Instabilità Del Genoma: Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.Instabilità Cromosomica: Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.Instabilità Articolare: Mancanza di stabilità di un ’ articolazione o in galera protesi. Fattori sono intra-articular malattia e l 'integrità delle strutture extra-articular come capsula articolare, legamenti e i muscoli.Microsatellite Instability: Il verificarsi di altamente polimorfo dinucleotide MICROSATELLITE REPEATS in monoterapia e le cellule somatiche. E 'una forma di instabilità in un genoma con DNA disallineamento RIPARAZIONE.Danni Al Dna: Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.Riparazione Del Dna: La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.Aberrazioni Del Cromosoma: Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.Sequenze Microsatelliti: Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).RecQ Helicases: Una famiglia di structurally-related Elicasi Del Dna che svolgono un ruolo essenziale nel mantenimento della genoma integrita '. RecQ Helicases erano originariamente scoperta di E. Coli e sono altamente protetti da tutte e due procariote e organismi eucariotiche. Mutazioni genetiche che portare a perdita dell ’ attività helicase RecQ indurre disturbi che sono associati a cancro predisposizione e l'invecchiamento prematuro.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Aneuploidia: La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).Comparative Genomic Hybridization: Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.Sindrome Di Werner: Un autosomiche malattia genetica che causa l'invecchiamento prematuro negli adulti, alterazioni della pelle caratterizzata da sclerodermal, cataratta, calcificazione, atrofia muscolare, tendenza al diabete mellito, di aspetto del viso, la calvizie e un ’ elevata incidenza di patologia neoplastica.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Sindrome Di Bloom: Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.Rottura Del Cromosoma: Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.Centrosoma: La cellula centro, composto da un paio di CENTRIOLES circondato da una nuvola di materia chiamata amorfo pericentriolar la regione. Durante l ’ interfase centrosome nucleates, la dose di conseguenza, il centrosome dei duplicati e, durante la mitosi, separa per formare i due poli della mitosi Spindle (fusi Spindle APPARATUS).Dna Del Tessuto Neoplastico: Il DNA presente nel tessuto neoplastico.DNA Breaks, Double-Stranded: Sugar-phosphate spina dorsale di interruzioni nel DNA, da tutte e due filamenti conseguentemente.Replicazione Del Dna: Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.Telomero: Un terminale di un cromosoma che ha una struttura specializzata e che è coinvolto nella duplicazione cromosomica e stabilità. La sua lunghezza è ritenuto essere poche centinaia di coppie base.Proteine Leganti Dna: Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.Perdita Di Eterozigosi: La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.Ricombinazione Genetica: Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.Ibridazione In Situ A Fluorescenza: Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.Proteine Del Ciclo Cellulare: Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.Trasformazione Cellulare Neoplastica: Modificazioni dimostrato da scappare da meccanismi di controllo, aumento della crescita potenziale, alterazioni della superficie cellulare, karyotypic alterazioni morfologiche e biochimico scostamenti dalla norma, e altri attributi consultando la capacità di invadere, metastatizzarsi e uccidere.Micronuclei Difettivi Del Cromosoma: Nuclei difettoso produsse durante il TELOPHASE della mitosi e meiosi da spia o CHROMOSOMES cromosoma frammenti derivati dalla spontanea o indotta sperimentalmente cambiamenti strutturali cromosomiche.Genoma: Il DNA di un organismo, incluse le sue GENI, rappresentata nel DNA, o, in alcuni casi, il suo RNA.