Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Un trouble de fer métabolisme caractérisée par une triade de foie HEMOSIDEROSIS ; une cirrhose ; et DIABETES sucré. C'est causée par une excès de fer et parenchymateuses qui peuvent apparaître après une augmentation de l ’ absorption prolongée de fer. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.

Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.

La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.

Un des trois principales isoformes de E. Pour les humains, Apo apolipoprotéine E2 diffère de apolipoprotéine E3 à un résidu 158 où arginine est remplacé par cystéine (R158--C). Contrairement à Apo E3, Apo E2 affiche extrêmement faible affinité pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL) qui interviennent dans la suivante internalisation dans des cellules hépatiques des lipoprotéines de particules. ApoE2 allelic homozygosity est associé à hyperlipoprotéinémie De TYPE III.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Enzyme qui catalyse le mouvement du groupe méthyle de S-adenosylmethionone à un Catechol ou de catécholamines.

Terme générique pour un certain nombre de défauts de héréditaire du métabolisme des acides aminés dans lequel il y a une déficience ou absence de pigment dans les yeux, la peau, ou de cheveux.

Un groupe de troubles familiale circulant caractérisée par des taux élevés de cholestérol des lipoprotéines LOW-DENSITY trouve soit dans seul ou en very-low-density lipoprotéines de densité intermédiaire (prébéta lipoprotéines).

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Une amine flavoprotein oxidoreductase réversible qui catalyse la conversion du 5-methyltetrahydrofolate à 5,10-methylenetetrahydrofolate. Cette enzyme était initialement classés comme CE 1.1.1.171.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.

L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.

Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Association non aléatoire de gènes. C'est la tendance des allèles de deux groupes distincts, mais déjà relié loci to be found ensemble plus fréquemment que prévisible par hasard.

Personnes dont les origines sont ancestrale dans l'Europe.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Trouble héréditaire recessively autosomique caractérisée par une accumulation de les lipoprotéine (IDL) ou broad-beta-lipoprotein CHOLESTEROL. IDL a un taux de triglycérides supérieur à celui de very-low-density lipoprotéines. Cette maladie est due à une mutation de ce qui confirme apolipoprotéines E, un composant de VLDL et les chylomicrons, entraînant une diminution de la clairance et leurs taux plasmatiques élevés de cholestérol et triglycérides.

Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).

Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.

Glycoprotéines Membrane composée d'une sous-unité alpha et un BETA 2-microglobuline sous-unité bêta. Chez l'homme, hautement gènes polymorphes sur le chromosome 6 encodent la sous-unités alpha des classes I antigènes et jouent un rôle déterminant dans sérologiques de l ’ antigène de surface spécificité de la classe I. nucléés antigènes ont été trouvées sur la plupart des cellules et sont généralement détecté par leur réaction avec alloantisera. Ces antigènes sont reconnus pendant une lyse cellulaire anticorps-dépendante rejet du greffon et de limiter les cellules infectées par des virus.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Iron-containing protéines qui sont largement distribuée chez les animaux, plantes et des micro-organismes. Leur fonction principale est de fer dans un magasin toxique forme biodisponible ferritine. Chaque molécule se compose d ’ oxyde de fer dans un creux protéine coquille (APOFERRITINS) en 24 sous-unités de Dreyer en fonction de l'espèce et le tissu cellulaire.

Trouble récessif autosomique provoquée par le déficit d'acide beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) induisant chez l ’ accumulation de intralysosomal glycosylceramide principalement dans les cellules du système des phagocytes mononucléés. La caractéristique de cellules de Gaucher, glycosphingolipid-filled histiocytes normale, remplacent les cellules de moelle osseuse et viscérale, hépato-splénomégalie organes causant une altération du squelette, et il y a plusieurs défaillances d ’ organe. Sous-types basé sur la présence et la sévérité implication neurologique.

Une classe de des composants protéinés qui peut être consulté dans plusieurs lipoprotéines incluant des lipoprotéines haute densité ; very-low-density lipoprotéines ; et les chylomicrons. Synthétisés dans la plupart des organes, Apo E est importante pour le transport mondial des lipides et du cholestérol dans le corps, l'APO E est aussi un ligand pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL), c'est un médiateur de la liaison, et des lipoprotéines internalisation catabolisme des particules dans les cellules, il y a plusieurs isoformes allelic (tels que E2, E3 E4) et présentant un déficit. Ou des anomalies de Apo E sont les raisons de hyperlipoprotéinémie De TYPE III.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Une condition marquée par le développement de structures tumor-like jaune éruptifs généralisée, rempli de dépôts. Lipidique éruptifs peut être trouvée dans de nombreux tissus, y compris la PEAU ; tendons ; joints des genoux et ELBOWS. Xanthomatose LIPID est associée à des troubles du métabolisme et de formation des FOAM.

