Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed)
Enzima que cataliza la conversión de un monoéster ortofosfórico y agua en un alcohol y ortofosfato. EC 3.1.3.1.
Sales inorgánicas del ácido fosfórico que contienen dos grupos fosfatos.
Proceso mediante el cual se depositan las sales de calcio en el esmalte dental. El proceso es normal en el desarrollo de los huesos y los dientes.
Reemplazo terapéutico o suplementación de enzimas defectuosas o ausentes para paliar los efectos de la deficiencia de la enzima (por ejemplo, GLUCOSILCERAMIDASA de reemplazo para la ENFERMEDAD DE GAUCHER).
Un grupo de minerales de fosfato que incluyen diez especies minerales y que tiene la fórmula general X5(YO4)3Z, donde X es generalmente calcio o plomo, Y es fósforo o arsénico y Z es cloro, flúor o OH-.
Trastorno causado por una interrupción de la mineralización de la matriz ósea que conduce a reblandecimiento de los huesos, dolor óseo y debilidad. Es la forma adulta del raquitismo, resultado de la ruptura de la homeostasis del la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO. .
Sal de calcio del ácido difosfórico. Un pirofosfato inorgánico que afecta el metabolismo del caclcio en los mamíferos. Anomalías en su metabolismo ocurren en algunas patologías humanas, especialmente hipofosfatasia y pseudogota.
Proceso por el cual el tejido orgánico se endurece por el depósito fisiológico de sales de calcio.
Forma activa de VITAMINA B 6 que actúa como una coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, noradrenalina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Durante la transaminación de los aminoácidos, el fosfato de piridoxal se convierte transitoriamente en fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).
Trastornos causados por la interrupción de la MINERALIZACIÓN ÓSEA que se manifiesta como OSTEOMALACIA en los adultos y deformidades características en la infancia y la niñez, debido a alteraciones en la FORMACIÓN DEL HUESO. El proceso de mineralización puede ser interrumpido por la ruptura de la homeostasis de la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO, como resultado de deficiencias en la dieta o trastornos adquiridos heredados, metabólicos u hormonales.
AMINO ALCOHOLES que contienen el grupo ETANOLAMINA (-NH2CH2CHOH) y sus derivados.