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Poliploidia: La costituzione cromosomica di una cellula contenente multipli del numero normale di CHROMOSOMES; include triploidy (simbolo: 3n), tetraploidy (simbolo: 4N), ecc.Genoma Umano: Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.Mitosi: Un tipo di divisione cellulare nucleo mediante il quale la figlia viene somministrata di solito due nuclei identico completa del numero di cellule somatiche CHROMOSOMES del della specie.Studio Del Genoma: Lo studio sistematico della completa sequenze di DNA (genoma) degli organismi.Proteine Nucleari: Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Proteina P53: Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.Dosaggio Genico: Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.Elicasi Del Dna: Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Amplificazione Genica: Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Neoplasie: Nuova una crescita abnorme dei tessuti. Maligni, mostrano un grado di anaplasia e avere le proprietà di invasione e la metastasi, rispetto alla neoplasia benigna.Proteina-Serina-Treonina Chinasi: Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.Modelli Genetici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Scambio Di Cromatidi Fratelli: Uno scambio di segmenti chromatids tra la sorella di un cromosoma, o tra la sorella di un tetrade chromatids meiotic o tra la sorella di un duplicato chromatids cromosoma somatico. La frequenza UV e sono rappresentati da radiazioni ionizzanti ed altri agenti mutageni ed e 'molto alta di nuovo.Esodesossiribonucleasi: Una famiglia di enzimi che exonucleolytic catalizzare la scollatura di DNA. Include membri della classe CE 3.1.11 che producono 5 '-phosphomonoesters come scollatura prodotti.Karyotyping: Mappatura del cariotipo di un cellulare.Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins: Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.Cromosomi Umani: Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.Riarrangiamento Genico: L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.Libreria Genomica: Una forma di Ehi LIBRARY contenente le sequenze di DNA presente nel genoma di un dato organismo, e contrasti con una biblioteca che contiene solo cDNA sequenze codice usato nelle proteine (carente introni).Centratura Imperfetta Di Basi Appaiate: La presenza di un poco complimentoso base in il DNA a doppia catena causato da Deamminazione spontaneo di citosina o adenina, mismatching durante ricombinazione omologa, o molti errori nella duplicazione del DNA, coppia di basi sequenziale differenze causare formazione di DNA heteroduplex; (dell ’ acido Heteroduplexes).Fase S: Fase del cellulare e precedente CICLO seguenti G1 G2 quando l ’ intero contenuto in DNA del nucleo è replicato, e si raggiunge con replicazione bidirezionali in vari siti lungo ogni cromosoma.Dna Satellite: Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.Not Translated: Un Rec A Translated trovato in eukaryotes. Not è coinvolto nel DNA di RIPARAZIONE double-strand pause.Not Translated: Proteina 2 Homolog trova in tutte le proteine è eukaryotes ed è una proteina Homolog del DNA Mismatch-Binding PROTEIN. Giocano un ruolo essenziale nel meiotic e ricombinazione del DNA spaiate RIPARAZIONE di nucleotidi.Delezione Genica: Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.Dicromato Di Potassio: L'acido cromico (H2Cr2O7), Dipotassio sale. Un composto che arancione-rosso positivo cristalli e usato in tinta, colorazione, di pelle, ad esempio, candeggina, ossidante depolarizer idratante per le cellule, ecc. Dal punto di vista medico, è stato utilizzato un astringente, antisettico e caustica. Se assunto interna, e 'un corrosivo veleno.Ciclo Cellulare: La complessa serie di fenomeni, tra la fine di una divisione cellulare e la fine del prossimo, e con questo materiale è duplicato e poi ho diviso tra due cellule figlie. Include interfase dal ciclo cellulare, che include 101G0 momento; G1 momento; S momento; e G2 momento, e la divisione cellulare momento.Neoplasie Del Colon E Del Retto: Tumori o tumore del colon o del retto o entrambi. Fattori di rischio per il cancro del colon-retto includono colite ulcerosa cronica; familiare polyposis coli; ASBESTOS; e l ’ esposizione a radiazioni della CERVIX - Uteri.Metilazione Del Dna: L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.Homologous Recombination: Uno scambio di DNA uguali o simili sequenze.Linea Cellulare: Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.Fibroblasti: Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.DNA