Icke-disjunktion, genetisk
Oförmåga hos homologa kromosomer eller kromatider att sära på sig under mitos eller meios, vilket medför att en dottercell får båda kromosom- eller kromatidparen efter celldelningen, medan den andra blir utan.
Meios
Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.
Människokromosomer, par 21
Aneuploidi
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Crossing Over, Genetic
Det inbördes utbytet av segment i motsvarande positioner längs par av homologa kromosomer genom symmetriska brott och korsvis återförening.
Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Könskromosomer
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
Missbildningar, strålningsframkallade
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Kromosomsegregation
Den ordnade uppdelningen av kromosomer under meiosen och mitosen.
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Potoroidae
Potoroidae är ett taxonomiskt familjes namn inom ordningen diprotodontia bland pungdjur, som huvudsakligen förekommer i Australien. Familjen består av två nu levande släkten: Potorous och Bettongia. Dessa djur kallas ofta för råttans nattpungdjur eller potorer och är små till medelstora pungdjur som påminner om gnagare i utseende och beteende. De har en spetsig nos, stora bakre extremiteter och långa bakfötter. Potoroidae är kända för sin förmåga att hoppa högt och långt. Deras föda består främst av gräs, örter, svampar och insekter.
Centromer
Svampkromosomer
Mitos
Kromatider
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Secale cereale
'Secale cereale' är den botaniska termen för ett sädesväxtart som tillhör familjen gräs (Poaceae). Det är mer känt under sitt vanliga namn, råg, och odlas främst för att producera livsmedel för människor och djur. Råg är inte lika vanligt som vete eller korn, men den används ofta som ett tillägg till brödsädd eller som en ensam sädeskälla i speciella rågbröd. Den är också en viktig grönfoderkälla för djur.
Chromosomes, Insect
Insekters kromosomer refererar till de submikroskopiska strukturer som innehåller deras genetiska material, DNA (deoxyribonucleic acid). Kromosomerna är långa, trådformade strukturer som är belägna i cellkärnan hos alla levande organismer, utom de flesta virus.
Mosaicism
Diploidi
Genetiska tekniker
Faderns ålder
Genetiska markörer
Nucleolus Organizer Region
A Nucleolus Organizer Region (NOR) refererar till kromosomregioner som innehåller DNA-sekvenser som är involverade i syntesen av ribosomalt RNA (rRNA). Dessa regioner består av upprepade sekvenser av arvasanen Nucleolar Organizer (NOR), som återfinns på akrocentriska kromosomer hos människor, det vill säga de korta armarna på kromosom 13, 14, 15, 21 och 22.
Kromosomrubbningar
Karyotypbestämning
In situ-hybridisering, fluorescerande
p-fluorfenylalanin
P-fluorfenylalanin är ett syntetiskt aminosyra derivat som innehåller en fluoratom på den para-positionen (p-positionen) av fenylringen. Det används ibland som en markör i biofysikaliska och biokemiska studier, men det har också visats ha potential inom medicinsk forskning, till exempel som en möjlig kandidat för radioterapi i cancerbehandlingar.
Drosophila melanogaster
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Könskromosomavvikelser
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
Röntgenstrålning
Människokromosomer, par 18
Spermatocyter
En spermatocyt är en typ av könscell som förekommer hos män och produceras i testiklarna. Konkrettare är en spermatocyt en diploid cell, vilket betyder att den innehåller två uppsättningar av kromosomer (46 stycken totalt), varav 23 kommer från modern och 23 från fadern.
Metafas
Mutagener
Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.
Människokromosomer, par 13
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Oocyter
En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.
Fosforibosylglycinamidformyltransferas
Fosforibosylglycinamidformyltransferase är ett enzym involverat i näringsomsättningen, specifikt i syntesen av puriner, som är nukleotider som ingår i DNA och RNA. Detta enzym katalyserar en reaktion där glycinamidribotid fosfat (GAR) och formylgruppen från 10-formyltetrahydrofolat (10-Formyl-THF) converteras till formylglycinamidribotid fosfat (FGAR). Denna reaktion är en del av den så kallade de novo-syntesen av puriner.
Mutation
Systerkromatidutbyte
Systerkromatidutbyte (eng. Sister chromatid exchange, SCE) är ett mått på den genetiska rekombinationen mellan två identiska systerkromatider inom en kromosom under meios. Det sker spontant under cellens normala livscykel och kan också induceras av vissa mutagena ämnen eller joniserande strålning. SCE används som ett bioindikator för genotoxisk effekt hos kemiska substanser och är en mekanism för att öka den genetiska variationen inom arter.
Heterozygot
Synaptonemalt komplex
Ett synaptonemalt komplex är en struktur som bildas mellan två homologa kromosomer during prophase I av meiosen, under crossning over och rekombination. Det består av två laterala element, ett centralt element och transversa fibrer som håller de två kromosomerna samman och möjliggör en precis parning och genutbyte mellan dem. Synaptonemala komplex är viktiga för korrekt segregation av kromosomer under meiosen och produktionen av normalt utvecklade gameter.
Kromosombrott
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Polyploidi
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
Monosomi
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Växtkromosomer
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
Pollen
"Pollen är en fine, pulverformig ämnesförening som produceras av växter och används för att befruкта andra växtindividers honorgan. Pollen består av mikroskopiska korn som innehåller spermieceller och är en viktig komponent i växternas reproduktionsprocess."
Sporer
I en enkel mening kan sporer definieras som de reproduceringsegna som finns hos vissa encelliga organismer, som bakterier och svampar. Sporer är resistanta mot olika former av skada, till exempel värme, torrhet och kemikalier, och kan överleva under lång tid i denna tillstånd. När förhållandena blir gynnsamma kan sporerna gro och utvecklas till fullt fungerande celler igen.
Spermier
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.