Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.

Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.

Aumento na quantidade de células em um tecido ou órgão, sem formação tumoral. Difere de HIPERTROFIA, que é aumento no volume, porém sem aumento no número de células.

Par de glândulas localizadas no polo cranial de cada RIM. Cada glândula adrenal é composta por dois tecidos endócrinos distintos (de origem embrionária diferente); o CÓRTEX ADRENAL produz ESTEROIDES e a MEDULA ADRENAL produz NEUROTRANSMISSORES.

Metabólito da PROGESTERONA com um grupo hidroxila na posição 17-alfa. Serve como intermediário na biossíntese da HIDROCORTISONA e dos HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS.

Processos patológicos das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS.

Produção excessiva de CORTICOSTEROIDES como ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESIDROEPIANDROSTERONA e/ou ANDROSTENODIONA. Entre as síndromes hiperadrenais estão SÍNDROME DE CUSHING, HIPERALDOSTERONISMO e VIRILISMO.

Metabólito da 17-ALFA-HIDROXIPROGESTERONA normalmente produzido em quantidades pequenas pelas GÔNADAS e GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, encontrado na URINA. Uma taxa elevada de pregnanetriol urinário está associada com a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA com deficiência de ESTEROIDE 21-HIDROXILASE.

Mineralocorticoide sintético com atividade anti-inflamatória.

Metabólitos ou derivados da PROGESTERONA com substituição do grupo hidroxila em vários locais.

Camada mais externa da glândula adrenal. O córtex é derivado da MESODERME, é formado por três zonas (ZONA GLOMERULOSA externa, ZONA FASCICULADA média e ZONA RETICULAR interna) e cada uma delas produz vários tipos de esteroides específicos (ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESIDROEPIANDROSTERONA e ANDROSTENODIONA). A função do córtex adrenal é regulada pelo HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓPICO hipofisário.

Neoplasia derivada de células deslocadas (restos de células) das primordiais GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, geralmente em pacientes com HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA. Tumores de resto suprarrenal têm sido encontrados em testículos, FÍGADO e outros tecidos. São dependentes de ADRENOCORTICOTROPINA para crescimento e secreção de esteroide suprarrenal.

Tumores ou câncer das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS.

Desenvolvimento de CARACTERES SEXUAIS secundários masculinos na fêmea que se deve aos efeitos de metabólitos androgênicos. Estes são precursores de origem endógena ou exógena, como as GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de drogas terapêuticas.

Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.

Hormônio da adeno-hipófise que estimula o CÓRTEX SUPRARRENAL e sua produção de CORTICOSTEROIDES. O ACTH é um polipeptídeo de 39 aminoácidos, dos quais o segmento N-terminal, de 24 aminoácidos, é idêntico em todas as espécies e contém a atividade adrenocorticotrópica. No processamento posterior específico do tecido, o ACTH pode produzir o ALFA-MSH e o peptídeo do lobo intermediário semelhante à corticotropina (CLIP).

Afecções nas quais a produção de CORTICOSTEROIDES adrenais encontra-se abaixo das necessidades do corpo. A insuficiência suprarrenal pode ser causada por defeitos nas GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, HIPÓFISE ou HIPOTÁLAMO.

Tumores ou câncer do CÓRTEX SUPRARRENAL.

Parte mais interna da glândula suprarrenal. Derivada do ECTODERMA, a medula da adrenal é composta principalmente por CÉLULAS CROMAFINS, que produzem e armazenam vários NEUROTRANSMISSORES, principalmente adrenalina (EPINEFRINA) e NOREPINEFRINA. A atividade da medula adrenal é regulada pelo SISTEMA NERVOSO SIMPÁTICO.

17,21-Diidroxipregn-4-eno-3,20-diona. 17-Hidroxicorticosteroide com propriedades de glicocorticoide e anti-inflamatória.

Esteroides que contêm um grupo cetona na posição 17.

Processos patológicos do CÓRTEX SUPRARRENAL.

Principal glucocorticoide secretado pelo CÓRTEX SUPRARRENAL. Seu equivalente sintético é usado tanto como injeção ou topicamente no tratamento de inflamação, alergia, doenças do colágeno, asma, deficiência adrenocortical, choque e alguns estados neoplásicos.

