HLA-DRB1 Chains
HLA-DRB1 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein, specifically the beta chain, found on the surface of cells in the human body. They play a crucial role in the immune system by presenting pieces of foreign proteins to T-cells, helping to initiate an immune response against pathogens such as viruses and bacteria. The HLA-DRB1 genes are highly polymorphic, meaning there are many different variations, which can influence an individual's susceptibility or resistance to certain diseases.
HLA-DRB5 Chains
HLA-DRB5 chains refer to the beta-chain component of the HLA-DRB5 heterodimer, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein. These proteins are found on the surface of cells and play a critical role in the immune system by presenting pieces of foreign peptides to T-cells, helping to initiate an immune response. The HLA-DRB5 gene encodes for the beta-5 chain, and its variants can influence individual susceptibility to certain diseases, particularly those with an autoimmune component.
HLA-DRB3 Chains
HLA-DRB3 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) chain that is a component of the major histocompatibility complex (MHC) class II molecule. These molecules play a critical role in the immune system by presenting peptide antigens to CD4+ T cells, which then stimulate an immune response. HLA-DRB3 chains are encoded by the HLA-DRB3 gene and are found in some individuals as one of several possible variants of the HLA-DR beta chain. They are involved in the presentation of specific peptide antigens to the immune system and may be associated with susceptibility or resistance to certain diseases.
HLA-DR-antigener
En grupp D-tillhöriga humana leukocytantigener (HLA) av polymorfa glykoproteiner, vilka förekommer på lymfoida celler. De består av alfa och betakedjor, och de har en annan ärftlighet än DQ- och DP-antigener. Deras uppträdande tycks vara kopplat till vissa hudsjukdomar, som t ex pemphigus vulgaris och dermatitis herpetiformis, samt diabetes av typ 1.
HLA-DRB4 Chains
HLA-DRB4 chains refer to the beta-chain component of the Human Leukocyte Antigen (HLA) DRB4 molecule, which is a type of Major Histocompatibility Complex (MHC) class II protein found on the surface of certain immune cells. These molecules play a crucial role in the adaptive immune system by presenting peptide antigens to CD4+ T-cells, thereby initiating an immune response. The HLA-DRB4 gene is one of several genes that code for the beta-chain component of HLA-DR molecules, and variations in this gene can contribute to differences in individual immune responses and susceptibility to various diseases.
HLA-DQ beta-Chains
HLA-DQ beta-chains refer to the beta subunit of the HLA-DQ complex, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) found on the surface of cells in the human body. The HLA system is responsible for presenting pieces of proteins from inside the cell to the immune system, helping it distinguish between "self" and "non-self." Specifically, HLA-DQ beta-chains combine with HLA-DQ alpha-chains to form heterodimers that present peptides to CD4+ T cells, which play a crucial role in the adaptive immune response. Variations in the genes encoding HLA-DQ beta-chains can influence an individual's susceptibility to certain diseases, including autoimmune disorders and infectious diseases.
Alleler
HLA-DQ-antigener
HLA-DQ alpha-Chains
HLA-DQ α-chains are proteins that are part of the major histocompatibility complex (MHC) class II antigens found on the surface of certain immune cells, including B lymphocytes and dendritic cells. These proteins play a critical role in the adaptive immune system by presenting peptide antigens to CD4+ T cells, which then activate other immune cells to mount a response against pathogens or other foreign substances.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Genetiska sjukdomsanlag
Ledgångsreumatism
HLA-DR beta-Chains
HLA-DR beta-chains are a type of proteins that are part of the human leukocyte antigen (HLA) complex, which is located on the surface of cells and plays a crucial role in the immune system. The HLA-DR beta-chains are specifically involved in the presentation of peptides to CD4+ T-cells, which are a type of white blood cell that helps coordinate the immune response. These peptides are derived from both internal and external sources, such as viruses or other pathogens, and normal cellular proteins. The HLA-DR beta-chains combine with HLA-DR alpha-chains to form heterodimers, which then associate with invariant chain (Ii) and subsequently bind to peptides in the endoplasmic reticulum. After peptide loading, the HLA-DR complex is transported to the cell surface where it can interact with CD4+ T-cells and initiate an immune response if necessary.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Histokompatibilitetsprövning
Identifiering av MHC-antigener från vävnadsdonatorer och möjliga mottagare, vanligtvis med serologiska tester. Donatorer och mottagare bör tillhöra samma ABO-blodgrupp och ha så stor överensstämmelse som möjligt mellan histokompatibilitetsantigener för att risken för vävnadsavstötning skall kunna minimeras.
Haplotyper
Peptider, cykliska
Cycliska peptider är en typ av peptidmolekyler som innehåller en sluten ringstruktur bildad genom kovalenta bindningar mellan deras aminosyrares sidokedjor, vilket ger dem en stabilare och mer kompakt konformation jämfört med linjära peptider, och de har viktiga biologiska funktioner som hormoner, neurotransmittorer och antimikrobiella agenter.