Une hémoglobine anormale de la substitution de lysine en position pour l ’ acide glutamique 26 de la chaîne bêta. C'est le plus fréquemment observés au sud-est des populations asiatiques.

Couleur de cheveux ou de fourrure.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Un complexe avec nitrosourée, alkylant mutagène et carcinogène propriétés.

Un groupe de anemias hémolytique héréditaire dans laquelle il n'y a une diminution de la synthèse d ’ un ou plusieurs chaînes hémoglobine polypeptide. Il y a plusieurs types génétique avec les photos comprises entre à peine détectable hématologiques graves ou fatales anomalie à l ’ anémie.

Enzymes secondaire catalysant la déshydrogénation vasopressives, introduisant un C = N double liaison car la principale réaction. Dans certains cas, c'est plus tard hydrolysé.

Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.

Une carence de l'inhibiteur de protéase Alpha 1-Antitrypsine qui se manifeste essentiellement sous un emphysème pulmonaire et foie cirrhose.

Hémoglobines caractérisé par des modifications structurelles au sein de la molécule. Le changement peut être soit absence, plus ou substitution d ’ une ou plusieurs des acides aminés de l'Robert partie de la molécule à certains postes dans le polypeptide chaînes.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Protéines des structurelles alpha-lipoproteins (lipoprotéines haute densité), dont les apolipoprotéines A-I et apolipoprotéine A-Ii. Ils peuvent moduler l'activité de lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase. Ces apolipoprotéines sont bas chez les patients athérosclérotique. Ils sont soit absent ou présent dans très faible concentration plasmatique à Tanger maladie.

Séquences d'ADN qui sont reconnus (directement ou indirectement)... et portés par un de l'ARN polymérase pendant l ’ instauration de la transcription, hautement séquences conservées dans le promoteur inclure le Pribnow boîte sur les bactéries et M. BOX dans eukaryotes.

La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.

Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

Un branched-chain acides aminés essentiels qui a un stimulant. Ça favorise la croissance musculaire et des tissus réparer. C'est un précurseur de la pénicilline biosynthèse du sentier.

Le ratio de deux chances. Le ratio exposure-odds données de contrôle de l'affaire est le ratio de la cote en faveur d ’ exposition parmi les cas aux probabilités en faveur d'exposition entre disease-odds noncases. Le ratio pour une cohorte ou la section transversale est le ratio de la cote en faveur de la maladie parmi les exposés à la cote en faveur de la maladie parmi le caché. Le ratio prevalence-odds se réfère à un odds ratio cross-sectionally issues des études de cas antécédent.

Sodium chloride-dependent neurotransmetteur Symporteurs localisé principalement à la membrane plasma de neurones. Ils sont différents SEROTONIN récepteurs, que signal réponses cellulaires à SEROTONIN. Ils enlèvent SEROTONIN extracellulaire de l'espace par une forte affinité du recaptage présynaptique dans TERMINALS. Régule signal amplitude et la durée de synapses sérotoninergiques et est le site d ’ action de la 'ADOPTION DE LA SEROTONINE SEROTONIN.

La distribution des fréquences portée ou dans une population (une mesure des organismes, organes ou things) qui n'a pas été sélectionné pour la présence d'une maladie ou d'une anomalie.

C'est capable un beta1-globulin synthétisés dans le foie et sécrétée dans le sang. Elle joue un rôle central dans le transport du fer dans la circulation. Diverses isoformes sidérophiline existent chez l'homme, y compris certains qui sont considérés comme jalons des états de maladies spécifiques.

Couleur de l'iris.

Un peptidyl-dipeptidase qui catalyse la libération d'un propeptide C-terminal dipeptide, -Xaa- * -Xbb-Xcc, ni quand ni Xaa Xbb est Pro. C'est un indic (-) -dependent, zinc glycoprotéine qui est généralement membranaires et actifs à pH neutre. Elle aurait pu aussi Endopeptidase activité sur des substrats. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 3.4.15.1.

Un major et le deuxième plus communes ’ isoforme de l ’ apolipoprotéine E. Chez l'homme, Apo diffère de apolipoprotéine E3 E4 à qu'un résidu cystéine 112, paragraphe est remplacé par arginine), et possède une plus faible résistance à une dénaturation et plus grande propension pour former plié intermédiaires. Apo E4 est un facteur de risque de maladie CARDIOVASCULAR ALZHEIMER et maladies.

