HapMap Project är ett samarbete mellan forskare runt om i världen med målet att kartlägga de vanligaste genetiska variationerna bland människor och deras förekomst i olika populationer. Projektet har resulterat i en detaljerad karta över så kallade haplotypblock, som är sammanhängande delar av DNA som är ärftliga tillsammans, vilket underlättar forskningen kring genetisk association till olika sjukdomar och medicinska tillstånd.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

Ett internationellt samarbete med syfte att kartlägga människans hela genom. Projektet startade 1989.

En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.

"Befolkningsgrupper" refererar inom medicin till samlingar av individer som delar gemensamma karaktäristika, såsom demografiska (exempelvis ålder, kön, etnicitet), socioekonomiska (exempelvis inkomst, utbildning, bostadsort) eller beteendemässiga (exempelvis livsstil, hälsobeteendenheter) faktorer. Dessa grupperingskriterier används ofta för att undersöka och jämföra hälsotrender, sjukdomsförekomster, behandlingsresultat och hälsofrämjande insatser mellan olika populationer. Det är viktigt att ta hänsyn till dessa variationer inom befolkningsgrupper för att utforma effektiva och rättvisa hälso- och sjukvårdspolitiker och insatser.

Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.

Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.

En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.

Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.

'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.

Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Specialdatabaser med information om nukleinsyror, såsom bassekvenser, SNPS (nukleotidpolymorfism), nukleinsyrakonformation och andra egenskaper. Information om DNA-fragment i gen- eller genombibliotek samlas oftast i DNA-databaser.

'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.

I en mening kan en pilotstudie definieras som en förstudie eller en preliminär undersökning som genomförs före en större klinisk prövning eller ett stort forskningsprojekt. Syftet med en pilotstudie är att testa och utvärdera olika aspekter av studien, till exempel rekryteringsprocessen, datainsamlingen och -analysen, för att identifiera och lösa eventuella problem eller svagheter innan den större studien genomförs. Pilotstudier ger också information om huruvida det är möjligt och praktiskt att genomföra en större studie med de angivna metoderna och om målgruppen reagerar som förväntat på interventionen eller behandlingen. Resultaten från pilotstudier används ofta för att beräkna effektstorlekar och kraft i den större studien, men de är inte sällan för små för att ge slutsatsen om effekten av en

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.

Benämning på ett geografiskt område omfattande Ost- och Sydostasien, dvs Kina och Hong Kong, Japan, Korea, Macao, Mongoliet och Taiwan.

Ett löst samordnat, världsomfattande datornätverk. De nätverk som utgör Internet är sammankopplade via ett flertal stamnätverk. Internet har sitt ursprung i det amerikanska statliga ARPAnet-projektet, som utvecklades för att underlätta informationsutbyte.

Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.

En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.

En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.

Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.

"Principal component analysis (PCA) is a statistical technique used to identify patterns in high-dimensional data by reducing its dimensionality, while preserving most of the variation in the original data. It does this by transforming the data into a new set of variables called principal components, which are linear combinations of the original variables and are uncorrelated with each other. The first principal component explains the largest possible variance in the data, followed by the second principal component that explains the next highest variance while being orthogonal to the first, and so on. This technique is widely used in various fields such as genomics, image processing, and finance for data exploration, visualization, and preprocessing."

DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.

"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.