En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Hyperlipoproteinemia type I, also known as familial lipoprotein lipase deficiency, is a rare genetic disorder characterized by the absence or dysfunction of lipoprotein lipase, an enzyme that breaks down triglycerides in the blood. This results in extremely high levels of chylomicrons, a type of lipoprotein that transports dietary fat from the intestines to the liver, leading to elevated levels of triglycerides and cholesterol in the blood. Symptoms can include abdominal pain, recurrent pancreatitis, eruptive xanthomas (small yellowish bumps on the skin), hepatosplenomegaly (enlarged liver and spleen), and lipemia retinalis (milky appearance of the retinal veins). It is typically diagnosed through blood tests and genetic testing. Treatment may include dietary modifications, such as avoiding fatty foods, and medication to lower triglyceride levels.
En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.
Ett sjukdomstillstånd beroende på lagring av hemosiderin i parenkymcellerna, vilket orsakar vävnadsskada och funktionsstörningar i lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Hos kvinnor begränsas full utveckling av tillståndet av menstruation, graviditet och lägre järnupptag via födan. Förvärvad hemokromatos (bronsdiabetes) kan bero på blodtransfusioner, för järnrik föda eller komma som en följd av annan sjukdom. Idiopatisk eller ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom förknippad med en gen som är starkt knuten till HLA-komplexets A-lokus på kromosom 6.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Hyperlipoproteinemia Type II, även känt som familiär hypercholesterolemi, är ett genetiskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av LDL-kolesterol (dysbindercoll) i blodomloppet från födseln. Detta ökar risken för atheroskleros och tidig påläggning av kärlkramp hos unga vuxna.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En ärftlig abnormalitet i transporten av dibasiska aminosyror i njurtubuli, vilket leder till omfattande utsöndring av cystin, lysin, arginin och ornitin i urinen.
Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av att halterna av lågviktslipoprotein (beta-lipoprotein) är långt under normal nivå.
Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i enzymet hexosaminidase A, vilket leder till pålagring av gangliosid GM2 i nervceller och progressiv neurologisk skada, ofta med död före fem års ålder i sin mest extrema form.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av att lysin ersätter glutaminsyra vid position 26 på betakedjan. Det förekommer mest frekvent i befolkningsgrupper i Sydostasien.
Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.
Ett enzym som katalyserar bildandet av AMP från adenin och fosforibosylpyrofosfat. Det kan fungera som återanvändningsenzym för återcirkulering av adenin till nukleinsyror. EC 2.4.2.7.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Huvuddelen av hemoglobin hos fostret. Detta hemoglobin har två alfa- och två gammapolypeptidenheter; hemoglobinet hos vuxna har två alfa- och två betapolypeptidenheter. Fosterhemoglobin i förhöjda halter (vanligtvis >0,5%) kan ses hos barn och vuxna med leukemi eller olika typer av anemi.
Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
En näbbmus är ett små, insektsätande djur som tillhör familjen Soricidae och har en spetsig nos liknande en näbb, därav namnet.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal neurodegenerativ störning orsakad av defekter i genen för enzymet beta-hexosaminidase A och B, vilket leder till pålagring av gangliosider och andra glykosphingolipider i nervceller, med symtom som progressiv neurologisk nedgång, muskelsvaghet, spasticitet, synnedsättning, och ofta död under barndomen.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.
Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.
Onormalt låga halter av lipoproteiner i serum.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Den bättre anpassnings-/utvecklingsförmågan hos den heterozygota genotypen vad avser vissa egenskaper, i jämförelse med motsvarande homozygot.
Hexosaminidase A är ett enzym som bryter ner specifika slags glykolipider, så kallade G_M2-gangliosider, i kroppen.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.
En ärftlig, autosomalt recessiv sjukdom som beror på mutering av lecitinkolesterolacyltransferas, som ombesörjer förestring av lipoproteinkolesterol och följande bortförsel från perifera vävnader till levern. Defekten ger låga HDL-kolesterolhalter i blodet och ansamling av fritt kolesterol i kroppsvävnaderna, vilket leder till en triad av hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och proteinuri.
