HIPOGLICEMIA familiar não transitória com defeitos na retroalimentação negativa da liberação de INSULINA regulada pela GLICOSE. Os fenótipos clínicos incluem HIPOGLICEMIA, HIPERINSULINEMIA, CONVULSÕES, COMA e, com frequência, alto PESO AO NASCER. Existem vários subtipos, com o mais comum, o tipo 1, estando associado a mutações em TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP (membro 8 da subfamília C).

Síndrome com níveis extremamente elevados de INSULINA no SANGUE. Pode causar HIPOGLICEMIA. A etiologia do hiperinsulinismo varia, incluindo a hipersecreção de um tumor de células beta (INSULINOMA), autoanticorpos contra a insulina (ANTICORPOS ANTI-INSULINA), receptor de insulina defeituoso (RESISTÊNCIA À INSULINA) ou uso excessivo de insulina exógena ou HIPOGLICÊMICOS.

TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP que são altamente conservadas e amplamente expressas na natureza. Formam a parte integral do complexo do canal de potássio sensível a ATP, que possui duas dobras de nucleotídeo intracelular que se liga a sulfonilureias e seus análogos.

Proteínas que ligam especificamente drogas com alta afinidade e desencadeiam alterações intracelulares influenciando o comportamento celular. Acredita-se que receptores de droga são geralmente receptores para alguma substância endógena não especificada.

Canais de potássio nos quais o fluxo de íons K+ no interior da célula é maior que o fluxo externo.

Derivado benzotiadiazínico, vasodilatador periférico usado nas emergências hipertensivas. Não apresenta efeito diurético, aparentemente devido à ausência de um grupo sulfonamida em sua estrutura química.

Síndrome de nível anormalmente baixo de GLICEMIA. A hipoglicemia clínica tem várias etiologias. A hipoglicemia grave eventualmente leva a privação da glucose no SISTEMA NERVOSO CENTRAL resultando em FOME, SUDORESE, PARESTESIA, comprometimento da função mental, ATAQUES, COMA e até MORTE.

Métodos e procedimentos para diagnóstico de doenças ou disfunções das glândulas endócrinas ou a demonstração de seus processos fisiológicos.

Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA.

Enzima que catalisa a conversão de L-glutamato e água a 2-oxoglutarato e NH3 na presença de NAD+. EC 1.4.1.2.

Família de PROTEÍNAS DE MEMBRANA TRANSPORTADORAS que requerem a hidrólise do ATP para transportar os substratos através das membranas. O nome desta família de proteínas deriva do domínio de ligação do ATP presente na proteína.

Remoção cirúrgica do pâncreas. (Dorland, 28a ed)

Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.

Tumor benigno das CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA. O insulinoma secreta excesso de INSULINA resultando em HIPOGLICEMIA.

Canais heteromultimeros de Kir6 (a parte do poro) e receptor sulfonilureia (a parte reguladora) que afetam a função do CORAÇÃO, CÉLULAS BETA PANCREÁTICAS e DUCTOS COLETORES RENAIS. Entre os bloqueadores de canal KATP estão GLIBENCLAMIDA e mitiglinida e entre os dilatadores estão CROMAKALIM e sulfato de minoxidil.

Anticorpos específicos contra INSULINA.

Compostos de sulfonilureia referem-se a um grupo de medicamentos hipoglicemiantes orais usados no tratamento da diabetes mellitus tipo 2, que reduzem a glicose sanguínea aumentando a libertação de insulina do pâncreas.

Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.

Enzimas que catalisam reversivelmente a oxidação de 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA, na presença de NAD. São enzimas cruciais na oxidação de ácidos graxos e na síntese mitocondrial de ácidos graxos.

Glicoproteínas de membrana celular seletivas para os íons potássio. Há pelo menos oito grupos principais de canais de K formados por dezenas subunidades distintas.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Grupo geneticamente heterogêneo de transtornos hereditários que resultam de defeitos na N-glicosilação de proteínas.

Potente inibidor das QUINASES CICLINA-DEPENDENTES da FASE G1 e da FASE S. Em humanos, a expressão exagerada da p57 está associada com várias NEOPLASIAS, assim como a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Estruturas microscópicas irregulares constituídas por cordões de células endócrinas espalhadas pelo PÂNCREAS entre os ácinos exócrinos. Cada ilhota é circundada por fibras de tecido conjuntivo e penetrada por uma rede de capilares. Há quatro tipos principais de células. As células beta, as mais abundantes (50-80 por cento), secretam INSULINA. As células alfa (5-20 por cento) secretam GLUCAGON. As células PP (10-35 por cento) secretam o POLIPEPTÍDEO PANCREÁTICO. As células delta (aproximadamente 5 por cento) secretam SOMATOSTATINA.

Hipoglicêmico sulfonilureia com ações e usos similares às da CLORPROPAMIDA.

