Transtorno hereditário autossômico recessivo, caracterizado por acúmulo de lipoproteína de densidade intermediária (IDL ou lipoproteína-beta-larga). A IDL tem uma razão COLESTEROL / TRIGLICERÍDEOS maior do que as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA. Este transtorno é devido a mutação em APOLIPOPROTEÍNAS E, componentes ligantes do receptor de VLDL e de QUILOMÍCRONS, resultando na redução de sua depuração e na elevação de seus níveis plasmáticos, tanto de colesterol como triglicerídeos.
Tipo grave de hiperlipidemia, algumas vezes familiar, caracterizada pela elevação dos níveis de QUILOMÍCRONS e TRIGLICERÍDEOS plasmáticos contidos nas LIPOPROTEÍNAS VLDL. A hiperlipoproteinemia tipo V está frequentemente associada com DIABETES MELLITUS e não é causada pela redução da atividade da LIPOPROTEÍNA LIPASE como na HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO I.
Afecção hereditária devido a uma deficiência de LIPOPROTEÍNA LIPASE ou APOLIPOPROTEINA C-II (uma proteína ativadora de lipase). A perda das atividades da lipase resulta em uma incapacidade para remover QUILOMÍCRONS e TRIGLICERÍDEOS do sangue que ficam com uma camada gordurosa após esta situação ser estabelecida.
Transtorno hipertrigliceridêmico, frequentemente associado com herança autossômica dominante. É caracterizada por elevações persistentes dos TRIGLICERÍDEOS plasmáticos, sintetizados endogenamente e contidos predominantemente nas LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA (lipoproteínas pré-beta). Diferente do COLESTEROL e FOSFOLIPÍDEOS plasmáticos, geralmente permanecem dentro dos limites normais.
Afecções com níveis anormalmente elevados de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Elas podem ser hereditárias, adquiridas, primárias ou secundárias. As hiperlipoproteinemias estão classificadas de acordo com o padrão de lipoproteínas na eletroforese ou ultracentrifugação.
Transtornos das proteínas sanguíneas referem-se a condições médicas que envolvem produção, estrutura ou função anormal de proteínas plasmáticas, incluindo deficiências, excessos ou variantes anormais.
Grupo de transtornos familiares caracterizados por colesterol circulante elevado, contido só nas LIPOPROTEÍNAS DE BAIXA DENSIDADE (LDL) ou também nas LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA (pré-beta lipoproteínas).
Uma das três principais isoformas da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E2 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em um resíduo 158, no qual a arginina é substituída pela cisteína (R158--C). Contrariamente a Apo E3, a Apo E2 apresenta uma afinidade de ligação extremamente baixa para os RECEPTORES LDL, os quais medeiam a internalização e o catabolismo das partículas de lipoproteínas nas células hepáticas. A homozigose alélica da Apo E2 está associada com HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III.
Classe de lipoproteínas de partículas muito leves (0,93 a 1,006 g/ml) e grandes (30 a 80 nm), com um centro composto principalmente por TRIGLICERÍDEOS e uma monocamada superficial de FOSFOLIPÍDEOS e de COLESTEROL, nas quais estão inseridas as apolipoproteínas B, E e C. A VLDL facilita o transporte dos triglicerídeos produzidos endogenamente para os tecidos extra-hepáticos. À medida que seus triglicerídeos e a Apo C são removidos, as VLDL são convertidas em LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE INTERMEDIÁRIA, e depois para LIPOPROTEÍNAS DE BAIXA DENSIDADE, que são as formas que liberam o colesterol para os tecidos extra-hepáticos.
Excesso de LIPÍDEOS no sangue.
Afecção caracterizada pelo desenvolvimento de xantomas disseminado, estruturas amarelas semelhantes a tumores preenchidas com depósitos de gordura. Os xantomas podem ser encontrados em vários tecidos, incluindo a PELE, TENDÕES, articulações dos JOELHOS e COTOVELOS. A xantomatose está relacionada com o METABOLISMO DE LIPÍDEOS e a formação de CÉLULAS ESPUMOSAS.