En ärftlig sjukdom i de exokrina körtlarna som drabbar främst bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna, och som brukar börja i barnaåren. Sjukdomen kännetecknas av kroniska luftvägsinfektioner, nedsatt kapacitet hos bukspottkörteln och benägenhet för värmeutmattning. Skrumplever under barndomen förekommer ofta och kan leda till portahypertension, mjältförstoring och hypersplenism.
Strukturproteiner i kylomikroner, VLDL och LDL (lågdensitetslipoproteiner). De är viktiga för utsöndring och transport av dessa lipoproteiner och utgör bindningsproteinet i LDL-receptorsystemet. Patie nter med ateroskleros (åderförkalkning) har höga apolipoprotein B-nivåer. Avsaknad av Apo B i serum ger ett tillstånd som kallas abetalipoproteinemi.
Det inbördes utbytet av segment i motsvarande positioner längs par av homologa kromosomer genom symmetriska brott och korsvis återförening.
En typ av elektrofores där en gel av stärkelse (en blandning av amylos och amylopektin) används som diffusionsmedium.
En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Enzymet hydrolyserar triacylglyceroler i kylomikroner, VLD-lipoproteiner, LD-lipoproteiner och diacylglyceroler. Det finns på ytan av kapillärt endotel, särskilt i mjölkkörtel-, muskel- och fettvävnad. Genetiskt betingad brist på enzymet ger upphov till familjär hyperlipoproteinemi typ I. EC 3.1.1.34.
En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.
Apolipoprotein B-100 (ApoB-100) är ett majsprotein som är en viktig komponent i lipoproteinkomplexen, såsom LDL (låg densitetslipoproteiner), VLDL (mycket låg densitetslipoproteiner) och Lp(a) (lipoprotein(a)). ApoB-100 binder till receptorerna på levercellernas yta, vilket möjliggör upptagandet av lipoproteinkomplexen i levern. Det är en viktig faktor vid regleringen av kolesterolbalansen i kroppen och höga nivåer av ApoB-100 kan vara associerade med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.
Alpha 1-antitrypsinbrist är ett medfött sjukdomstillstånd orsakat av ett genetiskt defekt som resulterar i minskad produktion och funktion av proteinet Alpha 1-antitrypsin, vilket leder till ökat risk för lungemboli, chronic obstructive pulmonary disease (COPD) och andra lungsjukdomar.
Generell benämning på ett antal medfödda defekter i aminosyrametabolismen som innebär brist på eller avsaknad av pigment i ögon, hud eller hår.
En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.
Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av substitution av glutaminsyra med valin vid position 6 på globindelens betakedja. Ett heterozygotförhållande leder till sickle cell-särdrag, ett homozygottillstånd till sickle cell-anemi.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
'Beta-N-acetylhexosaminidase' är ett enzym involverat i nedbrytningen av glykoproteiner och glykolipider i cellerna, genom att bryta ned sackarider som är kopplade till varandra med en speciell typ av bindning (ett beta-1,4-glycosidbindning) mellan två hexosaminogrupper. Det finns olika former av detta enzym, men denna definition refererar vanligtvis till de isoenzym som kallas beta-N-acetylhexosaminidase A och B. Mutationer i genen för beta-N-acetylhexosaminidase A kan leda till Tay-Sachs sjukdom, en allvarlig neurologisk störning.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Hyperlipoproteinemier är ett samlingsbegrepp för olika medfödda eller aquireda störningar i lipid- och lipoproteinstoffwechseln, vilket leder till ökade nivåer av serumlipider och/eller lipoproteiner. Det kan klassificeras utefter den dominerande lipoproteinfraktionen som är påverkad: chylomikroner, VLDL (very low-density lipoproteins), LDL (low-density lipoproteins) och HDL (high-density lipoproteins). Varje typ har olika arvsmassabaserade orsaker och kliniska manifestationer, inklusive ökad risk för aterosklerotisk sjukdom.
Purin som är en isomer till adenin (6-aminopurin).
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Färgen på hår eller päls.
