Homogentisinsyra
Homogentisinsyra är en aromatisk karboxylsyra som förekommer naturligt i vissa kroppsvätskor, såsom urin, hos människor och djur. Det bildas som en biprodukt under nedbrytningen av aminosyran tyrosin genom en metabolisk process som kallas fenylalanin-tyrosin-metabolism. I normala fall bryts homogentisinsyra ner ytterligare till mindre molekyler i levern, men vid vissa genetiska störningar, såsom alkaptonuri, kan den inte brytas ned korrekt och kan leda till akumulering av homogentisinsyra i kroppen, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som led- och giktliknande symptom samt förtärande av brosk och ledkartilagin.
Alkaptonuri
En medfödd rubbning av aminosyrametabolismen orsakad av en defekt i enzymet homogentisat-1,2-dioxygenas, vilken leder till ansamling av homogentisinsyra i urinen. Okronos (mörkfärgning) av olika vävna der och artrit är typiska för tillståndet.
Homogentisat-1,2-dioxygenas
Homogentisat-1,2-dioxygenase är ett enzym involverat i aminosyra metabolism, specifikt i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Det katalyserar oxidativ klövning av homogentisat till maleylacetat som en del av fenylalanin-tyrosin-metabolismens senare steg, även kallad katekolvägsmetabolismen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till sjukdomen alkaptonuri.
4-hydroxyfenylpyruvatdioxygenas
Okronos
Fenylpyrodruvsyror
Fenylacetater
Fenylacetater är ett organisk förening som består av en fenylgrupp (C6H5) och en acetatgrupp (CH3COO-) som är bundna till varandra genom en karboxilsyra-esterbindning. Det kan också betraktas som estern av fenylgruppen och ättiksyran. Fenylacetater har en varierad användning, inklusive som smakämnen i livsmedel och som intermediat i kemisk syntes.
Procollagen-lysin, 2-oxoglutarate 5-dioxygenas
"Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase" er en type av enzymer som spesifikt hjelper med å produsere kolagen, et viktig proteinskjelett i kroppens bindivel, sener og hud. Disse enzymene katalyserer den kjemiske reaksjonen hvor 2-oxoglutarat og ilt (O2) oksiderer en specifik lysinaminosyrenhei i prokollagen til hydroxylisen og produkterer også CO2 som biprodukt. Denne reaksjonen er viktig for stabilisering av kollagens trestrandsstruktur og for å sikre korrekt folding og funksjon i den ferdige kolagenmolekylen. Defekter i disse enzymer kan føre til medfødte sjeldne sykdommer som kollagen-relaterte sklerotiseringer og osteogenesis imperfecta (glashudslid