Hexosaminidase A
Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Hexosaminidase B
E 'di mammifero isoforma beta-hexosaminidase comprized hexosaminidase subunità beta di deficit di hexosaminidase B. A causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Esosaminidasi
Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.
beta-N-Acetylhexosaminidases
Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.
Tay-Sachs Disease
Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.
Gangliosidosi
Un gruppo di malattie lisosomiali autosomiche caratterizzato da un accumulo di GANGLIOSIDES. Sono causati da difficoltà enzimi o difettoso cofattori necessaria per la normale degradazione Ganglioside G nei lisosomi. Gangliosidosi sono classificate dalla specifica not accumula nel degrado difettoso.
Lipidoses
Ganglioside G(M2)
Un tipo di glicosfingolipidi (che si accumula dovuto alla carenza di hexosaminidase A o B (attivatore GM2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) o di proteine, provocando l'ereditarietà GANGLIOSIDOSES, disordini metabolici che includono la Tay-Sachs e malattia di sandhoff morbo.
Sandhoff Disease
Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.
Proteina Attivante G(M2)
Essenziale cofattore per l ’ inattivazione della G Ganglioside G (M2) da BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES lisosomiale. Mutazioni genetiche, con conseguente perdita di G (M2) attivatore proteine sono una delle cause malattia di Tay-Sachs, AB VARIANTE.
Acetilglucosaminidasi
Un beta-N-Acetylhexosaminidase che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing 2-acetamido-2-deoxy-beta-glucose residui nel chitobiose o più elevate delle purine così come in glicoproteine. È stato utilizzato in studi condotti su strutturali pareti cellulari batteriche e nello studio di malattie come MUCOLIPIDOSIS e vari processi infiammatori di muscoli e del tessuto connettivo.
Cromosomi Umani 4-5
Proteine Attivanti Gli Sfingolipidi
Imecromone
Gangliosidosi Gm2
Un gruppo di malattie ereditarie recessively caratterizzato da un accumulo di G intralysosomal Ganglioside G (M2) nelle cellule neuronali. Sottotipi includono mutazioni di enzimi del sistema BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES o G (M2) PROTEIN attivatore ha portato ad interruzione della normale della degradazione di GANGLIOSIDES, una tipologia di acido glicosfingolipidi.
Isoenzimi
Saposine
Cromosomi Umani 13-15
Elettroforesi Su Gel Di Amido
Lisosomi
Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Identificazione Degli Eterozigoti
Focalizzazione Isoelettrica
Gangliosidi
Una tipologia di glicosfingolipidi. Acidi contengono uno o più acido sialico (N-Acetylneuraminic acido) residui, usando il sistema di Svennerholm abbrevations, gangliosides sono designati subscript Ganglioside G per G, M, D, o T per mono-, di-, o trisialo, rispettivamente, la lettera subscript seguita da un subscript arabo nominale alle indicate sequenza di migrazione della thin-layer chromatograms. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 1997)
Esosamine
Imine
In chimica organica, un imine è un composto caratterizzato da un doppio legame tra un atomo di carbonio e un atomo di azoto, con la formula generale RR'C=NR''.
Hot Temperature
Cellule Ibride
Cromatografia Su Cellulosa Deae
Un tipo di cromatografia a scambio ionico usando diethylaminoethyl microcristallina (Deae-Cellulosa) come una carica positiva resina. (Dal dizionario delle McGraw-Hill scientifico e tecnico Voglia, 4th Ed)
Carboidrato Epimerasi
Liquido Amniotico
Limpida giallastra liquido che buste il feto dentro la sacca di Amnios. Nel primo trimestre, è probabile un trasudato delle madri o feto di plasma. Nel secondo trimestre, liquido amniotico deriva essenzialmente dal feto polmone e rene. Cellule o attivi in questo liquido può essere eliminato per prenatale, esami diagnostici (amniocentesi).
Immunoelettroforesi
Una tecnica che combina elettroforesi proteica e doppio immunodiffusion. In tale procedura, proteine sono prima separati da gel elettroforesi (di solito Agarose), poi reso visibile da immunodiffusion di specifici anticorpi. Uno specifico arco precipitin ellittica risultati per ciascuna della proteina antisera.
Cromatografia A Scambio Ionico
Leucociti
Globuli bianchi, in specie animali granulare (basofili, eosinofili; e neutrofili) nonché leucociti non-granular (linfociti e monociti).
Diagnosi Prenatale
Fibroblasti
Fegato
Specificità Del Substrato
Piruvato Chinasi
ATP: Piruvato 2-O-phosphotransferase, una chinasi in modo reversibile che catalizza la fosforilazione della piruvato a phosphoenolpyruvate in presenza di ATP. Ha quattro isoenzimi (L, R, M1 e M2). La carenza di enzima determina l'anemia emolitica. CE 2.7.1.40.
Glicosidi Idrolasi
Mannosio
Immunodiffusione
Placenta
Un mammifero molto vascolarizzati fetal-maternal organo e maggiore sito di trasporto di ossigeno e nutrienti, prodotti di scarto e fetale, che comprende una porzione del feto (villi coriali) derivanti da TROPHOBLASTS e una parte materna (decidua) derivanti dal suo utilizzo ENDOMETRIUM uterino. La placenta produce una serie di steroide, proteine e ormoni peptidici estrinseci (PLACENTAL ormoni).