Trastorno familiar que se caracteriza por elevación aislada en el nivel plasmático de triglicéridos sintetizados endógenamente y transportados por las VLDL. Se considera que es un rasgo autosómico dominante.
Tipo severo de hiperlipidemia, a veces familiar, que se caracteriza por elevación plasmática de QUILOMICRONES y TRIGLICÉRIDOS en las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD. El tipo V de hiperlipoproteinemia se asocia a menudo con DIABETES MELLITUS y no es causada por la reducción de la actividad de la LIPOPROTEÍNA LIPASA como en la HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO I.
Trastorno heredado autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de colesterol de lipoproteína de densidad intermedia (IDL o lipoproteínas-beta-anchas). IDL posee COLESTEROL en proporción de los TRIGLICÉRIDOS mayor que las de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD. Este trastorno se debe a la mutación de las APOLIPOPROTEÍNAS E, un componente receptor de unión de las VLDL y QUILOMICRONES, dando lugar a reducida depuración y elevados niveles plasmáticos de colesterol y triglicéridos.
Rara afección familiar que se caracteriza por quilomicronemia masiva y disminución de los niveles de otras lipoproteínas. Es producida por deficiencia de la lipoproteína lipasa, que es una hidrolasa alcalina de los triglicéridos que cataliza un importante paso en la eliminación extrahepática de la sangre de las lipoproteínas ricas en triglicéridos.
Enfermedad metabólica que se caracteriza por tener un nivel elevado de colesterol plasmático y/o de triglicéridos. La forma hereditaria se atribuye a un mecanismo genético único.
Un término general que abarca una variedad de condiciones médicas caracterizadas por la producción, función o cantidad anormal de proteínas específicas en la sangre.
Trastorno familiar que se caracteriza por incremento de la concentración del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y por deficiencia de un receptor en la superficie celular que regula la degradación de las LDL y la síntesis del colesterol.
Una de las tres isoformas principales de la apolipoproteína E. En los humanos, la Apo E2 difiere de la APOLIPOPROTEÍNA E3 en un residuo 158 en el que la arginina está sustituida por cisteína (R158--C). En contraste con la Apo E3, la Apo E2 exhibe una afinidad extraordinariamente baja para los RECEPTORES DE LDL que median en la internalización y catabolismo de las partículas lipoproteínicas en los hepatocitos. La homocigosidad alélica de la ApoE2 se asocia con HIPERLIPOPROTEINEMIA DE TIPO III.
Clase de lipoproteínas que transporta triglicéridos desde el intestino y el hígado a los tejidos adiposo y muscular. Sintetizada por el hígado, contiene principalmente triglicéridos en sus núcleos centrales lipídicos, con algunos estéres del colesterol; cuando sus triglicéridos son escindidos por la lipoproteinlipasa endotelial y transferidos a los tejidos extrahepáticos, las partículas de la VLDL pierden la mayor parte de su apolipoproteína C y se convierten en lipoproteínas de densidad intermedia. (Dorland, 28a ed)
Exceso de LÍPIDOS en la SANGRE.
Afección caracterizada por el desarrollo de xantomas generalizados, estructuras de tipo tumoral amarillas, llenas de depósitos de lípidos. Los xantomas pueden encontrarse en una variedad de tejidos, incluyendo la PIEL, los TENDONES; articulaciones de RODILLAS y CODOS. La xantomatosis se asocia con alteraciones del METABOLISMO LIPÍDICO y la formación de CÉLULAS ESPUMOSAS.
Destacados constituyentes protéicos del plasma VLDL, y una subfracción de HDL así como de lipoproteínas remanentes que se derivan del catabolismo intravascular mediado por lipoproteína lipasa de lipoproteínas ricas en triglicéridos. Las apolipoproteínas E son reconocidas por el receptor LDL y el receptor Apo E. Cualquier defecto en el metabolismo de Apo E conduce a niveles incrementados de Apo E en plasma. Se ha hallado una fuerte asociación entre los altos niveles de Apo E y la hiperlipoproteinemia de tipo III.