Classe de componentes proteicos que podem ser encontrados em várias lipoproteínas, incluindo as LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE, as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA e os QUILOMICRONS. Sintetizadas na maioria dos órgãos, a Apo E é importante no transporte global de lipídeos e do colesterol no corpo. A Apo E é também um ligante dos RECEPTORES DE LDL, que medeiam a ligação, internalização e catabolismo das partículas lipoproteicas nas células. Há várias isoformas alélicas (como, E2, E3 e E4). Deficiência ou defeitos na Apo E são as causas da HIPERLIPOPROTEINEMIA DO TIPO III.
Triglicerídeos referem-se a um tipo de gordura presente no sangue, responsável por fornecer energia ao organismo e armazenada nos tecidos adiposos quando excessiva.
Complexos lipoproteicos envolvidos no transporte e metabolismo dos lipídeos no corpo. São partículas esféricas compostas por um centro hidrofóbico de TRIGLICERÍDEOS e ÉSTERES DE COLESTEROL rodeado por uma camada hidrofílica sem COLESTEROL, com FOSFOLIPÍDEOS e APOLIPOPROTEÍNAS. As lipoproteínas são classificadas de acordo com seus vários tamanhos e densidades flutuantes.
Proteína glicosilada de 34 kDa. A isoforma da apolipoproteína E principal e mais comum. Desta maneira, também é conhecida como apolipoproteína E (ApoE). Em humanos, a Apo E3 é uma proteína com 299 aminoácidos, estando a cisteína na posição 112 e a arginina na 158. Está envolvida com o transporte de TRIGLICERÍDEOS, FOSFOLIPÍDEOS, COLESTEROL e ÉSTERES DE COLESTEROL para dentro e fora das células.
Tipo de transtorno familiar no metabolismo lipídico, caracterizado por padrão variável de COLESTEROL e/ou TRIGLICERÍDEOS plasmáticos elevados. Os múltiplos genes em cromossomos diferentes podem estar envolvidos, como o principal fator de transcrição tardio (FATORES ESTIMULADORES DE INÍCIO DE CADEIA) no CROMOSSOMO 1.
Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.
Enzima da classe das hidrolases, que catalisa a clivagem hidrolítica de grupos acil graxo de triglicerídeos (ou di- ou monoglicerídeos) nos quilomícrons, lipoproteínas de muito baixa densidade e lipoproteínas de baixa densidade. Ela ocorre em superfícies endoteliais capilares, especialmente em tecido mamário, muscular e adiposo, exigindo apolipoproteína C-II como cofator. (Dorland, 28a ed)
Componentes proteicos na superfície das LIPOPROTEÍNAS. Formam uma camada ao redor do centro lipídico hidrofóbico. Há várias classe de apolipoproteínas, cada uma com um papel diferente no transporte e METABOLISMO DOS LIPÍDEOS. Estas proteínas são sintetizadas principalmente no FÍGADO e nos INTESTINOS.
Classe de lipoproteínas compostas de partículas de pequeno tamanho (18 a 25 nm) e leves (1,019 a 1,063 g/ml) com um centro constituído principalmente de ÉSTERES DE COLESTEROL e pequenas quantidades de TRIGLICERÍDEOS. A monocamada superficial consiste, na sua maioria, de FOSFOLIPÍDEOS, uma única cópia de APOLIPOPROTEÍNA B-100, e de colesterol livre. A função principal do LDL é o transporte de colesterol e ésteres de colesterol aos tecidos extra-hepáticos.
Classe de lipoproteínas que transporta COLESTEROL e TRIGLICERÍDEOS de dieta a partir do INTESTINO DELGADO para os tecidos. Sua densidade (0,93-1,006 g/ml) é a mesma das PROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA.
