En rad syndrom med störd utveckling av könskörtlarna, som t ex äggstocksaplasi och testikeldysgenesi. Spektret av könsmissbildningar återspeglas i den varierande könskromosomsammansättningen vid karyotyperna 45,X-monosomi (Turners syndrom), 46XX-dysgenesi, 46XY-dysgenesi, och könskromosommosaikism (blandad gonaddysgenesi). Fenotyperna spänner över övergången från kvinnliga, via tvetydiga, till manliga. Hit räknas även avsaknad av könskörtlar (gonadagenesi).
Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.
En typ av störning i könskörtelutvecklingen hos patienter med ett brett spektrum av varianter av kromosomal mosaik. Karyotyperna består av partiell könskromosommonosomi, till följd av avsaknad eller missbildning av den andra könskromosomen (X eller Y). Karyotyperna utgörs av 45X/46XX, 45X/46XX/47XXX, 46XXp-, 45X/46XY, 45X/47XYY, 46XYpi osv. Fenotypserien sträcker sig från kvinnlig fenotyp till manlig fenotyp, via pseudohermafroditfenotyp, beroende på förhållandet i varje könskörtel mellan ursprungliga 45X-könsceller och celler med normal 46XX- eller 46XY-uppsättning.
Ett dysgerminom som innehåller könskörtelns alla huvudelement: könsceller, könssträngavledningar och stromaavledningar. Det uppträder nästan uteslutande i missbildade könskörtlar, oftast i förbindelse med någon form av gonaddysgenesi och en avvikande kromosomkaryotyp. Tumörformen är sällsynt och visar sig så gott som enbart under livets två första årtionden. Nästan 33% är förenade med germinom. Gonadoblastom består av stora könsceller, omgivna av mindre, runda Sertoliceller som låter sig färgas mörka och som bildar mikrofolliklar bestående av hyalinkroppar och kalciumavlagringar.
Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.
Den "Sex-Determining Region Y Protein" (SRY) är ett protein som kodas av SRY-genen, belägen på Y-kromosomen. Det spelar en central roll i den biologiska mänskliga könsbestämningen, genom att initiera transkriptionen av genen SOX9 under embryonalutvecklingen. Detta leder till ombildning av primära gonaderna till testiklar istället för äggstockar, och därmed mänsklig könsutveckling till man.
Undersökning av hudmönstret på fingrar, handflator, tår och fotsulor.
Tyreoidea dysgenesi (alternativt stavat thyreoidal) är ett medfött tillstånd där sköldkörteln (thyroidea) inte utvecklas på rätt plats eller saknas helt. Det kan vara förknippat med andra anatomiska avvikelser och kan orsaka hypotyreos, det vill säga underfunktion i sköldkörteln. De två vanligaste formerna av tyreoidea dysgenesi är agenesi (absens av sköldkörteln) och ektopi (sköldkörteln ligger på en annan plats än normalt).
46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.
Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
46, XY Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med ovanliga tillstånd där individen har en karyotyp av 46, XY, men utvecklar fenotypiska kvinnliga eller icke-typiska könsorgan. Detta kan bero på olika orsaker, såsom genetiska mutationer, störningar under fostertiden eller hormonella rubbningar.
Frasier syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i kromosom 17 och påverkar båda könen. Det kännetecknas av kronisk tubulär nedsatt njurfunktion, sammanflätade kärl i lungorna (pulmonal lymphangiektasi) och ofta också avsaknaden av en viss struktur i hjärnan (corpus callosum agenesi). Symptomen kan variera från mild till allvarlig, men de flesta drabbade behöver dialys eller en njurtransplantation under sitt liv. Tillståndet är uppkallat efter de två bröderna Frasier som undersökte det först.
En elakartad äggstockstumör som tros uppstå ur ursprungliga könsceller från den sexuellt odifferentierade, embryonala könskörteln. Den motsvarar klassiskt seminom i testiklarna, med vilket den är identisk såväl till det yttre som histologiskt. Dysgerminom utgör 16% av alla könscellstumörer. De är sällsynta före 10 års ålder, men 50% av dem uppträder före 20 års ålder. De anses allmänt ha en låg grad av malignitet, men kan sprida sig om tumören utvidgar sig genom sin kapsel och infiltrerar lymfkörtlar eller blodkärl.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
"Sex determination analysis" is a medical term that refers to the process of identifying the biological sex of an individual, typically through examination of chromosomes, hormones, or reproductive anatomy. The most common type of sex determination analysis is genetic testing, which involves analyzing an individual's DNA to determine their chromosomal sex (i.e., male XY or female XX). In some cases, additional tests such as hormone level assessment or imaging studies may be used to confirm the biological sex, especially in intersex or disorders of sexual development cases. Overall, sex determination analysis is an important tool in medicine and research for understanding an individual's sex-specific health risks and needs.
