Hiperamonemia: trastorno metabólico caracterizado por elevado nivel de amoníaco en la sangre.Amoníaco: Gas alcalino incoloro. Es formado en el cuerpo durante la descomposición de materiales orgánicos durante un gran número de importantes reacciones metabólicas. Notar que la forma acuosa del amoniaco se conoce como HIDRÓXIDO DE AMONIO.Hiperargininemia: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51).Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa: Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)Citrulinemia: Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA.Benzoato de Sodio: La sal de sodio del ACIDO BENZOIC0. Es utilizado como preservativo antifúngico en preparaciones farmacéuticas y alimentos. Puede ser también utilizado para determinar la función hepática.Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea: Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA.Aciduria Argininosuccínica: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.Anhidrasa Carbónica V: Isoenzima de anhidrasa carbónica localizada en las MITOCONDRIAS donde proporciona iones bicarbonato que son componentes del ciclo de la urea y de la GLUCONEOGÉNESIS.Ácido Argininosuccínico: Este aminoácido se forma durante el ciclo de la urea a partir de la citrulina, aspartato y ATP. Esta reacción es catalizada por el ácido argininosuccínico sintetasa.Metionina SulfoximinaEncefalopatía Hepática: Síndrome caracterizado por disfunción del sistema nervioso central en asociación con INSUFICIENCIA HEPÁTICA, incluyendo derivaciones porto-sistémicas. Entre las características clínicas se incluyen letargia y CONFUSIÓN (que frecuentemente progresa a COMA),ASTERIXIS, NISTAGMO PATOLÓGICO, reflejos oculovestibulares enérgicos, postura de decorticación y descerebración, ESPASTICIDAD MUSCULAR y reflejo plantar extensor bilateral (ver REFLEJO DE BABINSKI). La ELECTROENCEFALOGRAFÍA puede demostrar ondas trifásicas (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1117-20; Plum & Posner, Diagnosis of Stupor and Coma, 3rd ed, p222-5).N-Acetiltransferasa de Aminoácidos: Enzima de la matriz mitocondrial que cataliza la síntesis de L-GLUTAMATO a N-acetil-L-glutamato en presencia de ACETIL-COA.Ornitina Carbamoiltransferasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ortofosfato y L-citrulina (CITRULINA) a partir de FOSFATO DE CARBAMILO y L-ornitina (ORNITINA). La deficiencia de esta enzima puede ser transmitida como un rasgo ligado al X. EC 2.1.3.3.Ácido OróticoAspartato Aminotransferasa Mitocondrial: Aspartato aminotransferasa encontrada en las MITOCÓNDRIAS.Argininosuccinato Sintasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ácido argininosuccínico a partir de citrulina y ácido aspártido, en presencia de ATP. La ausencia o deficiencia de esta enzima causa en los humanos la enfermedad metabólica conocida como CITRULINEMIA. EC 6.3.4.5.Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I: Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).Glutamina: Un aminoácido no esencial presente de manera abundante en el cuerpo y que interviene en los procesos metabólicos. Es sintetizado a partir del ÁCIDO GLUTÁMICO y el AMONIO. Es el principal transportador de NITROGENO en el cuerpo y una importante fuente de energía para muchas células.Ácido Benzoico: Un fungistático utilizado ampliamente en la preservación de alimentos. Es conjugado a la GLICINA en el hígado y excretado como ácido hipúrico.CitrulinaGlutamato Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la conversión de L-glutamato y agua en 2-oxoglutarato y NH3 en presencia de NAD+. EC 1.4.1.2.Letargia: Estado general de pereza, languidez y desinterés, con cansancio y dificultad para concentrarse en tareas sencillas. Puede deberse a DEPRESIÓN o DROGADICCIÓN.Ornitina: Un aminoácido producido en el ciclo de la urea mediante la separación de la urea de la arginina.Síndrome de Reye: Forma de encefalopatía con infiltración grasa del HIGADO, caracterizado por EDEMA cerebral y VÓMITOS, que puede progresar rápidamente a CONVULSIONES, COMA y MUERTE. Éstá causado por una pérdida generalizada de la función miticondrial que da lugar a trastornos de los ác idos grasos y del metabolismo de la CARNITINA.Urea: Un compuesto formado en el hígado a partir del amoníaco producido por la desaminación de los aminoácidos. Es el principal producto final del catabolismo de las proteínas y constituye aproximadamente la mitad del total de los sólidos urinarios.Glutamato-Amoníaco Ligasa: Enzima que cataliza la conversión de ATP, L-glutamato y NH3 en ADP, ortofosfato y L-glutamina. También actúa más lentamente sobre 4-metileno-L-glutamato. EC 6.3.1.2.Errores Innatos del Metabolismo: Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.Derivación Portocava Quirúrgica: Derivación portosistémica quirúrgica entre la vena portal y la vena cava inferior.Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco): Enzima que cataliza la formación de carbamoil-fosfato a partir de ATP, dióxido de carbono y amonio. Esta enzima es específica para la biosíntesis de la arginina o para el ciclo de la urea. La ausencia o falta de esta enzima puede causar la ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA I. EC 6.3.4.16.Carnitina: Constituyente de los MÚSCULOS ESTRIADOS y del HÍGADO. Es un aminoácido derivativo y un cofactor esencial para el metabolismo de los ácidos grasos.Arginina: Un aminoácido esencial que es fisiológicamente activo en la forma-L.Argininosuccinatoliasa: Enzima del ciclo de la urea que separa el argininosuccinato en fumarato más arginina. Su ausencia en el hombre conduce a la enfermedad metabólica conocida como ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.Ácido Metilmalónico: Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.Acetatos: Derivados del ÁCIDO ACÉTICO. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contienen la estructura de los carboximetanos.MalonatosHiperinsulinismo: Síndrome con niveles excesivamente altos de INSULINA en SANGRE. Puede causar HIPOGLUCEMIA. La etiologia del hiperinsulinismo es variable e incluye la hipersecreción de un tumor de células beta (INSULINOMA), autoanticuerpos contra la insulina (ANTICUERPOS INSULÍNICOS), receptor de insulina defectuoso (RESISTENCIA A LA INSULINA)o un uso excesivo de insulina exógena o de AGENTES HIPOGLUCÉMICOS.Arginasa: Ureahidrolasa que cataliza la hidrólisis de la arginina o canavanina para dar lugar a L-ornitina (ORNITINA) y urea. La deficiencia de esta enzima causa la HIPERARGININEMIA. EC 3.5.3.1.Fallo Hepático: Incapacidad grave del HÍGADO para realizar sus funciones metabólicas normales, que se manifiesta con ICTERICIA grave y niveles séricos anormales de AMONÍACO, BILIRRUBINA, FOSFATASA ALCALINA, ASPARTATO AMINOYTANSFERASA, LACTATO DESHIDROGENASAS y tasa de albúmina/globulina ( Blakiston's Gould Medical Dictionary, 4th ed).