Incremento anormal de la distancia interorbitaria debido a un desarrollo excesivo de las alas menores del esfenoides.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Anomalía congénita en la que algunas de las estructuras del ojo están ausentes debido a la fusión incompleta de la fisura intraocular fetal durante la gestación.

Trastorno multifacético genéticamente heterogéneo caracterizado por estatura baja, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo, desequilibrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, múltiples anomalías cardíacas (muy frecuentemente ESTENOSIS DE LA VALVULA PULMONAR) y un cierto grado de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. El fenotipo es semejante al SÍNDROME DE TURNER, que sólo se da en mujeres y se debe a una alteración del cariotipo, 45,X. El síndrome Noonan se da tanto en varones como en mujeres con un cariotipo normal (46, XX y 46, XY). Las mutaciones en unos varios genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 y RAF1) se han asociado al fenotipo NS. Las mutaciones en PTPN11 son las mas comunes. El SÍNDROME DE LEOPARD, un trastorno que tiene características clínicas que se superponen al síndrome de Noonan, es también debido a mutaciones en PTPN11. Además hay superposición con el síndrome llamado síndrome de neurofibromatosis-Noonan debido a mutaciones en NF1.

Complejo de síntomas característicos.

Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES DE FTC-BETA. Características craneofaciales adicionales incluyen FISURA DEL PALADAR, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO o úvula bífida. Fenotipos se asemejan estrechamente al SÍNDROME DE MARFAN, síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.

CRANEOSINOSTOSIS autosómica dominante con ORBITAS poco profundas; EXOFTALMIA; e hipoplasia maxilar.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.

Trastorno autosómico dominante con un acrónimo de sus siete características (LENTIGO, anomalías del ELECTROCARDIOGRAMA, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSIS PULMONAR, genitales anómalos, retraso del crecimiento y SORDERA o HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL). Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. Las características del síndrome LEOPARD se superponen con las de la NEUROFIBROMATOSIS 1 que está causada por mutaciones en los GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1.

Caída del párpado superior debido al desarrollo deficiente o a la parálisis del músculo elevador del párpado.

Craneoestenosis congénita con sindactilia.

Hernia del tejido encefálico a través de un defecto congénito o adquirido en el cráneo. La mayoría de los encefaloceles congénitos ocurren en las regiones occipital o frontal. Las características clínicas incluyen una masa protuberante y que puede ser pulsátil. La cantidad y localización del tejido neural herniado determina el tipo y grado de defecto neurológico. Con frecuencia ocurren defectos visuales, retraso del desarrollo psicomotor, y deficiencias motoras persistentes.

Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal que produce una desfiguración de la mano que ocurre antes o durante el nacimiento.

Porción anterior de la cabeza que incluye la piel, músculos y estructuras de la frente, ojos, nariz, boca, mejillas y mandíbula.

ESQUELETO de la CABEZA que incluye los HUESOS FACIALES y los huesos que encierran el CEREBRO.

Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.