"Sexual development refers to the physical, cognitive, and emotional changes that occur in individuals from birth through adolescence and adulthood, which enable them to experience sexual attraction, engage in sexual relationships, and reproduce."
Gonadvävnadstumörer är abnorma tillväxter som utvecklas i gonaderna, det vill säga äggstockarna (ovarier) eller testiklarna, och kan vara både godartade och elakartade.
The clitoris is a sensitive sexual organ present in female mammals, including humans. It is primarily responsible for female sexual pleasure and orgasm. The clitoris is located at the front of the vulva, where the labia minora (inner vaginal lips) meet. It consists of two parts: the visible part, called the glans or the tip of the clitoris, which is a small knob-like structure, and the hidden part, called the body and shaft of the clitoris, which extends downwards and back towards the pubic bone. The clitoris contains thousands of nerve endings, making it highly sensitive to touch and stimulation. Its main function is to provide sexual pleasure, although it also plays a role in urinary continence and reproduction.
Den primära testikelbestämmande genen hos däggdjur, belägen på Y-kromosomen. Den kodar för en transkriptionsfaktor i en lättrörlig gruppbox som initierar utveckling av testiklar ur de embyonala könskörtlarna.
Svarsförklaring:
De yttre och inre fortplantningsorganen.
De könscellproducerande körtlarna, äggstock och testikel.
Steroidogenic Factor 1 (SF-1), også kendt som Ad4BP (Adrenal 4-binding protein), er et transskriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i udviklingen og funktionen af steroidhormonproducerende organer, herunder øvrige glanduler, testiklerne og ovarierne. Det regulerer desuden genekspressionen involveret i produktionen af forskellige steroidhormoner, såsom kortisol, aldosteron, østrogen og testosteron. SF-1 binder til specifikke DNA-sekvenser, kaldet steroidogenic factor 1-bindingssteder (SF-1 BS), for at regulere transkriptionen af sine målgener.
Svarsförslag:
DAX-1 (Dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on chromosome X, gene 1) is a nuclear receptor that functions as an orphan receptor, meaning it does not have a known ligand. It plays crucial roles in various developmental processes, including sexual differentiation and neuroendocrine regulation. In the adrenal gland, DAX-1 is essential for the development and maintenance of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. Mutations in the DAX-1 gene can lead to adrenal insufficiency, X-linked adrenal hypoplasia congenita, and delayed puberty in males.
"Sex determination processes" refer to the biological and genetic mechanisms that establish the sexual characteristics and reproductive functions of an organism. In humans, this process is determined by the chromosomes an individual inherits at conception. Typically, individuals receive either a combination of XX chromosomes (female) or XY chromosomes (male). These chromosomes contain genes that influence various aspects of sexual development, such as gonadal differentiation, genital formation, and secondary sex characteristics. It is important to note that while biological sex is often categorized as male or female, there are individuals who may be intersex, meaning they have physical or genetic features that do not fit typical definitions of male or female.
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Utebliven menstruation.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.
Den del av ögongloben som är framför linsen.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.
SOX9 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till DNA och reglerar genuttrycket av målgener relaterade till utvecklingen av bland annat skelett, hjärta, lungor och reproduktiva system hos däggdjur.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
En mjukgörare som används i de flesta plastsorter, och som påträffas i vatten, luft, jord, växter och djur.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.
Sjukdomstillstånd beroende på medfödd brist på sköldkörtelhormon, vilket yttrar sig i dvärgväxt och outvecklad mental förmåga, muskel- och mjukvävnadsdystrofi, samt nedsatt basal ämnesomsättning. Motsvarande icke-medfödd bristsjukdom kallas myxödem.
Testikel diseases refer to various medical conditions that affect the testicles, including structural abnormalities, infections, tumors, and inflammatory conditions, which can impact fertility and hormone production.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Oophoritis är inflammation i en eller båda äggstockarna (ovarierna), ofta orsakad av infektion.