Síndrome caracterizada por indiferença à DOR, apesar da capacidade em distinguir estímulos nocivos de não nocivos. Reflexos corneanos ausentes e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL podem estar associados. Foram descritas as formas familiares com padrões de herança autossômica recessiva e autossômica dominante. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)

Transtorno do desenvolvimento sexual transmitido como característica recessiva ligada ao cromossomo X. Estes pacientes têm um cariótipo 46,XY com resistência ao andrógeno nos órgãos alvo devida a mutações no gene de RECEPTORES ANDROGÊNICOS. A gravidade do defeito na quantidade ou qualidade do receptor correlaciona-se com seus fenótipos. Nestes indivíduos geneticamente masculinos, o espectro fenotípico varia desde aqueles com genitália externa feminina normal, passando por aqueles com genitália ambígua, como na Síndrome de Reifenstein, até homens normais com INFERTILIDADE.

Sensação desagradável induzida por estímulos nocivos que são detectados por TERMINAÇÕES NERVOSAS de NOCICEPTORES.