Hyperlipoproteinemia Type I: Una malattia ereditaria dovuto alla carenza di lipoproteina lipasi o Apolipoprotein C-II lipase-activating (una proteina). L 'assenza di attività della lipasi provoca incapacita' di rimuovere chilomicroni e dei trigliceridi del sangue che ha un cremoso strato dopo.Hyperlipoproteinemia Type V: Un grave tipo di iperlipidemia, a volte familiare, caratterizzata da l 'aumento della chilomicroni al plasma e dei trigliceridi contenuta in very-low-density delle lipoproteine. Hyperlipoproteinemia Type V è spesso associato col diabete mellito e non è causata da una ridotta attività lipoproteina lipasi in Hyperlipoproteinemia TIPO io.Hyperlipoproteinemia Type III: Una malattia autosomica recessively ereditaria caratterizzato da un accumulo di intermediate-density (IDL) o broad-beta-lipoprotein. IDL ha un rapporto CHOLESTEROL di trigliceridi superiori a quella di very-low-density delle lipoproteine. Questo disturbo è a causa di mutazione di apolipoproteine E, un componente di legame di VLDL e chilomicroni, con conseguente riduzione della clearance plasmatica e alti livelli di colesterolo e trigliceridi.Hyperlipoproteinemia Type IV: Un ipertrigliceridemia, spesso con malattia autosomica dominante successione ereditaria è caratterizzato dalla persistenti aumenti delle concentrazioni plasmatiche di trigliceridi, endogenously sintetizzato very-low-density prevalentemente in titoli e delle lipoproteine pre-beta). Al contrario, il plasma CHOLESTEROL e fosfolipidi di solito rimanere entro i limiti normali.Hyperlipoproteinemias: Condizioni con inusuali livelli di lipoproteine nel sangue. Potrebbero essere ereditaria, acquisito, primaria o secondaria. Hyperlipoproteinemias sono classificate in base allo schema di lipoproteine su elettroforesi o ultracentrifugation.Disordini Delle Proteine PlasmaticheHyperlipoproteinemia Type II: Un gruppo di disordini familiare, caratterizzata da elevati il colesterolo contenuto o in gran circolante lipoproteine da solo o in very-low-density pre-beta delle lipoproteine).Apolipoprotein E2: Uno dei tre principali isoforme di E. Nell ’ uomo, l ’ apolipoproteina E2 Apo differisce da Apolipoprotein E3 a un residuo 158 dove arginina è sostituita con la cisteina (R158--C). In contrasto con Apo E3, Apo E2 mostra estremamente bassa affinità di legame per i recettori LDL (recettori Del Ldl) che mediare la introiezione e catabolismo delle lipoproteine particelle di cellule del fegato. ApoE2 allelic homozygosity è associato a Hyperlipoproteinemia TIPO III.Lipoproteine Vldl: Una classe di lipoproteine di luce (0.93-1.006 g / ml) (dimensioni 30-80 nm) particelle con nucleo composto principalmente di trigliceridi e di una superficie monostrato di fosfolipidi e CHOLESTEROL in cui sono inseriti i apolipoproteine B, E, e C. VLDL facilita il trasporto di endogenously fatto trigliceridi di tessuti extraepatici. Come dei trigliceridi e Apo C vengono rimossi Vldl viene convertita a le lipoproteine a densità intermedia, poi a lipoproteine gran dalle quali il colesterolo è consegnata ai tessuti extraepatici.Hyperlipidemias: Con eccesso di lipidi nel sangue.Xanthomatosis: Una condizione caratterizzata da lo sviluppo di una vasta xanthomas giallo tumor-like strutture piena di lipidi depositi. Xanthomas può essere trovata in una varietà di tessuti inclusa la pelle, tendini; giunture delle ginocchia e ELBOWS. Xanthomatosis è associato a disturbi dell ’ LIPID METABOLISM e formazione di ematiche la schiuma.Apolipoproteine E: Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.TrigliceridiLipoproteine: Lipid-protein complessi coinvolti nel trasporto e il metabolismo di lipidi nel corpo. Sono particelle sferiche costituito da un nucleo di trigliceridi e Hydrophobic CHOLESTEROL esteri circondato da uno strato di idrofili libero CHOLESTEROL; fosfolipidi; e apolipoproteine. Lipoproteine sono classificati in base al vari vivace densità e dimensioni.Apolipoprotein E3: Una proteina glicosilata 34-kDa. Una grande e più comune isoforme di apolipoproteina E. quindi e 'noto anche come apolipoproteina E (ApoE). Nell ’ uomo, Apo E3 è una proteina 299-amino acido con una cisteina al 112 e un arginina al 158 posizione. E' coinvolto con il trasporto di trigliceridi; fosfolipidi; CHOLESTEROL; e CHOLESTERYL esteri dentro e fuori dalle celle.Hyperlipidemia, Familial Combined: Un tipo di disturbi del metabolismo lipidico familiare, caratterizzata da un insieme variabile di CHOLESTEROL plasmatici elevati e / o di trigliceridi. Un gruppo di geni sui cromosomi possano essere coinvolte in ritardo, come il principale fattore della