Gom
Läppspalt
Hårdgom
Mjukgom
Pierre Robins syndrom
Pierre Robin syndrom är en sällsynt medfödd missbildning som kännetecknas av tre huvudsakliga symptom:
Velofaryngealsvikt
Velofaryngeal insufficiency (VFI) is a medical condition where the velopharyngeal valve, which includes the soft palate and the muscles of the back of the throat, fails to close properly during swallowing and speaking, causing air to escape through the nose. This can result in nasal emissions during speech and difficulty with articulation, swallowing, and feeding.
Gommuskler
Tungband
I medicinsk kontext, refererar "tungband" till ett rörligt strukturellt band som hjälper till att stänga gommen (velum) och separera näshålan från matstrupen (farynx) under sväljning. Det kallas också palatofaryngeus muskeln eller levator veli palatini muskeln. Funktionsstörningar av tungbandet kan leda till problem med synkning mellan sväljning och andning, vilket kan orsaka aspirationskomplikationer.
Transforming Growth Factor beta3
Transforming Growth Factor beta3 (TGF-β3) är ett cytokin proteinsignalmolekyl som spelar en viktig roll i cellens tillväxt, differentiering och homeostas. Det är specifikt känt för sin roll i reglerandet av embryonal utveckling, benreparation och fibros. TGF-β3 är en del av TGF-β superfamiljen som inkluderar flera andra proteiner med liknande funktioner.
Kraniofaciala missbildningar
Fosterskadande medel
MSX1-transkriptionsfaktor
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Ansiktsmissbildningar
Polyklorterfenylföreningar
Mandibulofacial dysostos
En ärftlig sjukdom som uppträder i två former: den fullständiga (Franceschettis syndrom) kännetecknas av antimongoloid lutning av ögonlocksspringorna, kolobom (sprickbildning) i de nedre ögonlocken, mikrognati, okbågshypoplasi och onormalt små ytteröron. Den överförs autosomalt. Den ofullständiga formen (Treacher Collins syndrom) har samma särdrag, men mindre framträdande. Den förekommer sporadiskt, men en autosomalt dominant ärftlighet misstänks.
Missbildningar, läkemedelsframkallade
Uvula
The uvula is the conical fleshy extension of the soft palate located at the back of the mouth, which hangs down above the throat and plays a role in swallowing, speech, and preventing food from entering the nasal cavity during eating.
Koanalatresi
Tunga
I medicinsk kontext, refererar "tunga" till ett parastitärt insekt av arten *Pediculus humanus capitis*, som orsakar hudsjukdomen pedikulosis kapitis, mer känd som huvudlöss. Tungor är små, platta, utplattade insekter som lever och lägger ägg (nitar) i människors hårstrån, vanligtvis nära skallen. De suger blod från varmhudaden och orsakar ofta klåda och irritation. Tungor sprider sig genom direkt kontakt med infekterade personer eller delad användning av saker som hattar, hårborstar och sängkläder.
Graviditet
Fosterresorption
Tandmissbildningar
IRF-transkriptionsfaktorer
Maxilla
Retrognathia
Retrognathia är ett medicinskt tillstånd där underkäken är placerad bakom den övre käken, vilket kan resultera i en ansiktsform som ofta beskrivs som "undermålad". Detta kan vara antingen medföddt eller aquired. I allmänhet är det en subjektiv bedömning och kan variera mellan olika kliniska observatörer.
Extremitetsmissbildningar, medfödda
Artikulationsrubbningar
Oralkirurgiska tekniker
'Oralkirurgiska tekniker' refererar till specialiserade procedurer som utförs på mun, käke och ansiktsben, ofta under anestesi, av en odontologisk kirurg eller tandläkare med specialistutbildning inom området. Dessa tekniker kan involvera incision, excision, dränering och rekonstruktion av mjuk- och hårtissuer för att behandla patologiska tillstånd som tumörer, cystor, skador eller missbildningar, eller för att genomföra implantatplaceringsförfaranden.
Tandlöshet
DiGeorges syndrom
Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.
Ektodermal dysplasi
En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).
Fenotyp
Reglering av genuttryck, utveckling
Ultraljudsundersökning av foster
Syndaktyli
Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.
Eustachian Tube
Talstörningar
Skalle
I medicinsk kontext, refererar "skalle" vanligtvis till den hårda strukturen som omsluter och skyddar hjärnan och ögonen. Den består av flera skilda delar: kraniets benvävnad, hårda hjärnhinnan (dura mater) och hjärnbarken. Skallbenen är sammanbundna med varandra och med resten av kroppen via ledgångar som tillåter rörelse och tillväxt.