NukleinsyrahybridiseringIn situ-hybridisering: Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.In situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.Hybridisering: Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.DNA-sonder: Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.RNA, budbärarJämförande genomhybridiseringPolymeraskedjereaktionKloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Bakterie-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.RNA-sonderOligonukleotidsonderDNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.RNA, ribosomalt, 16SBlotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Fylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Ribosom-DNA: DNA-sekvenser som innehåller kod för ribosom-RNA och de DNA-segment som separerar enskilda ribosom-RNA-gener, och som benämns ribosomseparations-DNA (ribosomalt spacer-DNA). Syn. rDNA.Kromosomavvikelser: Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.DNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.Digoxigenin: 3-beta,12-beta,14-trihydroxi-5-beta-kard-20(22)-enolid. En kardenolid som är aglykonet av digoxin. Den kan fås genom hydrolys av digoxin eller från fingerborgsblommorna Digitalis orientalis L. och Digitalis lanata Ehrh.Blotting, Northern: Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.ArtsspecificitetDNA, komplementärt: Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.Genamplifiering: En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.Immunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.Genuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Virus-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.Sekvenshomologi, nukleinsyraGener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Transkription, genetiskGenbibliotek: En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.RNA, bakterielltDNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Kromosombandning: Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.RNADNA-restriktionsenzymer: Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.Bakteriegener: Den genetiska massan hos bakterier.Genuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.RestriktionskartläggningAneuploidi: Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionReglering av genuttryck, utveckling: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.Translokation, genetiskBassammansättning: Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.Sensitivitet och specificitetFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Sekvenshomologi, aminosyraMolekylära sondtekniker: Utnyttjande av apparater som använder detektormolekyler för att spåra, undersöka eller analysera andra molekyler, makromolekyler, molekylaggregat eller organismer.PlasmiderNukleinsyratesterKromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.rRNA-gener: Gener i såväl prokaryoter som eukaryoter som transkriberas till det RNA som inlemmas i ribosomer. Prokaryota rRNA-gener finns i operoner spridda över genomet, medan eukaryota rRNA-gener är transkriptionsenheter av anhopningar av flera cistroner.Bakterietypningstekniker: Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.PeptidnukleinsyrorRNA, viraltVävnadsdistributionReglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Människokromosomer, par 1: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer: Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.Bakteriekromosomer, artificiella: DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.Tumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.Y-kromosomRNA, ribosomaltOligonukleotiderMänniskokromosomer, par 7: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.SekvensinpassningMänniskokromosomer, par 17: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Upprepade sekvenser, nukleinsyraCytogenetisk analys: Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.ParaffininbäddningNukleinsyradenaturationOrganspecificitetMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Kolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Variation (Genetics)Människokromosomer, par 8: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.HybridcellerPolymorfism, restriktionsfragmentlängdMänniskokromosomer, par 11: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.CellinjeGenetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Cytogenetik: En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.Agargelelektrofores: En typ av elektrofores där agar eller agarosgel används som diffusionsmedium.Kosmider: Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.Autoradiografi: Radiografiskt framställd bild av ett föremål eller en vävnad på fotografisk plåt som exponerats för strålning från radioaktivt material inuti objektet.Kromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).Poly AMultigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.PolyploidiGenotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Kromosomer: I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Människokromosomer, par 12: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.DNA, rekombinant: Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.Växt-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.Människokromosomer, par 14: Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Omfördelning av gener: Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.Kromosomfärgning: Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.Människokromosomer, par 18: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Jordmikrobiologi: Närvaron av bakterier, virus och svampar i jord. Termen är inte begränsad till att gälla sjukdomsalstrande organismer.Människokromosomer, par 3: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Omflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.Människokromosomer, par 13: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Biotin: Hexahydro-2-oxo-tieno(3,4-d)imidazol-4-pentansyra. Tillväxtfaktor som finns i ytterst små mängder i alla levande celler. Bundet till proteiner och polypeptider förekommer det dock rikligt i lever, nju rar, bukspottkörteln, jäst och mjölk. I tumörvävnad förekommer förhöjda halter av biotin. Resultats reproducerbarhetX-kromosomHjärna: Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.PloidierCellkärna: En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.erbB-2-gener: erbB-2-genen är en protoonkogen som kodar för erbB-2-receptorn, ett protein med strukturella drag liknande den epidermala tillväxtfaktorreceptorns. Namnet har den fått efter den virala onkogenhomologen (v-erbB) som är en stympad