Un composant de protéines 9-kDa very-low-density les lipoprotéines et CHYLOMICRON REMNANTS. Apo C-Iii, synthétisés dans le foie, est un inhibiteur de lipoprotéine lipase. Apo C-Iii qu ’ il module la liaison de chylomicron résiduel et VLDL aux récepteurs LDL (récepteurs) et donc diminue l'entrée des particules riches en triglycérides enrichis en cholestérol par les cellules du foie et la dégradation ultérieure Apo C-Iii glycosylée est normal. Il y a plusieurs formes polymorphes avec quantités variables de sialique AGENTS (Apo C-III-0, Apo C-III-1 et Apo C-III-2).

Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.

Une augmentation de la masse globulaire totale du sang. (Dorland, 27 e)

Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).

Les taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Il y a des sous-classes de la lipoprotéine, y compris ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) ; BETA-LIPOPROTEINS (une aphérèse des lipoprotéines de basse densité) ; et (PREBETA-LIPOPROTEINS very-low-density lipoprotéines).

Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.

Le principal Sterol des animaux plus évolués, distribuée dans les tissus, surtout le cerveau et la moelle épinière, et en graisses d'animaux et d'huiles.

Début de grossesse, de mammifères EMBRYO perte pendant la phase de développement. Dans la seconde à cette période comprend la huitième semaine après la fertilisation.

Un élément métallique avec symbole Fe, numéro atomique 26, et savoir la masse atomique. C'est une essence de hémoglobines ; cytochromes ; et PROTEINS capable. Il joue un rôle dans réactions redox cellulaires et dans le transport d'oxygène.

Créé 1 janvier 1993 à la suite de la division de la Tchécoslovaquie dans la République tchèque et Slovaquie.

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.

Souris que porteuses de gènes de défauts ou des anomalies neurologiques.

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

La probabilité qu'un incident. Elle comporte toute une série de mesures de la probabilité d'un généralement issue défavorable.

Un trouble familiale bénigne, transmise comme autosomique trait dominant. C'est caractérisé par l ’ hyperbilirubinémie chronique quotidienne avec considérable légères fluctuations du niveau de la bilirubine.

Un grand groupe du cytochrome P-450 (heme-thiolate) monooxygenases ce complexe avec Nad (P) dans de nombreuses H-FLAVIN oxidoreductase mixed-function oxidations composés aromatiques. Ils catalyser hydroxylation d'un éventail de substrats et sont importants dans le métabolisme de stéroïdes, drogues et toxines tels que du phénobarbital cancérigène, et les insecticides.

Des méthodes utilisées pour déterminer la allèles spécifique ou SNPs les polymorphismes nucléotides (unique).

Une maladie génétique autosomale récessif exocrine glandes. Elle est provoquée par des mutations dans le gène codant pour la mucoviscidose conductance de transmembranaire régulateur exprimés dans plusieurs organes incluant le poumon, le pancréas, le système biliaire, et la hutte glandes. Mucoviscidose est caractérisé par un dysfonctionnement de sécrétion épithéliales ductal entraînant associée à une obstruction des voies aériennes respiratoires chroniques OBSTRUCTION ; INFECTIONS ;, insuffisance pancréatique maldigestion ; une déplétion hydrosodée ; et chaleur prostration.

Protéines structurelles majeures de triacylglycerol-rich lipoprotéines. Il y a deux formes, apolipoprotéine B-100 et apolipoprotéine B-48, les deux issus d'une simple gène. ApoB-100 exprimée dans le foie sont retrouvés dans de l'aphérèse des lipoprotéines Vldl ; lipoprotéines Vldl). ApoB-48 exprimés dans l ’ intestin se trouve dans les chylomicrons. Ils sont importants dans la biosynthèse, transport, et le métabolisme du triacylglycerol-rich lipoprotéines. Apo-B sont élevés par des taux plasmatiques patients mais athérosclérotique non-detectable dans ABETALIPOPROTEINEMIA.

Un acide aminé thiol-containing formé par un la déméthylation de méthionine.

L'accouplement des plantes ou animaux qui sont étroitement liées génétiquement.

Un pays d'Asie centrale situés au Pacifique.

Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)

Le plus abondant composante protéique des lipoprotéines de haute densité ou le HDL. Cette protéine sert d'acceptor pour CHOLESTEROL libéré de cellules encourageant de flux de cholestérol HDL puis au foie pour l ’ excrétion du corps (inverser le transport du cholestérol). Il agit également comme un cofacteur du Acyltransferase lécithine CHOLESTEROL qui forme CHOLESTEROL Formique HDL, les mutations sur les particules de ce gène déficit APOA1 cause HDL, comme dans la polypose Alpha DEFICIENCY maladie et des lipoprotéines chez certains patients atteints de maladie Tanger.

