Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Alelos
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Frequência do Gene
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Predisposição Genética para Doença
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Hemocromatose
Transtorno do metabolismo do ferro caracterizado por uma tríade de HEMOSSIDEROSE, CIRROSE HEPÁTICA e DIABETES MELLITUS. É causada por depósitos massivos de ferro nas células parenquimais que pode se desenvolver após um aumento prolongado na absorção de ferro. (Tradução livre do original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Fenótipo
Haplotipos
Estudos de Casos e Controles
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Genes Letais
Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.
Camundongos Mutantes
Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.
Apolipoproteína E2
Uma das três principais isoformas da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E2 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em um resíduo 158, no qual a arginina é substituída pela cisteína (R158--C). Contrariamente a Apo E3, a Apo E2 apresenta uma afinidade de ligação extremamente baixa para os RECEPTORES LDL, os quais medeiam a internalização e o catabolismo das partículas de lipoproteínas nas células hepáticas. A homozigose alélica da Apo E2 está associada com HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III.
Genes Recessivos
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Catecol O-Metiltransferase
Albinismo
Hiperlipoproteinemia Tipo II
Grupo de transtornos familiares caracterizados por colesterol circulante elevado, contido só nas LIPOPROTEÍNAS DE BAIXA DENSIDADE (LDL) ou também nas LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA (pré-beta lipoproteínas).
Linhagem
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Cruzamentos Genéticos
Estudos de Associação Genética
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Sequência de Bases
Fatores de Risco
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
Testes Genéticos
Desequilíbrio de Ligação
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Marcadores Genéticos
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Mutação de Sentido Incorreto
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Análise Mutacional de DNA
Hiperlipoproteinemia Tipo III
Transtorno hereditário autossômico recessivo, caracterizado por acúmulo de lipoproteína de densidade intermediária (IDL ou lipoproteína-beta-larga). A IDL tem uma razão COLESTEROL / TRIGLICERÍDEOS maior do que as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA. Este transtorno é devido a mutação em APOLIPOPROTEÍNAS E, componentes ligantes do receptor de VLDL e de QUILOMÍCRONS, resultando na redução de sua depuração e na elevação de seus níveis plasmáticos, tanto de colesterol como triglicerídeos.
Ataxia Telangiectasia
Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).
Substituição de Aminoácidos
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Antígenos de Histocompatibilidade Classe I
Glicoproteínas de membrana que consistem de uma subunidade alfa e uma subunidade beta de BETA 2-MICROGLOBULINA. Em humanos, genes altamente polimórficos no CROMOSSOMO 6 codificam as subunidades alfa dos antígenos classe I e desempenham um papel importante na determinação da especificidade dos antígenos de superfície. Antígenos de classe I são encontrados na maioria das células nucleadas e são geralmente detectadas por meio de sua reatividade com aloantissoro. Estes antígenos são reconhecidos durante a REJEIÇÃO DE ENXERTO e restringem a lise, mediada por células, de células infectadas por vírus.
Mapeamento Cromossômico
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Ligação Genética
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Ferritinas
Proteínas contendo ferro, amplamente distribuídas em animais, plantas e micro-organismos. Sua função principal é estocar FERRO de forma biodisponível, não tóxica. Cada molécula de ferritina consiste em ferro férrico em uma concha proteica vazia (APOFERRITINAS), formada por 24 subunidades de várias sequências (dependendo dos tipos de espécies e tecidos).
Doença de Gaucher
Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.
Apolipoproteínas E
Classe de componentes proteicos que podem ser encontrados em várias lipoproteínas, incluindo as LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE, as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA e os QUILOMICRONS. Sintetizadas na maioria dos órgãos, a Apo E é importante no transporte global de lipídeos e do colesterol no corpo. A Apo E é também um ligante dos RECEPTORES DE LDL, que medeiam a ligação, internalização e catabolismo das partículas lipoproteicas nas células. Há várias isoformas alélicas (como, E2, E3 e E4). Deficiência ou defeitos na Apo E são as causas da HIPERLIPOPROTEINEMIA DO TIPO III.
Modelos Genéticos
Xantomatose
Afecção caracterizada pelo desenvolvimento de xantomas disseminado, estruturas amarelas semelhantes a tumores preenchidas com depósitos de gordura. Os xantomas podem ser encontrados em vários tecidos, incluindo a PELE, TENDÕES, articulações dos JOELHOS e COTOVELOS. A xantomatose está relacionada com o METABOLISMO DE LIPÍDEOS e a formação de CÉLULAS ESPUMOSAS.