Grupo de apolipoproteínas que podem rapidamente trocar de classe entre as diversas classes de lipoproteínas (HDL, VLDL, QUILOMÍCRONS). Após a lipólise das TRIGLICÉRIDES em VLDL e quilomícrons, as proteínas Apo-C são normalmente transferidas para o HDL. Os subtipos podem modular a ligação dos remanescentes aos receptores, LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE ou LIPASE LIPOPROTEICA.
Eletroforese aplicada a PROTEÍNAS SANGUÍNEAS.
Colesterol que está contido ou ligado a uma lipoproteína de densidade muito baixa (VLDL). Altos níveis circulantes de colesterol VLDL são encontrados na HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IIB. O colesterol no VLDL é finalmente liberado pelas LIPOPROTEÍNAS DE BAIXA DENSIDADE para os tecidos após o catabolismo do VLDL em LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE INTERMEDIÁRIA, e em seguida em LDL.
Colágeno fibrilar consistindo em três cadeias alfa1 (III) idênticas, amplamente distribuído em muitos tecidos contendo COLÁGENO TIPO I. É particularmente abundante nos VASOS SANGUÍNEOS e pode desempenhar um papel em tecidos com características elásticas.
Receptores da membrana plasmática de células não hepáticas que ligam especificamente LDL. Os receptores estão localizados em regiões especializadas chamadas túnicas perfuradas. A hipercolesteremia é causada por um defeito genético alélico de três tipos: 1) receptores que não se ligam a LDL, 2) redução da ligação de LDL e 3) ligação normal a LDL, mas não ocorre a sua internalização. Como consequência, a entrada de ésteres de colesterol na célula é dificultada e não existe a retroalimentação intracelular do colesterol sobre a 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA redutase.
Eletroforese na qual é utilizada papel como meio de difusão. Esta técnica é limitada quase que totalmente para separações de pequenas moléculas tais como aminoácidos, peptídeos e nucleotídeos, e altas voltagens são utilizadas com frequência.
Componente proteico de 9 kDa das lipoproteínas de densidade muito baixa. Contém um co-fator para a LIPASE LIPOPROTEICA e ativa várias triacilglicerol lipases. A associação da Apo C-II com os QUILOMÍCRONS, VLDL e lipoproteínas de alta densidade plasmáticas é reversível e muda rapidamente como uma função do metabolismo de triglicerídeos. Clinicamente, a deficiência de Apo C-II é similar à deficiência da lipase lipoproteica (HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO I) e portanto, denominada hiperlipoproteinemia tipo IB.
Regulador lipídico que diminui os níveis elevados de lipídeos séricos, basicamente diminuindo os triglicerídeos séricos com uma redução variável do colesterol total.
Situação de níveis elevados de TRIGLICERÍDEOS no sangue.
Ácido biliar, geralmente conjugado com glicina ou taurina. Age como detergente para solubilizar as gorduras para a absorção intestinal e é reabsorvido pelo intestino delgado. É usado como colagogo, laxante colerético e para prevenir ou dissolver pedras biliares.
Família de ácidos biliares do ácido 3 alfa,7 alfa,12 alfa-tri-hidroxi-5 beta-colânico no homem, geralmente conjugados com glicina ou taurina. Agem como detergentes para solubilizar as gorduras para a absorção intestinal. São reabsorvidos pelo intestino delgado, e são usados como colagogos e coleréticos.
Centrifugação com uma centrífuga que desenvolve campos gravitacionais de mais de 100.000 vezes a gravidade.
Classe de lipoproteínas compostas de partículas de pequeno tamanho (4 a 13 nm) e denso (maior que 1,063 g/ml). As lipoproteínas HDL, sintetizadas no fígado sem um centro lipídico, acumula ésteres de colesterol dos tecidos periféricos e os transporta para o fígado para serem reutilizados ou eliminados do corpo (o transporte inverso de colesterol). Seu principal componente proteico é a APOLIPOPROTEÍNA A-I. A HDL também faz uma ponte de ida e volta entre as APOLIPOPROTEÍNAS C e as APOLIPOPROTEÍNAS E para formar lipoproteínas ricas em triglicerídeos durante seu catabolismo. O nível plasmático de HDL tem sido inversamente correlacionado com o risco de doenças cardiovasculares.