I en genetisk betydelse, refererar hemizygositet till ett individuellt kromosompar där en enda kopia av ett gener hittas istället för de vanliga två kopior. Detta kan inträffa när en individ saknar en kopia av ett kromosom på grund av en genetisk avvikelse, till exempel när en persons karyotyp är 45,X (eller så kallad Turner syndrom), vilket innebär att de saknar en kopia av ett X-kromosom. I detta fallet skulle alla gener på det kromosomet vara hemizygota, eftersom det endast finns en kopia av varje gen på det kvarstående kromosomet. Det är värt att notera att begreppet hemizygositet används främst för autosomala (icke-sexuella) kromosomer och inte för de sexuella kromosomen, där det är vanligt med olika antal kopior av gener på X
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.
Svarsförklaring:
Xantomas är inom medicinen samlingsnamnet på vårtumörer som består av fettvävnad och är belägna under huden, ofta i form av gula knölar eller plackor. De kan förekomma vid olika sjukdomstillstånd, exempelvis lever- eller kolesterolledningssjukdomar som familjär hyperkolesterolemi. Xantomatosis är den medicinska termen för tillståndet när xantomer förekommer i större utsträckning över kroppen.
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
En autosomalt recessiv, ärftlig sjukdom som kännetecknas av återkommande feberepisoder, svår buksmärta, lungsäcksinflammation, artrit och ett typiskt ankeleksem. Uppblossningen brukar vara 3 dagar, och mellan anfallen är de drabbade symtomfria. Testikelinflammation, godartad, återkommande hjärnhinneinflammation, huvudvärk och amyloid nefropati kan också förekomma.
En trådliknande struktur, bestående av ett skaft som skjuter upp till hudens yta från en rot som är mjukare än skaftet och är belägen i en hårsäck. Hår finns på de flesta kroppsytor.
För stor ansamling av järn i kroppen till följd av onormalt hög absorption av järn från tarmarna eller parenteral tillförsel. Tillståndet kan bero på idiopatisk hemokromatos, överdrivet stort intag av järn, kronisk alkoholism, vissa typer av behandlingsresistent anemi eller transfusionshemosideros.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
Republik i södra Europa, geografiskt i form av en halvö i Medelhavet. Ytan är 301 230 km2, och folkmängden uppgår till drygt 58 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Rom.
Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
Tangier sjukdom, eller familjär high-density lipoprotein (HDL) deficiens, är en genetisk störning som orsakas av mutationer i APOA1-genen och resulterar i ett mycket lågt HDL-cholesterol och höga triglyceridnivåer i blodet, vilket kan leda till atherosklerotisk kärlförkalkning och ökat risk för hjärt-kärlsjukdomar.
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.
Störning i lysosomernas lagringsfunktion pga någon okänd molekylär defekt, varvid fås en utbredd utfällning av cystinkristaller i retikuloendoteliala celler.
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
Förlust av en del av en kromosom.
En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Laglig rätt till ledighet från arbetet för en familjemedlem för att vårda eller delta i vården av en anhörig. För vård av barn finns termen "föräldraledighet".
Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.
Mukopolysaccharidos II, även känt som Hunter syndrom, är en genetisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och metabolism av glykosaminoglykaner (GAG), vilket leder till ansamlingar av GAG i kroppen, ledande till flera allvarliga hälsoproblem, inklusive skelett- och hjärtsjukdomar, luftvägsinfektioner, och neurologiska skador, med en varierande prognos beroende på sjukdomens svårighetsgrad.
"Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" är en kloridkanal som reglerar utsöndringen i många exokrina vävnader. Avvikelser i CFTR-genen har visat sig ge upphov till cystisk fibros.
Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
HLA-DRB3 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) chain that is a component of the major histocompatibility complex (MHC) class II molecule. These molecules play a critical role in the immune system by presenting peptide antigens to CD4+ T cells, which then stimulate an immune response. HLA-DRB3 chains are encoded by the HLA-DRB3 gene and are found in some individuals as one of several possible variants of the HLA-DR beta chain. They are involved in the presentation of specific peptide antigens to the immune system and may be associated with susceptibility or resistance to certain diseases.