Hemoglobina E
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Etilnitrosoureia
Talassemia
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH
Deficiência de alfa 1-Antitripsina
Hemoglobinas Anormais
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Apolipoproteínas A
Proteínas estruturais das alfa-lipoproteínas (LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE), incluindo a APOLIPOPROTEÍNA A-I e a APOLIPOPROTEÍNA A-II. Podem modular a atividade da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE. Pacientes portadores de aterosclerose possuem baixos níveis de apolipoproteína A. Estão ausentes ou presentes em concentrações plasmáticas extremamente baixas na DOENÇA DE TANGIER.
Regiões Promotoras Genéticas
Genética Populacional
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Estudos de Coortes
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Valina
Razão de Chances
É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.
Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Serotonina
Simportadores de neurotransmissores dependentes de cloreto de sódio, localizados principalmente na MEMBRANA PLASMÁTICA dos neurônios serotonérgicos. Elas são mais diferentes que os RECEPTORES DE SEROTONINA que respondem aos sinais celulares para a SEROTONINA do ESPAÇO EXTRACELULAR recaptando-a com alta afinidade para as TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Regulam a amplitude e duração do sinal nas sinapses serotonérgicas e são os locais de ação dos INIBIDORES DE CAPTAÇÃO DE SEROTONINA.
Valores de Referência
Transferrina
Beta1-globulina sérica ligante de ferro que é sintetizada no FÍGADO e é secretada no sangue. Desempenha papel crucial no transporte de FERRO pela circulação. Existe uma variedade de isoformas de transferrina, que incluem algumas consideradas como marcadores de estados de saúde específicos.
Peptidil Dipeptidase A
Peptidil-dipeptidase que catalisa a liberação de um dipeptídeo C-terminal, -Xaa-*-Xbb-Xcc, em que nem Xaa nem Xbb é prolina. É uma glicoproteína com zinco, dependente de Cl(-), que geralmente está ligada à membrana e é ativa em pH neutro. Pode também ter atividade endopeptidase sobre alguns substratos. (Tradução livre do original: From Enzyme Nomenclature, 1992) EC 3.4.15.1.
Apolipoproteína E4
Principal e a segunda isoforma mais comum da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E4 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em apenas um resíduo, o 112 (cisteína é substituída pela arginina), e exibe uma baixa resistência à desnaturação e grande propensão para formar intermediários dobrados. A Apo E4 é um fator de risco para DOENÇA DE ALZHEIMER e DOENÇAS CARDIOVASCULARES.
Apolipoproteína C-III
Componente proteico de 9 kDa das lipoproteínas de densidade muito baixa e dos REMANESCENTES DE QUILOMÍCRONS. A Apo C-III, sintetizada no fígado, é um inibidor da LIPASE LIPOPROTEICA. A Apo C-III modula a ligação dos remanescentes de quilomícrons e da VLDL aos receptores (RECEPTORES LDL) diminuindo, assim, a captação de partículas ricas em triglicerídeos pelas células hepáticas e subsequente degradação. A Apo C-III normal é glicosilada. Há várias formas polimórficas com diversas quantidades de ÁCIDO SIÁLICO (Apo C-III-0, Apo C-III-1 e Apo C-III-2).
Genes
Códon
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Hipolipoproteinemias
Afecções com níveis anormalmente baixos de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Isto pode envolver qualquer subclasse de lipoproteínas, incluindo ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade alta), BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa) e PRÉ-BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade muito baixa).
Talassemia alfa
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.
Colesterol
Perda do Embrião
Perda precoce de uma gravidez durante o estágio de desenvolvimento do EMBRIÃO DE MAMÍFEROS. Em humanos, este período compreende entre a segunda e oitava semanas após fertilização.
Ferro
Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.
República Tcheca
Criada em 1 de janeiro de 1993 como resultado da divisão da Tchecoslováquia em República Tcheca e Eslováquia.
Deleção de Genes
Drosophila melanogaster
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Camundongos Mutantes Neurológicos
Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.
Idade de Início
Risco
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.