Colágeno no fibrilar que se encuentra en la estructura de la MEMBRANA BASAL. Las moléculas de Colágeno tipo IV se reúnen para formar una red en forma de lámina que está involucrada en el mantenimiento de la integridad estructural de las membranas basales. La forma predominante de la proteína se compone de dos subunidades alfa 1 (IV) y una subunidad alfa 2 (IV); sin embargo, al menos seis subunidades alfa diferentes pueden ser incorporadas en el heterotrímero.
Triglicéridos son el tipo más común de lípido (grasa) presente en el torrente sanguíneo, almacenado en los tejidos corporales y desempeñan un papel importante en el metabolismo energético.
Complejos lípido-proteína involucrados en el transporte y metabolismo de lípidos en el cuerpo. Ellos son partículas esféricas consistentes en un núcleo central hidrofóbico de TRIGLICÉRIDOS y ÉSTERES DE COLESTEROL; PHOSPHOLÍPIDOS; y APOLIPOPROTEÍNAS. Las lipoproteínas se clasifican por su densidad variable boyante y tamaños.
Proteína glicosilada de 34 kDa. Isoforma principal y la más común de apolipoprpteína E. Por consiguiente, se la conoce también como apolipoproteína E (ApoE). En los humanos, la Apo E3 es una proteína de 299 aminoácidos, con una cisteína en la posición 112 y y una arginina en la posición 158. Está implicada en el transporte al interior y al exterior de la célula de los TRIGLICÉRIDOS, FOSFOLÍPIDOS, COLESTEROL y ÉSTERES DE COLESTEROL.
Trastorno genéticamente diferente a otras hiperlipidemias heredadas se caracteriza por poseer el patrón de lipoproteínas del tipo II o IV (el patrón puede cambiar de tiempo en tiempo y el nivel de lípidos puede ser normal en un momento y anormal en otro).
Principal esterol de todos los animales superiores, distribuído en los tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro y en la médula espinal, y en las grasas y aceites animales.
Enzima de la clase hidrolasa que cataliza la escisión hidrolítica de los grupos acilos de ácidos grasos a partir de triglicéridos (o di- o monoglicéridos) en los quilomicrones, las lipoproteínas de muy baja densidad y las lipoproteínas de baja densidad. Está presente en las superficies endoteliales capilares, especialmente en el tejido mamario, muscular y adiposo, y requiere apolipoproteína CII como cofactor. (Dorland, 28a ed). EC 3.1.1.34.
Los componentes protéicos de las lipoproteínas que quedan después de que son removidos los lípidos a los que se enlazan las proteínas. Juegan un importante papel en el transporte de los lípidos y el metabolismo.
Clase de lipoproteínas responsable del transporte de colesterol a los tejidos extrahepáticos. Se forma en la circulación cuando las proteínas de muy baja densidad son degradadas inicialmente a lipoproteínas de densidad intermedia y después a LDL por la ganacia y la pérdida de apolipoproteínas específicas y la pérdida de la mayor parte de sus triglicéridos. Es captada y metabolizada por el hígado y por los tejidos extrahepáticos mediante endocitosis específica mediada por receptor. (Dorland, 28a ed)
Una clase de lipoproteínas que transportan el colesterol y los triglicéridos alimentarios del intestino delgado a los tejidos.
Lipoproteínas localizadas en la superficie de VLDL. Son transferidas a HDL a través del catabolismo del VLDL y afecta la actividad de la lipoproteína lipasa. La carencia genética de Apo C-II da lugar a la hipergliceridemia y a bajos niveles de HDL. Otra forma de hipergliceridemia con niveles normales de Apo C-II es provocada por una alta concentración de Apo C-III en VLDL.
Electroforesis que se aplica a PROTEÍNAS SANGUÍNEAS.
Colesterol que está contenido en o unido a lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). En las hiperlipoproteinemia Tipo IIB y Tipo V se presentan altas concentraciones de colesterol VLDL. El producto final del catabolismo del colesterol VLDL es LDL. (lipoproteínas de baja densidad).