trascrizione (controcorrente FACTORS) stimolante CHROMOSOME 1.Colesterolo: Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.Lipoproteina Lipasi: Un enzima della idrolasi classe che catalizza la reazione dei triacylglycerol e acqua per produrre un anione diacylglycerol e degli acidi grassi, l ’ enzima triacylglycerols sale in chilomicroni, very-low-density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità e diacylglycerols. E avviene in superficie, specialmente nei capillari endoteliali, muscoli e nel tessuto adiposo. Genetica dell ’ enzima provoca deficit ereditario Hyperlipoproteinemia Type Dorland, Ed. (27) CE 3.1.1.34.Apolipoproteine: Proteina componenti sulla superficie di lipoproteine formando uno strato che circondano il nucleo lipidici Hydrophobic. Ci sono diverse classi di apolipoproteine tra giocare un ruolo diverso nel trasporto dei lipidi e LIPID METABOLISM. Queste proteine sono sintetizzati principalmente nel fegato e gli intestini.Lipoproteine Ldl: Una classe di lipoproteine di piccole dimensioni (18-25 nm) e luce (1.019-1.063 g / ml) con un nucleo particelle composto principalmente da CHOLESTEROL esteri e piu 'piccole di trigliceridi. La superficie monostrato consiste principalmente di fosfolipidi, una copia di apolipoproteina B-100 molecole di colesterolo, e libera la funzione principale è trasportare il colesterolo LDL colesterolo e di tessuti extraepatici esteri.Chilomicroni: Una classe di lipoproteine che portano CHOLESTEROL alimentari e dei trigliceridi del piccolo intestino nei tessuti. La loro densità (0.93-1.006 g / ml) è identico a quello di very-low-density delle lipoproteine.Elettroforesi Delle Proteine Del Sangue: Elettroforesi applicati alle proteine del sangue.Apolipoproteine C: Un gruppo di apolipoproteine che possa facilmente scambio tra le varie categorie di lipoproteine; VLDL; chilomicroni (HDL). Dopo la lipolisi di trigliceridi VLDL e chilomicroni Apo-C di proteine, sono di norma trasferito a HDL. I resti per il legame ai recettori, lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase o lipoproteina lipasi.Colesterolo Delle Lipoproteine Vldl: Il colesterolo è contenuta in o molto legato alle lipoproteine a bassa densità (VLDL). Alta concentrazione di colesterolo VLDL sono illustrati nella Hyperlipoproteinemia TIPO Iib sulla, il colesterolo VLDL, alla fine viene consegnato dal gran lipoproteine ai tessuti dopo il catabolismo delle VLDL per le lipoproteine a densità intermedia, allora per le LDL.Recettori Del Ldl: Recettori presenti sulla membrana plasmatica delle cellule che si legano specificamente nonhepatic LDL. I recettori si trovano in aree specializzata chiamata compresse ascelle. Hypercholesteremia allelic causato da un difetto genetico di tre tipi: 1, non si lega ai recettori LDL; 2, c'è riduzione del legame delle LDL; e 3, c'e 'normale vincolanti ma no introiezione di LDL. Di conseguenza, ingresso di colesterolo nelle cellule esteri è compromessa e il colesterolo intracellulare di feedback da 3-idrossi-3-metilglutaril CoA reduttasi scarseggia.Apolipoprotein C-II: Componente di una proteina 9-kDa very-low-density delle lipoproteine. Contiene cofattore per lipoproteina lipasi e attiva diversi triacylglycerol lipasi. L'associazione dei Apo C-II con livelli plasmatici di chilomicroni; VLDL e delle lipoproteine ad alta densita 'cambia rapidamente reversibile e in funzione dei livelli di metabolismo C-II Apo carenza clinicamente, è simile a lipoproteina lipasi (25- Hyperlipoproteinemia TIPO) e pertanto chiamato Hyperlipoproteinemia tipo IB.Elettroforesi Su Carta: Elettroforesi in che giornale è utilizzato come diffusione medio. Questa tecnica è confinato quasi interamente a colori di piccole molecole come quelle, i peptidi e aminoacidi nucleotidi e relativamente alti voltaggi sono quasi sempre.Gemfibrozil: Un agente che abbassa lipid-regulating elevati dei lipidi sierici principalmente diminuendo trigliceridemia variabile con una riduzione del colesterolo totale.Acido Chenodesossicolico: Un di acidi biliari, di solito coniugato con glicina o taurina. Agisce come un detergente per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale e riassorbito da l'intestino tenue. Preso come choleretic cholagogue, un lassativo e per prevenire o sciogliere i calcoli biliari.Acidi Colici: Il 3 alfa, alfa 7, 12 alpha-trihydroxy-5 beta-cholanic acido famiglia degli acidi biliari nell ’ uomo, di solito coniugato con glicina o taurina. Si comportano come detergenti per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale, non vengono riassorbiti a livello dell ’ intestino tenue, e sono