Doença de Gilbert
Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases
Grande grupo de mono-oxigenases do citocromo P-450 (heme-tiolato) que se une à NAD(P)H-FLAVINA OXIDORREDUTASE em diversas oxidações de função mista dos compostos aromáticos. Catalisam a hidroxilação de um amplo espectro de substratos e são importantes no metabolismo de esteroides, drogas e toxinas, como FENOBARBITAL, carcinógenos e inseticidas.
Técnicas de Genotipagem
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Fibrose Cística
Doença genética, autossômica e recessiva das GLÂNDULAS EXÓCRINAS. Causadora por mutações no gene que codifica o REGULADOR DE CONDUTÂNCIA TRANSMEMBRANA EM FIBROSE CÍSTICA, expresso em vários órgãos, inclusive PULMÃO, PÂNCREAS, Sistema Biliar e GLÂNDULAS SUDORÍPARAS. A fibrose cística é caracterizada por disfunção secretória epitelial associada com obstrução ductal, resultando em OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS, INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS crônicas, Insuficiência Pancreática, má digestão, depleção de sal e EXAUSTÃO POR CALOR.
Apolipoproteínas B
Principais proteínas estruturais das LIPOPROTEÍNAS ricas em triacilglicerol. Existem duas formas, a apolipoproteína B-100 e a apolipoproteína B-48, ambas provenientes de um único gene. A ApoB-100 expressa no fígado é encontrada nas lipoproteínas de baixa densidade (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). A ApoB-48 expressa no intestino é encontrada em QUILOMÍCRONS. São importantes na biossíntese, no transporte, e no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol. Os níveis plasmáticos de Apo-B são altos em pacientes ateroscleróticos mão não detectáveis em ABETALIPOPROTEINEMIA.
Endogamia
Penetrância
Apolipoproteína A-I
Componente proteico mais abundante das LIPOPROTEÍNAS HDL. Esta proteína atua como aceptor do COLESTEROL liberado das células, promovendo o efluxo do colesterol para o HDL e depois para o FÍGADO, para ser excretado (transporte reverso do colesterol). Atua também como cofator da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE, que forma ÉSTERES DE COLESTEROL nas partículas de HDL. As mutações no gene APOA1 causam deficiência de HDL, como na doença familiar de deficiência da alfa lipoproteína e em alguns pacientes com a DOENÇA DE TANGIER.
Eletroforese em Gel de Amido
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Grupos Étnicos
Lipídeos
Termo genérico para gorduras e lipoides, constituintes do protoplasma, solúveis em álcool e éter, e são insolúveis em água. Compreendem as gorduras, óleos graxos, óleos essenciais, ceras, fosfolipídeos, glicolipídeos, sulfolipídeos, aminolipídeos, cromolipídeos (lipocromos) e ácidos graxos. (Tradução livre do original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)
Prolina
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Lipoproteínas
Complexos lipoproteicos envolvidos no transporte e metabolismo dos lipídeos no corpo. São partículas esféricas compostas por um centro hidrofóbico de TRIGLICERÍDEOS e ÉSTERES DE COLESTEROL rodeado por uma camada hidrofílica sem COLESTEROL, com FOSFOLIPÍDEOS e APOLIPOPROTEÍNAS. As lipoproteínas são classificadas de acordo com seus vários tamanhos e densidades flutuantes.
Hemoglobinopatias
Sitosteroides
Apolipoproteínas C
Grupo de apolipoproteínas que podem rapidamente trocar de classe entre as diversas classes de lipoproteínas (HDL, VLDL, QUILOMÍCRONS). Após a lipólise das TRIGLICÉRIDES em VLDL e quilomícrons, as proteínas Apo-C são normalmente transferidas para o HDL. Os subtipos podem modular a ligação dos remanescentes aos receptores, LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE ou LIPASE LIPOPROTEICA.
Febre Familiar do Mediterrâneo
Grupo de DOENÇAS HEREDITÁRIAS DE AUTOINFLAMAÇÃO, caracterizadas por febre recorrente, dor abdominal, cefaleia, erupções, PLEURISIA e ARTRITE. Também podem ocorrer ORQUITE, MENINGITE benigna e AMILOIDOSE. Mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene que codifica a proteína marenostrina resultam em transmissão autossômica recessiva, enquanto que as heterozigotas simples resultam na forma autossômica dominante de transmissão da doença.
