Un état causé par le déficit ou la perte de pigmentation de mélanine dans l'épiderme, alias hypomelanosis. Hypopigmentation peuvent être généralisées ou localisées, et peut résulter de traumatisme, génétique, inflammation ou infections.

Les troubles de la pigmentation sont des affections médicales caractérisées par une production anormale ou une distribution altérée de mélanine, entraînant une modification de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux.

Albinisme touchant les yeux dans ce pigment aux cheveux et peau est normale ou légèrement dilué. Le genre classique est X-linked (Nettleship-Falls) mais autosomique forme récessif existe aussi. Des anomalies oculaires peuvent inclure réduite pigmentation de l'iris, nystagmus, photophobie, strabisme, halo et baisse de l ’ acuité visuelle.

Groupe hétérogène de troubles récessif autosomiques comprenant au moins quatre reconnu types, d'avoir en commun des degrés variables de hypopigmentation cutanée, des cheveux et yeux. Les deux plus fréquents sont les tyrosinase-positive et tyrosinase-negative types.

Couleur de cheveux ou de fourrure.

Syndrome caractérisée par la triade de Oculocutaneous albinisme (Albinism, Oculocutaneous) ; thrombopénie PARTICULIÈRES piscine DEFICIENCY ; et l ’ accumulation de lysosomale Céroïde lipofuscine.

Melanin-containing organites trouvé dans les mélanocytes et melanophores.

Couleur de l'iris.

Pigmentation excessive de la peau, généralement le résultat d'une montée de la mélanine dermique ou une hyperpigmentation, hypermelanosis. Hyperpigmentation peut être localisée. Ou généralisé peut survenir par exposition à la lumière, produits chimiques ou autres molécules ou d'un déséquilibre métabolique primaire.

Coloration de la peau.

Un trouble comportant des zones de dépigmentation maculaire aspects extenseurs, fréquemment sur les extrémités sur le visage ou du cou, et en plis cutanés. Précoce est souvent chez les jeunes adultes et la condition à tendance à progresser graduellement à accentuer les lésions et en étendant jusqu'à un état de quiescence.

Une famille de large complexe protéique adaptin sous-unités d'environ 90-130 kDa de taille.

De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la réaction entre L-tyrosine, la L-dopa, et l'oxygène de la L-dopa, des rendements dopaquinone et eau. C'est un flic protéine qui agit aussi sur catéchols catalysant, les mêmes réactions indésirables Catechol oxydase. CE 1.14.18.1.

Trouble caractérisé par une diminution ou absence de corps où dense plaquettaire d'être achevé la piscine de l ’ adénine et 5HT nucléotides sont normalement conservé.

Rare maladie autosomale dominante penetrance connu avec variable et plusieurs caractéristiques. Les différentes formes cliniques peuvent inclure des cheveux et dépigmentation cutanée, la surdité congénitale, hétérochromie iridis Médian hyperplasie sourcil, une hypertrophie de la racine du nez, et surtout la dystopie canthorum. La cause sous-jacente peut être défectueux développement de la crête neural neurocristopathy). (Syndrome de Waardenburg peuvent être étroitement apparentée. Piebaldism Klein-Waardenburg Syndrome d ’ expiration fait référence une maladie qui inclut également les anomalies des membres supérieurs.

Cellules qui produisent des pigments de mammifères mélanines, pigments trouve principalement dans l'épiderme, mais aussi dans les yeux et les cheveux, par un procédé appelé melanogenesis. Coloration peuvent être modifiés par le nombre de mélanocytes ou la quantité de produit et stocké dans le pigment organites appelé mélanosomes. La grande non-mammalian melanin-containing cellules sont appelés "MELANOPHORES.

Nystagmus présent à la naissance ou causé de lésions retenue in utero ou lors de la naissance. C'est habituellement pendular albinisme, et est associée à des conditions et caractérisée par la perte précoce de la vision centrale. Héritage modèles peuvent être X-linked autosomale dominante, ou récessif. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p275)

Coloration ou une coloration anormale de partie par un pigment.

Terme générique pour un certain nombre de défauts de héréditaire du métabolisme des acides aminés dans lequel il y a une déficience ou absence de pigment dans les yeux, la peau, ou de cheveux.

Une sous-catégorie de sitagliptine est un des facteurs de transcription SOX. Membres de cette sous-famille réguler provoque la différenciation des armoiries neural OLIGODENDROCYTES pendant la formation et en CHONDROGENESIS.

Polymères insolubles de la concentration en tyrosine et causant dérivés trouvé dans l'obscurité de la pigmentation) (peau, cheveux et plumes assurant une protection contre SUNBURN induite par lumière du soleil. CAROTENES contribuer jaune et rouge.

Motifs Hélice Boucle leucine Zipper un facteur de transcription qui régule la cellule la différenciation et le développement d'un grand nombre de types cellulaires notamment les mélanocytes ; ostéoclastes ; et l ’ épithélium pigmentaire rétinien. Mutations dans MITF protéine ont été associés à ostéopétrose et syndrome du Waardenburg.

Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

La couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA ; le corps ciliaire ; et les IRIS dans les yeux.

Une structure filament-like composée d'un puits qui projette vers la surface de la peau d'une racine qui est plus douce que la tige et se loge dans la cavité d'un cheveux follicule. On l'a trouvé sur les surfaces du corps.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Les maladies de la peau sont des affections médicales qui affectent la structure et la fonction de la peau, entraînant divers symptômes tels que rougeurs, démangeaisons, gonflements, lésions, éruptions cutanées ou modifications de la pigmentation.

Une forme de dysfonctionnement bactéricide phagocyte caractérisée par inhabituel Albinism, Oculocutaneous incidence élevée de tumeurs lymphoréticulaire infections récurrentes pyogène. Dans de nombreux types cellulaires sont présents les lysosomes anormal, conduisant à défectueux pigment distribution et perturbation des fonctions des neutrophiles. Le mal est transmis par héritage récessif autosomiques trouble et un autre se produit chez la souris, le beige Aléoutiennes vison et Hereford albinos.

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

Congénitales autosomale dominante hypomelanosis localisée trouble caractérisé par de la peau et les cheveux. Caractéristique la plus familière est un liquide blanc forelock chez 80 à 90 % des patients. Le contexte défaut est possiblement liées à la différenciation et de migration des melanoblasts défectueux, ainsi que de développement de la crête (neurocristopathy). Piébaldisme peuvent être étroitement liés au syndrome du Waardenburg.