En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på en defekt i uttrycket av glykogennedbrytningsenzymet alfa-1,4-glukan-6-alfa-glukosyltransferas, vilket leder till ansamling av ett avvikande glykogen med långa yttre förgreningar. Kliniska tecken är muskelhypotoni och levercirros. Död till följd av leversjukdom inträffar vanligen före två års ålder.

En autosomal, recessiv sjukdom med avsaknad av genuttryck av glukos-6-fosfatas, vilket resulterar i hypoglykemi pga utebliven glukosproduktion. Ansamling av glykogen i lever och njurar leder till förstorade organ, särskilt avsevärd förstoring av levern. Förhöjda halter av mjölksyra och fett (hyperlipidemi) förekommer i plasma. Klinisk gikt uppträder ofta tidigt i barnaåren.

I glykogen- eller amylopektinsyntes är detta enzymet som katalyserar överföringen av ett segment av en 1,4-alfaglukankedja till en primär hydroxigrupp i en likartad glukankedja. EC 2.4.1.18.

En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på defekt produktion av amylo-1,6-glukosidas (vilket ingår i enzymsystemet för glykogennedbrytning). Det kliniska förloppet påminner om det hos glykogenos I, men är lindrigare. Kraftig leverförstoring, som ses hos barn, avtar, och kan t o m försvinna, med åren. Nivåerna av glykogen med korta yttre förgreningar är förhöjda i muskler, lever och röda blodkroppar. Sex undergrupper har identifierats, av vilka typ IIIa och typ IIIb är de vanligast förekommande.

En grupp ärftliga ämnesomsättingssjukdomar som inbegriper de enzymer som medverkar i syntetiseringen och nedbrytningen av glykogen. Hos vissa patienter förekommer en uttalad leverpåverkan. Hos andra ses en mer generell glykogenupplagring, ibland med tydligt hjärtengagemang.

En autosomal, recessiv glykogenos orsakad av brist på glukan-1,4-alfaglukosidas. Stora mängder glykogen ansamlas i lysosomerna i skelettmuskelvävnad, hjärta, lever, ryggmärg och hjärna. Tre former har beskrivits: hos spädbarn, småbarn och vuxna. Spädbarnsformen är dödlig och visar sig med hypotoni och hjärtmuskelhypertrofi. Barndomsformen visar sig vanligtvis under andra levnadsåret som proximal svaghet och andningssymtom. Den form som uppträder i vuxen ålder yttrar sig som en långsamt tilltagande proximal muskelsjukdom.

En autosomal, recessiv glykogenos som kännetecknas av brist på 6-fosfofruktos-1-kinas i musklerna, vilket leder till onormal upplagring av glykogen i muskelvävnaden. Patienter med denna sjukdom lider av svår, medfödd muskeldystrofi och tål inte fysisk aktivitet.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av D-glukos-6-fosfat och vatten till D-glukos och ortofosfat. EC 3.1.3.9.

En glykogenupplagringssjukdom i levern som beror på brist på leverfosforylas.

En polysackarid av glukos som som lagras främst i lever och muskler, och som utgör en viktig energikälla.

'Alfaglukosidase' är ett enzym som bryter ned specifika kolhydrater, så kallade oligosackarider, till enklare sockermolekyler i kroppen. Det är involverat i krossningen av alfa-1,4- och alfa-1,6-glykosidbindningar i substraten. Mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till en sjukdom som kallas Gaucher sjukdom, där alfaglukosidasaktiviteten är nedsatt och lagring av specifika fetter (glukocerebrosid) sker i olika celltyper.

1,4-alfa-D-glukan-1,4-alfa-D-glukan-4-alfa-D-glukosyltransferas/dextrin-6-alfa-D-glukanohydrolas. Ett enzymsystem med både 4-alfa-glukanotransferas (EC 2.4.1.25)- och amylo-1,6-glukosidas (EC 3.2.1.33)-verkan. Som transferas överför det ett segment av ett 1,4-alfa-D-glukan till en annan 4-position i en acceptor, vilken kan vara glukos eller ett annat 1,4-alfa-D-glukan. Som glukosidas katalyserar det endohydrolys av 1,6-alfa-D-glukosidbindningar vid förgreningsställen i kedjor av 1,4-kopplade alfa-D-glukosrester. Vid glykongenlagringssjukdomen glykogenos III föreligger en defekt i amylo-1,6-glukosidasverkan.

En glykogenos beroende på fosforylasbrist i muskelvävnad. Den kännetecknas av smärtande kramper efter ihållande fysisk aktivitet.

En kromosom X-bunden leverglykogenos som beror på defekt fosforylas-b-kinasaktivitet. Symtomen är förhållandevis lindriga: leverförstoring, ökad glykogenhalt i levern och sänkta fosforylashalter i leukocyterna kan ses. Levervolymminskning följer som svar på glukagon.

Ett enzym som katalyserar hydrolys av de yttersta 1,4-bundna alfa-D-glukosdelarna från icke-reducerande ändar av polysackaridkedjor, med frigörande av betaglukos. Det förmår även hydrolysera 1,6-alfa-glukosidbindningar om nästa bindning i sekvensen är 1,4. EC 3.2.1.3.

Membranbundna glykoproteiner som svarar för transport av två olika molekyler eller joner genom ett membran samtidigt och i motsatta riktningar.

En ester av glukos med fosforsyra, som bildas under glukosomsättningen i däggdjursceller och andra celler. Den ingår normalt i muskelvävnad i vila, och är sannolikt i ständig jämvikt med fruktos-6-fosfat.

En godartad epiteltumör i levern.