Receptores que están sobre la membrana plasmática de las células no hepáticas que se unen específicamente a las LDL. Los receptores están localizados en regiones especializadas llamadas depresiones revestidas. La hipercolesterolemia se origina por un defecto genético alélico que puede ser de tres tipos: 1) los receptores no se unen a las LDL; 2) hay una unión reducida a las LDL; y 3) hay una unión normal pero se produce la internalización de las LDL. En consecuencia, se afecta la entrada de los ésteres del colesterol en las células y no existe retroalimentación intracelular del colesterol sobre la 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA reductasa.
Proteína de 9 kDa componente de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD. Contiene un cofactor para la LIPOPROTEÍNA LIPASA y activa varias triacilglicerol lipasas. La asociación de Apo C-II con los QUILOMICRONES del plasma, VLDL y LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD es reversible y cambia rápidamente en función del metabolismo de los triglicéridos. Clínicamente, la deficiencia en Apo C-II es similar a la deficiencia en lipoproteína lipasa (HIPERLIPOPROTEINEMIA DE TIPO I) y se la denomina, por consiguiente, hiperlipoproteinemia de tipo IB.
Electroforesis en la que se emplea el papel como medio de difusión. Esta técnica está limitada casi totalmente a separaciones de pequeñas moléculas como los aminoácidos, péptidos y nucleótidos, y casi siempre se usan voltajes relativamente altos.
Agente regulador de lípidos que disminuye los lípidos séricos elevados principalmente por la disminución de los triglicéridos del suero con una reducción variable en el colesterol total.
Acido biliar, generalmente conjugado con glicina o taurina. Actúa como detergente para solubilizar las grasas para la absorción intestinal y es reabsorbido por el intestino delgado. Se usa como colagogo, laxante colerético y para prevenir o disolver cálculos biliares.
Familia de ácidos biliares del ácido 3 alfa,7 alfa,12 alfa-trihidroxi-5 beta-colánico en el hombre, generalmente conjugados con glicina o taurina. Actúan como detergentes para solubilizar las grasas para la absorción intestinal. Son reabsorbidos por el intestino delgado, u se emplean como colagogos y coleréticos.
Situación en la que existe una concentración elevada de triglicéridos en sangre; una forma hereditaria ocurre en la hiperlipoproteinemia familiar IIb y el la HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IV. Se ha vinculado a un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y arterioesclerosis.
Clase de lipoproteínas que suele dividirse en HDL2 y HDL3 y en la variante menor HDL1. La HDL estimula el transporte de colesterol desde el tejido extrahepático al hígado para su excreción en la bilis. Es sintetizada por el hígado en forma de partículas "HDL nacientes" discoidales que carecen de núcleo central lipídico, acumulan un núcleo central de ésteres de colesterol durante el transporte inverso de colesterol y los transfieren al hígado directa o indirectamente por medio de otras lipoproteínas. La HDL vehicula apolipoproteínas C-II y E hacia y desde las lipoproteínas ricas en triglicéridos durante el catabolismo de las lipoproteínas. El colesterol HDL del suero se ha correlacionado negativamente con la enfermedad cardíaca coronaria prematura. (Adaptación del original: Dorland, 28a ed.).
Centrifugación con una centrífuga que desarrolla campos centrífugos de más de 100,000 veces la gravedad.
Es un mucopolisacárido altamente ácido formado por partes iguales de D-glucosamina sulfatada y ácido D-glucurónico con puentes sulfamínicos. El peso molecular oscila entre seis y vente mil. La heparina se encuentra y es obtenida del hígado, pulmones, mastocitos, etc. de los vertebrados. Su función se desconoce, pero se usa para evitar la coagulación sanguínea in vivo e in vitro, en forma de muchas sales diferentes.
Término genérico para grasas y lipoides, los constituyentes del protoplasma, solubles en alcohol y éter, que son insolubles en agua. Comprenden las grasas, aceites grasos, aceites esenciales, ceras, fosfolípidos, glicolípidos, sulfolípidos, aminolípidos, cromolípidos (lipocromos) y ácidos grasos. (Adaptación del original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed.).