Copy Number Variations: Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.DNA Breaks: Interruzioni nel sugar-phosphate spina dorsale di DNA.Squilibrio Allelico: Una situazione in cui un membro (allele) di un gene entrambi perso (perdita di Heterozygosity) o amplificato.Cromosomi: In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)Ibridazione Dell'Acido Nucleico: Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi: Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.Translocazione (Genetica): Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.Sequenza Aminoacidica: L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.Isole Genomiche: Unità distinte in alcuni batteri, o che plasmide batteriofago genomi sono tipi di CELLULARE genetico GIURIDICI. Codificato nel loro e 'una varieta' di fitness consultando geni, come in "FACTORS virulenza (iniziano la patogenesi delle isole isole o"), ANTIBIOTIC resistenza... geni o geni necessari per SYMBIOSIS (in "simbiosi delle isole isole o"). Hanno dimensioni che vanno da 10 - 500 kilobases, e il loro contenuto GC e codone uso differiscono dal resto del genoma. Solitamente contengono un gene Integrasi, sebbene in alcuni casi questo gene e 'stato eliminato, con "ancorate Genomic isole".Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici: Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).Linea Cellulare Tumorale: Una linea cellulare colture di cellule tumorali.Anemia Di Fanconi: Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)Telomerase: Piccola Ribonucleoproteina essenziale della transcriptasi inversa che aggiunge telomeric DNA fino ai confini di CHROMOSOMES eucariotiche.Geni P53: Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.Radiazioni Ionizzanti: Le radiazioni elettromagnetiche ad alta energia o (scuola elementare di radiazioni da particelle di bitume nei pasticcini al) capace di produrre direttamente o indirettamente ioni al suo passaggio attraverso la lunghezze d'onda di radiazioni elettromagnetiche ionizzanti sono uguale o inferiore a quelli di brevi (molto) radiazioni ultraviolette e includono gamma e raggi X.Not Translated: Una proteina che ha trasmesso DNA-Binding RIPARAZIONE doppio filamento di DNA, e ricombinazione omologa.Segregazione Del Cromosoma: L'inserviente separazione dei CHROMOSOMES durante meiosi o mitosi.Enzimi Della Riparazione Del Dnar: Enzimi implicati nella two-stranded continua ricostruzione di una molecola di DNA senza disallineamento da una molecola, che conteneva danneggiata regioni.Istoni: Piccole proteine cromosomico (appross 12-20 kD), possedendo una struttura, dispiegato, allegandola al DNA in nuclei cellulari per legami ionici. Classificazione tra i vari tipi (designato Histone io, Histone II, ecc.) si basa sulla quantità relative dei arginina e lisina.Modelli Biologici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Invecchiamento Cellulare: La riduzione della capacità delle cellule di proliferare con il passare del tempo. Ogni cellula è programmato per un certo numero di divisioni cellulari e alla fine di quel periodo. ALT! La proliferazione di cellule quiescenti entra in un altro stato dopo che riceve il processo di morte cellulare per apoptosi.Proteine Oncosoppressorie: Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.Test Del Micronucleo: Induzione e quantitativa e la misurazione di danno cromosomico determinando la formazione di micronuclei (micronuclei Difettivi Del Cromosoma) nelle cellule che sono stati esposti a radiazioni ionizzanti agenti o genotossica.Polonio: Polonio. Un elemento radioattivo e 'un membro della famiglia chalcogen. Ha il simbolo atomica Po, numero atomico 84, e il peso atomico dell'isotopo con la più lunga emivita (209Po) è 208.98. Decade per alpha-emission.Elementi Nucleotidici Lunghi Interdispersi: Altamente sequenze ripetute 6K-8K coppie di basi in lunghezza, che contiene RNA polimerasi II promotori. Hanno anche una cornice è collegata alla lettura della transcrittasi inversa di retrovirus ma loro non contengono LTRs (LTR). Le copie di quella linea 1) (di forma famiglia circa 15% del genoma umano. Il fantino elementi di Drosophila sono dei confini.Clonaggio Molecolare: