Hexosaminidase A
Isoforma beta-hexosaminidade de mamíferos, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta hexosaminidases. A deficiência de hexosaminidase A devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE TAY-SACHS. A deficiência da hexosaminidase A e de HEXOSAMINIDASE B devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE SANDHOFF.
Hexosaminidase B
Isoforma beta hexosaminidade de mamíferos composta por subunidades beta hexosaminidase. A deficiência de hexosaminidase B devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE SANDHOFF.
Hexosaminidases
Enzimas que catalisam a hidrólise de resíduos de N-acilhexosamina em N-acilhexosamidas. Hexosaminidases também agem sobre GLUCOSÍDEOS, GALACTOSÍDEOS e vários OLIGOSSACARÍDEOS.
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
Hexosaminidase específica para resíduos de N-acetil-D-hexosamina não redutores em N-acetil-beta-D-hexosaminídeos. Agem nos GLUCOSÍDEOS, GALACTOSÍDEOS, e vários OLIGOSSACARÍDEOS. Duas isoenzimas de beta-N-acetilhexoaminidase específicas de mamíferos são chamadas de HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. A deficiência da isoenzima tipo A causa a DOENÇA DE TAY-SACHS, enquanto que a deficiência de ambas as isoenzimas A e B causam a DOENÇA DE SANDHOFF. A enzima também tem sido usada como marcador tumoral para distinguir entre doença maligna e benigna.
Doença de Tay-Sachs
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic.
Gangliosidoses
Grupo de transtornos autossômicos recessivos do armazenamento lisossômico, evidenciados pelo acúmulo de GANGLIOSÍDEOS. São causados por deficiência enzimática ou cofatores defeituosos necessários para a degradação normal de gangliosídeos nos LISOSSOMOS. Os gangliosídeos são classificados pelo gangliosídeo específico acumulado na via de degradação defeituosa.
Lipidoses
Gangliosídeo G(M2)
Glicoesfingolipídeo que se acumula devido a uma deficiência de hexosaminidase A ou B (BETA-N-ACETIL-HEXOSAMINIDASE), ou da proteína ativadora de GM2M2 resultando em GANGLIOSIDOSES, transtornos metabólicos hereditários que incluem a DOENÇA DE TAY-SACHS e DOENÇA DE SANDHOFF.
Doença de Sandhoff
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase A como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da DOENÇA DE TAY-SACHS.
Proteína Ativadora de G(M2)
Cofator essencial para a degradação de GANGLIOSÍDEO G(M2) por BETA-N-ACETIL-HEXOSAMINIDASE lisossômica. As mutações genéticas resultantes da perda da proteína ativadora de G(M2) são uma das causas da DOENÇA DE TAY-SACHS VARIANTE AB.
Acetilglucosaminidase
Beta-N-Acetilhexosaminidase que catalisa a hidrólise de resíduos terminais, não redutores, de 2-acetamido-2-desoxi-beta-glucose na quitobiose e análogos maiores, bem como em glicoproteínas. Tem sido amplamente usada nos estudos estruturais das paredes celulares bacterianas e no estudo de doenças, como MUCOLIPIDOSES e vários transtornos inflamatórios do tecido muscular e conjuntivo.
Cromossomos Humanos 4-5
Proteínas Ativadoras de Esfingolipídeos
Himecromona
Gangliosidoses GM2
Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS.
Isoenzimas
Saposinas
Grupo de quatro proteínas ativadoras de esfingolipídeos homólogas formadas a partir da clivagem proteolítica de uma molécula comum precursora de proteína citada como prosaposina.
Cromossomos Humanos 13-15
Eletroforese em Gel de Amido
Lisossomos
Classe de partículas citoplasmáticas morfologicamente heterogêneas encontradas em tecidos animais e vegetais, caracterizadas por seu conteúdo de enzimas hidrolíticas e pela latência relacionada à estrutura destas enzimas. As funções intracelulares dos lisossomos dependem de seu potencial lítico. A única unidade de membrana do lisossomo atua como uma barreira entre as enzimas encerradas no lisossomo e o substrato externo. A atividade das enzimas contidas no lisossomos é limitada ou nula, a não ser que a vesícula na qual estas enzimas encontram-se seja rompida. Supõem-se que tal ruptura esteja sob controle metabólico (hormonal).