Triglicerídeos
Hemoglobina Fetal
Principal componente da hemoglobina no feto. Esta HEMOGLOBINA tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de gama em comparação à hemoglobina normal do adulto, que tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de beta. As concentrações de hemoglobina fetal podem ser elevadas (usualmente acima de 0,5 por cento) em crianças e adultos afetados por LEUCEMIA e por vários tipos de ANEMIA.
Seleção Genética
HDL-Colesterol
Colesterol que está contido em ou ligado a lipoproteínas de densidade alta (HDL), incluindo os ÉSTERES DO COLESTEROL e colesterol livre.
Marcação de Genes
Integração de DNA exógeno no gene de um organismo, em sítios onde sua expressão pode ser adequadamente controlada. Esta integração ocorre como resultado de recombinação homóloga.
Viés de Publicação
A influência de resultados de estudo nas chances de publicação e a tendência de investigadores, revisores e editores submeterem ou aceitarem manuscritos para publicação baseados na direção ou força das descobertas do estudo. Tendência editorial tem um impacto na interpretação de tentativas clínicas e meta-análises. Tendência pode ser minimizada por insistência dos editores em pesquisa de alta qualidade, revisão completa de literatura, reconhecimento de conflitos de interesses, modificação de práticas de revisão, etc.
Erros Inatos do Metabolismo
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Proteínas de Transferência de Ésteres de Colesterol
Proteínas que ligam e transferem ÉSTERES DE COLESTEROL entre LIPOPROTEÍNAS, como lipoproteínas de baixa e alta densidades.
Defeitos do Tubo Neural
Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.
Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II
Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.
Apolipoproteína E3
Proteína glicosilada de 34 kDa. A isoforma da apolipoproteína E principal e mais comum. Desta maneira, também é conhecida como apolipoproteína E (ApoE). Em humanos, a Apo E3 é uma proteína com 299 aminoácidos, estando a cisteína na posição 112 e a arginina na 158. Está envolvida com o transporte de TRIGLICERÍDEOS, FOSFOLIPÍDEOS, COLESTEROL e ÉSTERES DE COLESTEROL para dentro e fora das células.
Doença de Wolman
Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER.
Ácido Fólico
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.
Siderose
Forma de pneumoconiose resultante da inalação de ferro presente na poeira das minerações ou fumos de soldagem.
Musaranhos
Cromossomos
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Deficiência de Lecitina Aciltransferase
Transtorno hereditário autossômico recessivo, causado por mutação da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE que facilita a esterificação do colesterol de lipoproteína e subsequente remoção dos tecidos periféricos para o fígado. Esta deficiência resulta em um nível de LDL-colesterol baixo no sangue e acúmulo de colesterol livre no tecido levando a uma tríade de OPACIDADE DA CÓRNEA, ANEMIA HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA.
Sequência de Aminoácidos
Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística
Canal de cloro que regula a secreção em muitos tecidos exócrinos. Tem-se demonstrado que anormalidades no gene CFTR causam fibrose cística.
Proteínas de Transporte
Análise de Variância
Sistema do Grupo Sanguíneo MNSs
Sistema de isoantígenos universais de grupos sanguíneos humanos com muitos subgrupos associados. Os traços [traits] M e N são codominantes, e os traços S e S provavelmente são alelos estreitamente ligados, inclusive o antígeno U. Este sistema é usado com frequência maior nos estudos de paternidade.
Íntrons
Embrião de Mamíferos
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Fator V
Glicoproteína plasmática termolábil e vulnerável ao armazenamento que acelera a conversão de protrombina em trombina na coagulação sanguínea. O fator V propicia isto através da formação de um complexo com o fator Xa, fosfolípide e cálcio (complexo protrombinase). A deficiência do fator V leva à doença de Owren.
Globinas
Lipoproteínas LDL
Classe de lipoproteínas compostas de partículas de pequeno tamanho (18 a 25 nm) e leves (1,019 a 1,063 g/ml) com um centro constituído principalmente de ÉSTERES DE COLESTEROL e pequenas quantidades de TRIGLICERÍDEOS. A monocamada superficial consiste, na sua maioria, de FOSFOLIPÍDEOS, uma única cópia de APOLIPOPROTEÍNA B-100, e de colesterol livre. A função principal do LDL é o transporte de colesterol e ésteres de colesterol aos tecidos extra-hepáticos.
Epistasia Genética
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Camundongos Transgênicos
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Morte Fetal
Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.
Antígenos HLA
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.