L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.Raggi Gamma: Penetrante radiazioni elettromagnetiche ad alta energia emessa da nuclei atomici durante DECAY nucleare, la gamma di lunghezze d'onda della radiazione emessa oscilla tra 0,1 - 100 pm che si sovrapponeva al piu 'brevi ed energico difficile lastre lunghezze d'onda. La distinzione tra i raggi gamma e i raggi X si basa sulla loro fonte di radiazioni.Siti Fragili Del Cromosoma: Locus che specifiche presenti durante Karyotyping uncondensed un vuoto (un periodo in piu 'visualizzazioni) su una superficie chromatid dopo culturing cellule a condizioni specifiche. Questi luoghi sono associata ad un aumento della CHROMOSOME fragilità. Sono classificati come comuni o rari, e per la particolare cultura condizioni alle quali si sviluppano. Fragile sito loci sono nominati dal lettere "FRA", seguito da un designazione per il cromosoma specifico, e una lettera che si riferisce che fragile (ad esempio nel sito di quel cromosoma FRAXA si riferisce fragile sito A nel cromosoma X. è un raro acid-sensitive folico fragile sito associata fragile X.)Lesioni Preconcezionali: Danni alla salute riproduttiva prima del concepimento (fertilizzazione), un termine legale per illecito civile peso relativo alla sicurezza ambientale. Preconcetto ferite possono coinvolgere dei maschi o la femmina, come mutazioni cromosomiche nei l'ovulo o gli spermatozoi.Aurora Kinases: Una famiglia di altamente conservato Serine-Threonine chinasi coinvolti nella regolazione della mitosi. Sono coinvolto in molti aspetti della divisione cellulare, incluso centrosome copiarli, fuso APPARATUS allineamento, in formazione, il legame con il tamburo, il posto di controllo in attività. e CYTOKINESIS.Profilo Di Espressione Genica: La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae: Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.Fragilità Del Cromosoma: Sensibilità dei cromosomi per rottura determinando traslocazione; CHROMOSOME inversione; sequenza di cancellazione; o altri parenti CHROMOSOME BREAKAGE aberrazioni.Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Saccharomyces Cerevisiae: Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.DNA Mismatch Repair: Un percorso di riparazione del DNA nella correzione di errori interrotta durante la replicazione del DNA, quando una incorretta base, che non possono formare legami idrogeno con il corrispondente base del genitore Strand, è la figlia Strand. Excinucleases riconoscere l'altro paio di base e causare un segmento di polynucleotide catena di essere rimosse dalla figlia filo rimuovendo i male assortiti base. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 2001)Raggi X: Penetrante emesso radiazioni elettromagnetiche quando il cappuccio interno dell'orbita elettroni di un atomo e 'entusiasta e rilascia energia radiante. Radiografia alle lunghezze d'onda intervallo da 1 a 10 nm. Difficile lastre sono la più alta energia, piu' breve lunghezza d'onda radiografie. Raggi X o raggi Grenz sono meno energico e più in lunghezza d'onda. Il breve lunghezza d'onda fine della radiografia spettro si sovrapponeva al GAMMA lunghezza d'onda piu 'in alto. La distinzione tra i raggi gamma e i raggi X si basa sulla loro fonte di radiazioni.Proteina Brca1: La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)Delezione Del Cromosoma: Vera perdita di parte di un cromosoma.Trascrizione Genetica: La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.Effetto Bystander: Il risultato di una risposta (positivi o negativi per droghe, per esempio) in una cella che viene trasmessa su altre cellule attraverso il VUOTO intracellulare giunzioni o l'ambiente.Cellule Coltivate: Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.Proteine Neoplastiche: La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.Filogenesi: Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.Invecchiamento Prematuro: Cambiamenti nell ’ organismo associata "senescenza" a un ritmo accelerato.Aurora Kinase A: L'aurora chinasi che localizes al CENTROSOME durante la mitosi e che risulta coinvolta nella formazione della regolamentazione e centrosome mitotiche fuso. Aurora A iperespressione in molti tipi di tumore maligno suggerisce che potrebbe essere coinvolto direttamente in cella neoplastici