Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME simbolo rappresenta: Una volta.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Una costrizione nella regione sopra la valvola è saltata AORTIC. E 'caratterizzato da limitate un'uscita dall'lasciato VENTRICLE l'aorta.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Complesso caratterizzato da disordine neurocomportamentale peculiari caratteristiche facciali (facies), un ritardo nello sviluppo e la DISABILITY fenotipi Comportamentali. Includono disturbi del sonno, maladaptive, self-injurious e ostentato comportamenti. I disturbi del sonno e 'collegato a un Anormale circadiano schema secrezione di melatonina è associata con la sindrome de novo e HAPLOINSUFFICIENCY o mutazione per delezione del cromosoma acido retinoico 1 delle proteine 17p11.2.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Proteine Homeobox (GENI codificata da geni Homeobox) che mostra similarità strutturale ad alcuni DNA-Binding eucariotiche procariote e proteine. Homeodomain proteine sono coinvolte nel controllo dell ’ espressione genica durante la morfogenesi e lo sviluppo (Ehi REGOLAMENTO siano espressione... dello sviluppo).

Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 17 nella regione 17q11.2. Mutazione di questi geni può causare neurofibromatosi 1, Watson sindrome, e fui sindrome.

L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Un individuo avere solo un allele il locus della perdita delle altre allele incontro a mutazione per delezione (ad esempio CHROMOSOME).

Una malattia ereditaria che si verificano in due forme: (Sindrome di forma Franceschetti) è caratterizzato da antimongoloid l'inclinazione delle fessure palpebrale, coloboma la palpebra inferiore e micrognazia ipoplasia del agli archi zigomatici e microtia. E 'trasmesso una malattia autosomica caratteristica. La forma incompleta (Sindrome di Treacher Collins) è caratterizzato dalla stessa anomalie in modo meno pronunciato. Avviene sporadicamente, ma una malattia autosomica dominante modalita' di trasmissione è sospettato. Dorland, 27 (M)

Una malattia caratterizzata da multi aplasia dei dotti biliari intraepatici (DUCTS biliari intraepatici), e malformazioni a livello del sistema cardiovascolare, gli occhi, la colonna vertebrale, e la facies. Clinici principali caratteristiche e ittero, con malattia cardiaca congenita ipetensione periferico Alagille. Può causare da mutazioni del gene eterogenea, comprese le mutazioni nella JAG1 su CHROMOSOME 20 (Tipo 1) e Notch2 su CHROMOSOME 1 (Tipo 2).

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Craniostenosis con sindattilia congenita.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Anemia caratterizzata da piu 'del normale eritrociti, aumento del volume corpuscolare medio e (MCV) e un aumento di emoglobina corpuscolare media (MCH).

Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.

La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Un congenito ipoplasiche anemia che di solito si presenta presto nei neonati. La malattia è caratterizzato da un macrocitica da moderata a grave anemia, neutropenia o trombocitosi, un normocellular con ipoplasia eritroidi del midollo osseo, e un aumento del rischio di sviluppo di leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 mar; 7 (2): 85-94)

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Malattia autosomica dominante in cui c'e 'in ritardo di chiusura del CRANIAL fontanelles; parziale o completa (assenza delle clavicole clavicole); ampia sinfisi pubica, corti centro falangi del quinto dito; e i denti e delle vertebre anomalie.

Condizione con una variabile costellazione di fenotipi per delezione 22q11 polimorfismi cromosoma in posizione. Abbraccia sindromi con diverse anomalie sovrapposte, inclusa la sindrome di Di SYNDROME VELOCARDIOFACIAL SYNDROME e faccia conotruncal AMOMALY. Inoltre, variabile problemi di sviluppo e schizoide lineamenti sono anche associata a questa sindrome. (Dal BMC Med Genet. 25 febbraio 2009; 10: 16) Non va per eliminazioni 22q11 provocare la 22q11deletion sindrome.

Un semplice fattore della trascrizione Helix-Loop-Helix originariamente identificata in Drosophila indispensabile per una corretta gastrulation e MESODERM formazione, e giocano un ruolo importante nello sviluppo embrionale e CELLULARE differenziazione del muscolo. E si trova in una gran varietà di organismi.