utilizzate come cholagogues E Coleretici.Interferone Di Tipo I: Interferone secreti dalle leucociti, dei fibroblasti o linfoblasti in risposta ai virus o interferone induttori diversi mitogeni, antigeni o allo-antigens e includono e interferoni beta (interferone-alfa e INTERFERON-BETA).Hypertriglyceridemia: Una condizione di elevati livelli di trigliceridi nel sangue.Lipoproteine Hdl: Una classe di lipoproteine di piccola taglia (4-13 nm) (più di mezzo e fitto 1.063 g / ml) di particelle. HDL Lipoproteins, sintetizzato nel fegato senza alterazioni, si accumulano colesterolo esteri da tessuti periferici portandole al fegato per re-utilization o l ’ eliminazione dall ’ organismo (il contrario di colesterolo). Il principale componente proteico apolipoproteina A-I. Anche i livelli di HDL, apolipoproteine C e apolipoproteine E navetta da e per le lipoproteine arricchite con colesterolo HDL catabolismo. Durante i loro livelli plasmatici è stato inversamente correlata con il rischio di patologie cardiovascolari.Ultracentrifugazione: Centrifugazione con una centrifuga che sviluppa centrifuga campi di più di 100.000 volte la gravita '. (McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed)Eparina: Un altamente acido mucopolysaccharide formato di uguaglianza di sulfated D-glucuronic della d-glucosamina e acido con sulfaminic ponti. Il peso molecolare varia da sei a ventimila. Avviene eparina ed è prodotto da fegato, polmoni, mastociti, eccetera, di vertebrati. La sua funzione non è nota, ma è utilizzato per prevenire la coagulazione del sangue in vivo ed in vitro, la forma di molte sale.Lipidi: Un termine generico per i grassi e lipoids, il alcohol-ether-soluble elettori di protoplasma, che sono insolubile in acqua e comprendono i grassi, oli grassi, oli essenziali, cere, fosfolipidi, glicolipidi, sulfolipids, aminolipids, chromolipids (lipochromes) e gli acidi grassi. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)Apolipoprotein C-III: Componente di una proteina 9-kDa very-low-density le lipoproteine e CHYLOMICRON REMNANTS. Apo C-III, sintetizzato nel fegato, è un inibitore di lipoproteina lipasi. Apo C-III modula il legame della chylomicron resti e VLDL ai recettori (recettori LDL) perciò riduce il richiamo intracellulare di particelle arricchite con colesterolo dal fegato e conseguente degradazione. Il normale Apo C-III di ingegneria genetica è glicosilata... ci sono diversi polimorfo forme con variabili di acido sialico (Apo C-III-0, Apo C-III-1 e Apo C-III-2).Lipasi: Un enzima della idrolasi classe che catalizza la reazione dei triacylglycerol e acqua per produrre un anione diacylglycerol e degli acidi grassi, è prodotto da ghiandole sulla lingua e dal pancreas e promuove la digestione dei grassi alimentari. (Da 27 Dorland, Ed, del trattato CE 3.1.1.3.Colesterolo Alimentare: Colesterolo presente nel cibo, specialmente nei prodotti di origine animale.Elettroforesi Su Gel Di Agar: Elettroforesi in cui Agar o Agarose gel è indicato come la diffusione medium.Focalizzazione Isoelettrica: Elettroforesi in cui un pH gradiente si trova in un gel medio e delle proteine migrare finché non arriveranno al sito di iniezione (o concentrazione, in cui il pH è uguale a loro isoelectric punto.Collagene Di Tipo I: La più comune forma di fibrillar collagene. E 'un componente delle ossa (e) le ossa e pelle e consiste di un Heterotrimer di due alpha1 (i) e una alpha2 (i) le catene.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Elettroforesi: Processo nel quale elettrochimico macromolecules o colloidale particelle con una rete carica elettrica migrare in una soluzione sotto l'influenza di una corrente elettrica.Apolipoproteine B: Proteine strutturali importanti di triacylglycerol-rich delle lipoproteine. Ci sono due forme, apolipoproteina B-100 e Apolipoprotein B-48, sia derivato da un singolo gene. ApoB-100 espressi nel fegato e 'stato trovato in delle lipoproteine a bassa densità (lipoproteine Ldl; lipoproteine Vldl). ApoB-48 espressi nell ’ intestino viene trovato in chilomicroni. Sono importanti nella biosintesi, trasporti, e il metabolismo della triacylglycerol-rich livelli plasmatici delle lipoproteine. Apo-B elevata in pazienti con malattia aterosclerotica non individuabili ABETALIPOPROTEINEMIA.Apoproteine: La proteina componenti di una serie di complessi, come enzimi (APOENZYMES), della ferritina (APOFERRITINS) o delle apolipoproteine).Hypercholesterolemia: Una condizione con livelli eccessivamente elevati di CHOLESTEROL nel sangue. È definito come il colesterolo alto valore oltre il 95 ° percentile per la popolazione.