Electrophoresis dans lequel une fécule gel (un mélange d'amylose et amylopectine) est utilisée comme moyen de diffusion.

La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.

Un groupe de gens avec un héritage culturel commun qui les distingue des autres dans de nombreuses relations sociales.

Un terme générique pour la graisse et alcohol-ether-soluble lipoids, les électeurs de protoplasme, qui sont insoluble dans l'eau. Ils comprennent les graisses, graisses, huiles essentielles, cire, phospholipides Glycolipides, sulfolipids, aminolipids, chromolipids (lipochromes), et les acides gras. (Grant & Hackh est Chemical Dictionary, 5ème e)

Un acide aminé qui est synthétisée non essentiels de l'acide glutamique AGENTS. C'est un constituant essentiel de collagène et est important pour bon fonctionnement des articulations et des tendons.

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.

Lipid-protein complexes impliqué dans le transport et le métabolisme des lipides dans le corps. Ils sont particules sphériques consistant en un noyau de triglycérides et hydrophobe CHOLESTEROL Formique entouré par une couche de libre hydrophile CHOLESTEROL ; phospholipides ; et apolipoprotéines. Les lipoprotéines sont classés en fonction de leur densité et du dynamisme de différentes tailles.

Un groupe de troubles héréditaire, caractérisée par des modifications structurelles au sein de la molécule d'hémoglobine.

Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la présence de chiffres surnuméraires.

Une famille des stérols généralement trouvé dans les plantes et des huiles végétales. Alpha-, sélectifs gamma-isomers, et ont été caractérisé.

Un groupe de apolipoprotéines qui peut facilement échange entre les différentes catégories de lipoprotéines VLDL ; ; chylomicrons (HDL). Après la lipolyse sur les triglycérides, protéines Apo-C chylomicrons VLDL et sont normalement transféré à HDL sous-types peuvent moduler vestige. La liaison aux récepteurs, lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase ou lipoprotéine lipase.

Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.

Triglycérides sont les esters trihydroxymethyl de l'acide gras, qui constituent la principale forme de lipides dans le sang et sont stockés dans les tissus adipeux pour fournir de l'énergie.

Le principal composant d ’ hémoglobine dans le fœtus. Cette hémoglobine a deux alpha et gamma polypeptide deux sous-unités en comparaison à la normale, qui a deux adultes hémoglobine deux sous-unités alpha et bêta polypeptide concentration en hémoglobine fœtale. (Habituellement à une élévation supérieure à 0,5 %) chez les enfants et adultes affectée par une leucémie et plusieurs types d'anémie.

Différentiel et reproduction de génotypes différents non aléatoires, opérant pour altérer le gène fréquences dans une population donnée.

Cholestérol ou qui n'est lié aux lipoprotéines haute densité (HDL-C), y compris CHOLESTEROL cholestérol Ester et libre.

L 'intégration des ADN exogène dans le génome d'un organisme au niveau des sites où son expression peut être convenablement contrôlée. Cette intégration se produit en raison de recombinaison homologue.

L'influence des résultats des études sur les chances de publication et la capacité de enquêteurs, critiques, et éditeurs de soumettre ou accepter manuscrits pour publication basé sur la direction ou de force de l'étude marquant. Falsifications a un impact sur l'interprétation de méta- analyses et des essais cliniques. Préjugé peut être minimisé par insistance par éditeurs sur des recherches de grande qualité, minutieux littérature critiques, l 'acquiescement des conflits d' intérêts réciproques, des modifications de pratiques, etc.

Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

Protéines qui se lient à et transférer CHOLESTEROL Formique entre lipoprotéines tels que les lipoprotéines et LOW-DENSITY lipoprotéines haute densité.

Malformation congénitale du système nerveux central et structures adjacent liée à la fermeture du tube neural défectueux au cours du premier trimestre de grossesse survenant généralement entre jours de gestation. 18-29 ectodermal et Mesodermal des malformations (principalement au crâne et vertèbres) peuvent survenir en raison de défauts de fermeture du tube neural. (Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp31-41)

Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.

Sous-unité contenant un seul système enzymatique et nécessitant du magnésium pour seule activité endonucleolytic. La modification correspondante Methylases sont des enzymes séparés, les systèmes spécifiques reconnais courtes séquences d'ADN, déchirer either within ou à une courte distance précise séquence... la reconnaissance de recommander des fragments bicaténaire avec terminal 5 '-phosphates. Enzymes de différentes micro-organismes avec la même spécificité sont appelés "isoschizomers. CE 3.1.21.4.