Una proteina presente più abbondantemente nel sistema nervoso. Difetti congeniti o carenza di questa proteina sono associati a sindrome neurofibromatosi 1, Watson, e le mutazioni nel gene. Ehi, neurofibromatosi 1) (influenzi due funzioni: Regulation of ras-GTPase e tumore soppressione.

Deformazioni strutturali congenita estremita 'inferiori e superiori collettivamente o non specificato.

Una famiglia di fattori di trascrizione che controllo sullo sviluppo in una varietà di linee cellulari sono caratterizzato da una altamente conservato accoppiati DNA-Binding dominio che fu identificato segmentazione nella Drosophila geni.

Anomalie strutturali del sistema nervoso centrale o periferico derivanti principalmente da difetti di Embryogenesis.

Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Riquadro A accoppiati trascrizione coinvolto ODONTOGENESIS.

Una malattia ereditaria autosomale dominante (con un ’ elevata frequenza delle mutazioni spontanee) che caratteristiche cambiamenti dello sviluppo nel sistema nervoso, muscoli, ossa e la cute, soprattutto di tessuto embrionale hyperpigmented CREST neurale, varie lesioni della cute e del tessuto sottocutaneo: Tumori sono l'emblema di questa malattia. Neoplasie del sistema nervoso periferico e centrale frequenti, specialmente OPTIC RICOSTRUZIONE glioma e neurofibrosarcoma. NF1 è causata da mutazioni che inattivare il gene NF1 (GENI, neurofibromatosi 1) con cromosoma 17q. L ’ incidenza di apprendimento è anche un aumento in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1014-18) C'è sovrapposizione di caratteristiche cliniche con Noonan SYNDROME in una sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan sia i prodotti genici e PTPN11 NF1 sono coinvolte nella trasduzione del segnale di proteine Ras (RAS).

Un fibrillar collagene trovato ampiamente distribuiti come un componente minore nei tessuti che contengono collagene TIPO collagene di tipo I, III, e 'una molecola composta da alpha1 heterotrimeric (V), (V) e alpha2 Alpha3 V) subunità. Diverse forme di collagene di tipo V esiste sulla base della composizione della subunità che formano il trimer.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Una sindrome causato dalle cancellazioni dei telomereic fine il braccino corto di CHROMOSOME 4, paragrafo 4 penny) in sindrome Wolf-Hirchhorn critial WHSCRs). Varie regioni (candidato geni sono stati identificati incluso WHSC1 e WHSCH2 che appaiono essere responsabile per il nucleo fenotipo basali e in combinazione con altri legati e scollegate i geni determinano la gravità e l 'inclusione di rara fenotipi. La maggior parte dei casi sono una caratteristica cranio-facial difetto spesso chiamata "greco un casco faccia risultare sia da microcefalia, fronte spaziosa, glabella prominente, HYPERTELORISM, alti inarcato le sopracciglia, breve solco sottonasale e micrognazia. Inoltre, c'e' ritardo mentale, la crescita ritardi, epilessia, e di un 'ampia gamma di linea e malformazioni scheletriche, ipospadia compresa; difetti congeniti cuore; fossetta labbro; fossetta PALATE; colobomata; piede equino; clinodactyly; SCOLIOSIS; e cifosi.

Proteine contenente una regione di conservato sequenza, circa 200 aminoacidi, che specifica il DNA codifica una sequenza particolare dominio di legame per il dominio) (T-box. Queste proteine sono fattori di trascrizione che controllo dello sviluppo. Il prototipo di questa famiglia e 'il topo Brachyury (o T) prodotto genico.

Sindrome puerile, caratterizzata da un felino piangere, ritardo della crescita. Microcefalo, assassino, un ritardo, spastico quadriparesi micro e retrognathia, glossoptosis epicanthus hypertelorism, operazioni bilaterali, e il piccolo Tiny genitali. È causata dalla cancellazione del braccino corto del cromosoma 5 (5p-).

