Incontinência Pigmentar
Genodermatose ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada por alterações cutâneas em três fases - vesiculobolhosa, verrucoso papilomatoso e macular melanodérmica. A hiperpigmentação é grotesca e irregular. Sessenta por cento dos pacientes possuem anormalidades dos olhos, dentes, sistema nervoso central e apêndices cutâneos.
Transtornos da Pigmentação
Falanges dos Dedos do Pé
Compensação de Dosagem (Genética)
Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.