Augmentation anormale du distance entre les orbites due à la moindre surdéveloppement d'ailes du sphénoïde.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.

Anomalie congénitale dans lesquelles des structures oculaires sont absents résultant incomplète fusion des fissure intraoculaire fœtal durant la gestation.

Un plasmide hétérogène, multi-facette trouble caractérisé par une petite taille, cou palmés, ptosis, malformations osseuses, hypertelorism, un déséquilibre hormonal, CRYPTORCHIDISM, multiples cardiaques (habituel- valvule incluant STENOSIS), et certains degrés de handicap INTELLECTUAL. Le phénotype ours similitudes avec celle de syndrome du Turner qui se produit seulement chez la femme et se base sur un 45, X caryotype anomalie. Noonan syndrome se produit chez les hommes et femmes avec un un caryotype normal (46, XX et 46, Xy), les mutations de plusieurs gènes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 et RAF1) ont été associés, le phénotype. Mutations dans le NS PTPN11 sont les plus courants. Syndrome du léopard, une maladie qui a les caractéristiques cliniques chevauchement de syndrome De Noonan, résulte également de mutations dans PTPN11. En outre, il y a un chevauchement avec ce syndrome appelé syndrome neurofibromatosis-Noonan en raison des mutations dans NF1.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Dominante autosomique avec les anomalies multiple anévrisme dû à une grande TGF-beta en raison des mutations dans les signaux de type I ou II du récepteur de TGF-beta supplémentaires caractéristiques craniofaciale incluent des fentes PALATE ; CRANIOSYNOSTOSIS ; HYPERTELORISM ; ou bifid uvule. Phénotypes ressemblent ; un marfan craniosynostosis syndrome du syndrome de Marfan (Shprintzen-Goldberg ; et syndrome du syndrome d'Ehlers-Danlos.

CRANIOSYNOSTOSIS autosomale dominante avec superficielle ORBITS ; EXOPHTHALMOS ; et hypoplasie maxillaire.

L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)

Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.

Maladie dominante autosomique avec un acronyme de ses caractéristiques (LENTIGO anomalies électrocardiogramme HYPERTELORISM oculaire ; ; ; ; ; STENOSIS pulmonaire organes génitaux anormaux ; et un retard de croissance surdité ou sensorineural audience Loss). Ce syndrome est causée par des mutations du gène codant pour les protéines Non-Receptor PTPN11 tyrosine alcalines, de type 11, et est un allelic de Noonan. Caractéristiques du syndrome du syndrome GUEPARD chevauchent avec celles de neurofibromatose De Type 1 qui est causée par des mutations dans les gènes neurofibromatose De Type 1.

Chute de la paupière due à déficient développement palpebrae le levator ou paralysie des muscles.

Craniostenosis congénitale avec syndactylie.

Tissu cérébral hernie à travers un défaut congénital ou acquis dans le crâne. La majorité encephaloceles congénitales ou occipital survenir dans les régions frontales. Caractéristiques cliniques concernent un pouvant être protuberant masse pulsatile. La quantité et le site de tissu neural proéminantes détermine le type et le degré de déficience neurologique. Des anomalies visuelles, retard de développement psychomoteur et déficits persistants fréquemment observée.

Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.

La partie antérieure de la tête cela inclut la peau, muscles, et structures du front, yeux, nez, bouche, les joues et à la mâchoire.

Le squelette de la tête y compris les os autour et les os qui comprend le cerveau.

La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Cartographie du caryotype d'une cellule.

Vraie perte de portion d'un chromosome.