Une protéine glycosylée 34-kDa. Une grande et la plus fréquente ’ isoforme de l ’ apolipoprotéine E. Par conséquent, c'est connu comme apolipoprotéine E (allèle). Chez l'humain, Apo E3 est un acide 299-amino de protéine avec une cystéine au 112 et un arginine au 158 position. Il est impliqué avec le transport de triglycérides ; phospholipides ; CHOLESTEROL ; et CHOLESTERYL Formique dans et hors des cellules.

La forme infantile de stockage lysosomal en héritage lipidiques maladies dues à un déficit en acide de la lipase (Sterol estérase). C'est caractérisé par une accumulation de lipides, neutre particulièrement CHOLESTEROL Formique du nombre des leucocytes, les fibroblastes et hépatocytes. C'est connu comme Wolman est xanthomatosis et est une variante de allelic CHOLESTEROL Ester PARTICULIÈRES maladie.

Un membre de la vitamine B famille qui stimule le système hématopoïétiques. C'est présent dans le foie et les reins et est excrétée dans les champignons, des épinards, levure, feuilles vertes, et de plantes (POACEAE), acide folique est utilisé dans le traitement et prévention des en acide folique et d'une anémie mégaloblastique.

Une forme de pneumoconiose résultant d ’ inhalation de poussière à la mine de fer ou fumées de soudage.

Les musaraignes sont de petits mammifères insectivores, généralement caractérisés par un long museau pointu, des yeux et des oreilles relativement petits, et une fourrure grise ou brune, qui constituent la famille Soricidae dans l'ordre Eulipotyphla.

Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation de la lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase qui facilite l ’ estérification des lipoprotein cholesterol » et la résection ultérieure de tissus périphériques au foie, le défaut entraîne un cholestérol HDL faible niveau de sang et l'accumulation d ’ libre cholestérol dans les tissus entraînant une triade de CORNEAL opacité, anémie hémolytique, anémie (hémolytique), et de la protéinurie.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

Une chaîne qui régule la sécrétion chlorure dans de nombreux tissus exocrine. Anomalies dans le gène Cftr ont entraîné la mucoviscidose. (Bourdonnement Genet 1994 ; 93 (4) : 364-8)

Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.

Une technique statistique qui isole et évalue les contributions of categorical indépendante variables à variation dans la moyenne d'un variables dépendantes continue.

Un système de groupe sanguin universelle isoantigens avec plusieurs sous-groupes associés, les M et N caractéristiques sont codominant et le S et les caractéristiques sont probablement très étroitement liés allèles, y compris le U antigène ce système est le plus fréquemment utilisé dans les études de paternité.

Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.

L'entité de l ’ apparition d ’ une mammifère (de mammifères), généralement du décolleté d'un zygote à la fin de la différenciation embryonnaires structures de base. Pour l'embryon humain, ça représente les deux premiers mois de développement intra-utérin précédant les scènes du FETUS.

Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.

Pression... et storage-labile glycoprotéine plasmatiques qui accélère la conversion de la prothrombine en thrombine dans la coagulation sanguine. Facteur V spécialisé en formant un complexe avec le facteur Xa, les microbulles, et de calcium (prothrombinase complexe). Déficience en facteur V mène à Owren est maladie.

Une superfamille des protéines contenant le Robert pli qui se compose de 6-8 hélice alpha hème enclosing characterstic organisés en structure.

La classe des lipoprotéines de petite taille (18-25 nm) et la lumière (1.019-1.063 particules g / ml) avec un noyau de petits montants CHOLESTEROL Formique et de triglycérides. La surface monolayer consiste en des phospholipides, aucun exemplaire de apolipoprotéine B-100 molécules de cholestérol, et libre. La principale fonction est de transporter de cholestérol LDL cholestérol et de tissus extra-hépatiques ester.

Une forme de Gene interaction par lequel l'expression d'un gène interfère avec des masques ou l'expression d'un autre gène ou les gènes, gènes dont l'expression interfère avec des masques ou les effets des autres gènes sont effectués epistatic aux gènes, gènes dont l'expression est affectée (bloqué ou masqué) sont hypostatic à ces gènes.

Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.

Les petits en développement de mort in utero. Naissance d'une mort FETUS est mort-né.

Antigène déterminée par la leucocyte loci trouvé sur le chromosome 6, le major histocompatibility loci chez l'homme. Ils sont non glycosylés ou des glycoprotéines de cellules plus nucléés et plaquettes, déterminer le tissu pour une transplantation, et sont associés à certaines maladies.