Excisão de uma ou ambas as glândulas suprarrenais. (Dorland, 28a ed)

Grupo de CORTICOSTEROIDES associado principalmente com o equilíbrio da água e eletrólitos. Isto se realiza mediante o efeito sobre o TRANSPORTE DE ÍONS nos túbulos renais, resultando em retenção de sódio e perda de potássio. A própria secreção de mineralocorticoides é regulada por VOLUME PLASMÁTICO, potássio sérico e ANGIOTENSINA II.

Afecção observada em MULHERES e CRIANÇAS quando há um excesso de pelo corporal com um padrão de distribuição adulto masculino, como em áreas facial e peitoral. É resultante de altos níveis de ANDROGÊNIOS dos OVÁRIOS, GLÂNDULAS SUPRARRENAIS ou de fontes exógenas. O conceito não inclui HIPERTRICOSE, que significa crescimento excessivo de pelo independente dos androgênios.

Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a 11-beta-hidroxilação dos esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP11B1, é importante na síntese de CORTICOSTERONA e HIDROCORTISONA. Os defeitos no CYP11B1 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.

Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo masculino em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.

Afecção causada pela produção elevada de ALDOSTERONA. Caracteriza-se por retenção de sódio e excreção de potássio resultando em HIPERTENSÃO e HIPOCALEMIA.

Aumento nas células constituintes da PRÓSTATA levando ao aumento do órgão (hipertrofia) e impacto adverso na função do trato urinário inferior. Pode ser causado por aumento na taxa de proliferação celular, taxa reduzida de morte celular ou ambos.

Esteroide com 21 carbonos convertido a partir da PREGNENOLONA pela 17-ALFA HIDROXILASE ESTEROIDAL. É um intermediário na via delta-5 da biossíntese dos HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS e dos CORTICOSTEROIDES da suprarrenal.

Proliferação benigna do ENDOMÉTRIO no ÚTERO. A hiperplasia endometrial é classificada de acordo com sua citologia e o tecido glandular. A hiperplasia pode ser simples, complexa (adenomatosa sem atipia) e atípica também representando um risco de se tornar maligna.

Neoplasia benigna do CÓRTEX SUPRARRENAL. É caracterizada por uma lesão nodular bem definida que normalmente não excede 2,5 cm. A maioria dos adenomas adrenocorticais não são funcionais. Os adenomas funcionais são amarelos e contêm LIPÍDEOS. Dependendo do tipo celular ou da zona cortical envolvida podem produzir ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESIDROEPIANDROSTERONA e/ou ANDROSTENEDIONA.

Afecção hereditária caracterizada por várias malformações de CARTILAGEM e osso, incluindo CRANIOSSINOSTOSE, hipoplasia do terço médio da face, SINOSTOSE do rádio-úmero, ATRESIA DAS CÓANAS, abaulamento femural, fraturas neonatais e várias contraturas articulares e, ocasionalmente, defeitos urogenitais, gastrintestinais ou cardíacos. A exposição uterina ao FLUCONAZOL, bem como mutações em pelo menos dois genes distintos estão associadas a esta afecção - POR (que codifica a citocromo P450 oxidorredutase (NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE)) e FGFR2 (que codifica o RECEPTOR DE FATOR DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTO TIPO 2).

Peptídeo sintético que é idêntico ao segmento de 24 aminoácidos na porção N-terminal do HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓPICO. O ACTH (1-24), um segmento semelhante em todas as espécies, contém a atividade biológica que estimula a produção de CORTICOSTEROIDES no CÓRTEX SUPRARRENAL.

Estabelecimento da idade de um indivíduo por meio do exame de sua estrutura esquelética.

A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH.

Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.

Grupo de CORTICOSTEROIDES que afetam o metabolismo de carboidratos (GLUCONEOGÊNESE, depósito de glicogênio hepático, elevação da GLICEMIA), inibem a secreção de CORTICOTROPINA e possuem atividade anti-inflamatória pronunciada. Também desempenham um papel no metabolismo de gorduras e proteínas, manutenção da pressão arterial, alteração da resposta do tecido conjuntivo a lesão, redução no número de linfócitos circulantes e no funcionamento do sistema nervoso central.

Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.

Esteroide delta-4 C19, produzido não só no TESTÍCULO, mas também no OVÁRIO e no CÓRTEX SUPRARRENAL. Dependendo do tipo de tecido, a androstenodiona pode servir como precursora para a TESTOSTERONA como também para ESTRONA e ESTRADIOL.

Hormônio secretado pelo CÓRTEX SUPRARRENAL que regula o equilíbrio de eletrólitos e água aumentando a retenção renal de sódio e a excreção de potássio.