trasformazione.Evoluzione Molecolare: Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.Adenosinatrifosfatasi: Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.Carcinogenesis: L'origine, produzione o lo sviluppo di cancro attraverso dei genotipici e fenotipici in grado di alterare la normale equilibrio tra la proliferazione cellulare e la morte cellulare. Carcinogenesi generally requires una costellazione di passi, che possono verificarsi in fretta o in un periodo di molti anni.Esoni: Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.Spectral Karyotyping: L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.Variazione (Genetica): Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.Test Della Cometa: Una tecnica per misurare genotoxicological danno al DNA in una cella singola usando gel unicellulari elettroforesi. Frammenti di DNA delle cellule che un "cometa con la coda" formation al elettroforesi e vengono rilevate con un sistema di analisi di immagini. Fosfatasi test facilitare sensibile a condizioni di danni.Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Neoplasie Della Mammella: Tumore o cancro del cuore umano.Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Genoma Fungino: Il complemento genetica completa contenuta in un set di cromosomi in un fungo.Mutagenesi: Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.Colorazione Del Cromosoma: Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.DNA End-Joining Repair: La riparazione del DNA BREAKS da double-strand spezzate il DNA a vicenda direttamente.Tolleranza Alle Radiazioni: La capacità di alcune cellule o nei tessuti per sopravvivere a una dose letale di radiazioni ionizzanti sopportazione dipende dalla specie, tipo di cellula, e variabili, come fisici e chimici RADIATION-PROTECTIVE AGENTS e RADIATION-SENSITIZING AGENTS.Neoplasie Del Colon E Del Retto, Non Poliposi Ereditaria: Un gruppo di autosomal-dominant malattie ereditarie in cui il cancro al colon associata a adenomi discreto, come familiare polyposis coli con centinaia di polipi colorettali Nonpolyposis ereditario neoplasie verificarsi molto piu 'tardi, in quarta e quinta decenni. HNPCC è stata associata con mutazioni nella riparazione delle cellule germinali discrepanza (MMR) geni. E' stata suddivisa in Lynch mi specifica per il cancro o sindrome del colon, Lynch SYNDROME II che include extracolonic il cancro.Geni Del Ciclo Di Divisione Cellulare (Cdc): Geni quel codice per le proteine che regolano la divisione cellulare CICLO. Questi geni formare una rete di regolamentazione che culmini dall ’ insorgenza di mitosi attivando la p34cdc2 proteina (PROTEIN P34CDC2).Southern Blotting: Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.Cromosomi Batterici Artificiali: DNA concetti che sono composte da almeno un ORIGIN, la replicazione di replicazione, propagazione e il mantenimento, come un cromosoma in piu 'in un batterio. Inoltre, possono portare grandi quantità (circa 200 kilobases) degli altri sequenza per una serie di bioingegneria.Genomic Imprinting: La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Marker Genetici: Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.MercaptoetilamineHaploinsufficiency: Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.Regolazione Neoplastica Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale di Gene azione in controllo del tessuto neoplastico.Geni Ras: Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.Ploidie: Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.Topi Knockout: Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.Mutation Rate: Il numero di mutazioni che si verificano in una specifica sequenza, Ehi, o genoma in un determinato periodo di tempo come anni, del cellulare reparti o generazioni.Cromosomi Umani, Coppia 11: Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.Delezione Di Sequenza: Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Segmental Duplications, Genomic: Low-copy (2-50) ripetitivo di DNA che siano altamente omologhi ed gamma nel formato da 1000 a 400mila coppie base.Spindle Apparatus: Una dose di struttura che forme durante la divisione cellulare, e consiste di due poli fuso e di microtubuli che possono includere microtubuli astrali l'esatto microtubuli, ed