Qualsiasi codone che segnala la sospensione della traduzione genetico (traduzione piu, genetico), peptide CESSAZIONE FACTORS legarsi alla fermata codone e innescare l'idrolisi delle aminoacyl legame che collega il glucosio-dipendente del tRNA. Terminator codoni non specificano aminoacidi.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un tipo di fibroso articolazione tra le ossa della testa.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione durante la fase di sviluppo di un organismo.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Malattia autosomica dominante e cutaneo caratterizzato da un sindrome myxomas; LENTIGINOSIS (brufolosa pigmentazione della pelle) e tumori endocrinopathy e i relativi endocrini. All'improvviso CARDIAC myxomas possono causare la morte e altre complicanze in Carney complesso pazienti. Il gene che codifica la proteina PRKAR1A è uno dei loci genetica causali (tipo 1). Un secondo e 'al cromosoma 2p16 (di tipo 2).

Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione della mano, o prima della nascita.

Una malattia autosomica dominante, caratterizzata da telangiectases anomalie vascolari della cute e delle membrane mucose e a emorragie gastrointestinali ricorrenti. Questo disturbo è causata da mutazioni del gene (il cromosoma 9q3) che codifica endoglin, una membrana glicoproteina LA CRESCITA elemento che lega TRANSFORMING beta.

La tendenza di alcune malattie per apparire di prima età di precoce e con l ’ aumento della gravità nei generazioni successive. (Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

Una sindrome da anomalie multiple caratterizzato da assenza o tracce di ipoplasia e difetti congeniti della rotula distrofia ungueale. È una malattia autosomica dominante determinata geneticamente.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Anomalie strutturali congenite della pelle.

Un tipo di persona che cAMP-dependent protein chinasi subunità regolamentare che gioca un ruolo in confering l'AMP ciclico 'attivazione delle protein chinasi attività, ha una minore affinità per il campeggio della subunità RIbeta CYCLIC-AMP-DEPENDENT PROTEIN chinasi.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.

L'elastina è una proteina fibrosa insolubile che conferisce elasticità ai tessuti connettivi, permettendo loro di tornare alla loro forma originale dopo la deformazione.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Una sindrome legata al cromosoma X recessivo principalmente caratterizzata da una triade di distrofia reticolare pigmentazione della cute, unghie e con membrane mucose. Leucoplachia di anomalie dentali orale e può anche essere presente. Complicazioni sono una predisposizione a tumori maligni e coinvolgimento del midollo osseo con pancitopenia (dal punto J Paediatr Dent 2000 dic.; 10 (4): 328-34) La forma è legata al cromosoma X, conosciuto anche come sindrome Zinsser-Cole-Engman e coinvolge il gene che codifica una proteina chiamata dyskerin altamente protetti.

Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.

Un processo metabolico mRNA che distingue un normale STOP codone da un prematuro fermare codone (assurdita 'codone) e facilita rapida degradazione di smettere di codoni mRNAs aberrante contenente prematuro.

Il soggetto di sviluppo di mammifero (MAMMALS), in genere per la segmentazione di uno zigote alla fine della differenziazione embrionali strutture di base per l'embrione umano, questo rappresenta i primi due mesi di sviluppo precedente intrauterina le fasi del feto.

Prima gravidanza durante embrione (quando l'embrione dei mammiferi, stadio di sviluppo. Nella specie umana, questo periodo comprende la dalla seconda alla terza settimana dopo la fecondazione.

Un'unione tra adiacente alle ossa o parti di un singolo osso formata da materiale osseo, come cartilagine ossificata connettendo o tessuto fibroso. Dorland, 27 (M)

La condizione di eccessivi timori accelerata e nei bambini o adolescenti che sono esposti a ripensarci eccesso HUMAN LA CRESCITA prima della chiusura delle epifisi. E 'causata da un' iperplasia o un somatotroph LA CRESCITA hormone-secreting adenoma pituitario. Tali pazienti sono insolitamente alto di statura, piu 'di tre deviazioni standard sopra il normale dire altezza per eta'.

