Holoprosencefalia
Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, PALADAR FISURADO, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.
Hipertelorismo
Factor 1 de Diferenciación de Crecimiento
Un factor de diferenciación de crecimiento que desempeña un rol en la génesis de la asimetría izquierda-derecha durante el desarrollo de los vertebrados. Evidencia de este rol se puede observar en RATONES donde la pérdida del factor 1 de la diferenciación del crecimiento da a lugar a isomersimo derecho-izquierdo de los órganos viscerales. La pérdida de la función del factor 1 del crecimiento en HUMANOS heterozigotos ha sido asociada con CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS y TRANSPOSICIÓN DE LOS GRANDES VASOS.
Anomalías Múltiples
Anomalías Craneofaciales
Proteínas Hedgehog
Prosencéfalo
Aborto Terapéutico
Agenesia del Cuerpo Calloso
Defecto del nacimiento que puede dar lugar a una ausencia parcial o completa del CUERPO CALLOSO. Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y HOLOPROSENCEFALIA). Las manifestaciones clínicas incluyen deterioro de la destreza neuromotora y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de variable severidad.
Atresia de las Coanas
Ultrasonografía Prenatal
Coloboma
Proteínas de la Superfamilia TGF-beta
Una gran familia de proteínas reguladoras celulares que están estructuralmente relacionadas al FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA. La superfamilia es subdividida en al menos tres familias de proteínas relacionadas: PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS DE HUESO;FACTORES DE DIFERENCIACIÓN DE CRECIMIENTO; y FACTORES TRANSFORMADORES DE CRECIMIENTO.
Polihidramnios
Situación de volumen anormalmente alto del LÍQUIDO AMNIÓTICO, mayor de 2,000 ml en el TERCER TRIMESTRE DEL EMBARAZO y generalmente diagnosticado mediante criterios ultrasonográficos (ÍNDICE DE LÍQUIDO AMNIÓTICO). Se asocia a DIABETES MELLITUS materna, EMBARAZO MÚLTIPLE, TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS y anomalías congénitas.
Hueso Frontal
Anomalías del Ojo
Polidactilia
Enciclopedias como Asunto
Lóbulo Frontal
Encéfalo
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.