Focalização Isoelétrica
Gangliosídeos
Subclasse dos GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS. Contêm um ou mais resíduos de ácido siálico (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO). Utilizando o sistema Svennerholm de abreviação, os gangliosídeos são designados por G para gangliosídeo, depois o subscrito M, D, ou T para mono-, di-, ou trissialo, respectivamente, sendo a letra subscrita seguida por um numeral arábico subscrito para indicar a sequência da migração na cromatografia de camadas finas.
Hexosaminas
Iminas
Células Híbridas
Cromatografia DEAE-Celulose
Carboidratos Epimerases
Líquido Amniótico
Líquido claro, amarelado que envolve o FETO dentro do saco do ÂMNIO. No primeiro trimestre é semelhante a um transudado do plasma materno ou fetal. No segundo trimestre, o líquido amniótico deriva principalmente do rim e pulmão fetal. Células ou substâncias neste líquido podem ser retiradas para testes de diagnóstico pré-natal (AMNIOCENTESE).
Imunoeletroforese
Técnica que combina eletroforese de proteínas e dupla imunodifusão. Neste procedimento, as proteínas são primeiro separadas por eletroforese em gel (geralmente agarose), e então tornadas visíveis por imunodifusão de anticorpos específicos. Um evidente arco elíptico de precipitina resulta de cada proteína detectável pelo antissoro.
Cromatografia por Troca Iônica
Leucócitos
Células sanguíneas brancas. Compreendem tanto os leucócitos granulócitos (BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e NEUTRÓFILOS) como os não granulócitos (LINFÓCITOS e MONÓCITOS).
Diagnóstico Pré-Natal
Fibroblastos
Fígado
Especificidade por Substrato
Piruvato Quinase
ATP:piruvato 2-O-fosfotransferase. Fosfotransferase que catalisa reversivelmente a fosforilação do piruvato a fosfoenolpiruvato na presença de ATP. Tem quatro isoenzimas (L, R, M1 e M2). A deficiência da enzima resulta na anemia hemolítica. EC 2.7.1.40.
Glicosídeo Hidrolases
Glicosídeo hidrolases (também chamadas glicosidases) catalisam a hidrólise da ligação glicosídica para gerar dois açúcares menores. Elas são enzimas extremamente comuns com funções na natureza incluindo degradação da biomassa, como celulose e hemicelulose, em estratégias de defesa antibacteriana (por exemplo, lisozima), em mecanismos de patogênese (por exemplo, neuraminidases virais), e no funcionamento celular normal (por exemplo, aparando as manosidases envolvidas na biossíntese de glicoproteínas ligadas a N). Juntamente com as glicosiltransferases, as glicosidases constituem a principal maquinaria catalisadora para a síntese e a quebra de ligações glicosídicas.
Manose
Imunodifusão
Placenta
Órgão materno-fetal de mamíferos, altamente vascularizado, sendo o principal local de transporte de oxigênio, nutrientes e resíduos fetais. Na placenta há uma porção fetal (VILOSIDADES CORIÔNICAS, provenientes dos TROFOBLASTOS) e uma porção materna (DECÍDUA, proveniente do ENDOMÉTRIO uterino). A placenta produz uma série de hormônios esteroides, proteicos e peptídicos (HORMÔNIOS PLACENTÁRIOS).
Concentração de Íons de Hidrogênio
Normalidade de uma solução com relação a íons de HIDROGÊNIO, H+. Está relacionada com medições de acidez na maioria dos casos por pH = log 1/2[1/(H+)], onde (H+) é a concentração do íon hidrogênio em equivalentes-grama por litro de solução. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)