Rara malattia autosomica dominante penetrance con diversi e diversi tipi. Nota caratteristiche cliniche possono includere la depigmentazione dei capelli e pelle, sordita 'congenita ", eterocromia iridis, iperplasia sopracciglio mediale, ipertrofia radice nasale e specialmente la distopia dei canti. Le cause sottostanti possono essere difettoso sviluppo della cresta neurale neurocristopathy). (Sindrome di Waardenburg possono essere strettamente correlata alla sindrome Klein-Waardenburg piebaldism. Si riferisce ad una malattia ereditaria che include anche le anomalie dell ’ arto superiore.

Ceppi di topi derivanti da una denuncia di un magazzino che è stata successivamente usati per produrre ceppi di KO e mutante topi con mutazioni mirata.

Patologie congenite anomalie strutturali e di sistema muscolo-scheletrico.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Gruppo di disordini ereditari caratterizzati da ispessimento della sui palmi e sulle piante come risultato di un ’ eccessiva formazione di cheratina con conseguente ipertrofia dello strato corneo (ipercheratosi).

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.

Un'anomalia congenita in cui c'e 'solo una semplice Iris. Ciò è dovuto al fallimento ottico tazza a crescere. Aniridia anche ad una forma ereditari, di solito malattia autosomica dominante.

Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.

L 'integrazione dei DNA esogena nel genoma di un organismo in luoghi dove la sua espressione può essere adeguatamente controllata. Questa integrazione avviene come risultato di ricombinazione omologa.

Un gruppo eterogeneo di epilessia clinicamente sindromi caratterizzato da crisi miocloniche o da mioclono in associazione con altri tipi di crisi epilettiche. Sindromi epilessia mioclonica sono suddivisi in tre sottotipi sulla base di eziologia: Familiare, cryptogenic e sintomatico (ossia, verificatisi secondaria a malattia nota processi quali hypoxic-ischemic ferite, infezioni, traumi, ecc.).

Anomalie strutturali del congenita Oakdene estremità.

Deviazioni dalla media valori per una certa età e sesso in qualsiasi dei seguenti sintomi: Altezza, peso, scheletrico proporzioni, dello sviluppo osseo o di maturazione di accessori. Incluso qui sono entrambi accelerazione e il ritardo della crescita.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.

Un fattore della trascrizione che regola winged-helix Ehi espressione nei tessuti metabolico e svolge un ruolo nel omeostasi di GLUCOSIO e controlla espressione di GLUT2 PROTEIN.

In assenza di difetti congeniti o strutture dei denti.

Anomalia congenita nel quale alcune delle strutture dell ’ occhio non sono fusione incompleta del feto ragade intraoculare durante la gestazione.

Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.

Sviluppo anormale della cartilagine e ossa.

Nervoso in cui esiste un ritardo nello sviluppo in base a quello atteso per la stessa età, stadio di sviluppo. Questi piccoli o handicap nascono prima dei 18 anni, all'infinito e fissa una diminuzione sostanziale. - AI computer biologico e fattori sono coinvolti in queste patologie. (Da American Psychiatric Glossario, sesto Ed)

Una tacca ricettore che gioca un ruolo importante nella differenziazione cellulare in una varietà di tipi di cellule. E 'il recettore espressi preferibilmente a livello di linfociti B maturi.

Ragade congenita del tenero e / o palato duro, a causa di fusione difettoso.

Linea mediana cerebrale anteriore del cranio, malformazioni derivante dal fallimento dell 'prosencephalon sottoposto embrionale segmentazione Alobar prosencephaly e scollatura. E' la piu 'pericolosa forma e caratteristiche anoftalmia; cyclopia; DISABILITY; la fenditura del labbro; PALATE; convulsioni; e microcefalia. Semilobar holoprosencepaly è caratterizzato da hypotelorism, microftalmia, coloboma, malformazioni, e variabili gradi di DISABILITY. La Lobar holoprosencephaly è associata a lievi (o assenti) malformazioni facciale e abilita' intellettuali che vanno dalla DISABILITY alla normalita '. La lieve Oloprosencefalia CHROMOSOME è associato con anomalie.

Disturbo linfoide congenito a causa di mutazioni in certi ligando Fas-Fas via geni. Casi conosciuti includono mutazioni del FAS, TNFSF6, NRAS, CASP8 e CASP10 proteine. Caratteristiche cliniche includono splenomegalia, e linfoadenopatia; autoimmunita '.