Hexosaminidase B
Hexosaminidase A
Un de mammifères isoforme beta-hexosaminidase c'est une protéine heteromeric comprized des deux hexosaminidase hexosaminidase sous-unités alpha et bêta. Hexosaminidase un déficit en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité alpha est un cas de maladie de Tay-Sachs. Déficit HEXOSAMINIDASE hexosaminidase A et B en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité bêta est une affaire de à la maladie.
Hexosaminidases
Enzymes qui catalysent les résidus dans l ’ hydrolyse de N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Hexosaminidases agissent également sur des glycosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides.
beta-N-Acetylhexosaminidases
Un hexosaminidase spécifique de non-reducing N-acetyl-D-hexosamine les résidus dans N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Il agit sur glucosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides. Deux spécifique de beta-N-acetylhexoaminidase isoenzymes de mammifères, sont dénommés HEXOSAMINIDASE A et B. HEXOSAMINIDASE Déficience de la maladie de Tay-Sachs type A isoenzyme provoque des déficits, tandis que les deux A et B isoenzymes causes à la maladie, l ’ enzyme a également été utilisé comme une tumeur marqueur de distinguer maladie malignes ou bénignes.
Maladie De Tay-Sachs
Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par l ’ apparition du nourrisson d'une réponse de sursaut exagérée, suivie de paralysie, démence, ou la cécité. Elle est provoquée par mutation dans la sous-unité alpha de la HEXOSAMINIDASE A entraînant lipid-laden cellules ganglionnaires. C'est connu comme la variante B HEXOSAMINIDASE B (avec une augmentation de l'absence de hexosaminidase A) et est fortement liée à Ashkenazic ancêtres juifs.
Gangliosidoses
Un groupe de désordres du stockage lysosomal récessif autosomiques marqué par l'accumulation de GANGLIOSIDES. Ils sont provoqués par une insuffisance enzymes ou déficiente co- facteurs nécessaire à la dégradation Ganglioside dans les lysosomes. Gangliosidoses sont classés par le Ganglioside accumulé dans la voie de dégradation défectueux.
Lipidoses
Conditions caractérisé par dépôt de complexes immuns en raison de troubles lipidiques anormale dans le métabolisme lipidique, tels que des maladies héréditaires impliquant les enzymes requise pour des anomalies lipidiques dépression. Ils sont classés par l ’ enzyme defect or par le genre de lipides impliqué.
Ganglioside Gm2
Un qui s'accumule due à une déficience en hexosaminidase A ou B (activateur Gm2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) ou des protéines, entraînant l'hérédité GANGLIOSIDOSES, qui incluent des troubles métaboliques et maladie de Tay-Sachs à la maladie.
Maladie De Sandhoff
Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par une accumulation de G (M2) Ganglioside dans les neurones et les autres tissus. Elle est provoquée par mutation dans le fréquent sous-unité bêta de HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A et B. ainsi cette maladie est également appelé O'variante puisque les deux hexosaminidase A et B sont manquants. Cliniquement, c'est indiscernable de la maladie de Tay-Sachs.
Activateur Protéique Gm2
Cofacteur essentielle pour la dégradation de G (M2) Ganglioside par BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES lysosomale. Les mutations génétiques entraînant une perte de protéine activateur G (M2) sont une des causes de maladie de Tay-Sachs, AB VARIANTE.
Acetylglucosaminidases
Un beta-N-Acetylhexosaminidase qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing 2-acetamido-2-deoxy-beta-glucose les résidus dans chitobiose et plus analogues ainsi que dans des glycoprotéines. A été largement utilisé dans les études sur paroi cellulaire et dans le bureau de maladies telles que MUCOLIPIDOSIS et divers troubles inflammatoires des muscles et du tissu conjonctif.
Chromosomes Humains 4-5
Protéines Activatrices Des Sphingolipides
Hymécromone
Gangliosidoses, Gm2
Un groupe de maladies héréditaires recessively intralysosomal caractérisée par l'accumulation de G (M2) Ganglioside dans les cellules neuronales. Sous-types incluent des mutations de enzymes dans le système BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES ou G (M2) conduisant à des perturbations de protéines ACTIVATOR normale de dégradation de GANGLIOSIDES, une sous-catégorie acide glocosphingolipides.