Onormalt låga halter av fosfater i blodet. Kliniska symtom är hemolys, orkeslöshet, svaghet och kramper. Tillståndet kan förekomma i samband med hyperparatyreos, rakit, osteomalaci och olika njurkanalsmissbildningar.
En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.
Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) är en ärftlig sjukdom som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen, vilket leder till nedsatt absorption och transport av mineralet fosfat i kroppen. Detta resulterar i rachitisk skelettförändring (rickets), som främst drabbar barn under sin växtperiod men kan även påverka vuxna.
PHEX (Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase) är ett protein som fungerar som enzym och hjälper till att reglera mineralhomöostas, särskilt fosfatnivåer, i kroppen. Det gör detta genom att bryta ner signalproteiner som styr aktiviteten hos osteoblaster (benbildande celler) och osteoklaster (bennedbrytande celler), vilket påverkar deras förmåga att reglera fosfatets upptag i benvävnaden. Mutationer i PHEX-genet kan leda till X-kromosom-relaterad hypofosfatemisk rachit (XLH), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av låga nivåer av fosfat i blodet och missbildningar av skelettet.
"Benvävsuppmjukning, eller osteoporos, är ett tillstånd där benvävnaden blir porös och skör, vilket leder till en ökad risk för frakturer."
Oorganiska salter av fosforsyra.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc (NPTIIc) refers to a specific group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) ions across biological membranes in conjunction with sodium ions. These proteins are part of the solute carrier family 34 (SLC34) and play crucial roles in maintaining phosphate homeostasis within the body. They are primarily expressed in the kidney's proximal tubules, where they reabsorb a significant portion of filtered phosphate from the glomerular filtrate back into the bloodstream. The type IIc subgroup includes two isoforms, NPTIIcα and NPTIIcβ, which share structural similarities but have distinct tissue distributions and functions. Dysregulation of these proteins has been implicated in various pathophysiological conditions, such as renal phosphate wasting disorders and tumorigenesis.
En sjukdom beroende på D-vitaminbrist, i synnerhet under barndomen, som ger störningar i benbildningen. Typiska tecken är krökning och förvridning av muskelskelettbenen, rundade utväxter på ändarna och sidorna av skelettbenen, fördröjd fontanellslutning, muskelsmärtor och huvudsvettning. D-vitamin och solljus, tillsammans med tillräckligt näringsintag, har botande effekt, förutsatt att bisköldkörtelfunktionen är normal. Syn. rachitis.
En familj små polypeptidtillväxtfaktorer med flera gemensamma drag, inklusive en stark affinitet för heparin och en central, tunnformad kärna av 140 aminosyror med stor homologi mellan familjemedlemmarna. Den ursprungliga definitionen som fibroblasttillväxtstimulerande protein är inte längre nödvändig för hemmahörande i fibroblasttillväxtfaktorfamiljen.
Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIa (NPT2a) refer to a type of membrane protein that facilitates the transport of sodium and phosphate ions across cell membranes in a coupled manner. These proteins are expressed primarily in the kidney proximal tubules and play a crucial role in maintaining phosphate homeostasis by reabsorbing phosphate from the primary urine back into the bloodstream. Mutations in the gene encoding NPT2a can lead to hypophosphatemia, which is characterized by low serum phosphate levels and may result in rickets or osteomalacia.
Bindvävstumörer är abnorma vävnads growth i eller på kroppens bindväv, som kan vara godartad eller elakartad, och kan uppstå varsomhelst i kroppen, inklusive huden, muskler, ben, organ och andra vävnader.
Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer kalcium (Ca2+) i urinen. Normal urinhalt av kalcium är mellan 100-300 milligram per dygn (mg/dygn). Om urinhalten av kalcium överstiger 300 mg/dygn talar man om hyperkalciuri. Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakas av en endogen ökning av kalciumexkretionen i njurarna, eller sekundärt, det vill säga som ett resultat av högre serumkalciumnivåer. Hyperkalciuri kan vara associerad med olika sjukdomstillstånd såsom njursjukdomar, primära hyperparatyreoidism och vissa läkemedel som kalciumkanalblockerare och vitamin D-preparat.
Refeeding syndrome är ett tillstånd som kan uppstå hos undervänta personer när de börjar få tillgång till normalt eller överdrivet näringsintag efter en period av undernäring eller fasta. Tillståndet orsakas av förändrade elektrolyt- och vitaminhalter i kroppen, som kan leda till allvarliga komplikationer såsom hjärtsvikt, muskelsmärta, näringsbrist och andningssvårigheter. Det är viktigt att undernäring eller fasta behandlas gradvis och under medicinsk övervakning för att undvika refeeding syndrom.