Mucopolissacarídeo altamente ácido formado por partes iguais de D-glucosamina sulfatada e ácido D-glucurônico com pontes sulfamínicas. O peso molecular varia entre 6 a 20 mil. A heparina é encontrada e obtida do fígado, pulmões, mastócitos, etc., de vertebrados. Sua função é desconhecida, mas é utilizada para impedir a coagulação do sangue in vivo e in vitro sob a forma de muitos sais diferentes.
Componente proteico de 9 kDa das lipoproteínas de densidade muito baixa e dos REMANESCENTES DE QUILOMÍCRONS. A Apo C-III, sintetizada no fígado, é um inibidor da LIPASE LIPOPROTEICA. A Apo C-III modula a ligação dos remanescentes de quilomícrons e da VLDL aos receptores (RECEPTORES LDL) diminuindo, assim, a captação de partículas ricas em triglicerídeos pelas células hepáticas e subsequente degradação. A Apo C-III normal é glicosilada. Há várias formas polimórficas com diversas quantidades de ÁCIDO SIÁLICO (Apo C-III-0, Apo C-III-1 e Apo C-III-2).
Termo genérico para gorduras e lipoides, constituintes do protoplasma, solúveis em álcool e éter, e são insolúveis em água. Compreendem as gorduras, óleos graxos, óleos essenciais, ceras, fosfolipídeos, glicolipídeos, sulfolipídeos, aminolipídeos, cromolipídeos (lipocromos) e ácidos graxos. (Tradução livre do original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)
Eletroforese na qual um gel de ágar ou agarose é usado como meio de difusão.
Enzima da classe das hidrolases que catalisa a reação de triacilglicerol e água para produzir diacilglicerol e um ânion de ácido graxo. É produzida por glândulas na língua e pelo pâncreas e inicia a digestão de gorduras alimentares. EC 3.1.1.3.
Colesterol presente nos alimentos, especialmente em produtos animais.
Eletroforese na qual um gradiente de pH é estabelecido em um meio de gel e proteínas migram até alcançarem um local (ou foco) no qual o pH é igual ao seu ponto isoelétrico.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Principais proteínas estruturais das LIPOPROTEÍNAS ricas em triacilglicerol. Existem duas formas, a apolipoproteína B-100 e a apolipoproteína B-48, ambas provenientes de um único gene. A ApoB-100 expressa no fígado é encontrada nas lipoproteínas de baixa densidade (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). A ApoB-48 expressa no intestino é encontrada em QUILOMÍCRONS. São importantes na biossíntese, no transporte, e no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol. Os níveis plasmáticos de Apo-B são altos em pacientes ateroscleróticos mão não detectáveis em ABETALIPOPROTEINEMIA.
Processo eletroquímico no qual macromoléculas ou partículas coloidais com uma rede elétrica carregada migram em uma solução sob a influência de uma corrente elétrica.
Componentes proteicos de vários complexos, como as enzimas (APOENZIMAS), ferritinas (APOFERRITINAS), ou lipoproteínas (APOLIPOPROTEÍNAS).
Afecção com níveis anormalmente elevados de COLESTEROL no sangue. É definida como um valor de colesterol maior que o percentil de 95 para a população.
Espessamento e perda de elasticidade nas paredes das ARTÉRIAS de todos os calibres. Há muitas formas classificadas pelos tipos de lesão e artérias envolvidas, como a ATEROSCLEROSE, com lesões gordurosas na íntima arterial das artérias musculares médias e grandes.
Proteínas estruturais das alfa-lipoproteínas (LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE), incluindo a APOLIPOPROTEÍNA A-I e a APOLIPOPROTEÍNA A-II. Podem modular a atividade da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE. Pacientes portadores de aterosclerose possuem baixos níveis de apolipoproteína A. Estão ausentes ou presentes em concentrações plasmáticas extremamente baixas na DOENÇA DE TANGIER.