Uveomeningoencefalt syndrom
Uveomeningoencephalitis syndrome (UMES) is a rare inflammatory condition that affects the uvea (the middle layer of the eye), the meninges (the membranes covering the brain and spinal cord), and the brain (encephalitis). It is often associated with systemic symptoms such as fever, fatigue, and weight loss. UMES can be caused by various underlying conditions, including infections, autoimmune disorders, or malignancies, and requires prompt medical evaluation and treatment.
MHC klass II-gener
HLA-DR4-antigen
HLA-DP beta-Chains
HLA-DP beta-chains är ett proteinkomplex som är beläget på ytan av våra kroppens celler och spelar en central roll i vår immunförsvarsmekanism. Proteinkomplexet består av två polypeptidkedjor, alpha- och beta-kedjan, som tillsammans bildar ett bindningsställe för främmande antigener (fränt protein). HLA-DP beta-chains är en del av det större MHC klass II-komplexet.
Molekylsekvensdata
Multipel skleros
Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö
Reumatoid faktor
Reumatoid faktorn (RF) är ett antikroppsprotein som kan förekomma hos personer med reumatoid artrit, en autoimmun sjukdom där kroppen angriper sina egna ledvävnader. RF kan också förekomma hos personer utan reumatoid artrit, men i lägre frekvens. Det är inte specifikt för reumatoid artrit och kan påträffas vid andra sjukdomar också. RF-testet används som ett hjälpmedel för att stödja en diagnos av reumatoid artrit, men det är inte definitivt för att ställa diagnosen.
Immunglobulin, lätt kedja
Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.
Immunglobulin, tung kedja
Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Aminosyrasekvens
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22 (PTPN22) är ett genetiskt protein som kodas av PTPN22-genen. Det tillhör en grupp enzymer som reglerar signaltransduktion i celler genom att avlägsna fosfatgrupper från proteiner, särskilt tyrosinfosfateringar på proteinkinaser och receptorer. PTPN22 har en speciell roll i regleringen av immunsystemet, där det kontrollerar aktiviteten hos T-celler genom att modulera signaler från T-cellreceptorerna. Variationer i PTPN22-genen har visats vara kopplade till ökad risk för autoimmuna sjukdomar, såsom typ 1-diabetes och reumatoid artrit.
HLA-B-antigener
HLA-ytantigener av klass I som kodas från mer än 30 påvisbara alleler på B-lokus i HLA-komplexet, de mest polymorfa av alla HLA-specificiteter. Flera av dessa antigener (t ex HLA-B27, -B7, -B8) är starkt kopplade till anlag för reumatism och andra autoimmuna sjukdomar. Precis som andra HLA klass I-determinanter spelar de en roll vid de cytolytiska T-lymfocyternas cellulära immunreaktioner.
HLA-A-antigener
Polymorfa HLA-ytantigener av klass I som finns på nästan alla kärnförsedda celler. Ett 20-tal antigener, kodade från A-lokus för multipla alleler på kromosom 6, har identifierats. De utgör mål för T-cellers cytolytiska reaktioner och är avgörande för avstötning eller inte av vävnads-/organtransplantat.
Bahrain
Oberoende stat (emirat) bestående av en grupp öar i västra delen av Persiska viken, nordväst om Qatar. Bahrain är också namnet på den största ön, som utgör ca 7/8 av ögruppens yta. Andra öar är Muharr aq och Sitra. Landets yta är 678 km2. På arabiska heter landet Dawlat al-Bahrayn. Det äger betydande oljefält.
Reumatoid knuta
En reumatoid knut är en typ av svullnad som kan uppstå vid reumatoid artrit, en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper lederna. Reumatoid knutar bildas ofta runt små leder i händer och fötter, och de kännetecknas av symmetriska, svullna, ömma och varma knölformade utbuktningar som kan vara sköra och smärta under tryck. Dessa knutar uppstår på grund av inflammation i lederna och kan vara ett tecken på allvarligare sjukdomsförlopp.
Uveoparotid feber
Uveoparotid fever, also known as Parinaud's oculoglandular syndrome, is a medical condition characterized by unilateral (occurring on one side) inflammation of the uveal tract (the middle layer of the eye including the iris, ciliary body, and choroid) and the parotid gland (one of the major salivary glands located in front of and below the ear). It is typically caused by a bacterial infection, most commonly Bartonella henselae (the causative agent of cat-scratch disease), but can also be due to other bacteria such as Tularemia or Mycobacterium tuberculosis. The syndrome presents with symptoms such as redness and pain in the eye, swelling of the parotid gland, and fever. It is usually treated with antibiotics specific to the causative organism.
HLA-DR2-antigen
Ett D-tillhörigt immunsvarsantigen hos människa som kodas från D-lokus på kromosom 6 och återfinns på lymfceller. Det är i länkningsobalans med HLA-A3 och HLA-B7 och starkt kopplat till Goodpastures syndrom, multipel skleros och narkolepsi.