Bisköldkörtelhormoner, även kända som androgener, är steroidhormoner som produceras av testiklarna hos män och i mindre utsträckning av binjurarna hos både män och kvinnor. De viktigaste bisköldkörtelhormonen är testosteron och dihydrotestosteron, vilka spelar en central roll i regleringen av reproduktiva funktioner såsom spermieproduktion och sexuell differentiering, men de har också effekter på muskelmassa, benstyrka, kroppslig behåring och aggressivt beteende.
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type II (NaPi-II) refer to a group of membrane transport proteins that are responsible for the active reabsorption of inorganic phosphate (Pi) from the primary urine back into the bloodstream in the kidney. These proteins are located in the brush border membrane of the proximal tubule cells and function to maintain phosphate homeostasis in the body.
Den fysiologiskt verksamma formen av D-vitamin. Den bildas framförallt i njurarna genom enzymatisk hydroxilering av 25-hydroxikolekalciferol (Kalcifediol). Produktionen stimuleras av låga blodkalciumh alter och bisköldkörtelhormon. Kalcitriol ökar absorptionen av kalcium och fosfor i tarmen, och ökar, i samverkan med bisköldkörtelhormon, resorptionen av benmassa.
En mesenkymal blandtumör, bestående av två eller fler mesenkymala celltyper som normalt inte förekommer tillsammans, fibrös vävnad ej inräknad. Mesenkymom har stor spridning i kroppen, och ungefär 75% är elakartade.
Paraneoplastiska syndrom definieras som en skada på eller en funktionsstörning i en organsystem, orsakad av tumörrelaterade substanser (till exempel hormoner eller antikroppar) istället för direkta mekanismen som tumören utövar på omgivande vävnader. Dessa syndrom kan uppstå i samband med olika typer av cancer och kan vara ett tidigt tecken på malignitet, även innan sjukdomen har spridit sig till andra delar av kroppen.
Sodium-phosphate cotransporter proteins are membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) and sodium ions (Na+) across the cell membrane. They play a crucial role in maintaining phosphate homeostasis within the body by regulating the absorption and excretion of phosphate in the kidneys and intestines. These proteins are driven by the sodium gradient generated by the Na+/K+ ATPase pump, which provides the energy required for Pi transport against its concentration gradient. There are two major types of sodium-phosphate cotransporters: type IIa and type IIb, which differ in their kinetic properties, tissue distribution, and regulatory mechanisms. Dysfunction of these proteins has been implicated in various pathological conditions, including renal phosphate wasting disorders, tumoral calcinosis, and certain forms of hyperparathyroidism.
Hyperfosfatemi är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer fosfat i blodet (serum). Normalvärdet för fosfat i blodet ligger vanligtvis mellan 2,5 och 4,5 milligram per deciliter (mg/dL), men värden över 6 mg/dL kan betraktas som hyperfosfatemisymtom. Förhöjda fosfatnivåer kan leda till komplikationer såsom nedsatt kalciumnivå, vilket i sin tur kan orsaka symptom som kramp och muskelsvaghet. Hyperfosfatemi kan bero på olika orsaker, exempelvis njursjukdomar, förhöjda intag av fosfat eller störningar i kalcium- och vitamin D-balansen.
Ett tillstånd orsakat av stor förlust av koldioxid i kroppen.
Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.
Lägre halter av kalcium i blodet än normalt. Symtombilden innehåller hyperaktiva senreflexer, Chvosteks tecken, muskel- och bukkramper och karpopedalspasm.
Rabdomyolys är en medicinsk tillstånd där muskelvävnad bryts ner och sönder, vilket leder till att muskelinnehåll, inklusive proteiner och nyttovätesubstanser, releaseas in i blodomloppet. Detta kan orsaka skada på njurarna och leda till akut njursvikt. Rabdomyolys kan ha många olika orsaker, såsom extrem muskelaktivitet, trauma, elektrisk stöt, droger eller gifter, vissa sjukdomar och genetiska störningar.
Ett enzym som katalyserar formeringen av 1,25-dihydroxykolekalciferol från 25-hydroxykolekalciferol. Reaktionen kräver syre, magnesium och NAD(P)H. EC 1.14.13.13.
b-D-glukuronosidglukuronosohydrolas. Enzymet katalyserar reaktionen H2O + b-D-glukuronosid = D-glukuronat + en alkohol. EC 3.2.1.31.