Desenvolvimento da MATURIDADE SEXUAL em meninos e meninas de uma população (no início da PUBERDADE), em idade cronológica com 2,4 desvios padrão abaixo da idade média. A maturidade precoce do eixo hipotalâmico-hipófise-gonadal resulta na precocidade sexual, níveis sérico elevados de GONADOTROPINAS e HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS, como ESTRADIOL e TESTOSTERONA.

Falta permanente do DESENVOLVIMENTO SEXUAL em um indivíduo. Este defeito geralmente é observado até uma idade após a PUBERDADE esperada.

Tumor epitelial benigno com organização glandular.

Monooxigenases do citocromo P-450 (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA) que são importantes na biossíntese e metabolismo de esteroides.

Processos, fatores, propriedades e características fisiológicos pertencentes à REPRODUÇÃO.

Compostos que interagem com RECEPTORES ANDROGÊNICOS nos tecidos alvos para haver efeitos similares àqueles da TESTOSTERONA. Dependendo dos tecidos alvos, os efeitos androgênicos podem ser na DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, órgãos reprodutivos masculinos, ESPERMATOGÊNESE, CARACTERES SEXUAIS masculinos secundários, LIBIDO, desenvolvimento de massa muscular, força e potência.

Anti-inflamatório 9-fluor-glucocorticoide.

Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Principal esteroide C19 produzido pelo CÓRTEX SUPRARRENAL. É também produzida em quantidades pequenas no TESTÍCULO e OVÁRIO. A desidroepiandrosterona (DHEA) pode ser convertida à TESTOSTERONA, ANDROSTENEDIONA, ESTRADIOL e ESTRONA. A maioria das DHEA são sulfatadas (SULFATO DE DESIDROEPIANDROSTERONA) antes da secreção.

Concentração anormalmente baixa de potássio no sangue que pode resultar de perda excessiva de potássio pela via renal ou gastrintestinal, de ingestão diminuída ou de desvios transcelulares. Pode ser manifestada clinicamente por distúrbios neuromusculares variando de fraqueza à paralisia, por anormalidades eletrocardiográficas (depressão da onda T e elevação da onda U), por doença renal e por distúrbios gastrintestinais. (Dorland, 28a ed)

Corticosteroids are a class of hormones produced naturally in the adrenal gland or synthetically, that reduce inflammation and suppress the immune system.

O aumento não inflamatório das gengivas produzido por fatores outros que a irritação local. Ela é caracteristicamente devida a um aumento no número de células.

Período na vida humana em que o desenvolvimento do sistema hipotálamo-hipófise-gônada atinge a maturidade plena. O início dos eventos endócrinos sincronizados na puberdade leva à capacidade de reprodução (FERILIDADE), desenvolvimento de CARACTERÍSTICAS SEXUAIS secundárias e outras alterações observadas no DESENVOLVIMENTO DO ADOLESCENTE.

Ampliação do timo. Afecção descrita nas décadas de 1940 e 1950 como hipertrofia patológica do timo era um estado timo-linfático e era tratada com radioterapia. A remoção desnecessária do timo também era praticada. Mais tarde, tornou-se aparente que o timo passa por uma hipertrofia fisiológica normal, atingindo o máximo de tamanho na puberdade e involuindo após esta fase. O conceito de estado timo-linfático foi abandonado. A hiperplasia do timo apresenta-se em dois terços de todos os pacientes com miastenia gravis. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992; Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1486)

Grupo de compostos policíclicos bastante relacionados bioquimicamente com os TERPENOS. Incluem o colesterol, numerosos hormônios, precursores de certas vitaminas, ácidos biliares, álcoois (ESTERÓIS), e certas drogas e venenos naturais. Os esteroides têm um núcleo comum, um sistema fundido reduzido de anel com 17 átomos de carbono, o ciclopentanoperidrofenantreno. A maioria dos esteroides também tem dois grupos metilas e uma cadeia lateral alifática ligada ao núcleo.

Tumor hepático, benigno, vascular, único ou múltiplo, frequentemente ocorre em mulheres de 20-50 anos de idade. O nódulo, fracamente encapsulado, consiste de uma mancha central, fibrosa, radiada e elementos hepáticos normais, como HEPATÓCITOS, pequenos DUCTOS BILIARES e CÉLULAS DE KUPFFER entre os septos fibrosos interpostos. A coloração pálida da mancha central representa um grande vaso sanguíneo com uma camada fibromuscular hiperplásica e lúmen estreito.

Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.