Bassekvens
Myosin, tung kedja
Myosin, tung kedja, refererar till den större av de två typerna av myosinkedjor, den andra är lätta kedjan. Myosin är ett protein involverat i muskelkontraktion och består av en tung kedja och en eller flera lätta kedjor. Tunga kedjan har en molekylvikt på ungefär 230 kDa och innehåller en ATPas-domän, en motordomain som kan hydrolysera ATP för att generera mekanisk energi till muskelkontraktion. Den tunga kedjan är också ansvarig för att binda till aktinfilamenten i muskeln.
Kopplingsojämnvikt
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
HLA-antigener
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
Leprosy, Paucibacillary
Paucibacillary leprosy is a form of leprosy that is characterized by the presence of fewer than 5 skin lesions and no detectable bacilli in slit skin smears. It is caused by the bacterium Mycobacterium leprae and primarily affects the skin, peripheral nerves, and eyes. Paucibacillary leprosy tends to have a milder clinical course compared to multibacillary leprosy, which is characterized by numerous skin lesions and detectable bacilli in slit skin smears. Both forms of leprosy are treatable with multi-drug therapy (MDT) recommended by the World Health Organization (WHO).
Myosin, lätt kedja
Myosin lätt kedja (MLC) refererar till de lätta kedjeproteinen som är en del av myosinmolekylen, ett proteinkomplex involverat i muskelfibrers kontraktionsprocess. MLC förekommer i två former: reglerande och strukturella. Reglerande MLC är involverad i regleringen av muskelkontraktion genom att binda till calciumjoner, medan strukturella MLC bidrar till myosinmolekylen struktur och stabilitet.
HLA-DP-antigener
Histokompatibilitetsantigener klass II
Stora transmembranglykoproteiner (alfa och beta) med icke-kovalenta bindningar. Båda kedjor kan vara polymorfa, men betakedjorna har större strukturella variationer. Klass II-antigener hos människa kallas HLA-D-antigener och kodas av en gen på kromosom 6. Hos möss är det två gener, IA och IE på kromosom 17 som kodar för H-2-antigenerna. Antigenerna finns på B-lymfocyter, makrofager, epidermalceller och sädesceller och tros förmedla verkningsförmågan och cellsamverkan vid immunsvar. Termen IA-antigener avsåg förr endast de proteiner som kodades av IA-generna hos möss, men används numera som generell benämning på alla histokompatibilitetsantigener av klass II.
HLA-D-antigener
Humana immunreaktions- eller klass II-antigener som huvudsakligen återfinns på B-lymfocyter och kodas av gener på HLA-D-platsen. De utgörs av ytterst polymorfa familjer av glykopeptider, som var och en består av två kedjor, alfa och beta. Denna grupp av antigener omfattar dem med beteckningarna -DR, -DQ och -DP, av vilka HLA-DR är mest undersökt. Några av dessa glykoproteiner är kopplade till vissa sjukdomar, som möjligen är av immunologiskt ursprung.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
HLA-DR3-antigen
Ett D-tillhörigt immunsvarsantigen hos människa som kodas från D-lokus på kromosom 6 och återfinns på lymfceller. Det är i länkningsobalans med HLA-A1 och HLA-B8. HLA-DR3-antigenet är skarkt kopplat till celiaki, Graves sjukdom, dermatitis herpetiformis, tidig myasthenia gravis, SLE, ungdomsdiabetes och opportunistiska infektioner vid AIDS.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Kashin-Beck Disease
Kashin-Beck Disease (KBD) is a chronic, endemic osteoarticular disorder primarily affecting children in certain geographical areas of Asia, particularly in remote and mountainous regions of China, Russia, and Korea. The disease is characterized by progressive degenerative changes in the epiphyseal growth plates of long bones, leading to short stature, joint deformities, and limited mobility. Although the exact cause remains unclear, it's believed to be associated with factors such as selenium deficiency, iodine deficiency, and consumption of contaminated grains containing mycotoxins.
HLA-DR Serological Subtypes
HLA-DR serological subtyping refers to the identification and classification of specific variations in the human leukocyte antigen (HLA) class II DR antigens based on their reactivity with certain antibodies in serological assays. HLA-DR is a group of cell surface proteins that play a crucial role in the immune system by presenting peptides to T cells, thereby initiating an immune response.
Leprosy, Multibacillary
Multibacillary leprosy, även känt som multibakteriell lepra, är en allvarlig form av lepra, en infektionssjukdom orsakad av bakterien Mycobacterium leprae. Denna form karaktäriseras av ett stort antal levande bakterier i huden och nerverna, vilket kan leda till skada på nerverna och resultera i sensorisk förlust, muskelsvaghet och deformitet. Symptomen inkluderar ofta flera oregelbundet formade, upphöjda röd-rosa hudfläckar med minskad känsel och smärta, noduler och svullnader. Multibacillary lepra är den vanligare formen av lepra i länder där sjukdomen fortfarande är endemisk. Behandlingen består vanligtvis av flerårig kombinerad antibiotikaterapi för att eliminera bakterierna och förhindra spridning till andra.