il kinetochore microtubuli.Geni Myc: Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (myc) originariamente myelocytomatosis isolata da un virus, la proto-oncogene myc (c-myc) codifica una proteina che è coinvolto nel metabolismo degli acidi nucleici e nel mediare il cellulare di fattori di crescita. Truncation del primo exon, che sembra regolare c-myc espressione, è cruciale per tumorigenicità c-myc gene umano si trova a 8q24 sul braccio lungo del cromosoma 8.Genoma Batterico: Il DNA di un batterio rappresentata nel suo DNA.Nucleo Cellulare: Entro una cellula eucariota, un corpo che contiene membrane-limited cromosomi ed uno o più nucleoli... Nucleolus). La membrana nucleare è costituito da un doppio unit-type membrana che e 'perforato da una serie di pori; turismo, continua con la membrana ENDOPLASMIC Reticulum, una cellula può contenere più di un nucleo. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)Rna Messaggero: RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.Cellule Hela: Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.Proteine Protooncogene C-Myc: Proteine DNA-Binding cellulari codificata dal gene c-myc sono normalmente coinvolto nel metabolismo degli acidi nucleici e nel mediare il cellulare di fattori di crescita. Elevata e liberalizzato (intrinseca) espressione di proteine può causare c-myc tumorigenesis.Cromosomi Umani, Coppia 17: Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.Checkpoint Kinase 2: Enzima attivato in risposta al DNA danneggiato coinvolto in arresto del ciclo cellulare. Il gene si trova nel tempo (tr) braccio nella posizione del cromosoma 22; nell ’ uomo è codificata dal gene CHEK2.Apoptosi: Uno dei meccanismi con cui confrontarlo con la morte cellulare (necrosi e AUTOPHAGOCYTOSIS). L 'apoptosi è il meccanismo fisiologico responsabile dell' eliminazione delle cellule e sembra essere intrinsecamente programmati. E 'caratterizzato da alterazioni morfologiche particolare nel nucleo e cromatina citoplasma, scollatura a equidistanti e le endonucleolytic solco del DNA genomico FRAGMENTATION; (DNA); a internucleosomal siti. Questa modalità di morte cellulare è un equilibrio di mitosi nel controllo delle dimensioni di tessuto animale e nel mediare processi patologico associati con la crescita del tumore.Proteina Brca2: Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)Allineamento Di Sequenze: L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.Mutazione Della Fase Di Lettura: Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.Proteine Del Gruppo Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi: Un gruppo eterogeneo di proteine MUTATIONS genetico di chi sono state associate alla sindrome di Fanconi instabilità cromosomiche anemia emolitica. Molte di queste proteine giocare ruoli importanti. Nel proteggere contro lo stress ossidativo.Telomere Shortening: La perdita di alcune Telomere sequenza durante la replicazione del DNA delle prime coppie di basi di una molecola di DNA, o tramite il DNA danno. Le cellule hanno diversi meccanismi intesi a ripristinare lunghezza (Telomere omeostasi.) accorciamento telomerico è implicato nella progressione della cella AGING.Cromosomi Dei Mammiferi: Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare di MAMMALS.Polymorphism, Single Nucleotide: Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.Epigenesi Genetica: Un processo genetico per cui l'organismo adulti si realizza attraverso meccanismi che portano la restrizione nel possibile destino delle cellule, alla fine, con conseguente loro differenziati. Meccanismi coinvolti causa ereditabile modifiche alle celle senza cambiamenti nella sequenza di DNA come DNA metilazione; Histone modifica; processi di replicazione tempismo; nucleosome; e heterochromatization selettivi che comportano un espressione genica o repressione.Atassia Teleangectasia: Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).Proteine Cromosomiali Non Istoniche: Nucleoproteine, in contrasto con HISTONES, sono acido insolubile. Sono coinvolti nella funzione cromosomiche; ad esempio, che si lega selettivamente con il DNA, RNA trascrizione determinando tissue-specific stimola la sintesi e subiscono cambiamenti specifici, in risposta a varie ormoni o phytomitogens.Sequenza