form av kyckling-erbB-genen hos fågelerytroblastosviruset. Interfas: Intervallet mellan två på varandra följande celldelningar, då de enskilda kromosomerna inte är urskiljbara. Interfasen består av G-faserna (G1, G0 och G2) samt S-fasen (då DNA-replikationen äger rum).Celler, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Genombibliotek: Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).TranskriptionsfaktorerEmbryo- och fosterutveckling: Morfologisk och fysiologisk utveckling och tillväxt av embryo eller foster hos däggdjur.PapillomviridaeProteinbiosyntesTidsfaktorerVirusgener: Arvsmassan hos virus, som hos alla DNA- och vissa RNA-virus består av en enda nukleinsyramolekyl, och hos några RNA-virus av flera separata RNA-bitar.Bakterier: Encelliga, prokaryota mikroorganismer som i allmänhet har fast cellvägg, som förökar sig genom celldelning och som uppvisar i huvudsak tre former: rund, avlång eller stavliknande, och spiralform. Någr a arter har särskilda rörelseorgan, flageller.Människokromosomer, par 20: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Bakterieproteiner: Proteiner förekommande hos någon bakterieart.VattenmikrobiologiVävnadsfixeringEnzymimmunologiska metoder: Immunologiska analysmetoder baserade på bruk av: 1) enzym-antikroppkonjugat; 2) enzym-antigenkonjugat; 3) antienzymantikroppar med efterföljande homologt enzym; 4) enzym-antienzymkomplex. Dessa används i histologiskt arbete för att synliggöra eller märka vävnadsprov.Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.Människokromosomer, par 9: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Metafas: Den celldelningsfas som följer på prometafasen, och i vilken kromosomerna radas upp längs den mitotiska apparatens ekvatorialplan före separering.RNA, tumörKlusteranalys: En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.OligodeoxiribonukleotiderMänniskokromosomer, par 22: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Råttor, Sprague-DawleyGenom, bakteriellt: Den fullständiga arvsmassan i bakteriekromosomen.TrisomiBiological EvolutionTumörvirusinfektionerVäxtkromosomerGendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.TestikelAntisenselement (Genetik): Nukleinsyror som övergår till komplementsekvenser i andra nukleinsyror som är måltavlor, och vars funktion då påverkas.Embryo, däggdjur: Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.Fettsyror: Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Fysisk genkartläggningDNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Reproductive IsolationRNA, ribosomalt, 18SArtförgreningGenom, växt: Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.Människokromosomer, par 15: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Fluorescerande färgämnen: Färgämnen som avger ljus vid bestrålning. Våglängden hos det utsända ljuset är vanligtvis längre än hos det infallande. Fluorokromer är färgämnen som tillsätts andra ämnen för att få dessa att fluorescera, och används som markörer inom biokemi och immunologi.Människokromosomer, par 16: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 6: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Reglering av genuttryck, tumörer: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.DNA-fingeravtryck: Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.Utvärderingsstudier, principer: Studier för mätning av effektiviteten hos en process, personal och utrustning, eller material om genomförandet av sådana studier. När det gäller läkemedel och medicinska hjälpmedel finns termerna kliniska prövningar och läkemedelsprövning.Diploidi: Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.Embryo, icke-däggdjur: Embryon hos andra djurarter än däggdjur. För kycklingar används den specifika termen kycklingembryo.Centromer: Den klara, insnörda delen av kromosomen där kromatiderna är förenade och genom vilken kromosomen är förbunden vid spindelfibrerna under celldelningen.Evolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.Genom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.Kromosombrott: En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.Nötkreatur: Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.Svamp-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.KycklingembryoDNA Copy Number VariationsSebrafiskMikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Uttryckta genmarkörer: Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.Satellit-DNA: Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.erbB-2-receptor: En cellytererceptor för protein-tyrosinkinas som är överrepresenterad i ett avsevärt antal adenokarcinom. Den har omfattande homologi med och kan bilda heterodimerer med EGF-receptorn (epidermal tillväxtfaktorreceptor), erbB-3-receptorn och erbB-4-receptorn. erbB-2-receptorn aktiveras vid heterodimerbildning med någon ligandbunden erbB-receptor.Tumörceller, odladeHerpesvirus 4, humant: Typarten till Lymphocryptovirus, underfamiljen Gammaherpesvirinae, som infekterar B-celler hos människan. Viruset tros vara orsaken bakom infektiös mononukleos och förknippas starkt med hårig leukoplaki, Burkitts lymfom och andra tumörsjukdomar.SaltvattenNukleinsyrakonfigurationJästkromosomer, artificiella: Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.Bakteriekromosomer: Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.AvloppsvattenExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Bärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.Genuppsättning: En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNASötvatten: Vatten med obetydliga salthalter, t ex åar och insjöar.Formaldehyd: En starkt reaktiv, gasformig aldehyd som bildas genom oxidation eller ofullständig förbränning av kolväten. I lösning har ämnet många användningsområden, t ex för framställning av plaster och syntettextilier, som desinfektionsmedel och som fixerings- och konserveringsmedel. Formaldehyd och dess lösningar är slemhinneretande och giftiga, och anses cancerframkallande.Chimär: En individ som har cellpopulationer från olika zygoter.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Njure: Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.Växtgener: Arvsmassan hos växter.Människokromosomer, par 21: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.NukleinsyrediagnostikKycklingar: Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.DNA-sonder, HPV: DNA-sonder som är specifika för identifiering av papillomvirus hos människa.Människokromosomer, par 4: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Molekylvikt: Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.