Alfa 1-antitrypsin (AAT) är ett protein som produceras i levern och har till uppgift att skydda lungorna från inflammation och skada. Det gör detta genom att neutralisera en grupp enzymer, inklusive neutrofil elastas, som kan orsaka skada på lungvävnaden vid överdriven aktivering under inflammatoriska tillstånd. AAT är också känt som serumproteinaseinhibitor och ingår i akutfasresponsen. Genetisk mutation eller nedsatt produktion av AAT kan leda till en sjukdomsbild som kallas Alfa 1-antitrypsinbrist, vilket ökar risken för lungsjukdomar såsom kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) och emfysem.
Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Ett järnhaltigt proteinkomplex som utgörs av en förening av trevärt järn och proteinet apoferritin.
Receptorer på plasmamembranet till andra celler än leverceller som specifikt binder LDL. Receptorerna är belägna i specialiserade områden som kallas täckta gropar. Hyperkolesteremi orsakas av tre typer av allelisk genetisk defekt: 1. Receptorer binder inte till LDL; 2. Bindningsförmåga till LDL är nedsatt; 3. Det sker en normal bindning, men LDL tas inte upp. Till följd härav hindras kolesterolestrar att tas upp av cellen och den intracellulära responsen genom kolesterol på 3-hydroxi-3-metylglutaryl CoA- reductas uteblir.
Vita blodceller, omfattande både granulära leukocyter (basofiler, eosinofiler och neutrofiler) och icke-granulära leukocyter (lymfocyter och monocyter).
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.
Sickle cell trait är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en person har en kopia av den muterade hemoglobin-S (HbS) genen och en kopia av den normala hemoglobin-A (HbA) genen. Detta ger upphov till en blandning av båda typerna av hemoglobin i individens röda blodkroppar. Personer med sickle cell trait är vanligtvis asymptomatiska och har normalt livslängd, men kan under vissa omständigheter, som till exempel vid brist på syre eller uttjämningsproblem, drabbas av smärtsamma kramper i musklerna och andra komplikationer. Det är viktigt att notera att sickle cell trait inte ska förväxlas med sjuklighetens form, sickle cell anemia, som orsakas av att en person har två kopior av den muterade HbS genen och kan leda till allvarliga häls
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
En glykogenos beroende på fosforylasbrist i muskelvävnad. Den kännetecknas av smärtande kramper efter ihållande fysisk aktivitet.
En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Huvudproteinkomponenten i högdensitetslipoproteiner. Den är av avgörande betydelse för transport av kolesterol till levern, där det metaboliseras och avsöndras. Föreningen aktiverar lecitin-kolesterol acyltransferas, som bildar kolesterylestrar i högdensitetslipoproteinerna (HDL). Genen för detta apolipoprotein återfinns på den långa armen på kromosom 11.
Graviditetsmissfall under det embryonala utvecklingsstadiet, som hos människor utgörs av perioden mellan den andra och åttonde veckan efter befruktning.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.
En metod för att upptäcka genmutationer genom att blanda en PCR-mångfaldigad mutant och "wild-type"-DNA, med efterföljande denaturering och återbindning. Det erhållna materialet löses med hjälp av gelelektrofores, varvid enskilda bassubstitutioner kan upptäckas med optimala elektroforesförhållanden och gelsammansättning. Omfattande basparsoparighet kan även analyseras i elektronmikroskop för synliggörande av heteroduplexområden.
Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.
En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid i enkärniga fagocyter (Gaucherceller). Den vanligaste formen är den icke-neuropatiska, ett långsamt framskridande sjukdomstillstånd med lever- och mjältförstoring och skelettmissbildningar. De neuropatiska typerna indelas i infantila och juvenila former. Den infantila formen visar sig vid 4-5-månadersåldern som anemi, utebliven kognitiv utveckling, indragen nacke, dysfagi (sväljningsbesvär) och förstorad lever och mjälte. Den juvenila formen uppvisar en långsam intellektuell försämring, lever- och mjältförstoring, ataxi, myokloni och spasticitet. De neuropatiska formerna kännetecknas av förlust av nervceller, med neuronofagi och ansamling av glukocerebrosid i nervcellerna.
Ett enzym som specifikt spjälkar iduronsyrans estersulfat. Brist på enzymet har påvisats vid Hunters syndrom, som kännetecknas av överskott på dermatansulfat och heparansulfat. EC 3.1.6.13.
En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.
Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.
Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.
