. (Da 27 Dorland cura di),

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.

Farmaci usati per trattare o prevenire disturbi della pelle o per il trattamento di routine di pelle.

Rara malattia autosomico recessivo, con espressioni. Caratteristiche cliniche della malattia includono variabile ICHTHYOSIFORM eritrodermia, congenito; bambù capelli (trichorrhexis invaginata); e dermatite atopica. La malattia è causata da mutazioni nel gene SPINK5.

Un Cystatin sottotipo che ha una diversa distribuzione nei tessuti, obbiettivi specifico, e funziona come un inibitore della proteasi cisteina lisosomiale.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.