Criança nascida a ou depois de 42 semanas de gestação.

Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.

Esteroide androgênico potente e produto principal secretado pelas CÉLULAS DE LEYDIG do TESTÍCULO. Sua produção é estimulada por HORMÔNIO LUTEINIZANTE da HIPÓFISE. Por sua vez, a testosterona exerce controle de retroalimentação na secreção do LH e FSH da hipófise. Dependendo dos tecidos, a testosterona pode ser convertida a DIIDROTESTOSTERONA ou ESTRADIOL.

Cirurgia feita na mulher grávida para doenças associadas à gravidez, trabalho de parto ou puerpério. Não incluem cirurgias do recém-nascido.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.

Síndromes resultantes de uma produção inapropriada de HORMÔNIOS ou substâncias semelhantes a hormônios geradas por NEOPLASIAS em tecidos não endócrinos ou não pelas GLÂNDULAS ENDÓCRINAS comuns. Desta maneira, os hormônios produzidos são chamados de secreção de HORMÔNIOS ECTÓPICOS.

Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a clivagem da cadeia lateral do colesterol C27 transformando-o em pregnonalona C21 na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP11A1, catalisa a quebra entre o C20 e C22 que é o passo inicial e limitante na biossíntese de vários hormônios esteroidais gonadais e suprarrenais.

Catalisam a oxidação de 3-hidroxiesteroides a 3-cetosteroides.

Proteínas de superfície celular que ligam hormônios gastrintestinais com alta afinidade e desencadeiam alterações intracelulares que influenciam o comportamento celular. Muitos hormônios gastrintestinais também atuam como neurotransmissores, portanto, esses receptores também se encontram presentes nos sistemas nervoso central e periférico.

Sítios moleculares específicos ou proteínas sobre ou dentro das células que se ligam ou interagem com as VASOPRESSINAS para modificar a função celular. Existem dois tipos de receptores de vasopressinas, o receptor V1 no músculo liso vascular e o receptor V2 nos rins. O receptor 1 pode ser subdividido em receptores V1a e V1b (anteriormente V3).

Endopeptidase altamente específica (Leu-Leu) que produz ANGIOTENSINA I de seu precursor ANGIOTENSINOGÊNIO, levando a uma cascata de reações que elevam a PRESSÃO ARTERIAL e aumentam a retenção de sódio pelo rim no SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA. A enzima fora previamente catalogada como EC 3.4.99.19.

Distância do solo à coroa da cabeça com o corpo em pé na superfície plana e totalmente estendida.

Camada mais interna de uma artéria ou veia constituída por uma fina camada de células endoteliais e sustentada por uma lâmina elástica.

Glicoproteína importante na ativação da VIA CLÁSSICA DO COMPLEMENTO. O C4 é clivado pelo COMPLEMENTO C1S ativado no COMPLEMENTO C4A e no COMPLEMENTO C4B.

Uso terapêutico de hormônios para aliviar os efeitos da deficiência hormonal.

Clássico ensaio quantitativo para detecção de reações antígeno-anticorpo utilizando uma substância radioativamente ligada (radioligante) diretamente ou indiretamente, pela medida de ligação da substância não ligada a um anticorpo específico ou outro sistema receptor. Substâncias não imunogênicas (por exemplo, haptenos) podem ser medidas se acopladas a grandes proteínas carreadoras (por exemplo, gama-globulina bovina ou soro de albumina humana) capazes de induzir a formação de anticorpos.

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Genes apresentando estreita semelhança com genes conhecidos em loci diferentes, mas que se tornaram não funcionais por adições ou eliminações na estrutura, o que impede sua transcrição ou translação normal. Quando íntrons ausentes e contendo um segmento poli-A próximo à extremidade a jusante (como resultado da cópia reversa a do RNA nuclear processado para DNA de fita simples), eles são chamados genes processados.

Glucocorticoide que ocorre na natureza. Tem sido usado na terapia de reposição para a insuficiência adrenal e como agente anti-inflamatório. A própria cortisona é inativa. É convertida no fígado ao metabólito ativo HIDROCORTISONA.

Exames que avaliam e monitoram a produção de hormônios no córtex suprarrenal.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Classe geral de orto-di-hidroxifenilalquilaminas derivadas da tirosina.

Hormônio peptídico gastrintestinal com cerca de 43 aminoácidos. Descobriu-se que é um estimulador potente da secreção de INSULINA e um inibidor relativamente fraco de secreção do ÁCIDO GÁSTRICO.