Republik som bildades den 1. januari 1993 efter delningen av Tjeckoslovakien i Tjeckien och Slovakien. Republiken, belägen i Centraleuropa, har en yta på 78 860 km2 och drygt 10 miljoner invånare (1998). Landet gränsar i väster till Tyskland, i norr mot Polen, i söder till
Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.
Sitosteroler är ett sorts fytosterol, ett slags vegetabiliskt sterol som förekommer i växter och kan hittas i vissa matvaror som frukt, grönsaker, nötter och frön. Sitosteroler har en liknande struktur som kolesterol, som finns i djurprodukter, men människokroppen kan inte producera eller använda sitosteroler på samma sätt som kolesterol. I högre koncentrationer kan sitosteroler ha en negativ effekt på kroppens förmåga att absorbera och transportera kolesterol, vilket kan leda till ökade nivåer av kolesterol i blodet och potentialen för högre risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Upphörande av livet hos fostret i livmodern.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
Metod för separation av blodproteiner i ett elektriskt fält.
Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen av UV-skadad DNA. Det resulterar i hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket leder till en ökad risk för hudcancer och ögonbesvär. Symptomen inkluderar ofta hudförändringar som pigmentering, torrhet, blåsor och sårbarhet för solbränna redan efter korta solexponeringar. I allvarliga fall kan det leda till flera hudcancerepisoder under barndomen.
Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.
Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.
Stora, polymorfa transmembranglykoproteiner med icke-kovalent bindning till icke-polymorft beta 2-mikroglobulin. Hos människor är det tre strukturgener på kromosom 6 som kodar för HLA-A-, HLA-B- och HLA-C-antigenerna. Hos möss kodar de tre generna K, D och L på kromosom 17 för H-2-antigenerna. Klass 1-antigener finns på de flesta kärnförsedda celler och påvisas genom sin reaktion med alloantisera. Dessa antigener ger sig tillkänna vid vävnadsavstötningsprocesser och begränsar cellförmedlad upplösning av virusinfekterade celler. De är främst förknippade med reumatologiska tillstånd och vissa tumörsjukdomar.
'Svett' är kroppens naturliga vätska som utsöndras genom svettkörtlarna, främst för att reglera kroppstemperatur och kyla av kroppen genom evaporation när den kommer i kontakt med luften.
Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.
Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
High-Density Lipoprotein (HDL)-kolesterol, också känt som "gott kolesterol", är en typ av lipoproteiner som hjälper till att transportera excessivt kolesterol från celler i kroppen till levern, där det kan processas och tas bort. Höga nivåer av HDL-kolesterol minskar risken för hjärt-kärlsjukdomar, medan låga nivåer kan öka risken.
Enzymer som katalyserar hydrolysen av N-acylhexosaminrester i N-acylhexosaminer. Hexosaminidaser verkar också på glukosider, galaktosider och ett flertal oligosackarider.
Lipoproteiner i högdensitetslipoprotein- och mycket högdensitetslipoproteinfraktionen (HDL, VHDL) i blodserum hos människan. De består av flera olika polypeptider, av vilka de viktigaste är apolipopro tein A-I och A-II. De upprätthåller grundstrukturen i HDL-partiklarna och aktiverar lecitin-kolesterolacyltransferas (LCAT). Patienter med åderförkalkning (ateroskleros) har låga apolipoproteinhalter.
Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.
Tyrosinemia är ett autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet fumarylacetoacetathydrolas, som leder till påverkan på ämnesomsättningen av aminosyran tyrosin. Detta kan resultera i skada på lever, njurar och centralnervsystemet.
Någon av de typer av medfödd hemolytisk anemi som inte har abnormalt hemoglobin eller sfärocytos, men där erytrocyten har en glykolysdefekt.
Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.
Ett vanligt förekommande onormalt hemoglobin, i vilket lysin ersätter en glutaminsyrarest i position 6 på betakedjorna. Denna avvikelse resulterar i en minskad plasticitet hos de röda blodkropparna.
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Det relativa måttet på sänkningen av en populations genomsnittliga välbefinnande till följd av förekomst av gener som minskar livslängden, jämfört med den genotyp som motsvarar det optimala hälsotillståndet.
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.