Di Dna Instabile: Una regione di DNA che è altamente polimorfo e tende in spiaggia, o altro del MUTATIONS per la natura del sequenza. Spesso porto queste sequenze palindrome, o ripetitive (REPETITIVE SEQUENCES, dell ’ acido). Stabilità variabilità della sequenza di DNA è riscontrabile a CHROMOSOME fragile siti.Condizioni Precancerose: Processi patologici che tendono alla fine a diventare maligna. (Da 27 Dorland cura di),Plasmidi: Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.Citocinesi: La procedura che il citoplasma di una cellula è divisa.Ipossantina Fosforibosiltransferasi: Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.Metafase: La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.Analisi Citogenetica: Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.Gene Silencing: Interruzione o la soppressione dell'espressione di un gene in transcriptional o translational livelli.Promoter Regions, Genetic: Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.Diploidia: La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.Relazione Dose-Effetto Per Le Radiazioni: La relazione tra la dose di radiazioni somministrata e la risposta dell'organismo o una garza alle radiazioni.Regolazione Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.Predisposizione Genetica Alle Malattie: Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.Famiglia Multigenica: Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)Sindrome Di Rothmund-Thomson: Una sindrome autosomiche che si verificano principalmente nelle femmine, caratterizzato dalla presenza di atrofica, reticolare... hyperpigmented, telangiectatic placche cutanea, spesso accompagnata da giovani cataratte congenite, difetti ossei delle ossa, naso, disturbi della crescita dei capelli, unghie e denti, e ipogonadismo.Sostanze Mutagene: Agenti chimici che aumentare il tasso di mutazione genetica interferendo con la funzione di acidi nucleici. Un mutageno clastogen è una specifica che causa le discontinuità tra i cromosomi.Neoplasie Del Colon: Tumori o tumore del colon.Antigeni Nucleari: Immunologicamente rilevabile sostanza trovata nella cella nucleo.Ciclina E: Una proteina che complessi con 50-kDa CYCLIN-DEPENDENT chinasi 2 fase G1 alla fine del ciclo della cellula.Cromatina: Il materiale di CHROMOSOMES. Si tratta di un complesso del DNA, HISTONES; e (proteine cromosomiche nonhistone proteine Cromosomiali Non Istoniche) trovato all'interno del nucleo di una cella.Elementi Transponibili Del Dna: Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.Fattori Temporali: Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.Proteine Adattatrici Trasducenti Il Segnale: Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducingRipetizioni Trinucleotidiche: Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.Progressione Della Malattia: Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.Dna Dei Funghi: Acido deossiribonucleico su materiale genetico di funghi.Radiobiologia: Studio dei princìpi scientifici, meccanismi, e gli effetti dell ’ interazione di radiazione ionizzante con materia vivente. (McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed)Western Blotting: L 'individuazione delle proteine o peptidi che sono stati separati da electrophoretically macchia si passa da l'elettroforesi gel sulla nitrocellulosa strisce di carta, seguita da etichettare con anticorpi sonde.Polifmorfismo Genetico: La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.Linfoma: Un termine generale per vari Neoplastic malattie del tessuto linfonodale.Sopravvivenza Della Cellula: Il tempo di sopravvivenza di una cella caratterizzato dalla capacità di espletare alcune funzioni quali metabolismo, la crescita, riproduzione, una qualche forma di risposta, e l'adattabilità.Proliferazione Cellulare: Tutti i processi coinvolto in un numero di cellulare incluso CELLULARE sulla divisione.Idrossiurea: Un farmaco antineoplastico che agisce attraverso l ’ inibizione della sintesi del DNA ribonucleoside difosfato riduttasi.Raggi Ultravioletti: Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.Centromero: Il chiaro ristrette porzione del cromosoma chromatids al quale si sono uniti e con quali il cromosoma è attaccato al fuso durante la divisione cellulare.