Osteocyter är de differentiierade cellerna som hör till det senare stadiet av osteoblastutvecklingen och blir inneslutna i den mineraliserade matrix de själva har bildat. De utgör cirka 90-95% av alla celler i benvävnaden och är specialiserade på att upprätthålla homeostasen i benväven genom att kommunicera med varandra och med andra celltyper som osteoblaster och osteoklaster. Deras främsta funktion är mekanosensorisk, det vill säga de kan detektera och reagera på mekaniska signaler såsom tryck och dragkrafter i benväven.
Vitamin D är ett liposolubelt vitamin och hormon som spelar en viktig roll i kroppens hälsa och funktion. Det finns två former av Vitamin D: D2 (ergocalciferol) och D3 (cholecalciferol). Båda formerna kan konverteras till den aktiva formen av vitamin D, kallad calcitriol, i kroppen.
Fosfor som tillsats eller fosfor som innehåll i födan. Grundämnet fosfor är ett viktigt intracellulärt ämne, som spelar stor roll i många biokemiska processer i samband med normala, fysiologiska funktioner. Höga halter fosfor i födan kan leda till nefrokalcinos (njurförkalkning), med nedsatt njurfunktion som följd. Låga halter ger ökad kalcitrolmängd i blodet, och benskörhet.
Onormalt höga halter av kalcium i blodet.
Fosforomsättningsstörningar är ett samlingsbegrepp för olika sjukliga tillstånd som kännetecknas av påverkan på fosfatets metabolism, vilket kan leda till förhöjda eller sänkta nivåer av fosfat i blodet och eventuellt skelettrelaterade komplikationer.
'Ben och benvävnad' refererar till den strukturella och funktionella enheten hos ryggradsdjur, inklusive människor, som består av benmärg, benvävnad (som omfattar kompakt ben, spongiosa ben och brosk), ledbrosk, ledkapsel, ligament och senor, vilka alla tillsammans ger form, stöd och rörelseförmåga till kroppen.
'Partus pares' är ett medicinskt tillstånd som kan uppstå under de sista veckorna av graviditeten eller under förlossningen. Det definieras som en oförmåga hos modern att aktivt pressa och driva ut barnet på grund av svag muskelkraft i bukmuskulaturen, främst i den undera delen av ryggmuskulaturen (lumbalregionen). Partus pares kan orsakas av en kombination av fysiskt slitage, hormonella förändringar och ökat tryck på bäckenet under graviditeten. Det är viktigt att det upptäckts och behandlas tidigt eftersom det kan leda till komplikationer under förlossningen så som långvarig förlossning, behov av assistans med kirurgisk instrumentering (till exempel vakuumsugning eller kejsarsnitt) och skador på modern eller barnet.
Onormalt stor aktivitet i bisköldkörtlarna, vilken kan vara primär eller sekundär. Primär hyperparatyreos är associerad med tumörbildning eller hyperplasi.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Nefrolitias är medicinsk terminologi för när det bildas stenar eller kristaller i njurarna eller urinvägarna, vilket kan orsaka smärta, blod i urinen och andra besvär.
Bisköldkörtlarna, även kända som bifunktala körtlar eller vesiculära ganglier, är två små körtlar hos mannen som ligger nära urinblåsan och har en funktion i spermaproduktionen. De producerar en protein- och fruktosehaltig vätska som blandas med spermierna för att bilda sädesvätskan under ejakulationen, vilket ger näringsrikt miljö och skydd för spermierna på vägen genom kvinnans reproduktionssystem.
Sjukligt tillstånd orsakat av syraöverskott i blod och kroppsvävnader. Typiskt är en ökad koncentration av vätejoner (sänkt pH).
En pungråtta är ett marsupialdjur inom familjen vanliga pungråttor (Pseudocheiridae), som kännetecknas av en robust kropp, en yvig svans och en speciell tumme anpassad för att klättra i träd.
En process som innebär att organisk vävnad hårdnar genom att kalciumsalter avsätts i den.
Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.
Parenteral näring, total (PN) är en form av medicinsk behandling som innebär att all näringsbehov tas om hand genom att direkt tillföra näringsämnen i blodomloppet, vanligtvis genom en intravenös kateter. Detta används när patienten inte kan få tillräcklig mängd näring via mag-tarmkanalen, till exempel på grund av obstruktion, enterit eller efter en bukomläggning. Total parenteral näring innefattar alla essentiella näringsämnen som kolhydrater, fetter, proteiner, vatten, mineraler och vitaminer.
Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.