Tipo de células pancreáticas, que representam de 50 a 80 por cento das ilhotas. As células beta secretam INSULINA.

Estado causado pela secreção excessiva de ANDROGÊNIOS pelo CÓRTEX SUPRARRENAL, OVÁRIOS ou TESTÍCULOS. O significado clínico em homens é desprezível. As manifestações comuns em mulheres são HIRSUTISMO e VIRILISMO, como é observado em pacientes com SÍNDROME DO OVÁRIO POLICÍSTICO e HIPERFUNÇÃO ADRENOCORTICAL.

Glicose no sangue.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Benzenosulfonamida-ftalimida que se tautomeriza, formando uma BENZOFENONA. É considerada um diurético semelhante aos tiazídicos.

Potente análogo sintético, de longa duração do octapeptídeo da SOMATOSTATINA, que inibe a secreção do HORMÔNIO DE CRESCIMENTO e é utilizada no tratamento de tumores secretores de hormônios, DIATETES MELLITUS, HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia e pequenas fístulas intestinais.

Polipetídeo pancreático de aproximadamente 110 aminoácidos, que dependendo da espécie, é o precursor da insulina. A proinsulina, produzida pelas CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA, é composta por uma cadeia B N-terminal, o peptídeo C de ligação proteoliticamente removível e a cadeia A C-terminal. Contém também três pontes dissulfeto, duas entre as cadeias A e B. Após a clivagem em dois locais, os produtos de secreção são a insulina e o peptídeo C. A proinsulina intacta com baixa bioatividade também é secretada em pequenas quantidades.

Órgão nodular no ABDOME que abriga uma mistura de GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina consiste das ILHOTAS DE LANGERHANS que secretam vários hormônios na corrente sanguinea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos que desemboca no DUODENO.

Malformação focal que se assemelha a uma neoplasia, composta de um crescimento exagerado de células maduras e de tecido que ocorrem normalmente na área afetada.

Segmento intermediário da proinsulina, entre a cadeia B do N-terminal e a cadeia A do C-terminal. É um peptídeo pancreático com cerca de 31 resíduos, dependendo da espécie. Com a clivagem proteolítica da proinsulina, quantidades equimolares de INSULINA e do peptídeo C são liberadas. Utiliza-se um imunoensaio do peptídeo C para avaliar a função secretora da célula pancreática beta, em pacientes diabéticos com anticorpos circulantes para insulina ou com insulina exógena. A meia-vida do peptídeo C é de 30 min, cerca de 8 vezes a da insulina.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

Tumores ou câncer do PÂNCREAS. Dependendo dos tipos de CÉLULAS das ILHOTAS PANCREÁTICAS presentes nos tumores, vários hormônios podem ser secretados: GLUCAGON das CÉLULAS PANCREÁTICAS ALFA, INSULINA das CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA e SOMATOSTATINA das CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. A maioria é maligna, exceto os tumores produtores de insulina (INSULINOMA).

Diminuição ou interrupção da secreção de um ou mais hormônios da adeno-hipófise (incluindo LH, HORMÔNIO FOLÍCULO ESTIMULANTE, SOMATOTROPINA e CORTICOTROPINA). Pode resultar da ablação cirúrgica ou de radiação, NEOPLASIAS HIPOFISÁRIAS não secretoras, tumores metastáticos, infartos, APOPLEXIA HIPOFISÁRIA, processos infiltrativos ou granulomatosos e outras afecções.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Gás alcalino e incolor. É formado pelo corpo durante a decomposição de matéria orgânica ao longo de uma série de importantes reações metabólicas. Note-se que a forma aquosa da amônia é denominada HIDRÓXIDO DE AMÔNIA.

Distúrbios clínicos ou subclínicos da função cortical, devido à descarga súbita, anormal, excessiva e desorganizada de células cerebrais. As manifestações clínicas incluem fenômenos motores, sensoriais e psíquicos. Os ataques recidivantes são normalmente referidos como EPILEPSIA ou "transtornos de ataques".

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Complexo sintomático característico.

Nucleotídeo de adenina contendo três grupos fosfatos esterificados à porção de açúcar. Além dos seus papéis críticos no metabolismo, o trifosfato de adenosina é um neurotransmissor.

Fonte primária de energia dos seres vivos. Ocorre naturalmente e é encontrada em frutas e outras partes das plantas em seu estado livre. É utilizada terapeuticamente na reposição de líquidos e nutrientes.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Teste para determinar a capacidade de um indivíduo em manter a HOMEOSTASE da GLICEMIA. Inclui a medida dos níveis de glicemia em jejum e em intervalos pré-estabelecidos antes e após ingestão de glucose (75 ou 100 g) ou de uma infusão intravenosa (0,5 g/Kg).

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.