Proteína de 9 kDa componente de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD y de los QUILOMICRONES REMANENTES. La Apo C-III, sintetizada en el hígado, es un inhibidor de la LIPOPROTEÍNA LIPASA. La Apo C-III modula la unión de los restos de quilomicrones y de las VLDL a los receptores (RECEPTORES DE LDL) disminuyendo así la captación de partículas ricas en triglicéridos por los hepatocitos y la posterior degradación. La Apo C-III normal está glicosilada. Hay varias formas polimórficas con cantidades variables de ÁCIDO SIÁLICO (Apo C-III-O, Apo C-III-1 y Apo C-III-2).
Colesterol presente en los alimentos, especialmente en los productos de origen animal.
Cualquier enzima que escinde hidrolíticamente un anión de ácido graso a partir de un triglicérido o un fosfolípido. Triacilglicerol-lipasa: enzima de la clase hidrolasa que cataliza la escisión de los grupos acil grasos externos de los triglicéridos en la digestión de las grasas dietéticas. (Dorland, 28a ed).
Electroforesis en que se emplea un gel de agar o agarosa como medio de difusión.
Electroforesis en que se establece un gradiente de pH en un medio de gel y las proteínas migran hasta que alcanzan el sitio (o foco) en el cual el pH es igual a su punto isoeléctrico.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
MATRIZ EXTRACELULAR en forma de red de coloración oscura y que separa las capas celulares, como el EPITELIO del ENDOTELIO o una capa del TEJIDO CONJUNTIVO. La capa de la matriz extracelular que sostiene y está sobre el EPITELIO o el ENDOTELIO se llama lámina basal. la membrana basal puede estar formada por la fusión de las dos láminas basales adyacentes o bien por una lámina basal con una lámina reticular de tejido conjuntivo adyacente. La membrana basal, compuesta principalmente de COLÁGENO TIPO IV, glicoproteina LAMININA y PROTEOGLICANOS, proporciona tanto barreras como canales entre las capas celulares relacionadas.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Principales proteínas estructurales de LIPOPROTEÍNAS ricas en triacilglicerol. Hay dos formas, la apolipoproteína B-100 y la apolipoproteína B-48, ambas derivadas de un único gen. La ApoB-100 expresada en el hígado ocurre en lipoproteínas de baja densidad (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). La ApoB-48 expresada en el intestino ocurre en QUILOMICRONES. Son importantes en la biosíntesis, el transporte, y en el metabolismo de lipoproteínas ricas en triacilglicerol. Los niveles plasmáticos de Apo-B son altos en pacientes ateroscleróticos pero no detectables en ABETALIPOPROTEINEMIA.
Un proceso electroquímico en el que las macromoléculas o partículas coloidales con una carga eléctrica negativa migran en una solución bajo influencia de una corriente eléctrica.
Sustancia polipeptídica que representa alrededor de un tercio de la proteína total en los mamíferos. Es el constituyente principal de la PIEL, TEJIDO CONJUNTIVO y la sustancia orgánica de HUESOS y DIENTE.
Los componentes proteicos de un número de complejos, tales como enzimas (APOENZIMAS), ferritina (APOFERRITINA) o lipoproteínas (APOLIPOPROTEÍNAS).
Afección con niveles anormalmente altos de COLESTEROL en la sangre. Se define como un valor de colesterol superior al percentil 95 para la población.
Espesamiento y pérdida de elasticidad de las paredes de las ARTERIAS de todos los tamaños.Hay muchas formas según los tipos de lesiones y arterias afectadas, como la ATEROSCLEROSIS con lesiones grasas en la TÚNICA ÍNTIMA de las arterias musculares medias y grandes.
Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.
Lipoproteínas que se hallan en el suero sanguíneo humano en la fracción liprotéica de alta densidad y de muy alta densidad (HDL, VHDL). Están constituídas por varios polipéptidos diferentes, siendo el más importante las apolipoproteínas A-I y A-II. Mantienen la integridad estructural de las partículas HDL y son activadoras de la lecitina colesterol aciltransferasa (LCAT). Los pacientes con ateroesclerosis muestran bajos niveles de apolipoproteína A, y en la ENFERMEDAD DE TANGIER estas apolipoproteínas están ausentes o presentes en niveles plasmáticos extremadamente bajos.